Amniocentezės testas ankstyvam apsigimimų nustatymui

Diagnozavęs vaisiaus chromosomų anomaliją, gydytojas paskirs keletą specializuotų tyrimų, pvz., amniocentezės ar chorioninio gaurelio mėginių paėmimo, kad padarytų galutinę išvadą. 

Kas yra amniocentezė ir choriono gaurelių mėginių ėmimas? Kaip šie metodai padeda nėščiosioms ir į ką reikėtų atsižvelgti juos atliekant? Išsiaiškinkime su aFamilyToday Health per šį straipsnį!

Kas yra amniocentezė ir choriono gaurelių mėginių ėmimas?

Amniocentezė ir choriono gaurelių mėginių ėmimas yra testai, kurie gali nustatyti, ar jūsų kūdikis turi chromosomų problemų ar tam tikrų genetinių sutrikimų.

1. Choriono gaurelių biopsija (CVS)

Choriono gaurelių biopsija (CVS) atliekama ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu (dažniausiai nuo 10 iki 13 savaičių), kad galėtumėte anksti sužinoti apie savo kūdikio būklę. Jei problemų nebus, nėščia mama greitai išsivaduos nuo rūpesčių. Jei, deja, iškyla rimtų problemų, galite nuspręsti nutraukti nėštumą jau pirmąjį trimestrą.

Choriono gaurelių mėginių ėmimo procedūra sukelia kraujavimą, dėl kurio susimaišo jūsų ir jūsų kūdikio kraujas. Jei jūsų kraujas yra Rh neigiamas, jums bus suleista Rh imunoglobulino (pvz., RhoGAM) serumo, kad išvengtumėte žalos jūsų negimusiam kūdikiui, jei jūsų kūdikio kraujas yra Rh teigiamas.

Paprastai manoma, kad atliekant chorioninio gaurelio mėginių ėmimo procedūrą persileidimų dažnis yra didesnis nei atliekant amniocentezę, tačiau taip gali būti ne visais atvejais.

2. Amniocentezė

Kas yra amniocentezė?

Nėščiosioms, norinčioms palaukti tyrimo rezultatų antrąjį trimestrą, prieš apsisprendžiant atlikti invazinį tyrimą, vienintelė išeitis yra amniocentezė. Ši procedūra paprastai atliekama nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių  .

Amniocentezė yra prenatalinis tyrimas, leidžiantis gydytojui surinkti informaciją apie jūsų kūdikio sveikatą iš jūsų amniono skysčio mėginio . Tyrimo tikslas – nustatyti, ar vaisius neturi tam tikrų genetinių sutrikimų ar chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas .

Kaip ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS), amniocentezė sukuria kariotipą. Atlikdamas vaisiaus chromosomų vaizdą, gydytojas gali padaryti išvadą, kad problema tikrai yra.

Šią procedūrą gali atlikti bet kas, ypač tiems, kuriems yra didelė genetinių ir chromosomų problemų rizika. Keletas kitų priežasčių, dėl kurių reikia atlikti amniocentezės procedūrą:

Diagnozuokite arba atmeskite gimdos infekciją, kad įvertintumėte vaisiaus būklę, jei motina turi kraujo grupės problemų, pvz., Rh nesuderinamumą. Tai sudėtinga būklė, kuri atsiranda, jei motinos kraujo grupė skiriasi nuo vaisiaus

Įvertinti vaisiaus plaučių vystymąsi ir išsiaiškinti, ar motina dėl tam tikros sveikatos priežasties gali anksti gimdyti.

Kaip atliekama amniocentezė?

Amniocentezė paprastai trunka apie 20–30 minučių. Prieš procedūrą gydytojas ultragarsu išmatuoja vaisiaus dydį ir pagrindinę anatomiją, taip pat nustatys amniono maišelį, kad įvertintų saugų atstumą iki kūdikio ir placentos. Nėščiosios guli ant apžiūros stalo, o pilvas bus dezinfekuojamas jodo alkoholio tirpalu, kad sumažėtų infekcijos rizika.

