Amniocentēzes tests iedzimtu defektu agrīnai noteikšanai

Pēc tam, kad auglim ir diagnosticēta hromosomu anomālija, ārsts noteiks dažus specializētus testus, piemēram, amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu, lai nonāktu pie galīgā secinājuma. 

Kas ir amniocentēzes un horiona villu paraugu ņemšana? Kā šīs metodes palīdz grūtniecēm un kas jāpatur prātā tās veicot? Noskaidrosim to ar aFamilyToday Health, izmantojot šo rakstu!

Kas ir amniocentēzes un horiona villu paraugu ņemšana?

Amniocentēze un horiona villu paraugu ņemšana ir testi, kas var noteikt, vai jūsu mazulim ir hromosomu problēmas vai noteikti ģenētiski traucējumi.

1. Koriona bārkstiņu biopsija (CVS)

Horiona villu biopsija (CVS) tiek veikta grūtniecības sākumā (parasti no 10 līdz 13 nedēļām), lai jūs varētu agri uzzināt par sava mazuļa stāvokli. Ja problēmu nav, grūtniece drīzumā tiks atbrīvota no raizēm. Ja diemžēl rodas nopietnas problēmas, jūs varat izvēlēties pārtraukt grūtniecību jau pirmajā trimestrī.

Horiona villu paraugu ņemšanas procedūra izraisa asiņošanu, kas izraisa jūsu un bērna asiņu sajaukšanos. Ja jūsu asinis ir Rh negatīvas, jums tiks ievadīts Rh imūnglobulīna (piemēram, RhoGAM) serums, lai novērstu kaitējumu jūsu nedzimušajam bērnam, ja jūsu bērna asinis ir Rh pozitīvas.

Parasti tiek uzskatīts, ka horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas procedūrai ir lielāks spontāno abortu skaits nekā amniocentēzei, taču tas var nebūt visos gadījumos.

2. Amniocentēze

Kas ir amniocentēze?

Grūtniecēm, kuras vēlas sagaidīt testa rezultātus otrajā trimestrī, pirms izlemt veikt invazīvo izmeklējumu, vienīgā iespēja ir amniocentēze. Šo procedūru parasti veic no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļām  .

Amniocentēze ir pirmsdzemdību pārbaude, kas ļauj ārstam iegūt informāciju par jūsu mazuļa veselību no jūsu amnija šķidruma parauga . Testa mērķis ir noteikt, vai auglim ir noteikti ģenētiski traucējumi vai hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindroms .

Tāpat kā horiona villu paraugu ņemšana (CVS), amniocentēze rada kariotipu. Izmantojot augļa hromosomu attēlveidošanu, ārsts var secināt, ka problēma noteikti pastāv.

Šo procedūru var veikt ikviens, īpaši tiem, kam ir augsts ģenētisku un hromosomu problēmu risks. Daži citi iemesli, kāpēc jāveic amniocentēzes procedūra, ir:

Diagnosticējiet vai izslēdziet dzemdes infekciju, lai novērtētu augļa stāvokli, ja mātei ir asinsgrupas problēma, piemēram, Rh nesaderība. Tas ir sarežģīts stāvoklis, kas rodas, ja mātes asinsgrupa atšķiras no augļa asinsgrupas

Novērtēt augļa plaušu attīstību, lai noskaidrotu, vai mātei noteikta veselības iemesla dēļ ir piemērotas priekšlaicīgas dzemdības.

Kā tiek veikta amniocentēze?

Amniocentēze parasti aizņem apmēram 20 līdz 30 minūtes. Pirms procedūras ārsts veiks ultraskaņu, lai izmērītu augļa izmēru un pamata anatomiju, kā arī noteiktu amnija maisiņu, lai novērtētu mazuļa un placentas drošu attālumu. Grūtnieces guļ uz izmeklējumu galda, un vēders tiks dezinficēts ar joda spirta šķīdumu, lai samazinātu inficēšanās risku.

