Hvad er medfødt hæmolyse? Hvordan forebygger og behandler man medfødt hæmolytisk sygdom?

Spørgsmål relateret til børns sundhed er altid af særlig interesse for forældre, især genetiske sygdomme. Især medfødt hæmolytisk syndrom er en farlig sygdom, der truer børns liv. Så hvad er medfødt hæmolyse? Hvordan behandler og forebygger man medfødt hæmolyse?

Ifølge statistikker fra sundhedsministeriet er der i øjeblikket omkring 13 millioner vietnamesere, der bærer genet for hæmolytisk sygdom. Hvis du stadig ikke ved, hvad medfødt hæmolyse er, så lad os finde ud af det med aFamilyToday-bloggen gennem artiklen nedenfor.

Hvad er medfødt hæmolyse?

Thalassæmi er en arvelig hæmatologisk sygdom. Medfødt hæmolyse er forårsaget af en mangel i syntesen af ​​en globinkæde i hæmoglobinet i røde blodlegemer. Som et resultat ødelægges røde blodlegemer, hvilket fører til alvorlig anæmi.

Hvad er medfødt hæmolyse? Dette er en arvelig hæmatologisk sygdom

Thalassæmi er opkaldt efter den defekte globinkæde, som omfatter to typer, α-thalassæmi og β-thalassæmi. Begge typer har følgende grad af manifestationer:

• Milde: Symptomer er ofte subtile og svære at opdage. Patienter har normalt ingen kliniske symptomer eller kun mild anæmi. Sygdommen opdages, når den ledsages af andre sygdomme som feber, infektion.
• Moderat niveau: Manifestationerne af anæmi er mere udtalte, især når børn er over 6 år. 
• Sværhedsgrad: På dette tidspunkt er symptomerne meget alvorlige, der direkte truer patientens liv. De fleste tilfælde af alvorlig sygdom viser sig ofte med føtalt ødem i livmoderen eller død ved fødslen på grund af svær anæmi eller hjertesvigt.

Hvad er konsekvenserne og komplikationerne af medfødt hæmolyse?

Mild medfødt hæmolyse kan let forveksles med almindelig anæmi. Hvis den ikke behandles i tide, kan sygdommen forårsage ekstremt farlige komplikationer:

Anæmi

For thalassæmi er anæmi en kronisk tilstand, der vil vare hele livet. Det er forårsaget af ødelæggelsen af ​​de røde blodlegemer produceret sammen med lavt hæmoglobin. Graden af ​​anæmi vil afhænge af sygdommens omfang og barnets udviklingsbehov. Hos børn kan sygdommen give både fysisk og mental retardering.

Knoglemisdannelse

Anæmi, et fald i antallet af røde blodlegemer vil fremme spredningen af ​​røde blodlegemer i knoglemarven. Dette kan føre til ændringer i knoglestrukturen, knogler kan blive deformeret, let at bryde. I nogle tilfælde er patientens ansigt deformeret, udstående pande, flad næse, høje kindben... 

Medfødt hæmolyse kan føre til ansigtsdeformitet

Forstyrrelse i jernmetabolisme

Dette er en af ​​de farlige komplikationer, der let kan føre til døden i tilfælde af alvorlig medfødt hæmolyse. Jern er en vigtig bestanddel af røde blodlegemer. Når røde blodlegemer brydes, frigives store mængder jern. Overskydende jern vil føre til stagnation og ophobning i kroppen, hvilket forårsager fibrose og organsvigt.

Milt hypertrofi

Konsekvenser af medfødt hæmolyse kan føre til splenomegali . Når der produceres unormale røde blodlegemer, fanges de let i milten. En overaktiv milt kan nemt føre til en forstørret milt. I tilfælde af at milten bliver for stor, er det nødvendigt at overveje behandling og overveje kirurgisk fjernelse.

Galdesten

Medfødt hæmolyse producerer røde blodlegemer, der er strukturelt unormale og let ødelægges. Derefter frigives bilirubin (et pigment fra røde blodlegemer). For høje bilirubinniveauer fører til dannelse af galdesten. Hvis stenen forårsager betændelse, smerte eller vokser til en stor størrelse, kan det være nødvendigt med kirurgisk fjernelse af stenen eller kolecystektomi.

