Edwardsov sindrom: Patogeneza in načini presejanja

Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!

S kromosomskimi (NST) povezanimi nepravilnostmi je mogoče odkriti prenatalne diagnoze za takojšnjo intervencijo. Med njimi je Edwardsov sindrom (znan tudi kot sindrom trisomije 18 zaradi dodatnega kromosoma 18). V tem članku se pridružite blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o simptomih in kako diagnosticirati Edwardsov sindrom!

Kaj je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom, znan tudi kot trisomija 18 ali trisomija 18, je dedna motnja enega kromosoma 18 v nizu kromosomov. Incidenca te genetske motnje je 1:4000 do 1:8000 novorojenčkov.

Trisomija 18 je tretji najpogostejši sindrom, takoj za Downovim in DiGeorgeovim sindromom . Zlasti stopnja preživetja otrok s sindromom je zelo nizka, tudi ti bodo umrli pred ali kmalu po rojstvu. Do 80 % dojenčkov z Edwardsovim sindromom ne doživi več kot 1 leto.

Edwardsov sindrom: Patogeneza in načini presejanja

Edwardsov sindrom je tretji najpogostejši sindrom na svetu, takoj za Downom in DiGeorgejem

Vzroki za Edwardsov sindrom

Vsak normalen plod bo od očeta in matere podedoval 23 parov kromosomov. Vendar pa bo imel plod s trisomijo 18 47 kromosomov, ker obstajajo trije kromosomi 18 namesto dveh. Ta presežek genetskega materiala je pogosto posledica naključnega pojava med tvorbo gamete in oploditvijo, zlasti zato, ker se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo. Večje kot je tveganje za trisomijo 18, starejša je ženska.

Tukaj je nekaj tipičnih oblik Edwardsovega sindroma:

Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)

Homogeni Edwardsov sindrom je dedna motnja z dodatnim kromosomom 18 in njeni učinki so najhujši. Fetusi s to obliko sindroma pogosto umrejo, preden se rodijo.

mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Približno 5 % otrok z Edwardsovim sindromom ima dodaten kromosom 18 samo v eni celici, ostale celice pa so normalne. Mozaična bolezen je običajno manj resna kot čista, obseg učinkov bolezni pa bo odvisen od vrste in števila zunajkromosomskih celic. Večina plodov z mozaičnim Edwardsovim sindromom živi vsaj eno leto po ali do odraslosti.

Delni Edwardsov sindrom

Približno 1 % otrok z Edwardsovim sindromom ima del dolgega ramena na kromosomu 18 pritrjen na drug kromosom med spolnim odnosom ali v zgodnjih fazah zarodka. Plod s tem sindromom bo imel 2 kromosoma 18 in del kromosoma 18 pritrjen na drug kromosom, zato se imenuje tudi delni Edwardsov sindrom. Odvisno od dolžine ali dela kromosoma 18, ki je vezan na drug kromosom, se lahko simptomi razlikujejo od blagih do hudih.

Znaki Edwardsovega sindroma

Dojenčki z Edwardsovim sindromom imajo običajno zaostanek v rasti v maternici in prenehajo rasti okoli sedmega meseca nosečnosti. Tudi tvorba organov v telesu ni popolna. Živčne celice se ne razvijejo zunaj možganov, ampak se združujejo v majhne skupine znotraj možganov.

Resno so moteni tudi drugi organi v telesu. Otroci imajo pogosto motnje v delovanju, kot so požiranje, dihanje, sesanje in motnje v duševnem razvoju. Tukaj so prirojene napake, ki se pogosto odkrijejo med nosečnostjo in ob rojstvu otroka, in sicer:

  • Glava je majhna ali v obliki jagode.
  • Razcepljena ustnica /razcepljeno nebo.
  • Deformirana roka je zvita, prsti se prekrivajo, težko jih je poravnati.
  • Stopala so deformirana, ki so lahko v obliki gugalnice.
  • Defekt ventrikularnega septuma, ductus arteriosus ali aortna stenoza.
  • Bifurkacija hrbtenice in vretenčna kila.

Poleg tega ima plod lahko tudi odprte abdominalne malformacije, atrofijo požiralnika, podkvaste ledvice, nespuščena moda, ...

Odprto razcepljeno nebo je eden od tipičnih simptomov trisomije 18.

Diagnostični test za Edwardsov sindrom

Za diagnosticiranje in odkrivanje Edwardsovega sindroma pri dojenčkih pred rojstvom se običajno uporabljata dve vrsti testov:

  • Presejalni testi (imenovani tudi presejalni testi), vključno s trojnim testom, dvojnim testom in NIPT, se pogosto uporabljajo za oceno tveganja Edwardsovega sindroma pri plodu pred rojstvom. Pri tem sta Triple test in Double Test biokemična testa z nizkimi stroški, vendar ne z visoko natančnostjo, medtem ko je NIPT test za prosto fetalno DNK v materini krvi, neinvaziven in zagotavlja visoko zanesljivost do 99 %.
  • Diagnostični testi so testi, ki vplivajo na plod, kot je amniocenteza ali biopsija posteljice, da se ugotovi, ali ima plod Edwardsov sindrom.

