Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
S kromosomskimi (NST) povezanimi nepravilnostmi je mogoče odkriti prenatalne diagnoze za takojšnjo intervencijo. Med njimi je Edwardsov sindrom (znan tudi kot sindrom trisomije 18 zaradi dodatnega kromosoma 18). V tem članku se pridružite blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o simptomih in kako diagnosticirati Edwardsov sindrom!
Kaj je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18 ali trisomija 18, je dedna motnja enega kromosoma 18 v nizu kromosomov. Incidenca te genetske motnje je 1:4000 do 1:8000 novorojenčkov.
Trisomija 18 je tretji najpogostejši sindrom, takoj za Downovim in DiGeorgeovim sindromom . Zlasti stopnja preživetja otrok s sindromom je zelo nizka, tudi ti bodo umrli pred ali kmalu po rojstvu. Do 80 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom ne doživi več kot 1 leto.
Edwardsov sindrom je tretji najpogostejši sindrom na svetu, takoj za Downom in DiGeorgejem
Vzroki za Edwardsov sindrom
Vsak normalen plod bo od očeta in matere podedoval 23 parov kromosomov. Vendar pa bo imel plod s trisomijo 18 47 kromosomov, ker obstajajo trije kromosomi 18 namesto dveh. Ta presežek genetskega materiala je pogosto posledica naključnega pojava med tvorbo gamete in oploditvijo, zlasti zato, ker se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo. Večje kot je tveganje za trisomijo 18, starejša je ženska.
Tukaj je nekaj tipičnih oblik Edwardsovega sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom je dedna motnja z dodatnim kromosomom 18 in njeni učinki so najhujši. Fetusi s to obliko sindroma pogosto umrejo, preden se rodijo.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Približno 5 % otrok z Edwardsovim sindromom ima dodaten kromosom 18 samo v eni celici, ostale celice pa so normalne. Mozaična bolezen je običajno manj resna kot čista, obseg učinkov bolezni pa bo odvisen od vrste in števila zunajkromosomskih celic. Večina plodov z mozaičnim Edwardsovim sindromom živi vsaj eno leto po ali do odraslosti.
Delni Edwardsov sindrom
Približno 1 % otrok z Edwardsovim sindromom ima del dolgega ramena na kromosomu 18 pritrjen na drug kromosom med spolnim odnosom ali v zgodnjih fazah zarodka. Plod s tem sindromom bo imel 2 kromosoma 18 in del kromosoma 18 pritrjen na drug kromosom, zato se imenuje tudi delni Edwardsov sindrom. Odvisno od dolžine ali dela kromosoma 18, ki je vezan na drug kromosom, se lahko simptomi razlikujejo od blagih do hudih.
Znaki Edwardsovega sindroma
Dojenčki z Edwardsovim sindromom imajo običajno zaostanek v rasti v maternici in prenehajo rasti okoli sedmega meseca nosečnosti. Tudi tvorba organov v telesu ni popolna. Živčne celice se ne razvijejo zunaj možganov, ampak se združujejo v majhne skupine znotraj možganov.
Resno so moteni tudi drugi organi v telesu. Otroci imajo pogosto motnje v delovanju, kot so požiranje, dihanje, sesanje in motnje v duševnem razvoju. Tukaj so prirojene napake, ki se pogosto odkrijejo med nosečnostjo in ob rojstvu otroka, in sicer:
Poleg tega ima plod lahko tudi odprte abdominalne malformacije, atrofijo požiralnika, podkvaste ledvice, nespuščena moda, ...
Odprto razcepljeno nebo je eden od tipičnih simptomov trisomije 18.
Diagnostični test za Edwardsov sindrom
Za diagnosticiranje in odkrivanje Edwardsovega sindroma pri dojenčkih pred rojstvom se običajno uporabljata dve vrsti testov:
Poleg tega so pri dojenčkih z značilnimi znaki Edwardsovega sindroma indicirane tudi diagnostične preiskave.
Prenatalni presejalni testi za Edwardsov sindrom
Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Trenutno ni zdravila za Edwardsov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto veliko telesnih motenj in zdravnik bo težko dal pravo zdravljenje.
