Hvad er cat meow syndrom? Find ud af årsagen og hvordan du forebygger

Cat meow syndrom er også kendt som Cri du chat syndrom. Dette syndrom har potentiale til at forårsage intellektuelle begrænsninger, hvilket gør det svært for børn at bevæge sig og udtrykke ord. Lad os blogge aFamilyToday lære mere om cat meow syndrom i artiklen nedenfor.

Cat meowing syndrome (Cri du chat syndrom eller squeaking cat disease) er et syndrom forårsaget af en kromosomal deletionsmutation, som alvorligt påvirker helbredet hos børn, man støder på. Børn med miavende kat-syndrom har ofte begrænset intellektuel og motorisk udvikling. Forekomsten af ​​cat meow-syndrom er omkring 1 ud af 50.000 børn. 

I artiklen nedenfor vil aFamilyToday-bloggen hjælpe dig med at lære mere om tegn, årsager og forebyggelse af dette syndrom.

Hvad er cat meow syndrom?

Hvad er cat meow syndrom?

Cat meow syndrom (Cri du chat syndrom) er også kendt som et syndrom forårsaget af en sletning i den lille arm (p-arm) af kromosom 5.

Det typiske tegn på et barn med kattemjausyndrom er, at barnet har et højt, højtråbende gråd, der ligner en kat, der miaver. Normalt vises dette tegn fra barndommen og varer i et par uger og forsvinder derefter.

Hvad er symptomerne på cat meow syndrom?

Symptomerne på Cri du chat syndrom varierer fra sag til sag. Her er nogle tegn, der kan ses hos børn med Cri du chat-syndrom:

• Høje knirker i de første par uger af nyfødte: Karakteristiske høje miaver, der ligner en kats. Dette tegn vil dog gradvist falde, efterhånden som barnet bliver ældre.
• Lav fødselsvægt, tegn på vækstmangel, nedsat muskeltonus, lille hovedomkreds.
• Nogle karakteristiske ansigtstræk: Usædvanligt fyldigt ansigt, øjne langt fra hinanden, krydsede øjne, folder på øvre øjenlåg dybt inde, folder af øjenlåg nedad, bred næsebro, lave ører, høj og ikke-lukket gane, unormalt lille kæbe, læbespalte .. .
• Har svært ved at tilegne sig færdigheder, der kræver mental-muskulær koordination såsom hovedkontrol, sidde op, gå... Men statistikker viser, at omkring halvdelen af ​​børn har kattesyndrom Kaldet til at kunne klæde sig selv i 5-års alderen.
• Moderat til alvorligt intellektuelt handicap, taleforsinkelse. Derudover kan nogle børn være hyperaktive eller udvise selvskadende adfærd.
• Besvær med at spise: Dårlig die, gastroøsofageal refluks , lungebetændelse… Årsagen til denne tilstand er dårlig muskeltonus hos barnet. Ifølge en undersøgelse var kun halvdelen af ​​børn med Cri du chat-syndrom i stand til at spise sig selv med en ske i en alder af 3,5 år.
• At have fødselsdefekter: Omkring 15-20% af babyer med miavende kat-syndrom har en medfødt hjertefejl. Derudover kan børn udvikle skoliose, potentielt have øreinfektioner og høretab.
• Derudover kan nævnes nogle andre mindre almindelige tegn på cat meow syndrom: Abnormiteter i nyrer og urinveje, lyskebrok, vejrtrækningsbesvær, klæbrige fingre, abnormiteter i synet . luftvejsinfektioner...

Børn med cat meow syndrom har et kattelignende gråd

Udover ovenstående tegn kan Cri du chat-syndrom forårsage en række andre symptomer. Du bør kontakte din læge, hvis du har mistanke om, at dit barn har dette syndrom for at få den mest passende behandling.

Hvad forårsager cat meow syndrom?

Årsagen til cat meow syndrom er en mutation i den korte ende af den korte arm på kromosom 5 i det diploide humane kromosom. 

Kun en lille procentdel af disse mutationer er forårsaget af genetik. Omkring 10 % af tilfældene af Cri du chat-syndrom er forårsaget af en forælder, der har en historie med en kromosomal abnormitet og giver den videre til deres børn. 

De fleste tilfælde af cat meow syndrom er forårsaget af mutationer, der opstår under dannelsen af ​​forældrenes reproduktive celler (sæd og æg), eller under tidlig fosterudvikling. Ifølge forskning skyldes de fleste af årsagerne til Cri du chat syndrom mutationer i faderens sædceller. Faderens muterede sædceller kombineres med moderens normale æg og danner en zygote med en deletion på kromosom 5, hvilket forårsager cat meow-syndrom.

En deletionsmutation på kromosom 5 forårsager mjauende kat syndrom

Hvordan diagnosticeres og behandles cat meow syndrom?

Diagnosticering af cat meow syndrom

For at være i stand til at diagnosticere cat meowing syndrom, vil lægen udføre en fysisk undersøgelse for at opdage nogle karakteristiske tegn såsom: palpabel lyskebrok, hypotoniske muskler, dybe øvre øjenlågsfolder, der er et problem med folderne i den ydre øregang...

Derudover kan du teste kromosomgenetik for at opdage defekter på kromosom 5 og derved give diagnostisk bekræftelse.

Behandling af cat meow syndrom

Der er ingen kur mod kattens miauw-syndrom. Alle behandlingsforanstaltninger er kun rettet mod at kontrollere symptomerne på dette syndrom. Derfor bør forældre til børn med syndromet konsultere genetisk testning for at bestemme den passende behandling af symptomer.

Selvom det mest alvorlige handicap forårsaget af mjauende kat-syndrom er intellektuelt handicap, viser statistikker, at mere end halvdelen af ​​børn med dette syndrom kan lære nok verbale kommunikationsevner over tid. Babyens kattelignende gråd vil også gradvist forsvinde. Afhængigt af graden af ​​funktionsnedsættelse og andre handicap kan Cri du chat syndrom forårsage forskellige komplikationer.

Sammenfattende bør forældre konsultere en læge for at udvikle et rimeligt børnepasningsregime, og derved reducere symptomer og begrænse komplikationer forårsaget af miauw kat syndrom.

Foranstaltninger til forebyggelse af cat meow syndrom

Selvom der ikke er nogen specifikke forebyggende foranstaltninger for cat meow syndrom, kan forældre tage nogle af følgende foreslåede metoder for at reducere risikoen for, at deres børn udvikler dette syndrom:

• Sikre en sund livsstil og levevaner.
• Regelmæssige sundhedstjek.
• Hold dig væk fra kemikalier og skadelige stoffer.
• Fuldt vaccineret før og under graviditet.
• Fuld rutinemæssig prænatal check-up.

Rutinemæssig kontrol før fødslen for at forhindre babyer i at miave kattens syndrom

Ovenfor er den grundlæggende information relateret til cat meow syndrom - et syndrom forårsaget af en abnormitet i de menneskelige kromosomer. Forhåbentlig har læserne gennem ovenstående artikel lært nyttige oplysninger om cat meow syndrom, herunder tegn, årsager, behandling og forebyggelse. Blog aFamilyToday håber at blive ved med at modtage støtte fra læsere i fremtiden. Ønsker alle læsere godt helbred og fred!