Pirmsdzemdību skrīninga tests: sievietes, kas vecākas par 35, nedrīkst palaist garām!

Grūtniecēm vecumā no 35 gadiem ir paaugstināts auglības problēmu risks. Pirmsdzemdību skrīninga tests tagad tiek uzskatīts par optimālo līdzekli, lai palīdzētu novērst bažas par šo problēmu.

Līdz ar mūsdienu zinātnes un tehnoloģiju attīstību pirmsdzemdību skrīninga testu veikšana kļūst arvien populārāka un efektīvāka, īpaši grūtniecēm vecumā no 35 gadiem. Tātad, kādi ir šie testi sieviešu auglības ieguvumi? Uzziniet, izmantojot aFamilyToday Health, izmantojot šo rakstu.

Kad grūtniecei jāveic pirmsdzemdību skrīninga pārbaude?

1. Kāda ir atšķirība starp pirmsdzemdību skrīningu un ģenētiskās diagnostikas testēšanu?

Pirmsdzemdību skrīninga tests grūtniecēm ir tests, ko veic, analizējot asins vai audu paraugu. Šis tests jums pateiks, vai jums, jūsu vīram vai jūsu bērnam ir iedzimts gēns, kas izraisa ģenētisku anomāliju jūsu vēl nedzimušam bērnam.

Ģenētiskās diagnostikas tests ir tests, kurā izmanto medicīnisku instrumentu, lai analīzei ņemtu audu paraugu no placentas (hondroplazija) vai nelielu daudzumu amnija šķidruma. Tāpēc šis tests ir invazīvs grūtniecības laikā.

2. Kāpēc grūtniecēm ir nepieciešams pirmsdzemdību skrīnings?

Ja jums ir kāds no šiem stāvokļiem, jums jāveic grūtniecības skrīninga tests:

Jūs un jūsu sieva vēlaties bērniņu, jūsu tuvākajam asinsradiniekam vai jūsu vīram ir ģenētiska slimība.

Jūs esat dzemdējusi bērnu ar invaliditāti. Ne visiem bērniem, kas dzimuši ar invaliditāti, ir ģenētiska nosliece. Bērnus ar invaliditāti pirms dzimšanas var ietekmēt ķīmiskās vielas, infekcijas vai fiziskas traumas. Dažreiz bērns piedzimst ar invaliditāti, kurai ārsti nevar atrast iemeslu.

Jums ir bijuši vairāki spontānie aborti. Tas ir tāpēc, ka noteiktas hromosomu anomālijas auglim var izraisīt spontānu abortu. Vairāki spontānie aborti var izraisīt ģenētiskus traucējumus.

Jūs reiz dzemdējāt, bet bērns nomira, un ir pazīmes, kas saistītas ar ģenētiskiem traucējumiem.

Jums ir vairāk nekā 35 gadi. Iespēja piedzimt bērnam ar hromosomu anomālijām palielinās līdz ar mātes vecumu.

Jums ir veikta diagnostiskā skrīninga pārbaude un testa rezultāti liecina, ka ir ģenētiskas novirzes, ārsts Jums nozīmēs ģenētiskās diagnostikas testu, lai iegūtu visprecīzāko augļa veselības stāvokļa diagnozi.pediatric.

Kāda ir atšķirība starp pirmsdzemdību skrīningu un pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu?

Daudzi cilvēki bieži maldīgi domā, ka pirmsdzemdību skrīninga testi un ģenētiskās diagnostikas testi ir tikai viens, un vienīgā atšķirība ir nosaukumā. Faktiski, ja jūs pievērsīsit uzmanību, jūs redzēsit, ka pirmsdzemdību skrīninga testi un ģenētiskās diagnostikas testi ir pilnīgi atšķirīgi. Pirmsdzemdību skrīnings tiek veikts, izmantojot ultraskaņu, asins analīzes vai abus. Ģenētiskās diagnostikas tests ir invazīvs grūtniecības tests, kurā tiek izmantots medicīnisks instruments, lai analīzei ņemtu audu paraugu no placentas vai nelielu daudzumu amnija šķidruma.

