Hvad er årsagen til medfødt hæmolytisk sygdom?

Medfødt hæmolytisk sygdom er videnskabeligt kendt som thalassæmi. Årsagen til hæmolytisk anæmi har vist sig at være en recessiv genetisk arv. Thalassæmi er almindelig i verden, hvor omkring 7% af verdens samlede befolkning lider af sygdommen. Medfødt hæmolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassæmi.

Ifølge undersøgelser er det blevet bevist, at årsagen til medfødt hæmolytisk sygdom skyldes, at børn modtager gener, der bærer hæmolytisk anæmi fra deres forældre. Efter at have modtaget dette gen vil barnet have en relativt unormal hæmoglobindannelse i de røde blodlegemer. Mennesker med thalassæmi vil have bleg gul hud, alvorlige farveændringer. Væksten er ret langsom og leveren er forstørret, milten er forstørret...

Hvad er medfødt hæmolyse?

Hæmofili - en arvelig hæmatologisk sygdom forbundet med ekspressionen af ​​autosomale recessive gener. Sygdommen er resultatet af en unormal ekspression af de røde blodlegemers proteinstruktur, der er i stand til at transportere ilt - hæmoglobin. Hos patienter med thalassæmi vil der være overdreven ødelæggelse af røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi. 

I verden omfatter regioner med høje forekomster af sygdoms- og genbærere Middelhavet, Asien-Stillehavet og Mellemøsten. I henhold til antallet af beskadigede gener er medfødt hæmolytisk sygdom opdelt i 4 niveauer:

• Mild: Mild anæmi, uden kliniske symptomer og opdaget, når der er andre følgesygdomme.
• Moderat niveau: Født normalt, men når de er ældre end 6 år, har børn tydelige symptomer på anæmi.
• Sværhedsgrad: Under 2 år har barnet allerede symptomer på svær anæmi, bleggul hud, forstørret lever og milt, dårlig motorisk og fysisk udvikling. Hvis den ikke behandles, bliver sygdommen mere alvorlig. Ansigtet vil have en anden form: På grund af pandeknoglen, nakkeknoglen, flad næse, udstående kæbeknogle.
• Meget alvorligt niveau: Fosteret har ødem, mens det er i livmoderen, kan dø lige efter fødslen på grund af hjertesvigt , svær anæmi.

Årsager til medfødt hæmolytisk sygdom

Hæmoglobinkomponenten i blod er opdelt i to dele, hæm og globin, hvor polypeptidkæden er globin. Årsagen til hæmolytisk anæmi er en mutation i et eller flere gener involveret i syntesen af ​​globinkæder, hvilket fører til en mangel på disse globinkæder, hvilket forårsager for tidlig ruptur af røde blodlegemer, hvilket forårsager hæmolyse. Børn med hæmofili kan modtage et recessivt gen, der overfører sygdommen fra den ene forælder eller begge.

Ifølge den defekte globinkæde er hæmolytisk anæmi opdelt i 2 hovedtyper:

• α-thalassæmi: Mangel i α-kædesyntese, på grund af mutationer i et eller flere gener for α-globin kædesyntese.
• β-thalasæmi: Mangel i β-kædesyntese, på grund af mutationer i et eller flere gener for β-globinkædesyntese.

Årsagen til hæmolytisk sygdom er autosomal recessiv

Symptomer på medfødt hæmolytisk sygdom

Patienter med svær hæmolytisk sygdom kan have mild anæmi eller slet ingen symptomer. Patienter føler træthed, svimmelhed og svimmelhed, der ligner anæmi . Men medfødt hæmolyse har også nogle af følgende tegn: 

• Lys gul hud, bleg, muligvis gule øjne.
• Åndenød ved anstrengelse.
• Mørkegul urin.
• Børn med udviklingshæmning.

Afhængigt af patienten med α-thalassæmi eller β-thalasæmi vil der være forskellige manifestationer. 