Tada gydytojas įkiša ilgą, ploną tuščiavidurę adatą per pilvo sieną į vaisiaus vandenų maišelį, kuris ištraukia apie 15–20 mililitrų (apie tris arbatinius šaukštelius) amniono skysčio. Šis procesas trunka apie 30 sekundžių. Vaisius ir toliau gamins vaisiaus vandenis, kad pakeistų išgertą vandenį.

Procedūros metu jausite mėšlungį, perštėjimą arba nejausite jokio diskomforto. Diskomforto ar skausmo lygis skiriasi kiekvienai moteriai ir netgi įvairaus nėštumo metu.

Galite prašyti anestezijos, tačiau skausmas po anestezijos injekcijos gali būti stipresnis nei atliekant vaisiaus vandenų tyrimą, todėl dauguma mamų nusprendžia anestezijos nedaryti. Tada gydytojas ultragarso ekrane patikrina kūdikio širdies ritmą.

Šiandien gydytojai turi vis daugiau patirties ir pažangios medicinos, todėl amniocentezė nekelia daug rizikos. Todėl nėščios moterys neturėtų jaudintis atlikdamos amniocentezę!

Sutrikimai ir defektai, kuriuos gali aptikti amniocentezė

Amniocentezės metu galima nustatyti beveik visus chromosomų sutrikimus, įskaitant Dauno sindromą, 13 trisomiją, 18 trisomiją ir lytinių chromosomų anomalijas (pvz., Turnerio sindromą ). Šis testas gali diagnozuoti šiuos sutrikimus, bet negali įvertinti jų sunkumo.

Yra šimtai genetinių sutrikimų, tokių kaip cistinė fibrozė, pjautuvinių ląstelių liga ir Tay-Sachs liga. Šis tyrimas negali nustatyti visų sutrikimų, tačiau jei vaisiui gresia didelė rizika, amniocentezė dažnai pasakys, ar jūsų kūdikis serga.

Nervinio vamzdelio defektai, tokie kaip spina bifida ir anencefalija, nustatomi matuojant medžiagos, vadinamos alfa-fetoproteinu (AFP), kiekį amniono skystyje. Tačiau amniocentezė negali aptikti kitų apsigimimų, tokių kaip širdies ydos, lūpos ar gomurio įskilimas. Taigi 2 trimestro ultragarso metu bus aptikta daug struktūrinių defektų.

Veiksniai, keliantys vaisiui apsigimimų riziką

1. Dauno sindromas

Jums buvo atliktas atrankos testas, kuris rodo, kad jūsų kūdikiui yra didelė Dauno sindromo ar kitos chromosomų problemos rizika.

2. Ultragarso rezultatai

Ultragarso rezultatai parodė, kad vaisius turėjo struktūrinių defektų, susijusių su chromosomų problemomis.

3. Atrankos rezultatai

Šis rezultatas rodo, kad jūs arba jūsų partneris nešiojate nenormalų geną. Jūs ir jūsų sutuoktinis turite recesyvinių sutrikimų, tokių kaip cistinė fibrozė ar pjautuvinė anemija, genus.

4. Asmeninė istorija

Jei praeityje buvote nėščia su kūdikiu, turinčiu tam tikrą genetinę anomaliją, kito nėštumo metu yra didesnė persileidimo rizika.

5. Šeimos istorija

Jei jūs ar jūsų partneris turi chromosomų anomalijų, genetinį sutrikimą arba genetinės būklės šeimos istoriją, jūsų kūdikiui taip pat kyla didesnė genetinių problemų rizika.

6. Vaisingo amžiaus

Bet kuri nėščia moteris gali susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis. Ši rizika didėja su motinos amžiumi. Pavyzdžiui, tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu padidėja nuo maždaug 1 iš 1 200 25 metų moteriai iki 1 iš 100 40 metų moteriai.

Bet kuriuo atveju vaisiaus vandenų tyrimo rezultatai yra labai svarbūs norint išlaikyti vaisius ar ne. Tikimės, kad straipsnyje pateikta informacija padės nėščioms moterims turėti sveikus nėštumo mėnesius!