Poleg tega so pri dojenčkih z značilnimi znaki Edwardsovega sindroma indicirane tudi diagnostične preiskave.

Prenatalni presejalni testi za Edwardsov sindrom

Zdravljenje Edwardsovega sindroma

Trenutno ni zdravila za Edwardsov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto veliko telesnih motenj in zdravnik bo težko dal pravo zdravljenje.

Specializirane terapije in ustrezna oskrba na domu lahko bolnikom pomagajo pri razvoju in ohranjanju mobilnosti, kot so govor, hoja, osebna nega itd. Nato se naučite komunicirati in se vključiti v družbo.

Tveganje, da se dojenčki rodijo s prirojenimi okvarami, kot je Edwardsov sindrom , skrbi mnoge matere, zlasti starejše matere. Upajmo, da vam bodo zgornje informacije bloga aFamilyToday pomagale, da se boste počutili bolj varne, da boste imeli več znanja o predporodnem pregledu in pozdravili zdrave dojenčke na svetu!


Leave a Comment

Kako deluje ventilator? Kdaj uporabiti ventilator?

Kako deluje ventilator? Kdaj uporabiti ventilator?

Ventilator je učinkovito orodje za pomoč bolnikom v številnih kritičnih situacijah. Mnogi se verjetno sprašujete, kaj je ventilator? Kdaj uporabiti ventilator? Spoznajmo to temo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Ustne vaje za otroke z avtizmom so učinkovite doma

Ustne vaje za otroke z avtizmom so učinkovite doma

Ustne vaje so učinkovita metoda za izboljšanje izgovorjave otrok z avtizmom. Poleg tega lahko ustne vaje otrokom pomagajo izboljšati sposobnost žvečenja in požiranja, kar zmanjša težave pri prehranjevanju otrok z avtizmom. Spoznajmo učinkovite oralne vaje za avtistične otroke doma v tem članku.

Kaj je GGT v krvnem testu?

Kaj je GGT v krvnem testu?

GGT (gama glutamil transferaza) je izjemno pomemben test delovanja jeter, ki vpliva na vaše zdravje. Ta indeks se uporablja za oceno poškodb jeter in žolča. Ko se ta indeks poveča, obstaja velika verjetnost, da so jetra poškodovana, najpogostejši vzrok pa je uživanje alkohola.

Kako testirati DNK ploda? Kaj je varno za mater in otroka?

Kako testirati DNK ploda? Kaj je varno za mater in otroka?

Zaradi različnih razlogov veliko družin zahteva predporodno testiranje DNK ploda. Družino pa skrbi, ali bo DNK test vplival na otroka ali ne in katera metoda testiranja je varna tako za mater kot za plod? Spoznajmo to težavo v naslednjem članku.

Uporaba in uporaba eteričnega olja kadila

Uporaba in uporaba eteričnega olja kadila

Eterično olje kadila se ne uporablja le v parfumerijski industriji, ampak tudi na medicinskem področju, prinaša pa tudi veliko odličnih uporab za zdravje. Pridružite se blogu aFamilyToday in v spodnjem članku odkrijte prednosti, ki jih prinaša eterično olje kadila.

Edwardsov sindrom: Patogeneza in načini presejanja

Edwardsov sindrom: Patogeneza in načini presejanja

Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo diagnosticiramo zgodaj v nosečnosti. Več informacij o tem sindromu najdemo v naslednjem članku!

Osnovni koraki nege kože za začetnike

Osnovni koraki nege kože za začetnike

Z razvojem družbe se posamezniki vse bolj zavedamo pomena vsakodnevne nege kože. V tem članku raziščimo osnovne korake nege kože za začetnike!

Odgovor: Kakšen je percentil teže ploda?

Odgovor: Kakšen je percentil teže ploda?

Teža ploda BPV, fetalni percentil sta frazi, s katerimi se nosečnice pogosto srečujejo, ko gredo na preglede ploda. Kakšen je torej percentil teže ploda? Kako pravilno razumeti percentil? Ugotovimo skupaj!

Otroci z anoreksijo izraz všeč? Otroci z anoreksijo kaj storiti?

Otroci z anoreksijo izraz všeč? Otroci z anoreksijo kaj storiti?