Pirmsdzemdību skrīninga testu priekšrocība ir tā, ka tās ir neinvazīvas, nerada spontāna aborta risku un sniedz paredzamu informāciju par to, vai auglis piedzims ar defektu. Skrīninga testu ierobežojums ir tāds, ka tie nevar sniegt atbildi par to, vai auglim ir vai nav iedzimtu defektu risks. Turklāt skrīninga testi sniedz informāciju tikai par noteiktiem traucējumiem. Tāpēc tiek veiktas skrīninga pārbaudes, lai prognozētu iespējamo iedzimto defektu risku, bet nesniedz precīzu diagnozi. Ģenētiskajās konsultācijās un pirmsdzemdību skrīningā ārsti bieži liek grūtniecēm veikt skrīninga testus, lai noteiktu, vai viņiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude.

Ģenētiskās diagnostikas testu priekšrocība ir tāda, ka šie testi gandrīz precīzi diagnosticēs augļa anomālijas. Citiem vārdiem sakot, šis pirmsdzemdību skrīninga tests var sniegt skaidru atbildi par to, vai auglim ir vai nav ģenētiskas anomālijas. Šīs pirmsdzemdību skrīninga formas trūkums ir tāds, ka tas ir invazīvs grūtniecībai un var izraisīt spontānu abortu, lai gan nav pētījumu, kas apstiprinātu šo problēmu.

Pirmsdzemdību skrīninga priekšrocības pirmajos 3 grūtniecības mēnešos

Pirmā trimestra skrīnings ļauj uzzināt, ka jūsu bērnam grūtniecības sākumā ir problēmas ar hromosomu anomālijām. Šīs metodes priekšrocība ir tāda, ka nepastāv spontāna aborta risks, salīdzinot ar invazīvu testu veikšanu, piemēram, horiona villu paraugu ņemšanu (CVS) vai amniocentēzi.

Ja augļa anomāliju risks ir zems, testa rezultātiem vajadzētu sniegt jums mieru. Ja jūsu mazulim ir augsts risks, ārsts var apsvērt horiona villu biopsiju. Placentas biopsijas rezultāti parādīs, vai ir problēmas ar grūtniecību, kad esat tikai pirmajā trimestrī. Tāpēc vislabāk ir pabeigt pirmā trimestra skrīninga testus pēc iespējas ātrāk. Ja kāda iemesla dēļ nevēlaties veikt šos skrīninga testus, varat pagaidīt un veikt amniocentēzes pārbaudi otrajā trimestrī.

Ģenētiskās pārbaudes formas, pirmsdzemdību skrīninga testi

1. Augļa ultraskaņa

Visu vecumu grūtniecēm parasti veic ultraskaņu vismaz vienu reizi grūtniecības laikā. Ultraskaņas laikā ārsts izmantos augstfrekvences skaņas viļņus, lai rekonstruētu augļa attēlu. Augļa ultraskaņai ir šādas sekas:

Precīzi diagnosticējiet, ka esat grūtniece

Atrodiet augļa sirdi

Nosakiet augļu skaitu dzemdē

Novērtējiet savu termiņu un uzraugiet mazuļa augšanu

Bērna dzimuma noteikšana

Placentas atrašanās vietas noteikšana un amnija šķidruma daudzums

Izmēriet kakla caurspīdīgumu, kad esat grūtniece no 11 nedēļas līdz 13 nedēļai un 6 dienām, lai prognozētu risku, ka jūsu bērnam būs Dauna sindroms (21. trisomija) vai nē.

Nosakiet iedzimtu defektu pazīmes, piemēram, lūpas šķeltni, iedzimtu sirdi , spina bifida, Dauna sindromu.

2. Dubultā pārbaude, pirmā trimestra skrīnings

Šo testu veic 11-14 grūtniecības nedēļās. Ārsts paņems asinis pārbaudei un veiks ultraskaņu.

