Hvad er nonan syndrom? Årsager, symptomer og behandling

Nonan syndrom må være et mærkeligt syndrom for mange mennesker. Dette er en genetisk lidelse, der opstår fra fødslen, og som forstyrrer den normale udvikling af kroppen. Så hvad er årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​noonan syndrom? For at lære mere om dette syndrom, se venligst artiklen nedenfor.

Nonan syndrom er en genetisk lidelse, der forhindrer den normale udvikling af forskellige dele af kroppen. For at forstå årsagerne og symptomerne på dette syndrom, lad os straks finde ud af følgende artikel.

Hvad er nonan syndrom?

Nonan syndrom er en genetisk lidelse, der opstår fra fødslen. Denne genetiske lidelse forstyrrer den normale udvikling af kropsdele.

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen eller mild og den fysiske tilstand af hver person, vil noonan syndrom have forskellige symptomer. Symptomer på noonans syndrom er ofte relateret til hjertefejl, kort statur, unormale ansigtstræk og abnormiteter i mange andre dele af kroppen.

Nonan syndrom forekommer i et relativt lavt antal, omkring 1 ud af 1000 - 2500 mennesker.

Nonan syndrom påvirker den normale udvikling af kroppen

Årsager til nonan syndrom

Årsagen til noonans syndrom er en type genetisk mutation, der forekommer i mange gener. Disse genmutationer forårsager, at proteiner produceres kontinuerligt, hvilket får cellevækst og -deling til at virke unormal.

De typer af genmutationer, der kan forekomme i noonan syndrom omfatter:

• Arvelige mutationer, arvet fra forældre: Denne type mutation tegner sig for 50% af alle tilfælde. Når en forælder med noonan syndrom eller en genetisk abnormitetsbærer måske eller måske ikke har åbenlyse manifestationer af noonan syndrom, er der stadig en chance for, at deres barn vil udvikle syndromet.
• Tilfældig mutation: Denne mutation forekommer tilfældigt fra det ydre miljø uden at nogen genetiske faktorer påvirker det.

Nonan syndrom er forårsaget af en genetisk mutation

Symptomer på nonan syndrom

Symptomer, der ses hos personer med noonans syndrom, er ofte meget forskellige og varierer fra tilfælde til tilfælde, kan være milde, kan være moderate eller svære. Symptomer på sygdommen omfatter følgende:

Ansigtsabnormiteter er ofte meget karakteristiske og har høj diagnostisk værdi, såsom:

• Øjnene er vidt åbne, længere fra hinanden end den gennemsnitlige person.
• Øjendråber.
• Øjne lidt krydsede.
• Intraokulær strabismus er almindelig.
• Bleg hud.
• Stort hoved, bred pande.
• Næsen er kort, flad og bred.
• En lille funktion.
• Ansigtet er ofte hængende.
• Kort hals.
• Der er overskydende hud på halsen.
• Ørerne er lave og vender mod baghovedet.

Mennesker med noonan syndrom har et meget karakteristisk ansigt

Vækst- og udviklingsabnormiteter omfatter:

• Lille af statur, lav, undervægtig.
• Lavt væksthormonniveau.
• Manglende vækst og udvikling normalt under puberteten.
• Der er hjertefejl.

Mennesker med noonans syndrom har ofte medfødte hjerteabnormiteter såsom:

• Der er lungestenose.
• Hypertrofisk kardiomyopati, den forstørrede hjertemuskel lægger pres på hjertet.
• Uregelmæssig hjerterytme.

Derudover kan personer med noonan syndrom have følgende symptomer:

• Abnormiteter i blødning, let blå mærker eller næseblod, blødende tandkød.
• Abnormiteter i brystet.
• Høreabnormiteter på grund af strukturelle abnormiteter eller nerveskader.
• Har et intellektuelt handicap, normalt mildt.
• Påvirker evnen til at spise, kan kaste op efter at have spist.
• Følelsesmæssig abnormitet, psykologisk ustabilitet.
• Nedsat muskelstyrke, bliver mere klodset end den gennemsnitlige person på samme alder.
• For mænd kan der være manifestationer af ikke-nedsænkede testikler, også kendt som ikke-nedsænkede testikler, ikke-nedsænkede testikler.

Behandling af nonan syndrom

Fordi noonans syndrom i det væsentlige er en genetisk defekt, er der i øjeblikket ingen måde at korrigere de genetiske afvigelser, der forårsager sygdommen. Derfor vil behandling af noonan syndrom sigte mod at minimere virkningerne af sygdommen på dele af kroppen. Lægen vil udføre behandlingen af ​​symptomer og komplikationer for patienter diagnosticeret med noonan syndrom. Jo hurtigere patienten behandles, jo mere kompliceret vil sygdommens udvikling være.

Behandlinger for noonan syndrom omfatter:

• Behandling af hjertefejl: Brug af medicinske behandlinger med hjerte-kar-medicin. Patienter konsulteres og evalueres regelmæssigt for hjertefunktion. Hvis patienten har hjerteklapproblemer, kan operation være indiceret.
• Styring af patientens vækst og udvikling: Det er nødvendigt regelmæssigt at overvåge patientens vægt og højde indtil teenageårene. Derudover vil patienten blive anvendt væksthormonbehandling i behandlingen af ​​tilfælde, hvor patienten har lave væksthormonniveauer. Derudover overvåges patientens ernæringstilstand gennem resultaterne af blodprøver.
• Løs indlæringsvanskeligheder: Læger vil anvende metoder til stimulering, taleterapi, fysioterapi , pædagogiske interventioner for at hjælpe børn med at forbedre indlæringen.
• Behandling af syns- og høreproblemer: Patienter rådes til og anbefales at få foretaget en øjenundersøgelse mindst hvert andet år. Øjenproblemer behandles primært med briller eller operation for grå stær. For hørelsen bør hørescreening udføres årligt i barnets før-teenageår. Der er tilfælde, hvor høreapparater kan bruges til at hjælpe.
• Behandling af blødning, unormale blå mærker: Undgå at give aspirin eller aspirinholdige produkter til personer med noonan syndrom . Patienter får ordineret antikoagulantia for at begrænse denne tilstand.
• Lymfeproblemer: Dette problem kræver muligvis ikke behandling eller kræver forskellige passende foranstaltninger for de forskellige retninger af denne tilstand.
• Behandling af genitale abnormiteter: Hvis patienten har ikke-nedsænket testikel, ikke-nedsænket testikel, det vil sige at testiklen ikke bevæger sig til den korrekte position, vil operation blive indiceret på patienten.
• Andre forhold: Andre vurderinger samt den opmærksomme, opfølgende behandling, der gives til hver patient, er også forskellige, såsom indikationer for regelmæssig tandpleje.

Behandling af hjertefejl hos børn med noonan syndrom med medicin eller kirurgi

Forhåbentlig har ovenstående artikel givet dig nyttig viden om noonan syndrom , og derved hjulpet dig med bedre at forstå årsagerne samt forstå de mulige symptomer og behandling af noonan syndrom. Ønsker dig et godt helbred, og glem ikke at følge de næste artikler på aFamilyToday-bloggen!