Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
S kromosomskimi (NST) povezanimi nepravilnostmi je mogoče odkriti prenatalne diagnoze za takojšnjo intervencijo. Med njimi je Edwardsov sindrom (znan tudi kot sindrom trisomije 18 zaradi dodatnega kromosoma 18). V tem članku se pridružite blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o simptomih in kako diagnosticirati Edwardsov sindrom!
Kaj je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18 ali trisomija 18, je dedna motnja enega kromosoma 18 v nizu kromosomov. Incidenca te genetske motnje je 1:4000 do 1:8000 novorojenčkov.
Trisomija 18 je tretji najpogostejši sindrom, takoj za Downovim in DiGeorgeovim sindromom . Zlasti stopnja preživetja otrok s sindromom je zelo nizka, tudi ti bodo umrli pred ali kmalu po rojstvu. Do 80 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom ne doživi več kot 1 leto.
Edwardsov sindrom je tretji najpogostejši sindrom na svetu, takoj za Downom in DiGeorgejem
Vzroki za Edwardsov sindrom
Vsak normalen plod bo od očeta in matere podedoval 23 parov kromosomov. Vendar pa bo imel plod s trisomijo 18 47 kromosomov, ker obstajajo trije kromosomi 18 namesto dveh. Ta presežek genetskega materiala je pogosto posledica naključnega pojava med tvorbo gamete in oploditvijo, zlasti zato, ker se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo. Večje kot je tveganje za trisomijo 18, starejša je ženska.
Tukaj je nekaj tipičnih oblik Edwardsovega sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom je dedna motnja z dodatnim kromosomom 18 in njeni učinki so najhujši. Fetusi s to obliko sindroma pogosto umrejo, preden se rodijo.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Približno 5 % otrok z Edwardsovim sindromom ima dodaten kromosom 18 samo v eni celici, ostale celice pa so normalne. Mozaična bolezen je običajno manj resna kot čista, obseg učinkov bolezni pa bo odvisen od vrste in števila zunajkromosomskih celic. Večina plodov z mozaičnim Edwardsovim sindromom živi vsaj eno leto po ali do odraslosti.
Delni Edwardsov sindrom
Približno 1 % otrok z Edwardsovim sindromom ima del dolgega ramena na kromosomu 18 pritrjen na drug kromosom med spolnim odnosom ali v zgodnjih fazah zarodka. Plod s tem sindromom bo imel 2 kromosoma 18 in del kromosoma 18 pritrjen na drug kromosom, zato se imenuje tudi delni Edwardsov sindrom. Odvisno od dolžine ali dela kromosoma 18, ki je vezan na drug kromosom, se lahko simptomi razlikujejo od blagih do hudih.
Znaki Edwardsovega sindroma
Dojenčki z Edwardsovim sindromom imajo običajno zaostanek v rasti v maternici in prenehajo rasti okoli sedmega meseca nosečnosti. Tudi tvorba organov v telesu ni popolna. Živčne celice se ne razvijejo zunaj možganov, ampak se združujejo v majhne skupine znotraj možganov.
Resno so moteni tudi drugi organi v telesu. Otroci imajo pogosto motnje v delovanju, kot so požiranje, dihanje, sesanje in motnje v duševnem razvoju. Tukaj so prirojene napake, ki se pogosto odkrijejo med nosečnostjo in ob rojstvu otroka, in sicer:
Poleg tega ima plod lahko tudi odprte abdominalne malformacije, atrofijo požiralnika, podkvaste ledvice, nespuščena moda, ...
Odprto razcepljeno nebo je eden od tipičnih simptomov trisomije 18.
Diagnostični test za Edwardsov sindrom
Za diagnosticiranje in odkrivanje Edwardsovega sindroma pri dojenčkih pred rojstvom se običajno uporabljata dve vrsti testov:
Poleg tega so pri dojenčkih z značilnimi znaki Edwardsovega sindroma indicirane tudi diagnostične preiskave.
Prenatalni presejalni testi za Edwardsov sindrom
Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Trenutno ni zdravila za Edwardsov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto veliko telesnih motenj in zdravnik bo težko dal pravo zdravljenje.
Specializirane terapije in ustrezna oskrba na domu lahko bolnikom pomagajo pri razvoju in ohranjanju mobilnosti, kot so govor, hoja, osebna nega itd. Nato se naučite komunicirati in se vključiti v družbo.