Anoreksija pri otrocih povzroča številne resne posledice, kot so podhranjenost, zaostanek v rasti, dovzetnost za kronične bolezni, duševna zaostalost v primerjavi z vrstniki. Kaj torej storiti, ko je otrok anoreksičen? Naslednji članek bo materam predstavil, kako otrokom hitro pomagati prenehati z anoreksijo.

Učinkovite Keglove vaje za dekleta doma

Učinkovite Keglove vaje za dekleta doma

Trenutno obstaja veliko metod za podporo zmanjšanja vagine pri ženskah, vključno s keglovimi metodami. Keglove vaje za dekleta so enostavne za izvajanje, poceni in učinkovite, zato jih ne smete prezreti.

Ali je treba za otroško hrano uporabiti začimbe?

Ali je treba za otroško hrano uporabiti začimbe?

Začimbe so sestavni del določanja okusa jedi. Mnoge matere mislijo, da bo otrok dolgočasen, če hrana za odstavljanje ni začinjena. Toda ali je res potrebno uporabljati začimbe za otroško hrano?

Bodite zdravi, hitro pridobite težo zahvaljujoč otroški kaši iz rakov

Bodite zdravi, hitro pridobite težo zahvaljujoč otroški kaši iz rakov

Rakovica je ena od rustikalnih jedi, priljubljena po vsem Vietnamu. Rakovice lahko predelamo v številne okusne in hranljive jedi. Rakova kaša za dojenčke je jed z veliko hranilnimi vrednostmi, ki jo vsaka mama želi skuhati za svojega otroka.

Kaj je imuniteta skupnosti? Vloga čredne imunosti

Kaj je imuniteta skupnosti? Vloga čredne imunosti

Čredna imunost je oblika posredne zaščite pred nalezljivo boleznijo, ki se pojavi, ko je velik delež prebivalstva postal imun na nalezljivo bakterijo, s čimer se zagotovi plast zaščite za tiste, ki niso. S popolnim cepljenjem ste torej zaščitili sebe in okolico pred širjenjem bolezni. Ta koncept se imenuje čredna imunost ali čredna imunost.

Kratki tek je sestavljen iz koliko etap? Naučite se pravilne tehnike teka

Kratki tek je sestavljen iz koliko etap? Naučite se pravilne tehnike teka

Pravilen tek na kratke proge pripomore k izboljšanju zdravja in večji vzdržljivosti telesa, a kako teči pravilno? V spodnjem članku vam bo aFamilyToday Blog odgovoril na kratek tek, vključno z več stopnjami in pravilnimi tehnikami teka!

Kakšne so prednosti introvertiranja?

Kakšne so prednosti introvertiranja?

Ali menite, da so introvertirani osamljeni ali izgubljeni? Pravzaprav je takšno razmišljanje nekoliko enostransko, napačno za introverte. Kakšne so osebnostne lastnosti introvertov? Kakšne so prednosti introvertov?

Kaj je nemir? Ukrepi za izboljšanje vztrajnega občutka nemira

Kaj je nemir? Ukrepi za izboljšanje vztrajnega občutka nemira

Stres, nemir in negotovost so pogosta negativna človeška čustva. Pravzaprav je to normalno čustvo in vsak ga bo izkusil. Če pa vznemirjenost in tesnoba vztrajata, bi morali dobiti čustveno zdravljenje, preden se razvije v psihiatrični sindrom, natančneje v anksiozno motnjo. Če želite izvedeti več o tem, kaj je nemir, nadaljujte z branjem spodnjega članka.

Koliko stane DNK test?

Koliko stane DNK test?

DNK testiranje je vrsta testa za ugotavljanje krvnega sorodstva in služi pravnim preiskavam. Ta vrsta testa je vedno bolj priljubljena, zato marsikoga zanima, koliko stane DNK test.

Vsak dan raznoliki prehranski meniji s kuhanjem rezancev za otroke

Vsak dan raznoliki prehranski meniji s kuhanjem rezancev za otroke

Za matere včasih priprava hrane za vsak obrok otrokom postane obsedenost, ker je naokoli le nekaj posod, otroci pa so že siti. Če se kateri od staršev sooča s to situacijo in želi popestriti hrano za svoje otroke, ne prezrite tega članka o tem, kako skuhati rezance za svojega otroka!

Učinek zeliščne kopeli za noge in kako jo uporabljati

Učinek zeliščne kopeli za noge in kako jo uporabljati

Zeliščna kopel za noge je preprosta, enostavna in poceni metoda. To je metoda, ki obstaja že od pradavnine in se še danes pogosto uporablja. Zeliščna kopel za noge ima številne učinke pri varovanju zdravja in izboljšanju razpoloženja. Še posebej v kombinaciji z drugimi zelišči bo učinkovitejši.

Kako se uporablja PRP, bogata s trombociti?