Pēc tam ārsts ievada garu, tievu, dobu adatu cauri vēdera sienai augļa apkārtnes amnija maisiņā, lai izvadītu apmēram 15 līdz 20 mililitrus (apmēram trīs tējkarotes) amnija šķidruma. Šis process aizņem apmēram 30 sekundes. Auglis turpinās ražot amnija šķidrumu, lai aizstātu ievilkto ūdeni.

Procedūras laikā jūs sajutīsiet krampjus, durstīšanu vai nejutīsiet nekādu diskomfortu. Diskomforta vai sāpju līmenis ir atšķirīgs katrai sievietei un pat dažādām grūtniecībām.

Jūs varat lūgt anestēziju, bet sāpes pēc anestēzijas injekcijas var būt sliktākas nekā ar amniocentēzi, tāpēc lielākā daļa māšu nolemj neveikt anestēziju. Pēc tam ārsts ultraskaņas ekrānā pārbauda mazuļa sirdsdarbības ātrumu.

Mūsdienās ārstiem ir arvien lielāka pieredze un progresīva medicīna, tāpēc amniocentēze nerada lielus riskus. Tāpēc grūtniecēm nevajadzētu uztraukties, veicot amniocentēzi!

Traucējumi un defekti, ko var atklāt amniocentēze

Amniocentēze var atklāt gandrīz visus hromosomu traucējumus, tostarp Dauna sindromu, trisomiju 13, trisomiju 18 un dzimuma hromosomu anomālijas (piemēram, Tērnera sindromu ). Šis tests var diagnosticēt šos traucējumus, bet nevar novērtēt to smagumu.

Ir simtiem ģenētisku traucējumu, piemēram, cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu slimība un Tay-Sachs slimība. Šis tests nevar atklāt visus traucējumus, bet, ja auglim ir augsts risks, amniocentēze bieži vien jums pateiks, vai jūsu mazulis ir slims.

Nervu caurules defekti, piemēram, spina bifida un anencefālija, tiek veikti, mērot vielas, ko sauc par alfa-fetoproteīnu (AFP), līmeni amnija šķidrumā. Tomēr amniocentēze nevar noteikt citus iedzimtus defektus, piemēram, sirds defektus vai lūpas vai aukslēju šķeltnes. Tādējādi 2. trimestra ultraskaņas laikā tiks atklāti daudzi struktūras defekti.

Faktori, kas pakļauj auglim iedzimtu defektu risku

1. Dauna sindroms

Jums ir veikta skrīninga pārbaude, kas parāda, ka jūsu mazulim ir augsts Dauna sindroma vai citas hromosomu problēmas risks.

2. Ultraskaņas rezultāti

Ultraskaņas rezultāti parādīja, ka auglim ir strukturāli defekti, kas saistīti ar hromosomu problēmām.

3. Skrīninga rezultāti

Šis rezultāts norāda, ka jums vai jūsu partnerim ir neparasts gēns. Jums un jūsu laulātajam ir gēni recesīviem traucējumiem, piemēram, cistiskā fibroze vai sirpjveida šūnu slimība.

4. Personiskā vēsture

Ja agrāk esat bijusi stāvoklī ar bērnu ar noteiktu ģenētisku anomāliju, nākamajā grūtniecības laikā pastāv lielāks spontāna aborta risks.

5. Ģimenes vēsture

Ja jums vai jūsu partnerim ir hromosomu anomālijas, ģenētiski traucējumi vai ģimenes anamnēzē ir ģenētisks stāvoklis, jūsu mazulim ir arī paaugstināts ģenētisko problēmu risks.

6. Dzemdību vecums

Jebkurai grūtniecei var būt bērns ar hromosomu anomāliju. Šis risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Piemēram, iespēja piedzimt bērniņam ar Dauna sindromu palielinās no aptuveni 1 no 1200 25 gadus vecai sievietei līdz 1 no 100 40 gadus vecai sievietei.

Jebkurā gadījumā amnija šķidruma testa rezultāti ir ļoti svarīgi, lai saglabātu augli vai nē. Cerams, ka rakstā sniegtā informācija palīdzēs grūtniecēm veselus grūtniecības mēnešus!