Wolf - Hirschhorn syndrom: Årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Wolf-Hirschhorns syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse. Dette syndrom påvirker både barnets fysiske og mentale sundhed. Så hvad forårsager dette syndrom? Hvad er symptomerne på dette syndrom? Hvordan forebygger og diagnosticerer man sygdommen?

Wolf - Hirschhorn syndrom er et emne af stor interesse for mange mennesker. I dagens sundhedsartikel vil aFamilyToday Blog dele nogle grundlæggende oplysninger med dig om årsagerne, symptomerne samt metoder til diagnosticering og behandling af dette syndrom. Lad os dog først og fremmest tage et kig på nogle træk ved Wolf - Hirschhorn syndrom!

Hvad er Wolf-Hirschhorns syndrom?

Hvad er Wolf-Hirschhorns syndrom?

Ifølge nogle informationskanaler blev Wolf - Hirschhorns syndrom undersøgt af en tysk forsker. Wolf - Hirschhorn syndrom er kendt under mange forskellige navne såsom 4p syndrom, Pitt - Rogers - Danks syndrom, WHS, Monosomy 4p.

Dette syndrom er en kromosomal lidelse og er specifikt en deletion på den korte arm af kromosom 4. Størrelsen af ​​hvert tab er relativt kort, og det er ikke fastlagt, hvilken der vil gå tabt, så det afhænger af strukturen I kropsstrukturen, hver person vil miste forskellige kromosomsegmenter, selvom de mister mange segmenter, ikke et fast segment.

Efter forskningsprocessen bekræftede eksperter, at: Jo flere kromosomsegmenter fosteret mister, jo mere sandsynligt er det at have alvorlige intellektuelle problemer efter fødslen.

Ifølge statistikker anses Wolf - Hirschhorn syndrom for at være et af de sjældneste syndromer med en forekomstrate på omkring 1/50000 fødsler, og forekomsten af ​​piger er 2 gange højere end for drenge. Desuden opstår dette syndrom ikke kun, når fosteret stadig er i livmoderen, men raske babyer kan også miste et segment af kromosom 4 med en meget lille hastighed (1/100000).

Wolf - Hirschhorn er en kromosomal lidelse

Hvad forårsager Wolf-Hirschhorns syndrom?

Hovedårsagen til dette syndrom er blevet identificeret som en deletion på den korte arm af kromosom 4 forårsaget af en arvelig genetisk lidelse. De fleste tilfælde af denne tilstand er forårsaget af fejl i embryodannelsen, som kan forekomme i ægget eller i sæden afhængigt af forældrenes gener.

Under embryogenese kan tabet af kromosom 4 forårsage, at nogle vigtige gener går tabt og ude af stand til at fungere. Dette er også årsagen til, at fosteret ikke er færdigudviklet og har fysiske og intellektuelle skavanker.

Et spørgsmål opstår: Er Wolf - Hirschhorns syndrom arvet fra forældre? I bund og grund kan tilfældet med fosteret arvet fra forældrene skyldes, at fosteret modtog en mistet kopi af kromosom 4 fra faderen eller moderen under en translokation med et andet kromosom, der forårsagede tab af kromosom 4. kromosombalance. Dette tilfælde har dog en meget lav sandsynlighed, og genetik vurderes som en risikofaktor, ikke hovedårsagen, til at fosteret har dette syndrom.

Mennesker med Wolf syndrom - Hirschhorn

Symptomer på Wolf-Hirschhorns syndrom

De fleste børn med fødselsdefekter har ret ens symptomer, så det er svært for forældre at skelne Wolf - Hirschhorn syndrom fra andre syndromer. Som andre kromosomale syndromer forårsager Wolf - Hirschhorn også negative virkninger på børns sind og krop, men hvert syndrom vil have sine egne specifikke manifestationer og symptomer på diskrimination og dette syndrom også.

