Prenatalinis atrankos testas: vyresni nei 35 metų moterys neturėtų praleisti!

35 metų ir vyresnėms nėščioms moterims kyla didesnė vaisingumo problemų rizika. Prenatalinis atrankos testas dabar laikomas optimalia priemone, padedančia pašalinti nerimą dėl šios problemos.

Tobulėjant mokslui ir technologijoms, prenataliniai patikros testai tampa vis populiaresni ir veiksmingesni, ypač 35 metų ir vyresnėms nėščiosioms. Taigi, kokią naudą vaisingumui šie testai turi moterims? Sužinokite apie aFamilyToday Health per šį straipsnį.

Kada nėščia moteris turėtų atlikti prenatalinį patikrinimą?

1. Kuo skiriasi prenatalinė patikra ir genetinis diagnostinis tyrimas?

Nėščių moterų prenatalinis atrankos testas yra tyrimas, atliekamas analizuojant kraujo ar audinių mėginį. Šis testas parodys, ar jūs, jūsų vyras ar jūsų vaikas turi įgimtą geną, sukeliantį jūsų negimusio kūdikio genetinę anomaliją.

Genetinis diagnostinis tyrimas – tai tyrimas, kurio metu medicininiu instrumentu paimamas audinio mėginys iš placentos (chondroplazija) arba nedidelis kiekis vaisiaus vandenų analizei. Todėl šis testas nėštumo metu yra invazinis.

2. Kodėl nėščiosioms reikalinga prenatalinė patikra?

Jei turite vieną iš šių simptomų, turėtumėte atlikti nėštumo patikros testą:

Jūs ir jūsų žmona norite susilaukti kūdikio, jūsų artimiausias kraujo giminaitis arba jūsų vyras turi genetinę ligą.

Jūs pagimdėte vaiką su negalia. Ne visi kūdikiai, gimę su negalia, turi genetinį polinkį. Vaikai su negalia gali būti paveikti cheminių medžiagų, infekcijų ar fizinių traumų prieš gimimą. Kartais kūdikis gimsta su negalia, kuriai gydytojai neranda priežasties.

Jūs patyrėte kelis persileidimus. Taip yra todėl, kad tam tikri vaisiaus chromosomų anomalijos gali sukelti persileidimą. Keli persileidimai gali sukelti genetinius sutrikimus.

Kartą pagimdėte, bet kūdikis mirė ir yra požymių, susijusių su genetiniais sutrikimais.

Jums daugiau nei 35 metai. Tikimybė susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis didėja su motinos amžiumi.

Jums buvo atliktas diagnostinis patikrinimas ir tyrimo rezultatai rodo, kad yra genetinių anomalijų, gydytojas paskirs genetinį diagnostinį tyrimą, kad būtų galima tiksliau diagnozuoti vaisiaus sveikatos būklę.

Kuo skiriasi prenatalinė patikra ir prenatalinis genetinis tyrimas?

Daugelis žmonių dažnai klaidingai mano, kad prenataliniai atrankos testai ir genetinės diagnostikos testai yra tik vienas ir skiriasi tik pavadinimai. Tiesą sakant, jei atkreipsite dėmesį, pamatysite, kad prenataliniai atrankos testai ir genetinės diagnostikos testai yra visiškai skirtingi. Prenatalinė patikra atliekama naudojant ultragarsą, kraujo tyrimus arba abu. Genetinis diagnostinis testas yra invazinis nėštumo testas, kurio metu medicininiu instrumentu paimamas audinių mėginys iš placentos arba nedidelis kiekis vaisiaus vandenų analizei.

Prenatalinių patikros testų privalumas yra tai, kad jie yra neinvaziniai, nekelia persileidimo pavojaus ir suteikia prognozuojamą informaciją apie tai, ar vaisius gims su defektu, ar ne. Atrankinių testų apribojimas yra tas, kad jie negali duoti atsakymo, ar vaisiui gresia apsigimimas, ar ne. Be to, atrankos testai suteikia informacijos tik apie tam tikrus sutrikimus. Todėl atrankiniai tyrimai atliekami siekiant numatyti galimą apsigimimų riziką, tačiau nepateikia tikslios diagnozės. Genetinės konsultacijos ir prenatalinės patikros metu gydytojai dažnai liepia nėščioms moterims atlikti atrankos testus, kad nustatytų, ar joms reikia atlikti genetinį tyrimą.

Genetinių diagnostinių tyrimų pranašumas yra tas, kad šie tyrimai beveik tiksliai diagnozuos vaisiaus anomalijas. Kitaip tariant, šis prenatalinis atrankos testas gali duoti aiškų atsakymą, ar vaisius turi genetinių anomalijų, ar ne. Šios prenatalinės patikros formos trūkumas yra tas, kad ji yra invazinė nėštumo metu ir gali sukelti persileidimą, nors nėra tyrimų, kurie patvirtintų šią problemą.

