Podkovovité onemocnění ledvin u dětí – Vzácné onemocnění, kterému je třeba porozumět
Podkovovitá ledvina je vrozená vada ledvin, o které mnoho lidí neví, postiženému může způsobit mnoho zdravotních problémů.
Turnerův syndrom: příčiny, příznaky, léčba
Syndrom vrozených vad je vždy považován za jedno z nebezpečí pro děti, Turnerův syndrom je jedním z nich. Pochopení diagnózy a léčby Turnerova syndromu je něco, o co by se rodiče měli zajímat a měli by si toho vážit.
Turnerův syndrom je považován za jednu z vrozených vad u malých dětí, kvůli kterým se rodiče bojí. Co je tedy Turnerův syndrom, jeho příčiny a léčba?
Co to vlastně Turnerův syndrom je?
Turnerův syndrom je genetická porucha, která zahrnuje defekty v chromozomech. Chromozomy se skládají z genů, které jsou tvořeny DNA. Proto mají chromozomy zvláště důležitou roli v dědičnosti, zaznamenávají genetickou strukturu na buněčné úrovni. Kombinace chromozomů uvnitř buňky je u každého člověka jedinečná a ovlivňuje lidský vývoj. Chromozomální defekty mohou vést k různým symptomům, které mohou být mírné nebo závažné. Každý člověk má 23 párů chromozomů, z nichž 23. chromozom určuje pohlaví (XY u mužů a XX u žen). U Turnerova syndromu se defekt vyskytuje na chromozomu X v tomto páru chromozomů.
Turnerův syndrom je vrozená vada u malých dětí.
Co způsobuje Turnerův syndrom?
Je to proto, že jeden z chromozomů X u žen částečně nebo úplně chybí. Zatím nebyl nalezen důvod, proč je tento chromozom vadný.
Genetická variace u Turnerova syndromu může mít jednu z následujících forem:
- Monozomie: Úplný nedostatek chromozomu X je často způsoben vadou spermatu otce nebo vajíčka matky. To se děje v každé buňce v těle, z nichž všechny mají pouze jeden chromozom X.
- Mozaika: V určitých případech dochází k selhání během buněčného dělení v rané fázi embryonálního vývoje. To způsobí, že některé buňky v těle mají obě modifikované kopie chromozomu X. Jiné mají pouze jednu kopii chromozomu X nebo mají jednu úplnou a jednu chybějící.
- Materiál chromozomu Y: V některých menších případech Turnerova syndromu mají některé buňky jednu kopii chromozomu X a jiné nesou kopie chromozomů X i Y. Z těchto jedinců biologicky vyrostou dívky, ale přítomnost chromozomu Y materiál zvyšuje riziko vzniku typu rakoviny zvaného gonoblastom.
Známky Turnerova syndromu
Kojenci s Turnerovým syndromem často vykazují známky pomalejšího růstu a problémy související s trávicím systémem. Mezi běžné fyzické projevy patří krátký krk se záhyby, nanismus, široká hruď, velké nebo nízko zavírající uši nebo vlasová linie umístěná u kořene zátylku. Vaječníky se obvykle nemohou vyvíjet, takže se nevyvíjejí ani prsa. V pozdější dospělosti mohou mít děti první menstruaci pozdě nebo nemusí mít menstruaci vůbec. Většina žen s tímto onemocněním nemůže otěhotnět. Mohou se objevit problémy se srdcem a ledvinami, ztráta sluchu a nemotornost. Obvykle mají dívky a ženy stejnou inteligenci jako normální lidé, ale někdy mají potíže s učením.
Stále mohou existovat další příznaky, které nebyly zmíněny. Máte-li jakékoli další otázky týkající se vašich příznaků, poraďte se se svým lékařem.
Projevy Turnerova syndromu jsou různorodé.
Léčba
Léčba Turnerova syndromu
Hormonální léčba může pomoci léčit některé abnormality. Hormon je chemická látka nacházející se v těle, která řídí růst a další funkce v těle. Rychlost růstu lze zlepšit použitím růstového hormonu. Použití této metody může pomoci zvýšit výšku pacienta o několik centimetrů. Během prvních let puberty mohou být použity ženské hormony. Pomohou s fyzickým rozvojem jako je stimulace růstu prsou a zahájení menstruace. Léky se budou používat podle potřeby při potížích se srdcem nebo ledvinami. Specializovaní specialisté pomohou lékaři vybrat nejlepší léčebnou metodu. Jsou to genetici, kteří se specializují na chromozomální problémy a endokrinologové na hormonální terapii.
Úprava životního stylu a životních návyků
Denní návyky, které vám mohou pomoci omezit progresi Turnerova syndromu:
Turnerův syndrom lze zmírnit, pokud:
- Užívejte léky podle pokynů.
- Rutinní kontroly u endokrinologa a vašeho praktického lékaře.
- Pravidelně cvičte, jezte zdravě a udržujte si normální tělesnou hmotnost.
Pacient musí užívat lék podle pokynů lékaře.
Zde je to, co potřebujete vědět o Turnerově syndromu. Doufám, že vám budou užitečné, když budete potřebovat.
