Williams syndrom er et syndrom forårsaget af et unormalt kromosom, patienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosompar mangler et gensegment, der forårsager vækst- og udviklingsforstyrrelser. For bedre at forstå Williams syndrom, dets årsager, symptomer og behandling, se venligst følgende artikel på aFamilyToday Blog!
Wolf-Hirschhorns syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse. Dette syndrom påvirker både barnets fysiske og mentale sundhed. Så hvad forårsager dette syndrom? Hvad er symptomerne på dette syndrom? Hvordan forebygger og diagnosticerer man sygdommen?
Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker farven på din hud, hår og øjne. Denne tilstand kan også forårsage høretab. I sjældne tilfælde kan Waardenburgs syndrom forårsage forstoppelse eller en tarmblokering. Behandling kan lindre symptomer, men er nogle gange ikke nødvendig for alle typer tilstande.
Lynch syndrom er en genetisk lidelse forbundet med visse kræftformer, såsom mavekræft, endometriecancer og især tyktarmskræft før 50 års alderen. Hvad er årsagerne til og symptomerne på dette syndrom? Hvad er behandlingerne for Lynch syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom er en samling af genetiske lidelser. Det påvirker bindevæv hos mennesker, hovedsageligt huden, leddene og blodkarvæggene i kroppen. Når de støder på dette syndrom, bekymrer mange mennesker sig om, hvorvidt det er farligt eller ej.
Skællet hudsygdom er en ret almindelig sygdom i praksis. Denne tilstand forårsager ikke kun æstetisk smerte for syge, men får dem også til at miste tilliden til den daglige kommunikation. Lad os lære om ichthyosis hudsygdom med aFamilyToday Blog gennem artiklen nedenfor!
Hvad er medfødt hæmolyse? Dette er en arvelig sygdom, der forårsager mange alvorlige virkninger. Symptomer på thalassæmi spænder fra mild, moderat til svær og meget alvorlig.
Fragilt X-syndrom er en type syndrom, der opstår, når X-kromosomet i kroppen er brudt, også kendt som X-kromosomfraktursyndrom. Dette syndrom forårsager genetiske lidelser, der forbinder elementerne kroppens X-kønskromosom. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at lære om dette Fragile X-syndrom!
Medfødt hæmolytisk sygdom er videnskabeligt kendt som thalassæmi. Årsagen til hæmolytisk anæmi har vist sig at være en recessiv genetisk arv. Thalassæmi er almindelig i verden, hvor omkring 7% af verdens samlede befolkning lider af sygdommen. Medfødt hæmolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassæmi.
Tegn på medfødt hæmolytisk sygdom opstår normalt tidligt, omkring et par måneder efter, at barnet er født. Der er et par mindre alvorlige tilfælde, som måske ikke er farlige og ikke vil vise sig før i voksenalderen. Så hvad er medfødt hæmolyse? Hvad er tegnene? Lad os finde ud af det sammen!
Cat meow syndrom er også kendt som Cri du chat syndrom. Dette syndrom har potentiale til at forårsage intellektuelle begrænsninger, hvilket gør det svært for børn at bevæge sig og udtrykke ord. Lad os blogge aFamilyToday lære mere om cat meow syndrom i artiklen nedenfor.