Tveganje, da se dojenčki rodijo s prirojenimi okvarami, kot je Edwardsov sindrom , skrbi mnoge matere, zlasti starejše matere. Upajmo, da vam bodo zgornje informacije bloga aFamilyToday pomagale, da se boste počutili bolj varne, da boste imeli več znanja o predporodnem pregledu in pozdravili zdrave dojenčke na svetu!
Kaj je test PDW? Nenormalno visok ali nizek PDW bo signaliziral, katere bolezni ima človeško telo? Na to vprašanje bomo podrobno odgovorili v naslednjem članku.
Trenutno so laringealni polipi razmeroma pogosto stanje, ki neposredno vpliva na bolnikov glas. Če bolezni ne odkrijemo zgodaj in nimamo dokončnega načrta zdravljenja, lahko dolgo časa spremenimo glas ali povzročimo hripavost. Poznavanje osnovnih informacij o vzrokih, simptomih in nevarnostih polipov glasilk vam lahko pomaga biti proaktiven pri preprečevanju in zdravljenju.
GGT (gama glutamil transferaza) je izjemno pomemben test delovanja jeter, ki vpliva na vaše zdravje. Ta indeks se uporablja za oceno poškodb jeter in žolča. Ko se ta indeks poveča, obstaja velika verjetnost, da so jetra poškodovana, najpogostejši vzrok pa je uživanje alkohola.
Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
Stres, nemir in negotovost so pogosta negativna človeška čustva. Pravzaprav je to normalno čustvo in vsak ga bo izkusil. Če pa vznemirjenost in tesnoba vztrajata, bi morali dobiti čustveno zdravljenje, preden se razvije v psihiatrični sindrom, natančneje v anksiozno motnjo. Če želite izvedeti več o tem, kaj je nemir, nadaljujte z branjem spodnjega članka.
Limonin sok je znana pijača, priljubljena zaradi svojih hladilnih in osvežilnih učinkov. Kakšne so torej prednosti pitja vode z limono? Kdaj piti vodo z limono in kako jo pravilno piti?
Trzanje levega očesa pri ženskah je lahko posledica številnih razlogov. Lahko je posledica zdravstvenih dejavnikov ali zaradi utrujenosti oči zaradi veliko dela. Duhovno pa lahko trzanje levega očesa signalizira nekaj o vas.
Odpornost otrok je izjemno šibka, zato so pogosto dovzetni za bolezni, zlasti nevarne bolezni s hudimi posledicami. Cepljenje dojenčkov je obvezno za starše, da spodbudijo protitelesa, da delujejo kot močna "vojska" za zaščito dojenčkov pred boleznimi.
Mnogi verjamejo, da obstajajo le 4 glavne krvne skupine: O, A, B in AB. Vendar pa je v resnici vsako od teh krvnih skupin mogoče nadalje razdeliti na podlagi faktorja Rhesus - podtip Rh. Zlasti krvna skupina AB Rh + je ena redkih krvnih skupin, ki pripada skupini AB. Poznavanje značilnosti te krvne skupine vam bo pomagalo bolje razumeti svoje telo in sprejeti najučinkovitejše ukrepe za zaščito svojega zdravja.
Načrtovanje družine dobiva vse več pozornosti države in se osredotoča na komunikacijo in razvoj. Mnogi pari se sprašujejo, kaj je načrtovanje družine? Ali kako lahko metode pomagajo pri načrtovanju družine? Spoznajmo to temo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!
Kako velik je nosečniški trebušček v 5. mesecu, ki skrbi marsikatero nosečnico, saj vse skrbi, ali je velikost nosečniškega trebuščka velika ali majhna, ali se normalno razvijajo ali ne. Odkrijmo nekaj zanimivih informacij o 5. mesecu nosečnosti v naslednjem članku!
Introvertnost se pogosto razume kot osebnostna lastnost, ki se osredotoča na notranje življenje in ne na zunanje dražljaje. Ste torej introvert ali ne? Takoj v spodnjem članku spoznajte 8 znakov introverta, da dobite odgovor!
Jogurt je eno izmed dobrih živil za prebavni trakt, saj dodaja dovolj kalcija za razvoj kosti in sklepov majhnih otrok. Koliko mesecev lahko dojenčki jedo jogurt in kako izbrati jogurt, pa je problem, ki ga vsi ne poznajo.
