Edwardsov sindrom: Patogeneza in načini presejanja

Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!

S kromosomskimi (NST) povezanimi nepravilnostmi je mogoče odkriti prenatalne diagnoze za takojšnjo intervencijo. Med njimi je Edwardsov sindrom (znan tudi kot sindrom trisomije 18 zaradi dodatnega kromosoma 18). V tem članku se pridružite blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o simptomih in kako diagnosticirati Edwardsov sindrom!

Kaj je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18 ali trisomija 18, je dedna motnja enega kromosoma 18 v nizu kromosomov. Incidenca te genetske motnje je 1:4000 do 1:8000 novorojenčkov.

Trisomija 18 je tretji najpogostejši sindrom, takoj za Downovim in DiGeorgeovim sindromom . Zlasti stopnja preživetja otrok s sindromom je zelo nizka, tudi ti bodo umrli pred ali kmalu po rojstvu. Do 80 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom ne doživi več kot 1 leto.

Edwardsov sindrom je tretji najpogostejši sindrom na svetu, takoj za Downom in DiGeorgejem

Vzroki za Edwardsov sindrom

Vsak normalen plod bo od očeta in matere podedoval 23 parov kromosomov. Vendar pa bo imel plod s trisomijo 18 47 kromosomov, ker obstajajo trije kromosomi 18 namesto dveh. Ta presežek genetskega materiala je pogosto posledica naključnega pojava med tvorbo gamete in oploditvijo, zlasti zato, ker se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo. Večje kot je tveganje za trisomijo 18, starejša je ženska.

Tukaj je nekaj tipičnih oblik Edwardsovega sindroma:

Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)

Homogeni Edwardsov sindrom je dedna motnja z dodatnim kromosomom 18 in njeni učinki so najhujši. Fetusi s to obliko sindroma pogosto umrejo, preden se rodijo.

mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Približno 5 % otrok z Edwardsovim sindromom ima dodaten kromosom 18 samo v eni celici, ostale celice pa so normalne. Mozaična bolezen je običajno manj resna kot čista, obseg učinkov bolezni pa bo odvisen od vrste in števila zunajkromosomskih celic. Večina plodov z mozaičnim Edwardsovim sindromom živi vsaj eno leto po ali do odraslosti.

Delni Edwardsov sindrom

Približno 1 % otrok z Edwardsovim sindromom ima del dolgega ramena na kromosomu 18 pritrjen na drug kromosom med spolnim odnosom ali v zgodnjih fazah zarodka. Plod s tem sindromom bo imel 2 kromosoma 18 in del kromosoma 18 pritrjen na drug kromosom, zato se imenuje tudi delni Edwardsov sindrom. Odvisno od dolžine ali dela kromosoma 18, ki je vezan na drug kromosom, se lahko simptomi razlikujejo od blagih do hudih.

Znaki Edwardsovega sindroma

Dojenčki z Edwardsovim sindromom imajo običajno zaostanek v rasti v maternici in prenehajo rasti okoli sedmega meseca nosečnosti. Tudi tvorba organov v telesu ni popolna. Živčne celice se ne razvijejo zunaj možganov, ampak se združujejo v majhne skupine znotraj možganov.

Resno so moteni tudi drugi organi v telesu. Otroci imajo pogosto motnje v delovanju, kot so požiranje, dihanje, sesanje in motnje v duševnem razvoju. Tukaj so prirojene napake, ki se pogosto odkrijejo med nosečnostjo in ob rojstvu otroka, in sicer:

• Glava je majhna ali v obliki jagode.
• Razcepljena ustnica /razcepljeno nebo.
• Deformirana roka je zvita, prsti se prekrivajo, težko jih je poravnati.
• Stopala so deformirana, ki so lahko v obliki gugalnice.
• Defekt ventrikularnega septuma, ductus arteriosus ali aortna stenoza.
• Bifurkacija hrbtenice in vretenčna kila.

Poleg tega ima plod lahko tudi odprte abdominalne malformacije, atrofijo požiralnika, podkvaste ledvice, nespuščena moda, ...

Odprto razcepljeno nebo je eden od tipičnih simptomov trisomije 18.

Diagnostični test za Edwardsov sindrom

Za diagnosticiranje in odkrivanje Edwardsovega sindroma pri dojenčkih pred rojstvom se običajno uporabljata dve vrsti testov:

• Presejalni testi (imenovani tudi presejalni testi), vključno s trojnim testom, dvojnim testom in NIPT, se pogosto uporabljajo za oceno tveganja Edwardsovega sindroma pri plodu pred rojstvom. Pri tem sta Triple test in Double Test biokemična testa z nizkimi stroški, vendar ne z visoko natančnostjo, medtem ko je NIPT test za prosto fetalno DNK v materini krvi, neinvaziven in zagotavlja visoko zanesljivost do 99 %.
• Diagnostični testi so testi, ki vplivajo na plod, kot je amniocenteza ali biopsija posteljice, da se ugotovi, ali ima plod Edwardsov sindrom.

Poleg tega so pri dojenčkih z značilnimi znaki Edwardsovega sindroma indicirane tudi diagnostične preiskave.

Prenatalni presejalni testi za Edwardsov sindrom

Zdravljenje Edwardsovega sindroma

Trenutno ni zdravila za Edwardsov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto veliko telesnih motenj in zdravnik bo težko dal pravo zdravljenje.

Specializirane terapije in ustrezna oskrba na domu lahko bolnikom pomagajo pri razvoju in ohranjanju mobilnosti, kot so govor, hoja, osebna nega itd. Nato se naučite komunicirati in se vključiti v družbo.

Tveganje, da se dojenčki rodijo s prirojenimi okvarami, kot je Edwardsov sindrom , skrbi mnoge matere, zlasti starejše matere. Upajmo, da vam bodo zgornje informacije bloga aFamilyToday pomagale, da se boste počutili bolj varne, da boste imeli več znanja o predporodnem pregledu in pozdravili zdrave dojenčke na svetu!