• Det karakteristiske træk for børn med Wolf-Hirschhorn syndrom er et typisk ansigt med følgende træk: Området ved næsebunden mellem de 2 øjenbryn er bredt og fremtrædende, øjnene svulmer og afstanden mellem øjnene er langt fra hinanden, øjenbrynene er runde, bue, ganespalte. Dette gør næseryggen til ansigtets omdrejningspunkt.
• Almindelige symptomer hos babyer med dette syndrom omfatter problemer med vækst (lav højde og vægt) i livmoderen, intellektuel handicap (som er ret udtalt og varierer fra barn til barn), individuelt), lav muskeltonus, epilepsi.
• Andre almindelige symptomer omfatter: Lille hoved, hængende øjenlåg eller øjne, læbe-ganespalte, unormal penis, vagina eller testikler, nyreabnormiteter. Derudover kan børn have problemer med knogler og tænder.
• Fødselsskader er også et af de almindelige, men ofte simple symptomer. Eksempel: Atrieseptumdefekt.
• Mange børn med Wolf-Hirschhorns syndrom har en høj chance for infektion. Nogle børn er faktisk immunkompromitterede, og en nedsat evne til at danne antistoffer er mest almindelig.
• Derudover har barnet også problemer med at sutte, tygge og synke. De fleste børn med dette syndrom har behov for sondeernæring på et tidspunkt i deres liv, og mange mennesker er afhængige af det hele livet. Nogle børn har også alvorlige tarmproblemer, herunder tarmdysfunktion, dårlig optagelse af næringsstoffer og unormal rotation og fiksering.
• Med hensyn til intelligens har børn ofte mental retardering, dårlige kommunikationsevner, begrænset evne til at bruge sprog og svært ved at udtrykke ønsker.

Børn med Wolf - Hirschhorn syndrom har et formet ansigt

Diagnose og behandling af Wolf-Hirschhorns syndrom

Diagnostisk metode

Faktisk kan Wolf-Hirschhorns syndrom diagnosticeres ved ultralyd, mens det er i livmoderen eller diagnosticeret postpartum baseret på karakteristiske fysiske træk såsom ansigtstræk, væksthæmning og epilepsi .

Derudover kan Wolf - Hirschhorn syndrom også diagnosticeres baseret på en række tests såsom:

• Ikke-invasiv prænatal screeningstest NIPT.
• Kromosom test.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH).
• Gengenerationssammenligning.

Behandlinger

Indtil nu er der ingen officiel behandling for mennesker med Wolf-Hirschhorns syndrom, fordi dette syndrom er forårsaget af en kromosomal deletion, og der faktisk ikke er nogen kur, tabt kromosomsegment kan genoprettes. For hver enkelt tilstand vil der dog være forskellige støttemetoder, afhængigt af barnets tilstand, familiens behov samt lægens behandlingsregime.

Her er nogle metoder til at støtte behandling af børn med Wolf - Hirschhorn syndrom, forældre kan henvise til:

• Suppler de nødvendige næringsstoffer til barnet, fordi barnet kan have mangel på næringsstoffer på grund af besvær med at sutte, tygge og synke.
• For børn, der har svært ved at gå, skal de støttes af fysioterapi for gradvist at blive bedre. Forældre bør have deres børn til at tjekke knogler og led med jævne mellemrum for at opdage skoliose tidligt og guide børn til at sidde i den korrekte stilling.
• I tilfælde, hvor børn har problemer med udviklingshæmning, kan børn deltage i rehabiliteringstimer, specialundervisning ...
• Børn har kommunikationsproblemer, begrænset evne til at bruge sprog, forældre skal kommunikere mere med deres børn, tage deres børn med til at deltage i mange aktiviteter for deres integration.

Når dit barn fødes utilpas, er det desværre noget, ingen ønsker at have, men hvis dit barn har Wolf - Hirschhorns syndrom, er dette ikke et alt for alvorligt problem, og det kan stadig forbedres. Forhåbentlig kan ovenstående deling af Apoteket hjælpe læserne med bedre at forstå Wolf - Hirschhorns syndrom til at kæmpe med deres børn.