Specializirane terapije in ustrezna oskrba na domu lahko bolnikom pomagajo pri razvoju in ohranjanju mobilnosti, kot so govor, hoja, osebna nega itd. Nato se naučite komunicirati in se vključiti v družbo.
Tveganje, da se dojenčki rodijo s prirojenimi okvarami, kot je Edwardsov sindrom , skrbi mnoge matere, zlasti starejše matere. Upajmo, da vam bodo zgornje informacije bloga aFamilyToday pomagale, da se boste počutili bolj varne, da boste imeli več znanja o predporodnem pregledu in pozdravili zdrave dojenčke na svetu!
Zaradi različnih razlogov veliko družin zahteva predporodno testiranje DNK ploda. Družino pa skrbi, ali bo DNK test vplival na otroka ali ne in katera metoda testiranja je varna tako za mater kot za plod? Spoznajmo to težavo v naslednjem članku.
Eterično olje kadila se ne uporablja le v parfumerijski industriji, ampak tudi na medicinskem področju, prinaša pa tudi veliko odličnih uporab za zdravje. Pridružite se blogu aFamilyToday in v spodnjem članku odkrijte prednosti, ki jih prinaša eterično olje kadila.
Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!
Z razvojem družbe se posamezniki vse bolj zavedamo pomena vsakodnevne nege kože. V tem članku raziščimo osnovne korake nege kože za začetnike!
Teža ploda BPV, fetalni percentil sta frazi, s katerimi se nosečnice pogosto srečujejo, ko gredo na preglede ploda. Kakšen je torej percentil teže ploda? Kako pravilno razumeti percentil? Ugotovimo skupaj!
Anoreksija pri otrocih povzroča številne resne posledice, kot so podhranjenost, zaostanek v rasti, dovzetnost za kronične bolezni, duševna zaostalost v primerjavi z vrstniki. Kaj torej storiti, ko je otrok anoreksičen? Naslednji članek bo materam predstavil, kako otrokom hitro pomagati prenehati z anoreksijo.
Trenutno obstaja veliko metod za podporo zmanjšanja vagine pri ženskah, vključno s keglovimi metodami. Keglove vaje za dekleta so enostavne za izvajanje, poceni in učinkovite, zato jih ne smete prezreti.
Začimbe so sestavni del določanja okusa jedi. Mnoge matere mislijo, da bo otrok dolgočasen, če hrana za odstavljanje ni začinjena. Toda ali je res potrebno uporabljati začimbe za otroško hrano?
Rakovica je ena od rustikalnih jedi, priljubljena po vsem Vietnamu. Rakovice lahko predelamo v številne okusne in hranljive jedi. Rakova kaša za dojenčke je jed z veliko hranilnimi vrednostmi, ki jo vsaka mama želi skuhati za svojega otroka.
Čredna imunost je oblika posredne zaščite pred nalezljivo boleznijo, ki se pojavi, ko je velik delež prebivalstva postal imun na nalezljivo bakterijo, s čimer se zagotovi plast zaščite za tiste, ki niso. S popolnim cepljenjem ste torej zaščitili sebe in okolico pred širjenjem bolezni. Ta koncept se imenuje čredna imunost ali čredna imunost.
Pravilen tek na kratke proge pripomore k izboljšanju zdravja in večji vzdržljivosti telesa, a kako teči pravilno? V spodnjem članku vam bo aFamilyToday Blog odgovoril na kratek tek, vključno z več stopnjami in pravilnimi tehnikami teka!
Ali menite, da so introvertirani osamljeni ali izgubljeni? Pravzaprav je takšno razmišljanje nekoliko enostransko, napačno za introverte. Kakšne so osebnostne lastnosti introvertov? Kakšne so prednosti introvertov?
Stres, nemir in negotovost so pogosta negativna človeška čustva. Pravzaprav je to normalno čustvo in vsak ga bo izkusil. Če pa vznemirjenost in tesnoba vztrajata, bi morali dobiti čustveno zdravljenje, preden se razvije v psihiatrični sindrom, natančneje v anksiozno motnjo. Če želite izvedeti več o tem, kaj je nemir, nadaljujte z branjem spodnjega članka.
DNK testiranje je vrsta testa za ugotavljanje krvnega sorodstva in služi pravnim preiskavam. Ta vrsta testa je vedno bolj priljubljena, zato marsikoga zanima, koliko stane DNK test.