Vsak dan je naš nos izpostavljen številnim umazanijam in povzročiteljem bolezni dihalnih poti. Zato si vsak dan izpiramo nos, da očistimo sinuse, pomagamo pri odpiranju dihalnih poti in odpravimo tveganje za nastanek bolezni. Toda ali veste, kako varno očistiti nos? Naslednji članek vam bo povedal, kako si pravilno izpirati nos.
Bolečina v želodcu je bolezen, ki jo povzroča dolgotrajna poškodba želodčne sluznice in če je ne odkrijemo zgodaj in ne zdravimo takoj, lahko povzroči vnetje in razjede. Ne le to, bolečine v trebuhu vplivajo tudi na bolnikovo vsakdanje življenje.
PRbpm je pomemben indikator, ki delno odraža vaše zdravstveno stanje. Kaj je torej PRbpm? Kaj to pomeni? Pridružite se blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več podrobnosti neposredno v spodnjem članku!
Vermicelli je hrana, običajno narejena iz riževe moke, ki se predela v številne priljubljene jedi v Vietnamu. Zato je vermicelli s koliko kalorij zelo zanimiv za mnoge ljudi. Ali uživanje vermicelli pomaga pri izgubi teže?
Kaj so RBC v krvnem testu? To je pokazatelj števila rdečih krvničk v krvi. Ta indeks se poveča ali zmanjša zaradi številnih razlogov in vpliva na zdravje. Natančneje ...
Srbenje v levem ušesu je lahko opozorilni znak ušesne bolezni. Da bi popolnoma premagali to situacijo, morate ugotoviti vzrok srbečega levega ušesa in uporabiti ustrezno zdravljenje.
Obstaja veliko vzrokov za izostanek menstruacije, kot so nezdrav življenjski slog, hormonsko neravnovesje. Kako naj torej dobim menstruacijo nazaj, če menstruacija izostane?
Pravilna prva pomoč pri odprtih ranah bo pomagala zmanjšati tveganje za okužbo in zastrupitev bolnika. Temu smo premalo posvečali pozornost, ko pride do okužbe, če ni dobro nadzorovana, pride do sepse in številnih drugih žarišč bolezni.
Dehelmintizacija je nujna za zagotovitev zdravja vseh, tudi odraslih in otrok. Kakšni so torej kriteriji za izbiro sredstva za odstranjevanje gliv? Kdaj je najbolje jemati tablete proti glistam? Na kaj moram biti pozoren pri uporabi sredstev proti glistam? Sledite spodnjemu članku, če želite izvedeti več.
Pretrganje sprednje križne vezi je ena najpogostejših poškodb kolenskega sklepa, predvsem pri športnikih. Izvedite več v naslednjem članku
Otrok z grižo starše zelo skrbi, saj je otroku neprijetno in je utrujen, ker mora večkrat na dan ven. Koliko časa torej traja, da si dojenček opomore od griže? Ugotovimo v naslednjem članku.
Avokado je sadež, ki je zelo hranljiv in dober za zdravje, predvsem srčno-žilni sistem. Vendar ni vsakdo primeren za uživanje avokada, nekaj alergijskih reakcij so dokumentirali znanstveniki. Bistvo je, da je alergija na avokado tesno povezana z alergijo na lateks. To je zato, ker so beljakovine, ki jih najdemo v avokadu, strukturno podobne beljakovinam, ki jih najdemo v lateksu naravnega kavčuka.
Žolčni kamni so tudi ena od nevarnih bolezni, ko zapleti postanejo resni, kot je peritonealna infiltracija žolča, akutni pankreatitis zaradi kamnov, žolčni peritonitis itd. Kakšni so torej vzroki za žolčne kamne pri moških? Ugotovimo z blogom aFamilyToday v naslednjem članku
Prepoznavanje simptomov povečane prostate v zgodnjih fazah bo pripomoglo k učinkovitejšemu zdravljenju bolezni. Oglejte si spodnji članek, če želite izvedeti več o tej težavi.
Kaj je test PDW? Nenormalno visok ali nizek PDW bo signaliziral, katere bolezni ima človeško telo? Na to vprašanje bomo podrobno odgovorili v naslednjem članku.
Danes se število žensk, ki trpijo zaradi neplodnosti, iz dneva v dan povečuje. Da bi bolje razumeli neplodnost pri ženskah, pa tudi znake neplodnosti in kako jo preprečiti in zdraviti, poglejmo v spodnjem članku z blogom aFamilyToday!