Asins analīzē tiks uzraudzīti 2 veidu marķieri (marķieri) grūtnieču asinīs

Ultraskaņa novērtēs augļa kakla caurspīdīgumu.

Pamatojoties uz informāciju par šīm divām skrīninga metodēm, ārsts var atklāt jūsu mazuļa hromosomu problēmas, piemēram, Dauna sindromu. Šim testam ir līdzīga loma kā trīskāršajam testam, taču tas ļauj ārstam redzēt augli. Tomēr dažreiz dubultā pārbaude dod arī neprecīzus rezultātus.

Lai iegūtu precīzāku rezultātu, nekā veicot vienu testu, tas jāapvieno ar citu asins analīzi, piemēram, trīskāršu testu .

3. Trīskāršs tests (četru marķieru skrīnings)

Trīskāršā pārbaude ir asins analīze, kas tiek veikta no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Šis tests novērtēs asinīs esošo marķieru veidus, tādējādi diagnosticējot:

Problēmas ar mazuļa smadzenēm un muguras smadzenēm, ko sauc par nervu caurules defektiem. Šī malformācija ietver spina bifida un anencefāliju. Trīskāršā pārbaude var identificēt aptuveni 75–80% nervu caurules defektu

Ģenētiski traucējumi, piemēram,  Dauna sindroms . Šis tests var noteikt aptuveni 75% augļu sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem, un vairāk nekā 80% augļu sievietēm vecumā no 35 gadiem ar šo sindromu.

Ir svarīgi zināt, ka trīskāršā pārbaude parāda tikai bērna iedzimtu defektu risku. Ja tests parāda, ka auglis ir apdraudēts, tiek uzskatīts, ka tests ir pozitīvs. Kā minēts iepriekš, šis tests ir tikai prognozējošs, tāpēc pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka jūsu mazulim noteikti būs iedzimts defekts. Tā rezultātā dažos gadījumos bērni piedzimst veseli un normāli, lai gan skrīninga testa rezultāti ir novirzīti.

Ja tests ir pozitīvs, ārsts var ieteikt papildu diagnostikas testus, piemēram:

Amniocentēze, lai pārbaudītu augļa hromosomas

Ultraskaņa, lai meklētu iedzimtu defektu pazīmes.

4. Amniocentēzes pārbaude

Atšķirībā no ultraskaņas vai asins analīzes, kas ļauj tikai uzminēt, cik apdraudēts ir auglis, amniocentēze ir pirmsdzemdību skrīninga testa veids, ko izmanto diagnozes noteikšanai. Procedūras laikā ārsts ultraskaņas aparāta vadībā ievadīs adatu caur vēdera sieniņu mātes dzemdē. Adata palīdzēs ārstam izņemt nelielu daudzumu amnija šķidruma no amnija maisa un pārbaudīt, vai tajā nav ģenētiskas slimības pazīmes. Papildus parastajām hromosomu problēmām, tostarp Dauna sindromu, Edvarda sindromu (18. trisomiju), Patau (13. trisomiju) un Tērnera sindromu, šis tests var arī parādīt:

Sirpjveida šūnu slimība

Cistiskā fibroze

Muskuļu distrofija

Tay-Sachs slimība

Nervu caurules defekti, piemēram, spina bifida un anencefālija.

Kad tiek veikta amniocentēze, jūs vienmēr vēlaties zināt, cik ilgs laiks nepieciešams, lai iegūtu amniocentēzes rezultātus? Atšķirībā no ultraskaņas, jo amnija šķidruma šūnas tiek kultivētas un pēc kultivēšanas tiek noteiktas šūnas hromosomas, rezultātu saņemšanai nepieciešamas aptuveni 2-3 nedēļas.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) tests

Horiona villu paraugu ņemšana ir alternatīva amniocentēzei, un to var veikt agrāk grūtniecības laikā nekā amniocentēzi. Tāpat kā amniocentēze, horiona villu paraugu ņemšana var diagnosticēt daudzas slimības. Ja jums ir nozīmīgi riska faktori, jums var piedāvāt horiona villu biopsiju, lai identificētu iedzimtus defektus grūtniecības sākumā.