Za matere včasih priprava hrane za vsak obrok otrokom postane obsedenost, ker je naokoli le nekaj posod, otroci pa so že siti. Če se kateri od staršev sooča s to situacijo in želi popestriti hrano za svoje otroke, ne prezrite tega članka o tem, kako skuhati rezance za svojega otroka!
Zeliščna kopel za noge je preprosta, enostavna in poceni metoda. To je metoda, ki obstaja že od pradavnine in se še danes pogosto uporablja. Zeliščna kopel za noge ima številne učinke pri varovanju zdravja in izboljšanju razpoloženja. Še posebej v kombinaciji z drugimi zelišči bo učinkovitejši.
Plazma, bogata s trombociti, je medicinski izraz, ki je bil v zadnjem času veliko preučevan. S številnimi prednostmi se metoda uporabe plazme, bogate s trombociti (PRP), široko uporablja v medicini, predvsem pri zdravljenju mišično-skeletnega sistema, kozmetologiji, ...
Limonin sok je znana pijača, priljubljena zaradi svojih hladilnih in osvežilnih učinkov. Kakšne so torej prednosti pitja vode z limono? Kdaj piti vodo z limono in kako jo pravilno piti?
Kaj je placenta previa je znanje, ki se ga morajo naučiti nosečnice. Placenta previa se pojavi, ko posteljica prekrije odprtino materničnega vratu v pozni nosečnosti. To stanje je lahko nevarno za mater in otroka.
Trzanje levega očesa pri ženskah je lahko posledica številnih razlogov. Lahko je posledica zdravstvenih dejavnikov ali zaradi utrujenosti oči zaradi veliko dela. Duhovno pa lahko trzanje levega očesa signalizira nekaj o vas.
Po spontanem splavu je zdravje ženske zelo šibko in zahteva pozornost, zlasti glede prehrane. Torej, kaj jesti po spontanem splavu, da bi lahko kmalu okrevali? Kakšen meni je dober za zdravje žensk s spontanim splavom? Ugotovimo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!
Obstajajo navade, ki negativno vplivajo na njihove zobe, ki jih mnogi ljudje ne opazijo. Te slabe navade je treba odkriti in popraviti, da bodo vaši zobje zdravi in lepi.
Novorojenčki pogosto izpljunejo mleko takoj, ko so dojeni ali hranjeni po steklenički, zaradi česar so mnogi starši zelo zaskrbljeni. Kaj je torej vzrok za GERB pri dojenčkih in kaj naj starši storijo, da to preprečijo?
Ekstrapiramidni sindrom je nevrološki sindrom, ki ga povzroči degeneracija ali poškodba nevronov ekstrapiramidnega sistema. V spodnjem članku se poučimo o vzrokih, simptomih in ukrepih zdravljenja tega sindroma z blogom aFamilyToday.
Ko govorimo o učinkovitih načinih zdravljenja vnetja ušes, na kaj moramo biti pozorni? Za potrebne informacije glejte naslednji članek.
Alergija na paracetamol je dandanes zelo pogost pojav. Paracetamol je zdravilo v prosti prodaji, zato ga lahko vsak kupi sam, zato je njegova uporaba nevarnejša kot kdaj koli prej. Kaj je torej alergija na paracetamol in kakšno protibolečinsko zdravilo uporabiti namesto tega?
Ali je uporaba kajeputovega olja varna za nosečnice? Ali ta izdelek vpliva na razvoj matere in otroka? Odkrijte spodnjo vsebino.
Mnogi bolniki dajejo prednost zdravljenju visokega krvnega tlaka z orientalsko medicino zaradi varnih, benignih in učinkovitih prednosti. Visok krvni tlak je bolezen
Mnogi Vietnamci vedno zaupajo zdravljenju visokega krvnega tlaka z moškim zdravilom zaradi njegove uporabe in varnosti. Visok krvni tlak povzroča številne zaplete
Dojenček z izpuščajem na vratu običajno ni smrtno nevaren, vendar bo vaš otrok povzročil srbenje in nelagodje. Kaj je torej najboljša rešitev za dojenčka z izpuščajem na vratu, ki bi jo mama morala vedeti?
