Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker farven på din hud, hår og øjne. Denne tilstand kan også forårsage høretab. I sjældne tilfælde kan Waardenburgs syndrom forårsage forstoppelse eller en tarmblokering. Behandling kan lindre symptomer, men er nogle gange ikke nødvendig for alle typer tilstande.
For at forstå Waardenburg syndrom samt vide, hvordan man forebygger og behandler dette syndrom, lad os lære artiklen nedenfor!
Generel information om Waardenburg syndrom
Hvad er Waardenburg syndrom?
Waardenburg syndrom er en gruppe af genetiske sygdomme, der kan forårsage høretab og ændringer i farven på hår, hud og øjne. Mennesker med dette syndrom har ofte høretab fra fødslen. Mennesker med denne tilstand har ofte meget lyseblå øjne eller øjne i forskellige farver, såsom et blåt øje og et brunt øje. Distinkt hårfarve (såsom en plet af hvidt hår eller for tidlig grånende hår) er et andet almindeligt tegn på denne tilstand. Karakteristika ved Waardenburg syndrom varierer fra person til person, selv blandt medlemmer af samme familie.
Der er fire typer af Waardenburg syndrom, kendetegnet ved fysiske træk og nogle gange af genetiske årsager.
De mest almindelige typer af Waardenburg syndrom er type I og II. Type III og IV er meget sjældne.
Waardenburg syndrom forårsager forskellige øjenfarver
Almindelige symptomer på Waardenburg syndrom
Tegn og symptomer på Waardenburg syndrom
Symptomerne på Waardenburg syndrom påvirker hver person forskelligt og kan variere blandt medlemmer af samme familie.
Symptomer på denne tilstand kan påvirke din hørelse og farven (pigmentering) af dit hår, hud og øjne. Andre symptomer ses ved specifikke typer af Waardenburg syndrom, såsom adskilte øjne i type I, abnormiteter i dine arme og hænder i type III og Hirschsprungs sygdom (fordøjelsessygdom) i type III.IV.
Waardenburg syndrom forårsager ændringer i hår, hud og øjenfarve (pigmentering), herunder:
Hvornår skal man se en læge?
Hvis nogle af ovenstående symptomer opstår, skal du straks kontakte din læge for undersøgelse og rådgivning. Tidlig diagnose og behandling vil reducere risikoen for sygdomsforværring og hjælpe dig med at komme dig hurtigt.
Hvad forårsager Waardenburg syndrom?
Hvad forårsager Waardenburg syndrom?
Waardenburg syndrom er normalt forårsaget af genetiske og genetiske abnormiteter. Disse gener er involveret i dannelsen og udviklingen af flere typer celler, herunder pigmentproducerende celler kaldet melanocytter. Melanocytter producerer pigment, der bidrager til farven på hud, hår og øjne og er afgørende for det indre øres normale funktion. Variationer i nogen af disse gener forstyrrer den normale udvikling af melanocytter, hvilket fører til unormal pigmentering af hud, hår, øjne og høreproblemer.
Waardenburg syndrom type I og III er forårsaget af variationer i PAX3-genet. Varianter i MITF- eller SNAI2-genet kan forårsage Waardenburg syndrom type II.
Varianter i SOX10, EDN3 eller EDNRB gener kan forårsage type IV Waardenburg syndrom. Ud over melanocytudvikling er disse gener vigtige for udviklingen af nerveceller i tyktarmen. Variationer i nogen af disse gener fører til høretab, pigmentændringer og tarmproblemer forbundet med Hirschsprungs sygdom.
Waardenburg syndrom er normalt forårsaget af genetiske og genetiske abnormiteter
Risiko for Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom rammer omkring 1 ud af 40.000 mennesker. Det tegner sig for 2 - 5 % af alle tilfælde af medfødt høretab.
Type I og II er de mest almindelige former for Waardenburg syndrom, mens type III og IV er sjældne.
Metoder til diagnose og behandling
Metoder til test og diagnose af Waardenburg syndrom
Diagnose af Waardenburg syndrom er normalt ved fødslen eller i barndommen. Din læge kan bestille genetisk testning for at bekræfte diagnosen og andre tests for at lede efter relevante træk ved tilstanden, herunder:
Effektiv behandling af Waardenburg syndrom
Behandling er nogle gange ikke nødvendig for alle typer af Waardenburg syndrom.
I nogle tilfælde kan denne behandling omfatte:
Påfør solcreme for at beskytte berørte områder
Hvordan forebygger man Waardenburg syndrom effektivt?
Der er ingen måde at forhindre Waardenburg syndrom på, fordi den genetiske mutation, der forårsager tilstanden. For at lære om din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom, besøg et sundhedscenter for genetisk testning for at diagnosticere sygdommen.
Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.
Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.
Milt er et vigtigt organ i kroppen, en sund milt er meget afhængig af din daglige kost. Regelmæssigt at spise fødevarer, der er skadelige for milten, vil over tid gradvist ødelægge dette organ. Læs om, hvad du skal spise for at opretholde en sund milt.
Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?
Blodplader spiller en vigtig rolle i hæmostase. Hvis mængden af urin reduceres kraftigt, vil det føre til blødninger i mange dele, hvilket medfører mange farlige komplikationer, som kan være dødelige. Så hvor meget blodpladereduktion er farligt?
Fingerforstuvninger forekommer ofte under sport. Denne tilstand forårsager ret mange vanskeligheder for patienter i daglige aktiviteter såvel som arbejde. Men de fleste fingerforstuvninger vil ikke være for alvorlige og kan behandles derhjemme. Så hvordan behandler man en fingerforstuvning derhjemme?
Hvilken medicin man skal tage for at proctitis hurtigt kan behandles endeligt, er et af de problemer, som mange patienter er særligt interesserede i. Dette er en almindelig sygdom, der, hvis den ikke behandles i tide, kan påvirke patientens helbred alvorligt.
De fleste kvinder vil opleve smertefuld eller blodig vandladning mindst én gang i deres liv. Hvis tilstanden af blod i urin og urin hos kvinder er langvarig og ikke behandles og behandles i tide, vil det forårsage farlige komplikationer for kroppen, fordi i virkeligheden er denne tilstand et tegn på en række sygdomme. Så hvordan vidste du det præcist?
