Hur länge lever personer med blödarsjuka?

Medfödd hemolytisk sjukdom är en av de farliga genetiska sjukdomarna. Om personer med denna sjukdom inte upptäcks tidigt och behandlas snabbt, kan det orsaka många allvarliga komplikationer, till och med livshotande när som helst. Specifikt, vad är hemolytisk anemi? Hur länge lever personer med blödarsjuka?

Eftersom det är en sjukdom med hög genetisk frekvens kommer medfödd hemolytisk sjukdom att orsaka många konsekvenser, allvarliga konsekvenser för rasen, påverka patientens liv och vara en börda för familjen och samhället. Så hur länge lever hemolytisk anemi och hur man förebygger sjukdomen kommer att besvaras av aFamilyToday Blog i följande artikel.

Vad är medfödd hemolys?

Medfödd hemolys (även känd som talassemi) är en grupp hemoglobinopatier som orsakar hemolys och anemi med hög genetik. Avvikelser i syntesen av en annan typ av globinkedja resulterar i olika former av sjukdomen. Och det finns två huvudtyper av hemolytisk anemi: Alpha Thalassemia och Beta Thalassemia. Det finns också ett visst samband mellan talassemi och hemoglobinopati.

Medfödd hemofili är en autosomal recessiv störning. Sjukdomen börjar ofta tidigt hos personer som bär på sjukdomsgenen och orsakar effekter på kroppens egenskaper såväl som organens funktion i kroppen på grund av anemi och järnbrist. Förekomsten av sjukdomen hos män och kvinnor är densamma.

Medfödd hemolys är en sjukdom relaterad till genetiska faktorer

Medfödd hemolytisk sjukdom delas in i fyra olika sjukdomsgrader:

• Mild medfödd hemolys: Symtom på anemi hos patienter i detta skede är ofta subtila och svåra att upptäcka. Om det upptäcks tidigt på en mild nivå, kommer det att hjälpa patienter att förebygga och behandla sjukdomen från att förvärras, och samtidigt minska bördan för patienter och deras familjer avsevärt.
• Måttlig hemolytisk anemi: På denna nivå upplever patienter ofta mild eller måttlig anemi och har en ökad tendens till svår anemi. Om det inte upptäcks tidigt och behandlas kan det orsaka allvarlig järnöverbelastning och kan orsaka allvarliga komplikationer.
• Allvarlig medfödd hemolys: I svår grad kan sjukdomen uppträda så snart barnet föds och visar sig tydligast när barnet är 4-6 månader och sjukdomen fortskrider mer och mer allvarlig. Om det inte behandlas i tid kommer barnet att utveckla svår anemi, vilket påverkar barnets fysiska och mentala hälsa.
• Medfödd hemolys är mycket allvarlig: På denna nivå kommer sjukdomen att manifestera sig mycket tidigt och kan upptäckas hos fostret med tecken som ödem eller fostersvikt. Vid den tiden kan fostret uppleva några allvarliga komplikationer som anemi eller allvarlig fosterhjärtsvikt och orsaka för tidig död när barnet föds.

Thalassemi förändrar benstrukturen och orsakar missbildningar hos patienter

Manifestationer av medfödd hemolytisk sjukdom

Medfödd hemolytisk sjukdom gör att syntesen av globinkedjor blir obalanserad och gör att antalet röda blodkroppar som produceras inte uppfyller kroppens behov. Därifrån leder det till typiska symtom som:

• Anemi: Personer med hemolytisk anemi kommer alltid att ha kronisk anemi under hela livet. Därför verkar patienter ofta bleka, bleka, tröga och bristande vitalitet.
• Förstorad mjälte: Röda blodkroppar förlorar sin elasticitet och mjukhet, så de fastnar lätt i mjälten på grund av avvikelsen i den överflödiga globinkedjan som bildar inneslutningar i de röda blodkropparna. Mängden röda blodkroppar som fångas i mjälten kommer att göra att mjälten förstoras, medan mängden röda blodkroppar i blodet kommer att minska, så att blodet blir tunnare.
• Störningar i järnmetabolismen: Medfödd hemolytisk sjukdom kommer att orsaka störningar i järnmetabolismen, orsakade av ökad proliferation av röda blodkroppar i benmärgen, vilket leder till ökad absorption av järn från matsmältningskanalen. Å andra sidan, på grund av överföringen av röda blodkroppar, ökar också mängden järn i kroppen snabbare. Överskott av järn och metabola störningar kommer att göra patienter mottagliga för komplikationer som hjärtsvikt, levercirros, leversvikt, hypotyreos, diabetes ...
• Förändringar i benstruktur: På grund av anemi expanderar området med röda blodkroppar i benmärgen. Detta orsakar förändringar i benstrukturen i ansikte, skalle, svampigt huvud och långa ben. Som ett resultat kommer patienten att få ansiktsdeformiteter som utskjutande panna, platt näsa, utskjutande överkäkeben, ömtåliga ben, benskörhet, höga kindben...
• Hemostasstörning: Detta är ett av de vanligaste tecknen hos personer med medfödd hemolys och tenderar att öka.

Thalassemi orsakar anemi och gulsot hos patienter

Hur länge lever personer med blödarsjuka?

Thalassemi är en farlig genetisk sjukdom, så många undrar hur länge människor med blödarsjuka kan leva? Här är svaren från experter och läkare på detta problem: 

• För små barn med adekvat blodtransfusion och noggrann övervakning, från födseln till cirka 10 år, kommer barnet fortfarande att utvecklas som normalt.

• Efter 10 års ålder, även om patienten får en fullständig blodtransfusion, börjar även komplikationer av sjukdomen uppstå såsom deformerade ben, försenad pubertet, mörk hud, gul sklera...
• Efter 20 års ålder uppstår komplikationer som arytmi , hjärtsvikt, leversvikt...

Vid mycket svår medfödd hemolytisk sjukdom kan barnet dö i livmodern eller strax efter födseln. Å andra sidan kommer barn som inte upptäcks tidigt och behandlas på ett adekvat sätt ofta att dö mellan 15 och 20 års ålder.

Hur länge personer med hemolytisk anemi lever beror på hur allvarlig eller mild sjukdomen är

Hur förhindrar man medfödd hemolytisk sjukdom?

Medfödd hemolys är en genetisk störning i kromosomerna. Därför kommer förebyggandet av medfödd hemolytisk sjukdom med användbara åtgärder att öka risken för sjukdom hos barn. Här är några förebyggande åtgärder som rekommenderas av läkare:

• Par som planerar att gifta sig och skaffa barn bör ta initiativ till en hälsokontroll och göra genetisk screening, göra parakliniska tester för att upptäcka om de bär på sjukdomsgenen eller inte.

• För att undvika att föda ett barn med allvarlig sjukdom måste bärare av sjukdomen rådfrågas och hanteras väl med vetenskapliga genetiska resurser.
• När det gäller par som bär på sjukdomsgenen är det nödvändigt att vidta åtgärder för att diagnostisera och ge lämplig prenatal och prenatal rådgivning.
• Gör tidiga screeningtester för hemolytisk anemi hos fostret.

Hälsokontroller och screening före äktenskapet är effektiva metoder för att förebygga hemofili

Ovan finns lite information om Thalassemia sjukdom samt svar på frågan om hur länge lever hemolytisk anemi . Medfödd hemolytisk sjukdom är en farlig sjukdom, så den bör upptäckas tidigt och screenas precis före och under graviditeten för att begränsa sjukdomen från att utvecklas till en allvarlig nivå. Detta kommer att förbättra barns livskvalitet.