Hvad er Waardenburg syndrom? Årsager og behandling af Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker farven på din hud, hår og øjne. Denne tilstand kan også forårsage høretab. I sjældne tilfælde kan Waardenburgs syndrom forårsage forstoppelse eller en tarmblokering. Behandling kan lindre symptomer, men er nogle gange ikke nødvendig for alle typer tilstande.

For at forstå Waardenburg syndrom samt vide, hvordan man forebygger og behandler dette syndrom, lad os lære artiklen nedenfor!

Generel information om Waardenburg syndrom

Hvad er Waardenburg syndrom? 

Waardenburg syndrom er en gruppe af genetiske sygdomme, der kan forårsage høretab og ændringer i farven på hår, hud og øjne. Mennesker med dette syndrom har ofte høretab fra fødslen. Mennesker med denne tilstand har ofte meget lyseblå øjne eller øjne i forskellige farver, såsom et blåt øje og et brunt øje. Distinkt hårfarve (såsom en plet af hvidt hår eller for tidlig grånende hår) er et andet almindeligt tegn på denne tilstand. Karakteristika ved Waardenburg syndrom varierer fra person til person, selv blandt medlemmer af samme familie.

Der er fire typer af Waardenburg syndrom, kendetegnet ved fysiske træk og nogle gange af genetiske årsager. 

• Type I: Afstanden mellem øjnene og næseryggen er bred.
• Type II: Moderat til alvorligt høretab.
• Type III (Klein-Waardenburg syndrom): Høretab, hudpigmenteringsændringer og unormal vækst af knogler i dine hænder og arme.
• Type IV (Wardenburg-Shah syndrom): Alle symptomer på Waardenburg syndrom og symptomer på Hirschsprungs sygdom, inklusive svær forstoppelse eller tarmobstruktion.

De mest almindelige typer af Waardenburg syndrom er type I og II. Type III og IV er meget sjældne.

Waardenburg syndrom forårsager forskellige øjenfarver

Almindelige symptomer på Waardenburg syndrom

Tegn og symptomer på Waardenburg syndrom

Symptomerne på Waardenburg syndrom påvirker hver person forskelligt og kan variere blandt medlemmer af samme familie. 

Symptomer på denne tilstand kan påvirke din hørelse og farven (pigmentering) af dit hår, hud og øjne. Andre symptomer ses ved specifikke typer af Waardenburg syndrom, såsom adskilte øjne i type I, abnormiteter i dine arme og hænder i type III og Hirschsprungs sygdom (fordøjelsessygdom) i type III.IV.

Waardenburg syndrom forårsager ændringer i hår, hud og øjenfarve (pigmentering), herunder:

• Lys, blå øjenfarve.
• Øjnene har to forskellige farver.
• Delene af din iris (den farvede del af dit øje) er to forskellige farver (heterokrom iris).
• Pletter af hvidt hår, normalt på panden (forhår).
• Håret bliver gråt i en ung alder.
• Pletterne med lys hud har ikke samme farve som resten af ​​kroppen.

Hvornår skal man se en læge?

Hvis nogle af ovenstående symptomer opstår, skal du straks kontakte din læge for undersøgelse og rådgivning. Tidlig diagnose og behandling vil reducere risikoen for sygdomsforværring og hjælpe dig med at komme dig hurtigt.

Hvad forårsager Waardenburg syndrom?

Hvad forårsager Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er normalt forårsaget af genetiske og genetiske abnormiteter. Disse gener er involveret i dannelsen og udviklingen af ​​flere typer celler, herunder pigmentproducerende celler kaldet melanocytter. Melanocytter producerer pigment, der bidrager til farven på hud, hår og øjne og er afgørende for det indre øres normale funktion. Variationer i nogen af ​​disse gener forstyrrer den normale udvikling af melanocytter, hvilket fører til unormal pigmentering af hud, hår, øjne og høreproblemer.

Waardenburg syndrom type I og III er forårsaget af variationer i PAX3-genet. Varianter i MITF- eller SNAI2-genet kan forårsage Waardenburg syndrom type II.

Varianter i SOX10, EDN3 eller EDNRB gener kan forårsage type IV Waardenburg syndrom. Ud over melanocytudvikling er disse gener vigtige for udviklingen af ​​nerveceller i tyktarmen. Variationer i nogen af ​​disse gener fører til høretab, pigmentændringer og tarmproblemer forbundet med Hirschsprungs sygdom.

Waardenburg syndrom er normalt forårsaget af genetiske og genetiske abnormiteter

Risiko for Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom rammer omkring 1 ud af 40.000 mennesker. Det tegner sig for 2 - 5 % af alle tilfælde af medfødt høretab. 

Type I og II er de mest almindelige former for Waardenburg syndrom, mens type III og IV er sjældne.

Metoder til diagnose og behandling

Metoder til test og diagnose af Waardenburg syndrom

Diagnose af Waardenburg syndrom er normalt ved fødslen eller i barndommen. Din læge kan bestille genetisk testning for at bekræfte diagnosen og andre tests for at lede efter relevante træk ved tilstanden, herunder:

• Øjenundersøgelse.
• Høretest (høring).
• Billeddiagnostiske test af det indre øre, hånd og arm eller tarme (afhængigt af type).

Effektiv behandling af Waardenburg syndrom

Behandling er nogle gange ikke nødvendig for alle typer af Waardenburg syndrom. 

I nogle tilfælde kan denne behandling omfatte:

• Brug et høreapparat eller en cochleaimplantatoperation for at forbedre høretabet.
• Påfør solcreme for at beskytte områder påvirket af pigmentændringer for at forhindre solskader.
• Tag medicin eller spis en kost med særligt højt fiberindhold for at forbedre afføringen.
• Kirurgi for at fjerne en blokeret del af tarmen eller reparere den berørte del af tarmen.
• Brug lotioner eller salver til at forbedre din huds sundhed.

Påfør solcreme for at beskytte berørte områder

Hvordan forebygger man Waardenburg syndrom effektivt?

Der er ingen måde at forhindre Waardenburg syndrom på, fordi den genetiske mutation, der forårsager tilstanden. For at lære om din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom, besøg et sundhedscenter for genetisk testning for at diagnosticere sygdommen.