Kako se uporablja PRP, bogata s trombociti?

Plazma, bogata s trombociti, je medicinski izraz, ki je bil v zadnjem času veliko preučevan. S številnimi prednostmi se metoda uporabe plazme, bogate s trombociti (PRP), široko uporablja v medicini, predvsem pri zdravljenju mišično-skeletnega sistema, kozmetologiji, ...

Je krvna skupina AB redka?

Je krvna skupina AB redka?

Obstaja veliko različnih krvnih skupin z različnimi značilnostmi. Različna so tudi razmerja krvnih skupin. Krvna skupina z nizkim odstotkom naj bi bila redka krvna skupina. Je torej krvna skupina AB redka?

Ali se morate cepiti, če vas je opraskal izkrvavljeni pes?

Ali se morate cepiti, če vas je opraskal izkrvavljeni pes?

Ko se pes praska in krvavi, je veliko ljudi zaskrbljenih, da bo to vplivalo na njihovo zdravje. Torej, ko se pes praska in krvavi, ali morate biti cepljeni? Najbolj pravilen odgovor bomo razkrili v spodnjem članku!

Ali lahko nosečnice jemljejo tablete proti potovalni slabosti?

Ali lahko nosečnice jemljejo tablete proti potovalni slabosti?

Med nosečnostjo bodo ženske pogosto postale bolj občutljive na vse. Običajno morda nimajo težav z jahanjem na dolge razdalje, ko pa so noseče, so zelo dovzetne za potovalno slabost. Ali lahko nosečnice v takih primerih jemljejo zdravila proti potovalni slabosti, je vprašanje, ki zanima marsikatero nosečnico.

Ali lahko nosečnice jedo bambusove poganjke? Kako jesti bambusove poganjke za nosečnice

Ali lahko nosečnice jedo bambusove poganjke? Kako jesti bambusove poganjke za nosečnice

Bambusovi poganjki so znana jed vietnamske kuhinje, ki se pogosto pojavlja v družinskih obrokih. Poleg koristnih snovi za telo bambusovi poganjki vsebujejo tudi precej toksinov, ki povzročajo zastrupitve. Zato se ljudje pogosto sprašujejo, ali lahko nosečnice uživajo bambusove poganjke in na kaj morajo biti pozorni pri uživanju bambusovih poganjkov.

Seznam dobrih živil za moško spermo

Seznam dobrih živil za moško spermo

Dodajanje hrane, ki je dobra za spermo, v prehrano pomaga povečati kakovost in količino sperme, s čimer se poveča sposobnost zanositve pri ženskah in rojstva otrok pri moških.

Zakaj ne smeš pobožati nosečnice po zadnjici? Kaj storiti za stabilizacijo nosečnic?

Zakaj ne smeš pobožati nosečnice po zadnjici? Kaj storiti za stabilizacijo nosečnic?

Med nosečnostjo bo telo noseče matere postalo bolj občutljivo zaradi povečanih ravni hormonov, zato obstaja nekaj dejanj, ki se jih morajo nosečnice izogibati, da zagotovimo varnost za razvoj obeh mater in otroka. Eden od njih je poteza trepljanja nosečnice po zadnjici. Torej, zakaj ne bi pobožali nosečniške zadnjice?

Ali je zgodnji stadij kožnega raka ozdravljiv?

Ali je zgodnji stadij kožnega raka ozdravljiv?

Ali je kožni rak v zgodnjih fazah ozdravljiv, je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi, ko prvič spoznajo to bolezen, ali je torej pri zdravljenju bolezni kaj težav?

Priložnosti za zdravljenje raka dojke z novimi zdravili

Priložnosti za zdravljenje raka dojke z novimi zdravili

Rak dojk je vodilni vzrok smrti pri ženskah, zato je odkrivanje simptomov bolezni in pravočasno zdravljenje zelo pomembno. Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) je prvič odobrila biološko različico trastuzumaba, ki je ocenjena kot učinkovita, varna in kakovostna pri zdravljenju raka dojke.

Simptomi, vzroki in preprečevanje vestibularnih motenj pri moških

Simptomi, vzroki in preprečevanje vestibularnih motenj pri moških

V Vietnamu narašča delež moških z vestibularnimi motnjami. Torej je vestibularna motnja pri moških nevarna? Kakšni so simptomi bolezni? Odgovorite na zgornja vprašanja v spodnjem članku.

Čemu se moram izogibati s kontracepcijskim vsadkom?

Čemu se moram izogibati s kontracepcijskim vsadkom?

Kontracepcijski vsadek je varna začasna metoda kontracepcije, ki jo uporablja veliko žensk. Česa se je torej treba vzdržati po vsaditvi kontracepcijske paličice, da zagotovimo njeno učinkovitost?