Přečtěte si o Patau syndromu u miminek

Stejně jako Edward a Down je Patauův syndrom běžným genetickým syndromem u kojenců a má vážné účinky na zdraví dítěte v děloze.

Chromozomální abnormality jsou hlavní příčinou potratu (potratu) a mrtvého narození. Tento stav může vést k nebezpečným syndromům, jako je Downův syndrom (trizomie 21), Edwardův syndrom (trizomie 18) a zejména Patauův syndrom. Slyšeli jste o syndromu Patau, ale ve skutečnosti mu nerozumíte. Postupujte tedy podle níže uvedených informací aFamilyToday Health, abyste lépe porozuměli tomuto genetickému syndromu.

Co je Patauův syndrom?

Patauův syndrom je jiný název pro dítě s chromozomální abnormalitou. Normálně se dítě narodí se 46 chromozomy, uspořádanými do 23 párů, ale pokud má Patauův syndrom, bude mít v každé buňce svého těla kopii chromozomu 13 (trizomie 13) navíc. Tato kopie může způsobit vážné neurologické a srdeční vady, které znesnadňují přežití kojence po narození.

Co způsobuje Patauův syndrom?

Přesná příčina tohoto syndromu je stále neznámá. Obecně tento syndrom postihuje více dívky než chlapce. Stejně jako Downův syndrom si mnoho vědců také myslí, že tento syndrom souvisí s věkem matky během těhotenství.

Příznaky Patauova syndromu

Děti s Patauovým syndromem mají často fyzické nebo duševní zdravotní problémy. Děti měly normální váhu, malé hlavy a šikmá, zkroucená čela. Nos je velký, uši nízko nasazené, tvar nepravidelný, časté oční vady, rozštěp rtu a rozštěp patra . Některá miminka se rodí s náplastí na pokožce hlavy, která vypadá jako vředy. Kromě toho mají děti se syndromem Patau také příznaky, jako jsou:

Extra prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie)

Deformované nohy

Díky problémům se strukturou mozku se mozek nerozděluje na dvě hemisféry, což vede k onemocnění známému jako jedna komora.

U dívek může mít děloha nepravidelný tvar, známý jako dvourohá děloha. U chlapců varlata někdy nesestoupí do šourku (nesestouplá varlata ).

Srdeční vady (tvoří 80 %)

Renální vady…

Míra přežití

Patauův syndrom je poměrně vzácný, výskyt je 1 z 16 000 plodů a novorozenci mají tento syndrom. Podle statistik až 95 % miminek s Patauovým syndromem umírá před narozením a jen asi 5–10 % žije po prvním roce.

Je však obtížné předpovědět přesnou délku života dítěte s trizomií 13. Existuje několik případů, kdy se dítě může dožít dospělosti, ale je to velmi vzácné.

Diagnóza Patauova syndromu

Děti s Patau syndromem jsou jedinečné a lze je diagnostikovat fyzikálním vyšetřením. Někdy však může být tento syndrom zaměněn s Edwardsovým syndromem, takže k potvrzení diagnózy je potřeba genetické vyšetření.

Kromě toho lékaři doporučí také zobrazovací testy, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI), aby se hledaly defekty v mozku, srdci a ledvinách.

Metoda k detekci Patauova syndromu hned od chvíle, kdy je dítě v děloze

Biochemický test Dvojitý test, Trojitý test

Dvojitý test se provádí v 10-13 týdnu těhotenství, zatímco triple test se obvykle provádí kolem 14-18 týdne.Tyto testy pomáhají určit riziko, že plod bude mít Patauův syndrom. Pokud obě metody prokážou, že je vaše dítě vystaveno vysokému riziku vrozených vad , lékař vám doporučí provést amniocentézu, aby byla kontrola přesnější.

Nadzvukový

Tento test zvyšuje míru přesnosti výsledků screeningu. Ultrazvuk pomáhá určit gestační věk, základní ukazatele plodu, délku hlavičky - zadečku, změří šíjové prosvítání ... To je základem pro lékaře k přesným závěrům o zdravotním stavu plodu.dětské. 

NIPT test - illumina

Jedná se o metodu analýzy volné fetální DNA v matčině krvi pro screening na genetické syndromy, které plod může mít. Tato metoda má přesnost až 99,9 % a na základě tohoto výsledku může lékař usoudit, zda má plod genetické syndromy či nikoliv. Jakmile budete mít výsledky testu, nemusíte test opakovat ani používat další screeningové metody.

Co dělat, když má vaše dítě Patauův syndrom?

Pokud je vašemu dítěti diagnostikován Patauův syndrom před narozením, lékař vám poradí. Někteří rodiče se rozhodnou zasáhnout hluboce, zatímco jiní se rozhodnou těhotenství ukončit. Existují také někteří rodiče, kteří chtějí pokračovat v těhotenství, dokud se dítě nenarodí, i když šance dítěte na přežití jsou velmi nízké, někteří rodiče se rozhodnou vyzkoušet speciální péči, aby prodloužili život dítěte.

Pokud se rozhodnete kojit a rodit, poporodní léčba vašeho dítěte se zaměří na konkrétní fyzické problémy, které vaše dítě má. Lékaři mohou provést operaci k léčbě srdečních vad nebo jiných vad, jako je rozštěp rtu a rozštěp patra. Kromě toho existují další metody, jako je fyzikální terapie, logopedie, která pomáhá dětem s Patauovým syndromem se normálně vyvíjet.

Doporučuje se genetické poradenství

Rodičům dětí s Patauovým syndromem se doporučuje, aby vyhledali genetické poradenství:

Detailní pochopení výsledků chromozomálních testů

Pochopte, že porod dalšího dítěte je také ohrožen následky nemoci

Pochopte možnosti diagnostiky pro jiná těhotenství. 

Doufáme, že prostřednictvím výše uvedeného sdílení získáte užitečné informace o syndromu Patau u miminek. Protože tento syndrom nelze předvídat a léčit, během těhotenství byste měla provést úplné vyšetření, abyste rychle odhalili a omezili některé špatné situace, které mohou nastat.