Derudover kan medfødt hæmolyse forårsage infektioner, hjerte-kar-sygdomme som hjertesvigt, arytmier. Hvis det ikke behandles i tide, kan det føre til døden.

Hvordan behandler man medfødt hæmolyse? 

Medfødt hæmolyse har i øjeblikket ikke en endelig behandling. De fleste patienter vil have livslang behandling og primært symptomatisk behandling. De mest almindelige behandlinger for thalassæmi i dag er:

Blodtransfusion

Patienten er indiceret til en blodtransfusion, når der er anæmi. Normalt vil være indiceret til transfusion af erytrocytter og frisk blod med en frekvens på 4-6 uger afhængig af graden af ​​anæmi hos patienten. Ved svær anæmi kræves regelmæssige månedlige blodtransfusioner og tæt overvågning af hæmatologiske parametre.

Patienter med medfødt hæmolytisk anæmi får ofte ordineret regelmæssige blodtransfusioner

Behandling af jernstase

Jernchelation anvendes, når serumferritinkoncentrationen overstiger den tilladte tærskel. Formålet med dette er at reducere jernniveauet til det normale, hvilket forhindrer skader forårsaget af jernoverbelastning såsom organsvigt og kardiovaskulære komplikationer. Jernchelat kan ske ved injektion eller ved oral medicin og kræver normalt livslang behandling.

Splenektomi

Udføres i tilfælde af svær thalassæmi med komplikationer af splenomegali, forstørret milt, der forårsager smerte og ubehag for patienten. Splenektomi kan forårsage tromboemboliske komplikationer eller infektion.

Hæmatopoietisk stamcelletransplantation (knoglemarvstransplantation)

Dette er en af ​​de moderne metoder, der bruges til at behandle medfødt hæmolyse. Denne metode anvendes til alvorlige tilfælde og kan hjælpe med at helbrede sygdommen. Begrænsningen ved denne teknik er dog, at det er svært at finde en donor med passende stamceller til patienten. Desuden er dette en vanskelig teknik, kræver et team af højt kvalificerede læger, og behandlingsomkostningerne er også ret dyre.

Derudover er det muligt at kombinere understøttende behandlingstiltag, en kost rig på vitaminer og folinsyre for mere effektive behandlingsresultater.

Hvordan forebygger man medfødt hæmolyse?

Hvad er medfødt hæmolyse, ved du allerede. Dette er en livstruende sygdom. Du kan dog forebygge og kontrollere sygdommen med nogle af følgende foranstaltninger:

• Screening og tidlig påvisning af sygdomme: Unge i ægteskabsalderen og får børn bør aktivt undersøge og screene for sygdomme for hurtigt at opdage eventuelle sygdomsfremkaldende gener. Mennesker, der bærer sygdomsfremkaldende gener i den fødedygtige alder, vil blive nøje forvaltet genetiske ressourcer og omhyggeligt vejledt, når de vil giftes og blive gravide.

• Førægteskabelig screening: Par før ægteskabet bør have en førægteskabelig undersøgelse for at afgøre, om kroppen bærer det sygdomsfremkaldende gen. Derfra vil lægen give passende råd.
• Prænatal screening: Især for par, der bærer det samme sygdomsgen. Det er nødvendigt at lave en test for at stille en diagnose ved 12-14 uger af graviditeten.
• Undgå at tilføje for meget jern: Når det ikke anbefales af din læge, bør du ikke vilkårligt tilføje for meget jernrige kosttilskud . Dette kan føre til et overskud og stagnation af jern i kroppen.
• Undgå infektion: Vær opmærksom på at beskytte kroppen mod risikoen for infektion. Man skal sørge for at vaske hænder og fødder og opretholde en god hygiejne.
• Byg en fornuftig kost med en videnskabelig og sund livsstil. Bør tilføje vitaminer og fødevarer, der er gode for bloddannelsen såsom folinsyre. Bør dyrke sport for at styrke modstanden og begrænse ophold sent, stress.

Førægteskabelig screening er en foranstaltning til at begrænse risikoen for medfødt hæmolyse

Ovenstående artikel håber at hjælpe dig med at besvare spørgsmålet: Hvad er medfødt hæmolyse ? Hvordan man forebygger og behandler almindelige sygdomme i dag. Tak, fordi du følger artiklerne på aFamilyToday-bloggen. Ønsker dig et godt helbred og succes.