Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
S kromosomskimi (NST) povezanimi nepravilnostmi je mogoče odkriti prenatalne diagnoze za takojšnjo intervencijo. Med njimi je Edwardsov sindrom (znan tudi kot sindrom trisomije 18 zaradi dodatnega kromosoma 18). V tem članku se pridružite blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o simptomih in kako diagnosticirati Edwardsov sindrom!
Kaj je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18 ali trisomija 18, je dedna motnja enega kromosoma 18 v nizu kromosomov. Incidenca te genetske motnje je 1:4000 do 1:8000 novorojenčkov.
Trisomija 18 je tretji najpogostejši sindrom, takoj za Downovim in DiGeorgeovim sindromom . Zlasti stopnja preživetja otrok s sindromom je zelo nizka, tudi ti bodo umrli pred ali kmalu po rojstvu. Do 80 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom ne doživi več kot 1 leto.
Edwardsov sindrom je tretji najpogostejši sindrom na svetu, takoj za Downom in DiGeorgejem
Vzroki za Edwardsov sindrom
Vsak normalen plod bo od očeta in matere podedoval 23 parov kromosomov. Vendar pa bo imel plod s trisomijo 18 47 kromosomov, ker obstajajo trije kromosomi 18 namesto dveh. Ta presežek genetskega materiala je pogosto posledica naključnega pojava med tvorbo gamete in oploditvijo, zlasti zato, ker se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo. Večje kot je tveganje za trisomijo 18, starejša je ženska.
Tukaj je nekaj tipičnih oblik Edwardsovega sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom je dedna motnja z dodatnim kromosomom 18 in njeni učinki so najhujši. Fetusi s to obliko sindroma pogosto umrejo, preden se rodijo.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Približno 5 % otrok z Edwardsovim sindromom ima dodaten kromosom 18 samo v eni celici, ostale celice pa so normalne. Mozaična bolezen je običajno manj resna kot čista, obseg učinkov bolezni pa bo odvisen od vrste in števila zunajkromosomskih celic. Večina plodov z mozaičnim Edwardsovim sindromom živi vsaj eno leto po ali do odraslosti.
Delni Edwardsov sindrom
Približno 1 % otrok z Edwardsovim sindromom ima del dolgega ramena na kromosomu 18 pritrjen na drug kromosom med spolnim odnosom ali v zgodnjih fazah zarodka. Plod s tem sindromom bo imel 2 kromosoma 18 in del kromosoma 18 pritrjen na drug kromosom, zato se imenuje tudi delni Edwardsov sindrom. Odvisno od dolžine ali dela kromosoma 18, ki je vezan na drug kromosom, se lahko simptomi razlikujejo od blagih do hudih.
Znaki Edwardsovega sindroma
Dojenčki z Edwardsovim sindromom imajo običajno zaostanek v rasti v maternici in prenehajo rasti okoli sedmega meseca nosečnosti. Tudi tvorba organov v telesu ni popolna. Živčne celice se ne razvijejo zunaj možganov, ampak se združujejo v majhne skupine znotraj možganov.
Resno so moteni tudi drugi organi v telesu. Otroci imajo pogosto motnje v delovanju, kot so požiranje, dihanje, sesanje in motnje v duševnem razvoju. Tukaj so prirojene napake, ki se pogosto odkrijejo med nosečnostjo in ob rojstvu otroka, in sicer:
Poleg tega ima plod lahko tudi odprte abdominalne malformacije, atrofijo požiralnika, podkvaste ledvice, nespuščena moda, ...
Odprto razcepljeno nebo je eden od tipičnih simptomov trisomije 18.
Diagnostični test za Edwardsov sindrom
Za diagnosticiranje in odkrivanje Edwardsovega sindroma pri dojenčkih pred rojstvom se običajno uporabljata dve vrsti testov:
Poleg tega so pri dojenčkih z značilnimi znaki Edwardsovega sindroma indicirane tudi diagnostične preiskave.
Prenatalni presejalni testi za Edwardsov sindrom
Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Trenutno ni zdravila za Edwardsov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto veliko telesnih motenj in zdravnik bo težko dal pravo zdravljenje.
Specializirane terapije in ustrezna oskrba na domu lahko bolnikom pomagajo pri razvoju in ohranjanju mobilnosti, kot so govor, hoja, osebna nega itd. Nato se naučite komunicirati in se vključiti v družbo.
Tveganje, da se dojenčki rodijo s prirojenimi okvarami, kot je Edwardsov sindrom , skrbi mnoge matere, zlasti starejše matere. Upajmo, da vam bodo zgornje informacije bloga aFamilyToday pomagale, da se boste počutili bolj varne, da boste imeli več znanja o predporodnem pregledu in pozdravili zdrave dojenčke na svetu!
Trenutno so laringealni polipi razmeroma pogosto stanje, ki neposredno vpliva na bolnikov glas. Če bolezni ne odkrijemo zgodaj in nimamo dokončnega načrta zdravljenja, lahko dolgo časa spremenimo glas ali povzročimo hripavost. Poznavanje osnovnih informacij o vzrokih, simptomih in nevarnostih polipov glasilk vam lahko pomaga biti proaktiven pri preprečevanju in zdravljenju.
