8 ting om genetisk testing ikke alle vet

Gentesting regnes i dag som en avansert metode for å fastslå risikoen for at en baby blir født med fødselsskader eller ikke. Å forstå arten av denne typen testing er avgjørende for å hjelpe foreldre med å ta informerte valg i fødsel.

Hvert år blir ca 3-5 % av babyene født med fødselsskader. De fleste barn med fødselsskader er relatert til genetiske lidelser. Før du blir gravid , bør du utføre prenatale tester for å sikre at din mors helse er trygg for den kommende graviditeten. Følgende delinger vil hjelpe deg med å svare på spørsmål til leserne om problemet ovenfor.

Situasjoner der du må ta prenatal testing

De fleste kvinner som er 35 år eller eldre når de blir gravide, har stor sjanse for å føde en baby med fødselsdefekt. I tillegg er sædceller fra menn over 35 år også en av årsakene til dette fenomenet hos barn. Genetiske faktorer har også stor innvirkning på et barns helse. Hvis du har et familiemedlem med fødselsskader, før du blir gravid, må du testes for å sikre fosterets sikkerhet.

Sammenhengen mellom genetikk og risikoen for visse sykdommer under graviditet:

Folk med østeuropeiske eller ashkenasiske aner har en høyere risiko for å utvikle sykdommer, spesielt Tay-Sachs-sykdommer (dumme, slappe) og Canavan (spontan leukodystrofi);

Afroamerikanere har en høyere risiko for sigdcellesykdom enn befolkningen generelt;

Kaukasere har en høyere risiko for cystisk fibrose.

Hva kjennetegner genetisk testing?

Det er mange typer tester du må vurdere før du blir gravid. Vanlige tester inkluderer nakkegjennomskinnelig ultralyd og dobbeltest ved slutten av 1. trimester og trippeltest i 2. trimester samt trisomi 13, 18 og 21 tester.

Hvordan er testprosessen?

Vanligvis vil helsepersonell ta blod- eller spyttprøver. Dette vil ikke påvirke helsen til deg og babyen din i fremtiden.

Hva er fordelene med tester?

Disse testene er ikke farlige for deg eller utgjør en risiko for spontanabort. I tillegg vil testene gi mer informasjon om dine sjanser for graviditet og mulige fødselsskader.

Vansker du kan møte med testen?

Genetisk testing kan ikke fullstendig diagnostisere om en baby har sykdommen. Gjennom resultatene av testen vet du om babyen din har høy risiko for fødselsskader. Legen din kan bestille oppfølgingstester, for eksempel fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus, for å få mer informasjon.

Hva slags tester kan du gjøre?

Seriell test Sekvensiell

Dette er en screeningtest som kombinerer tre opplysninger innhentet i løpet av to stadier av svangerskapet for å avgjøre om et foster er i faresonen for Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18) og nevralrørsdefekter. Den første testen gjøres vanligvis i løpet av første trimester, mellom uke 10 og 13.

Trippel test

Dette er en blodprøve som vanligvis tas mellom uke 15 og 20 av svangerskapet. Resultatene av denne testen indikerer en økt risiko for visse fødselsdefekter hos fosteret, som Downs syndrom og nevralrørsdefekter.

20 uker gravid ultralyd

Denne ultralyden gjøres i løpet av andre trimester av svangerskapet, vanligvis mellom 18 og 22 uker, for å diagnostisere risikoen for hjertefeil, leppespalte, ganespalte, nyreproblemer, abnormiteter i bena under hjernedannelse.

Hvor ofte må du ta den generelle testen?

Vanligvis trenger du bare å ta en generell test én gang i løpet av svangerskapet.

Andre tester og tester

Diagnostisk test

Diagnostisk testing utføres for å identifisere eller utelukke genetiske eller kromosomale abnormiteter. Det er to vanlige typer diagnostiske tester utført under graviditet:

Chorionic villus biopsier;

Fostervannsprøve.

Bærertest

Bærertesting brukes til å identifisere bærere av en recessiv genmutasjon som kan forårsake en arvelig lidelse. Hvis både du og partneren din blir testet, vil resultatene avsløre mye om babyens risiko for genetisk sykdom.

Genetiske tester gir informasjon om babyens risiko for å utvikle fødselsskader. Basert på disse resultatene vil legen din gi deg råd om neste graviditet og hjelpe deg med å bestemme om du skal fortsette med graviditeten.