α-thalassæmi

Mennesker med α-thalassæmi er opdelt i 3 typer:

• Latent form (mild form): Normalt uden symptomer, hvis de er til stede, er det også en manifestation af mild anæmi. Normalt opdages sygdommen kun, når der er andre sygdomme forbundet med den eller i perioder med øget blodbehov såsom graviditet, polymenoré osv.
• Hæmoglobin H lidelse: Gulsot, hepatosplenomegali, dårlig ernæring. Der kan være deformiteter på knoglerne i panden, kinder og kæbe.
• Ødem: De fleste babyer med hydrocephalus dør ved fødslen eller er dødfødte.

β-thalassæmi

Mennesker med β-thalassæmi er også opdelt i 3 typer:

• Mild form: Normalt asymptomatisk eller mild anæmi.
• Mellemform: Præsenterer med symptomer, der ser ud til at være alvorlige, men af ​​mindre sværhedsgrad og udvikler sig langsommere. Anæmi er tydelig, når barnet er over 6 år og kræver en blodtransfusion. Hvis det ikke behandles, kan der opstå komplikationer hos patienter med hæmolytisk-medieret hæmolyse.
• Alvorlig form: Vises tidligt, muligvis lige efter fødslen. Sygdommen viser sig tydeligst ved 4-6 måneders alderen med svær anæmi og forværring, livstruende. Gulsot i hud og øjne, forstørret milt, hyppige infektioner. Patienter med denne form har brug for flere blodtransfusioner. 

Hvis barnet ikke bliver tilstrækkeligt behandlet før det er 10 år, og barnet udvikler sig normalt, kan følgende komplikationer udvikle sig:

• Unormal form af ansigtsknogler, udstående tænder, flad næse, tynde og skrøbelige knogler.
• Mat hud, gul sclera.
• Leverstørrelse, stor milt, kan have galdesten .
• Fysisk retardering. For kvinder er puberteten forsinket.
• Kardiovaskulære komplikationer: Alvorlig hæmolytisk sygdom, der forårsager uregelmæssig hjerterytme, kan forårsage kongestiv hjertesvigt, arytmi.

Ubehandlet medfødt hæmolyse kan være livstruende

Behandling, screening og forebyggelse af medfødt hæmolytisk sygdom

Helbrede

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen vil lægen have forskellig behandling:

• Mild form: I visse perioder skal patienter kontrollere deres ernæring og aktiviteter, minimere udbuddet af jernrige fødevarer og vitamin C. Desuden skal patienterne styrke deres krop. blid uddannelse og periodisk sundhedstjek for rettidig og bedste behandling foranstaltninger. 
• Moderat og svær: Patienter kan have behov for blodtransfusioner, chelationsterapi og splenektomi eller knoglemarvstransplantation

Tiltag til screening og forebyggelse

For tidlig screening og forebyggelse af hæmofili skal par, der planlægger at få børn eller er gravide i familier med en genetisk disposition, gennemgå test eller modtage genetisk rådgivning.

Før du bliver gift, skal du testes for sygdomsgenet. Hvis det er tilfældet, er det nødvendigt at undgå at gifte sig med en, der bærer den samme genetiske sygdom, så barnet ikke bliver født med medfødt hæmolyse. 

Prænatal screening for medfødt hæmolytisk sygdom

Metoder til prænatal diagnose og screening for at hjælpe med at screene for hæmolytisk anæmi omfatter:

• Test faderen og morens DNA eller mutageniciteten af ​​hver.
• En chorionic villus biopsi, som kan være fostervandsprøve hos en gravid kvinde.
• Fostervand eller chorionic villus DNA-test.

Sammenfattende kan medfødt hæmolytisk sygdom forårsage alvorlige konsekvenser, bringe patientens liv i fare og have vanskelige konsekvenser for familier. Årsagen til hæmolytisk anæmi er bestemt til at være nedarvede recessive gener. Derfor er tidlig screening for hæmolytisk anæmi afgørende.