Pierre Robins syndrom, som er karakteriseret ved en lille underkæbe, en tunge, der afviger til bagsiden af mundhulen, og ganespalte, sædvanligvis posterior palatal spalte. Dette er et sjældent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndrom arvet? Kan Pierre Robins syndrom helbredes fuldstændigt?
For at besvare ovenstående spørgsmål om Pierre Robins syndrom, tilmeld dig aFamilyToday Blog for at finde ud af det i artiklen nedenfor. Håber den følgende artikel kan besvare dine spørgsmål.
Hvad er Pierre Robins syndrom?
Pierre Robins syndrom (PRS) er en sjælden genetisk sygdom, der består af en række fødselsdefekter. Dette syndrom blev først beskrevet i de tidlige år af det tyvende århundrede af en fransk kirurg ved navn Pierre Robin.
PRS har 3 hovedsymptomer:
Hvad er Pierre Robins syndrom?
Størrelsen af ganen er begrænset, tungen skubbes opad og bagud, hvilket hindrer den naturlige lukning af ganen under udviklingen. Denne ændring opstår tidligt i graviditeten, hvilket fører til de typiske ansigtsabnormiteter hos børn med Pierre Robins syndrom og kan observeres kort efter fødslen.
Derudover kan øvre anatomiske abnormiteter i mundhulen også føre til åndedrætsproblemer hos børn, som kan variere fra mild til svær, respirationssvigt endda livstruende. Desuden skal mad passere gennem mundhulen for at nå fordøjelseskanalen, abnormiteter i mundhulen vil gøre amning og spisning vanskelig.
Karakteristika ved Pierre Robins syndrom kan forekomme samtidig eller delvist med genetiske syndromer. De fleste tilfælde af mutationer nær SOX9-genet vil resultere i isoleret Pierre Robin-syndrom.
Grund
I øjeblikket er der ingen forskning, der bekræfter, hvad der er hovedårsagen til dette syndrom. PRS kan forekomme alene, eller det kan være resultatet af et andet genetisk syndrom med kliniske manifestationer, der ligner PRS. Hvis PRS-syndrom er isoleret, er det normalt relateret til mutationer i det proksimale SOX9-gen.
SOX9-genet er ansvarlig for at producere SOX9-proteinet, som er afgørende for knogleudvikling under graviditet. Mutationer i forstærkerregionen af SOX9-genet findes almindeligvis hos mennesker med dette syndrom. Disse mutationer får nemt SOX9-genet til at mindske eller miste dets evne til at producere SOX9-proteinet. Dette menes at spille en meget vigtig rolle i udformningen af de relevante karakteristiske træk ved PRS-syndrom og hjerneabnormiteter.
Årsagen til Pierre Robins syndrom er genetisk
Nye genmutationer, der opstår tilfældigt og ikke nedarves, har vist sig at være årsagen til størstedelen af isolerede tilfælde af PRS i dag. På den anden side støtter forskere ideen om, at autosomale dominante mutationer ofte er årsagen til sjældne tilfælde af PRS, der løber i familier.
Diagnosticere
Pierre Robins syndrom diagnosticeres normalt i de sidste uger af graviditeten gennem føtal ultralyd. Hvis syndromet ikke kan opdages under graviditeten, vil barnet blive født med et deformeret ansigt med en lille spids hage, også kendt som et "fugleansigt". Det er nødvendigt at gribe ind med det samme, hvis barnet viser sig at have alvorlige abnormiteter i luftvejene, som risikerer at forårsage respirationssvigt hos barnet og føre til døden.
For isoleret PRS-syndrom kan molekylærbiologiske metoder bruges til at teste for mutationer i SOX9-genet. I tvivlsomme tilfælde bør læsere se læger for at få råd.
Ultralyd er den mest anvendte metode til at diagnosticere Pierre Robins syndrom
Behandling
Patienter og familier bør konsultere læger, når de vælger behandling, pleje og interventioner. I nogle tilfælde kan kirurgi udføres for at korrigere funktionelle problemer forårsaget af vejrtrækning, luftvejs- og ansigtsabnormiteter. Syge børn har brug for særlig pleje, fordi abnormiteter i mundhulen og luftvejene forstyrrer vejrtrækning og spisning. Familier og patienter bør også konsulteres af en genetisk rådgiver.
