Pierre Robins syndrom, som er karakteriseret ved en lille underkæbe, en tunge, der afviger til bagsiden af mundhulen, og ganespalte, sædvanligvis posterior palatal spalte. Dette er et sjældent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndrom arvet? Kan Pierre Robins syndrom helbredes fuldstændigt?
For at besvare ovenstående spørgsmål om Pierre Robins syndrom, tilmeld dig aFamilyToday Blog for at finde ud af det i artiklen nedenfor. Håber den følgende artikel kan besvare dine spørgsmål.
Hvad er Pierre Robins syndrom?
Pierre Robins syndrom (PRS) er en sjælden genetisk sygdom, der består af en række fødselsdefekter. Dette syndrom blev først beskrevet i de tidlige år af det tyvende århundrede af en fransk kirurg ved navn Pierre Robin.
PRS har 3 hovedsymptomer:
Hvad er Pierre Robins syndrom?
Størrelsen af ganen er begrænset, tungen skubbes opad og bagud, hvilket hindrer den naturlige lukning af ganen under udviklingen. Denne ændring opstår tidligt i graviditeten, hvilket fører til de typiske ansigtsabnormiteter hos børn med Pierre Robins syndrom og kan observeres kort efter fødslen.
Derudover kan øvre anatomiske abnormiteter i mundhulen også føre til åndedrætsproblemer hos børn, som kan variere fra mild til svær, respirationssvigt endda livstruende. Desuden skal mad passere gennem mundhulen for at nå fordøjelseskanalen, abnormiteter i mundhulen vil gøre amning og spisning vanskelig.
Karakteristika ved Pierre Robins syndrom kan forekomme samtidig eller delvist med genetiske syndromer. De fleste tilfælde af mutationer nær SOX9-genet vil resultere i isoleret Pierre Robin-syndrom.
Grund
I øjeblikket er der ingen forskning, der bekræfter, hvad der er hovedårsagen til dette syndrom. PRS kan forekomme alene, eller det kan være resultatet af et andet genetisk syndrom med kliniske manifestationer, der ligner PRS. Hvis PRS-syndrom er isoleret, er det normalt relateret til mutationer i det proksimale SOX9-gen.
SOX9-genet er ansvarlig for at producere SOX9-proteinet, som er afgørende for knogleudvikling under graviditet. Mutationer i forstærkerregionen af SOX9-genet findes almindeligvis hos mennesker med dette syndrom. Disse mutationer får nemt SOX9-genet til at mindske eller miste dets evne til at producere SOX9-proteinet. Dette menes at spille en meget vigtig rolle i udformningen af de relevante karakteristiske træk ved PRS-syndrom og hjerneabnormiteter.
Årsagen til Pierre Robins syndrom er genetisk
Nye genmutationer, der opstår tilfældigt og ikke nedarves, har vist sig at være årsagen til størstedelen af isolerede tilfælde af PRS i dag. På den anden side støtter forskere ideen om, at autosomale dominante mutationer ofte er årsagen til sjældne tilfælde af PRS, der løber i familier.
Diagnosticere
Pierre Robins syndrom diagnosticeres normalt i de sidste uger af graviditeten gennem føtal ultralyd. Hvis syndromet ikke kan opdages under graviditeten, vil barnet blive født med et deformeret ansigt med en lille spids hage, også kendt som et "fugleansigt". Det er nødvendigt at gribe ind med det samme, hvis barnet viser sig at have alvorlige abnormiteter i luftvejene, som risikerer at forårsage respirationssvigt hos barnet og føre til døden.
For isoleret PRS-syndrom kan molekylærbiologiske metoder bruges til at teste for mutationer i SOX9-genet. I tvivlsomme tilfælde bør læsere se læger for at få råd.
Ultralyd er den mest anvendte metode til at diagnosticere Pierre Robins syndrom
Behandling
Patienter og familier bør konsultere læger, når de vælger behandling, pleje og interventioner. I nogle tilfælde kan kirurgi udføres for at korrigere funktionelle problemer forårsaget af vejrtrækning, luftvejs- og ansigtsabnormiteter. Syge børn har brug for særlig pleje, fordi abnormiteter i mundhulen og luftvejene forstyrrer vejrtrækning og spisning. Familier og patienter bør også konsulteres af en genetisk rådgiver.
Om respiration
Den første prioritet er at rydde de øvre luftveje. Læg barnet til at sove på ryggen for at forhindre, at tungen blokerer luftvejene. Hvis dette ikke lykkes, anbefales alternative metoder eller brug en nasopharyngeal kanyle (et lille rør, der går fra næsen til de øvre luftveje).
I tilfælde af kronisk obstruktion vil lægen anbefale operation for at forlænge underkæben eller oprette en trakeostomi med en trakeostomi.
Om at spise
Lille kæbestørrelse, udstående tunge og ganespalte gør det svært for babyer at die. Nyfødte med milde symptomer kan lære at spise med specielle brystvorter og flasker. Børn med mere alvorlig sygdom har dog større risiko for, at mad eller mælk kommer ned i lungerne. Din læge kan anbefale en nasogastrisk sonde som en midlertidig løsning. Nogle børn, der har brug for langvarig støtte, kan have brug for en nasogastrisk sonde placeret i mavevæggen i de første to år.
Behandling af hørelse og ganespalte
Ganespalte kræver kirurgisk indgreb. Operationstidspunktet afhænger af hvert barns vækstproces, normalt omkring 1 til 2 år gammel. De fleste børn har en god stemme efter operationen, men nogle få har brug for taleterapi eller en anden ganeoperation.
Børn med ganespalte kan nemt føre til øreinfektioner, lægen vil bruge øregangen under operationen til at fjerne overskydende væske.
Juster tænderne
Børn med Pierre Robins syndrom har mindre underkæber, der er tilbøjelige til at vride tænder. Børn bør overvåges af en tandlæge og en kraniofacial kirurg for at sikre, at de tænder, der ikke udvikler sig, får passende og effektive justeringer.
Behandling af respiratoriske abnormiteter i Pierre Robins syndrom er en prioritet
Forebyggende metode
I øjeblikket er der ingen specifik metode til at forhindre Pierre Robins syndrom. Familier med dette syndrom kan besøge medicinske genetikspecialister for at få specifik rådgivning.
Med de oplysninger, som aFamilyToday Blog giver til læserne, håber vi at besvare dine spørgsmål om Pierre Robins syndrom fra årsager, diagnose til aktuelle behandlingstiltag. Hvis der er unormale tegn på babyens helbred, bør forældre straks gå til lægefaciliteterne i området for at få undersøgelse og rådgivning på bedste vis.
Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.
Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.
Opdag de vigtigste <strong>håndakupunktur</strong>-punkter og deres sundhedsmæssige virkninger ifølge nyeste forskning. Lær teknikker til selvbehandling og optimer din krops energibalance.
Opdag de nyeste ernæringsstrategier med <strong>knoglehelbred</strong> som fokus. Lær hvordan protein, calcium og nye forskningsresultater kan accelerere knoglehelingsprocessen efter frakturer.
Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.
Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.
Opdag de mest vitamin B12-rige fødevarer ifølge nyeste forskning. Lær hvordan du optimerer din kost for at forebygge B12-mangel og forbedre din sundhed.
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.
Opdag den nyeste røntgenteknologi i 2024 med forbedret billedkvalitet og reduceret strålingsdosis. Lær hvordan moderne <strong>røntgen</strong> revolutionerer medicinsk diagnostik og behandling.