GGT (gama glutamil transferaza) je izjemno pomemben test delovanja jeter, ki vpliva na vaše zdravje. Ta indeks se uporablja za oceno poškodb jeter in žolča. Ko se ta indeks poveča, obstaja velika verjetnost, da so jetra poškodovana, najpogostejši vzrok pa je uživanje alkohola.
Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
Stres, nemir in negotovost so pogosta negativna človeška čustva. Pravzaprav je to normalno čustvo in vsak ga bo izkusil. Če pa vznemirjenost in tesnoba vztrajata, bi morali dobiti čustveno zdravljenje, preden se razvije v psihiatrični sindrom, natančneje v anksiozno motnjo. Če želite izvedeti več o tem, kaj je nemir, nadaljujte z branjem spodnjega članka.
Limonin sok je znana pijača, priljubljena zaradi svojih hladilnih in osvežilnih učinkov. Kakšne so torej prednosti pitja vode z limono? Kdaj piti vodo z limono in kako jo pravilno piti?
Introvertnost se pogosto razume kot osebnostna lastnost, ki se osredotoča na notranje življenje in ne na zunanje dražljaje. Ste torej introvert ali ne? Takoj v spodnjem članku spoznajte 8 znakov introverta, da dobite odgovor!
Jogurt je eno izmed dobrih živil za prebavni trakt, saj dodaja dovolj kalcija za razvoj kosti in sklepov majhnih otrok. Koliko mesecev lahko dojenčki jedo jogurt in kako izbrati jogurt, pa je problem, ki ga vsi ne poznajo.
Vsak dan je naš nos izpostavljen številnim umazanijam in povzročiteljem bolezni dihalnih poti. Zato si vsak dan izpiramo nos, da očistimo sinuse, pomagamo pri odpiranju dihalnih poti in odpravimo tveganje za nastanek bolezni. Toda ali veste, kako varno očistiti nos? Naslednji članek vam bo povedal, kako si pravilno izpirati nos.
Kaj so RBC v krvnem testu? To je pokazatelj števila rdečih krvničk v krvi. Ta indeks se poveča ali zmanjša zaradi številnih razlogov in vpliva na zdravje. Natančneje ...
Srbenje v levem ušesu je lahko opozorilni znak ušesne bolezni. Da bi popolnoma premagali to situacijo, morate ugotoviti vzrok srbečega levega ušesa in uporabiti ustrezno zdravljenje.
Pomanjkanje vitamina C vodi v številne resne bolezni, najbolj značilna je skorbut. Kaj je torej skorbut in ali je skorbut res nevaren?
Vsaka bodoča mamica ve, da je vpliv amnijske tekočine na plod zelo pomemben. Barva amnijske tekočine bo starše opozorila, da njihov otrok kaže znake nenormalnosti. Je motna amnijska tekočina nevarna? Kako motna amnijska tekočina vpliva na plod?
Podkožna krvavitev je bolezen, ki se lahko pojavi pri vseh osebah, od otrok do starejših. Podkožne krvavitve pri starejših so večinoma posledica benignih vzrokov, v nekaterih primerih pa lahko to stanje povzroči resne zaplete. Kaj je torej subkutana hemoragična bolezen? Ali so podkožne krvavitve pri starejših skrb vzbujajoče?
Nevroni so živčne celice, ki tvorijo naše možgane in hrbtenjačo. Nevron ima tri dele: telo, akson in dendrite. Kakšna je torej funkcija nevronov?
Xanax je zdravilo na recept, ki se uporablja za zdravljenje anksioznih motenj, depresije ali ljudi s fobijami. Zdravilo je izdelek podjetja Pfizer, ki se trenutno pogosto uporablja na trgu.
Koliko stane odstranitev nosnih polipov in kakšen kirurški poseg, je vprašanje, ki si ga zastavljajo številni bolniki, ko imajo to bolezen. Mnogi bolniki zaradi strahu oklevajo in niso deležni pravočasnega zdravljenja, kar povzroča številne nevarne zaplete.
Pri ljudeh srednjih let se na hrbtni strani dlani pogosto pojavijo bule. To je pogost simptom, ki ga povzročajo številne bolezni. Če se ne zdravi zgodaj, ima bolnik nevarne zaplete, ki vodijo do izgube gibljivosti in nezmožnosti normalnega prijema.
Izcedek iz nosu s sluzjo je pogosta bolezen pri odraslih in otrocih. Zaradi teh simptomov se bolnik počuti utrujen in letargičen. Dolgotrajen kašelj in izcedek iz nosu negativno vplivata na zdravje in vsakodnevne aktivnosti. Izvemo več o tem znamenju z blogom aFamilyToday v spodnjem članku.
Ginekološko vnetje je bolezen, za katero ženske pogosto obolevajo, čeprav ni življenjsko nevarna, a povzroča številne nevšečnosti, neugodja, psihične posledice in reproduktivno zdravje žensk. Po statističnih podatkih je do 90% žensk vsaj enkrat v življenju imelo ginekološke bolezni. Zato mora imeti ženska znanje za prepoznavanje znakov ginekološke okužbe, da prepreči in prepreči nevarne zaplete.
Anaerobni je proces proizvodnje energije, ki pomaga mišicam delovati optimalno. Če ste navdušenec nad fitnesom, je nemogoče, da ne poznate anaerobnih vaj. Vendar pa veliko ljudi, ki so novi v bodybuildingu ali se šele učijo, ne ve, kaj je anaerobna vadba? Če želite izvedeti več o tem konceptu, sledite članku.
