Hva er Alport syndrom? Hva er tegn og symptomer på Alports syndrom?

Alports syndrom er en arvelig lidelse som skader de små blodårene i nyrene og gradvis forårsaker tap av nyrefunksjon. I tillegg påvirker dette syndromet også hørsel og syn negativt. Så hva er Alport syndrom? Hva er tegn og symptomer på dette syndromet? La oss lære om dette syndromet med aFamilyToday Blog gjennom artikkelen nedenfor.

Alports syndrom er en heterogen genetisk lidelse preget av nefritisk syndrom og ofte ledsaget av øye- og øreproblemer. Inntil nå er det ingen måte å fullstendig kurere sykdommen, så det er veldig viktig å oppdage syndromet for å kontrollere sykdommen. For å lære mer om dette syndromet, se artikkelen om aFamilyToday Blog nedenfor.

Hva er Alport syndrom?

Først av alt må vi finne ut: "Hva er Alports syndrom?". Alports syndrom er en sykdom som skader de små blodårene i nyrene, og forårsaker nyresykdom og nyresvikt. Det kan også forårsake hørselstap samt øyeproblemer. Alports syndrom skader glomeruli - de minste filtreringsenhetene i nyrene. 

Det er 3 typer gener som forårsaker Alport syndrom: 

• X-koblet Alport syndrom (XLAS).
• Recessivt Alport syndrom (ARAS).
• Alport dominant syndrom (ADAS).

Spesielt i den:

• X-linked Alport syndrom: Dette er den vanligste formen for Alport syndrom. Omtrent 80 % av personer med Alport syndrom har en X-koblet type Gutter med denne typen har alvorlige helseeffekter og livslang nyresvikt. Jenter med denne typen har ofte mildere symptomer, men kan fortsatt utvikle seg til nyresvikt.
• Recessivt Alport-syndrom: Denne tilstanden oppstår hvis begge foreldrene bærer det unormale genet og overfører det unormale genet til barnet. Barn vil utvikle dette syndromet hvis de får det unormale genet fra begge foreldrene.
• Alport dominant syndrom (ADAS): Denne tilstanden oppstår hvis en av foreldrene har det unormale genet og overfører det unormale genet til barnet. Med andre ord, bare ett unormalt gen som overføres til et barn er nok til å forårsake sykdommen.

Alports syndrom er en arvelig sykdom som skader blodårene i nyrene

Hva forårsaker Alports syndrom?

Alport syndrom kan være forårsaket av:

• Forårsaket av genetiske mutasjoner: 3 gener som forårsaker mutasjoner er COL4A3, COL4A4, COLA5. Dette er alle gener som gir informasjon for produksjon av type IV kollagen, som spiller en viktig rolle i glomeruli. Mutasjoner i disse 3 genene kan forårsake abnormiteter i type IV kollagen i blodplater, forårsake unormal blodfiltrering i nyrene og gradvis føre til nyresvikt.
• I tillegg er type IV kollagen også en viktig komponent i Corti, denne strukturen i det indre øret, de hjelper til med å konvertere lydbølger til nerveimpulser for hjernen. Type IV kollagenforandringer kan forårsake nedsatt ørefunksjon og til og med forårsake hørselstap.
• I tillegg spiller type IV kollagen også en rolle i øyet for å opprettholde formen på linsen så vel som netthinnecellene. Derfor kan pasienter med Alports syndrom ha symptomer relatert til netthinnen, linsens form.

Genmutasjoner som forårsaker Alport syndrom

Tegn og symptomer sett ved Alport syndrom

Alle former for Alport syndrom påvirker nyrene. Med dette syndromet blir de små blodårene i nyrene skadet, slik at de ikke filtrerer ut giftstoffer og overflødig vann i kroppen. I tillegg har mange mennesker med Alport syndrom hørselstap og øyeabnormiteter.

Tegn og symptomer som kan sees i Alport syndrom inkluderer:

• Blod i urinen: Dette er et vanlig og tidligste tegn på Alports syndrom. 
• Det er protein i urinen (proteinuri). Normalt inneholder urinen ingen eller svært lite protein som ikke er påviselig. Men når filtreringskapasiteten er svekket, vil det dukke opp protein i urinen.
• Høyt blodtrykk .
• Hevelse i bena, anklene, føttene og rundt øynene.
• Mange mennesker med arvelig nefritt kan også være ledsaget av unormale øresymptomer som hørselstap på grunn av øregangsavvik, som ofte viser seg i voksen alder.
• I tillegg kan pasienter med Alports syndrom også ha øyeskader som: hornhinneopasitet, fargepersepsjonsforstyrrelse i netthinnen, til og med blindhet.

I tillegg kan du også oppleve andre symptomer som ikke er nevnt ovenfor. Hvis du har spørsmål om symptomer og tegn på sykdommen, kontakt en spesialist.

Alports syndrom kan forårsake skade på øyne og ører

Behandling av Alports syndrom

Foreløpig er det ingen spesifikk behandling for Alport syndrom, målene for behandling av sykdomssyndromet inkluderer overvåking, kontroll av sykdomsprogresjon og behandling av andre komorbide symptomer. Tett blodtrykkskontroll er svært viktig for å opprettholde nyrefunksjonen. Forskning viser at hemmere som ACE, angiotensin, statin kan redusere proteinuri samt bremse utviklingen av sykdommen. I tillegg er behandling for nyresvikt også viktig, inkludert diett og vannbegrensning. 

Til slutt, når pasienten har kronisk nyresvikt i sluttstadiet, må pasienten gjennomgå rutinedialyse eller en nyretransplantasjon. Nyretransplantasjoner hos personer med Alports syndrom er ofte vellykkede og går bra, men ifølge enkelte studier utvikler omtrent 10 % av nyretransplanterte pasienter nefritt.

I tillegg er behandling av andre aspekter av dette syndromet også viktig. Det er kirurgi for å korrigere feil i øyet. Hos personer med varig hørselstap kan pasienten få hjelp med høreapparat. Pedagogisk rådgivning bidrar til å styrke pasientens svekkede ferdigheter. Lær nye ferdigheter som munnlesing eller tegnspråk. Genetisk rådgivning er avgjørende for personer med Alports syndrom. 

Kontrollere utviklingen av nyresykdom er hovedmålet i behandlingen av Alport .s syndrom

Hos små barn kan Alports syndrom forebygges ved:

• Formuler et balansert kosthold med høyt kaloriinnhold for barnet under hensyntagen til nyrenes funksjonelle tilstand. 
• Gi tilstrekkelig med protein, karbohydrater og essensielle fettstoffer.
• Unngå å utsette barn for pasienter med infeksjoner for å redusere risikoen for infeksjon hos barn.
• Fullvaksinerte barn.

Forhåpentligvis har artikkelen ovenfor hjulpet deg med å forstå og ha mer nyttig informasjon om Alports syndrom , og dermed forstå de vanlige symptomene på sykdommen så vel som gjeldende behandlingsmetoder. Ønsker deg god helse og ikke glem å følge de neste artiklene på aFamilyToday-bloggen!