Těhotenství s jednorohou dělohou: Co potřebujete vědět
Zjistěte, jak ženy s jednorohou dělohou mohou mít zdravé těhotenství. Rizika a diagnóza jednorohé dělohy.
Během těhotenství s dvojčaty se mohou objevit komplikace
Přečtěte si více o komplikacích těhotenství dvojčat níže, abyste lépe chránili své zdraví a své děti!
Prenatální prohlídka: Co potřebují vědět těhotné ženy
Když jste těhotná, vaše prenatální návštěva poskytne informace o vás a zdraví vašeho dítěte, což vám pomůže učinit ta nejlepší rozhodnutí ohledně zdravotní péče.
Nežádoucí účinky isotretinoinu a vrozené vady u novorozenců
Jaké jsou možné vrozené vady isotretinoinu a jak závažné jsou vedlejší účinky isotretinoinu, pojďme zjistit s aFamilyToday Health.
3 případy ke zvážení potratu
Pokud se setkáte s některou z nemocí zmíněných v následujícím článku, měly by těhotné ženy zvážit ukončení těhotenství v rámci ochrany svého zdraví.
Věci, na které by si matky měly dát pozor, když jsou podruhé těhotné
aFamilyToday Health – Mnoho maminek si myslí, že druhé těhotenství bude pohodlnější a pohodlnější, ale ve skutečnosti je tomu naopak kvůli pocitu únavy a bolesti.
Přečtěte si o Patau syndromu u miminek
Stejně jako Edward a Down je Patauův syndrom genetický syndrom, který vážně ovlivňuje zdraví dítěte v děloze.
Jíst špenát v těhotenství: I když je dobrý, nezneužívejte ho
Pravidelná konzumace špenátu během těhotenství nejen pomáhá těhotným ženám k dobrému zdraví, ale přináší také mnoho neočekávaných výhod pro dítě.
Je něco zvláštního na 4měsíčním těhotenském břiše, na co si maminky musí dávat pozor?
Ve 4. měsíci těhotenského bříška dochází u vašeho miminka k velmi zajímavým změnám. Matky by měly navštívit lékaře, aby okamžitě odhalil jakékoli neobvyklé problémy.
34 týdnů těhotenství: Jak se dítě vyvíjí, jak se mění matka?
34 týdnů těhotenství znamená, že vstupujete do 8. měsíce těhotenství a dítě se také vyvíjí zdravě, jak bylo zamýšleno.
Jak předejít komplikacím, když mají těhotné ženy horečku
aFamilyToday Health – Zdraví těhotných žen je vždy nejvyšší prioritou. Skutečnost, že těhotné matky mají horečku, nutí mnoho lidí přemýšlet a obávat se, jak virové horečce předejít.
Pití alkoholu, kouření v těhotenství: Škodí těhotným ženám i plodům
aFamilyToday Health – Alkohol a tabák mohou mít extrémně špatné účinky nejen na těhotné ženy, ale také na zdraví nenarozeného dítěte.
Čisticí prostředek na obličej pro těhotné: Krásná maminka, ale zdravé miminko!
Při výběru čisticího prostředku na obličej pro těhotné ženy byste měli věnovat pozornost složkám na štítku, abyste minimalizovali účinek chemikálií na plod.
Vše, co potřebujete vědět o zarděnkách během těhotenství
Infekce zarděnek během těhotenství je něco, čeho se mnoho nastávajících matek extrémně obává kvůli nebezpečným komplikacím, které se mohou plodu stát.
Dodržování osobní hygieny během těhotenství je třeba věnovat pozornost čemu?
Dodržování osobní hygieny během těhotenství vyžaduje zvláštní pozornost, protože to pomůže omezit riziko nákazy některými infekčními chorobami.
Jak velká nuchální translucence je normální?
Měření šíjové translucence je důležitým krokem při určování rizika, že dítě bude mít Downův syndrom. Mnoho těhotných žen se diví, jak velká je šíjová translucence normální.
Měly by těhotné ženy používat petržel během těhotenství?
Petržel je bylinka, kterou je třeba v těhotenství používat velmi opatrně, protože tato zelenina může způsobit nebezpečné komplikace matce i miminku.
Syndrom amniotického pruhu: Nebezpečný, ale těžko odhalitelný
Syndrom amniotického pruhu je neobvyklý, ale málo známý stav v plodovém vaku, který může způsobit vážné vrozené vady.
Co by měly těhotné ženy dělat, aby se vyhnuly vrozeným vadám jejich dětí?
Včasné odhalení vrozených vad plodu již z dělohy je velmi důležité, aby dítě mělo lepší život.
Návod na první pomoc při zlomených nohách
Zásadní průvodce první pomocí při zlomenině nohy včetně moderních postupů podle nejnovějších lékařských standardů. Naučte se rozpoznat příznaky <strong>zlomené nohy</strong> a správně aplikovat <strong>první pomoc</strong>.
Zubní absces: Příčiny, účinná léčba a prevence
Zubní absces představuje akutní infekci vyžadující okamžitou pozornost. Nové výzkumy z roku 2024 ukazují, že včasná léčba zubního abscesu může snížit riziko komplikací o 67%.
Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?
Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.
Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?
Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.
Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?
Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.
Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát
Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.
Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)
DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.
Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky
Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.
Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba
Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.