Procedūras laikā ārsts no placentas izņems nelielu šūnu paraugu, ko sauc par placentu. Placenta ir nelielas placentas daļas, kas sastāv no apaugļotām olšūnām, kurām ir tāds pats ģenētiskais sastāvs kā auglim. Lai iegūtu šīs šūnas, ārsts ievada adatu caur maksts vai vēdera sienu atkarībā no placentas atrašanās vietas. Pēc tam šūnas tiks pārbaudītas, lai noteiktu augļa hromosomu komplektu, līdzīgi kā amniocentēzē.

Koriona villu paraugu ņemšana un amniocentēze bieži ietver ģenētiskas problēmas. Tātad šie testi palīdz jums uzzināt jūsu mazuļa ģenētisko slimību risku. Tajā pašā laikā ģenētiskais konsultants jums pastāstīs par iepriekš minēto pasākumu priekšrocībām un trūkumiem, pirms turpināt.

6. Neinvazīvas pirmsdzemdību pārbaudes

Jauna veida asins analīzes, ko sauc par DNS testu, kas savāc brīvu augļa DNS mātes asinīs, parādīs, vai auglim ir hromosomu anomālijas. Šai metodei ir jāizmanto tikai grūtnieces asins paraugs, tāpēc tā nav invazīva grūtniecības laikā, piemēram, amniocentēze vai horiona villu paraugu ņemšana.

Šo testu veic no 10 līdz 22 grūtniecības nedēļām, lai atrastu un filtrētu augļa DNS mātes asinīs. Rezultāti noteiks izredzes, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu, trisomiju 18 vai trisomiju 13. Šis neinvazīvās pirmsdzemdību diagnostikas tests var identificēt aptuveni 99% Dauna sindroma un 18. trisomijas gadījumu, kas ir daudz labāk nekā citas asins analīzes. Ar šo testu var identificēt arī lielāko daļu trisomijas 13 gadījumu.

Ja šis tests parāda, ka jūsu mazulim ir augsts hromosomu problēmu risks, ārsts ieteiks horiona villu biopsiju vai amniocentēzi, lai apstiprinātu diagnozi. Tā kā šī ir jauna veida pārbaude, visticamāk, apdrošināšana nesedz izmaksas vai arī daudzas mūsu valsts slimnīcas to dara. Ja interesē, lūdzu, jautājiet ārstam tieši slimnīcā, lai saņemtu pilnu padomu.

Pirmsdzemdību skrīninga priekšrocības

Ir svarīgi atcerēties, ka lielākajai daļai sieviešu, kurām ir 35 gadi un kurām tūlīt apritēs 40 gadi, ja viņām ir laba veselība, grūtniecība un dzemdības joprojām var būt veselīgas. Tomēr pirmsdzemdību ģenētiskās skrīninga testi joprojām būs ļoti noderīgi grūtniecības laikā:

Jūs uzzināsiet par augļa veselību

Ja tiek atklātas kādas ģenētiskas problēmas, ārsts veiks savlaicīgus pasākumus

Informācija no skrīninga pārbaudēm palīdz pieņemt lēmumus par labāko grūtniecības aprūpi.

Ne visi pirmsdzemdību skrīninga testi sniegs drošu rezultātu vai noteiks, ka jūsu mazulis nav apdraudēts. Dažreiz testa rezultāti nav īsti precīzi. Tādēļ jums ir jākonsultējas ar speciālistu par šādu testu riskiem, ieguvumiem un ierobežojumiem, lai izvēlētos sev piemērotāko metodi.

Pirmsdzemdību skrīnings ir būtisks solis, lai noteiktu risku, ka jūsu mazulis piedzims bez daudzām ģenētiskām slimībām, kas var nopietni ietekmēt jūsu ķermeni un prātu. Varat atsaukties uz iepriekš sniegto informāciju, lai izdarītu vispiemērotāko testa izvēli.