Om respiration
Den første prioritet er at rydde de øvre luftveje. Læg barnet til at sove på ryggen for at forhindre, at tungen blokerer luftvejene. Hvis dette ikke lykkes, anbefales alternative metoder eller brug en nasopharyngeal kanyle (et lille rør, der går fra næsen til de øvre luftveje).
I tilfælde af kronisk obstruktion vil lægen anbefale operation for at forlænge underkæben eller oprette en trakeostomi med en trakeostomi.
Om at spise
Lille kæbestørrelse, udstående tunge og ganespalte gør det svært for babyer at die. Nyfødte med milde symptomer kan lære at spise med specielle brystvorter og flasker. Børn med mere alvorlig sygdom har dog større risiko for, at mad eller mælk kommer ned i lungerne. Din læge kan anbefale en nasogastrisk sonde som en midlertidig løsning. Nogle børn, der har brug for langvarig støtte, kan have brug for en nasogastrisk sonde placeret i mavevæggen i de første to år.
Behandling af hørelse og ganespalte
Ganespalte kræver kirurgisk indgreb. Operationstidspunktet afhænger af hvert barns vækstproces, normalt omkring 1 til 2 år gammel. De fleste børn har en god stemme efter operationen, men nogle få har brug for taleterapi eller en anden ganeoperation.
Børn med ganespalte kan nemt føre til øreinfektioner, lægen vil bruge øregangen under operationen til at fjerne overskydende væske.
Juster tænderne
Børn med Pierre Robins syndrom har mindre underkæber, der er tilbøjelige til at vride tænder. Børn bør overvåges af en tandlæge og en kraniofacial kirurg for at sikre, at de tænder, der ikke udvikler sig, får passende og effektive justeringer.
Behandling af respiratoriske abnormiteter i Pierre Robins syndrom er en prioritet
Forebyggende metode
I øjeblikket er der ingen specifik metode til at forhindre Pierre Robins syndrom. Familier med dette syndrom kan besøge medicinske genetikspecialister for at få specifik rådgivning.
Med de oplysninger, som aFamilyToday Blog giver til læserne, håber vi at besvare dine spørgsmål om Pierre Robins syndrom fra årsager, diagnose til aktuelle behandlingstiltag. Hvis der er unormale tegn på babyens helbred, bør forældre straks gå til lægefaciliteterne i området for at få undersøgelse og rådgivning på bedste vis.
Vi tror ofte, at det at tage et brusebad før sengetid vil hjælpe kroppen med at slappe af, slappe af og sove bedre. Du ved dog ikke, at det at tage et natbad vil give hovedpine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige virkninger af antibiotika på helbredet et problem, som du er bekymret over? Lad os finde ud af svaret på dette problem i artiklen nedenfor!
Hvad er bivirkningerne af antibiotika? Er det farligt? Dagens artikel hjælper dig med at lære om dette problem. Lad os finde ud af det nu!
Du er meget modtagelig for oxidativ stress, når antallet af frie radikaler i kroppen er for stort. Denne tilstand kan forårsage mange negative helbredseffekter.
Vores ansigtshud er opdelt i 4 typer, som hver især vil have forskellige egenskaber og pleje. Lær om almindelige hudtyper, og hvordan du plejer dem ordentligt derhjemme.
Valget af behandlingsplan for struma afhænger af mange faktorer. Men for godartet struma, bør der ikke opereres for at helbrede sygdommen fuldstændigt?
Mange mennesker spekulerer på, om de har skoldkopper og så får det igen? Fik du skoldkopper to gange? Hvordan forklarer medicin dette problem, se venligst!
Skoldkopper er en af de mest almindelige infektionssygdomme. For effektivt at behandle og undgå tilstanden af sygdommen værre, bør folk med skoldkopper vide, hvad de skal spise for at undgå skoldkopper.
For at undgå maveproblemer bør du kende de gode sovestillinger for fordøjelsessystemet, der er nævnt i denne artikel.
Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?