Prenatalinės patikros privalumai per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius

Pirmojo trimestro patikra leidžia žinoti, kad jūsų kūdikis nėštumo pradžioje turi problemų dėl chromosomų anomalijų. Šio metodo pranašumas yra tas, kad nėra persileidimo rizikos, lyginant su invazinių tyrimų, tokių kaip chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) ar amniocentezė, atlikimu.

Jei vaisiaus anomalijų rizika nedidelė, tyrimų rezultatai turėtų suteikti jums ramybės. Jei jūsų kūdikiui gresia didelė rizika, gydytojas gali nuspręsti atlikti chorioninio gaurelio biopsiją. Placentos biopsijos rezultatai parodys, ar yra nėštumo problemų, kai esate tik pirmąjį trimestrą. Taigi geriausia kuo greičiau atlikti pirmojo trimestro patikros testus. Jei dėl kokių nors priežasčių nenorite atlikti šių patikros tyrimų, galite palaukti ir antrajame trimestre atlikti amniocentezės tyrimą.

Genetinio tyrimo formos, prenataliniai patikros testai

1. Vaisiaus ultragarsas

Įvairaus amžiaus nėščios moterys paprastai bent kartą nėštumo metu atlieka ultragarsą. Ultragarso metu gydytojas aukšto dažnio garso bangomis atkurs vaisiaus vaizdą. Vaisiaus ultragarsas turi tokį poveikį:

Tiksliai diagnozuokite, kad esate nėščia

Raskite vaisiaus širdį

Nustatykite vaisių skaičių gimdoje

Įvertinkite savo gimdymo datą ir stebėkite kūdikio augimą

Kūdikio lyties nustatymas

Placentos ir amniono skysčio kiekio nustatymas

Išmatuokite kaklo permatomumą, kai esate 11 savaičių – 13 savaičių ir 6 dienų nėščia, kad nustatytumėte, ar jūsų kūdikis gali sirgti Dauno sindromu (21 trisomija), ar ne.

Nustatykite apsigimimų požymius, tokius kaip lūpos įskilimas, įgimta širdis , spina bifida, Dauno sindromas.

2. Dvigubas testas, pirmojo trimestro patikra

Šis testas atliekamas 11-14 nėštumo savaitę. Gydytojas paims kraują tyrimui ir padarys ultragarsą.

Atliekant kraujo tyrimą bus stebimi 2 tipų žymenys (žymenos) nėščių moterų kraujyje

Ultragarsas įvertins vaisiaus kaklo skaidrumą.

Remdamasis informacija apie šiuos du atrankos metodus, gydytojas gali nustatyti jūsų kūdikio chromosomų problemas, pvz., Dauno sindromą. Šis testas atlieka panašų vaidmenį kaip ir trigubas testas, tačiau leidžia gydytojui pamatyti vaisių. Tačiau kartais dvigubas testas taip pat duoda netikslius rezultatus.

Norėdami gauti tikslesnį rezultatą nei atliekant vieną tyrimą, turite jį derinti su kitu kraujo tyrimu, pvz., trigubu .

3. Trigubas testas (keturių žymenų patikra)

Trigubas testas yra kraujo tyrimas, atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių. Šis tyrimas įvertins kraujyje esančių žymenų tipus ir taip diagnozuos:

Kūdikio smegenų ir nugaros smegenų problemos, vadinamos nervinio vamzdelio defektais. Šis apsigimimas apima spina bifida ir anencefaliją. Trigubas testas gali nustatyti apie 75–80% nervinio vamzdelio defektų

Genetiniai sutrikimai, tokie kaip  Dauno sindromas . Šiuo tyrimu galima aptikti apie 75% jaunesnių nei 35 metų moterų vaisių ir daugiau nei 80% 35 metų ir vyresnių moterų, sergančių šiuo sindromu, vaisių.

Svarbu žinoti, kad trigubas testas parodo tik jūsų kūdikio apsigimimų riziką. Jei testas rodo, kad vaisiui gresia pavojus, teigiama, kad testas yra teigiamas. Kaip minėta aukščiau, šis testas yra tik nuspėjamasis, todėl teigiamas tyrimo rezultatas nereiškia, kad jūsų kūdikis tikrai turės apsigimimų. Dėl to kai kuriais atvejais kūdikiai gimsta sveiki ir normalūs, net jei atrankos testo rezultatai yra nenormalūs.

Jei testas yra teigiamas, gydytojas gali pasiūlyti papildomų diagnostinių tyrimų, tokių kaip:

Amniocentezė vaisiaus chromosomoms patikrinti

Ultragarsas, siekiant nustatyti apsigimimų požymius.

4. Amniocentezės tyrimas

Skirtingai nuo ultragarso ar kraujo tyrimo, kuris leidžia tik spėlioti, koks pavojus gresia vaisiui, amniocentezė yra prenatalinio patikrinimo testas, naudojamas diagnozei nustatyti. Procedūros metu gydytojas, vadovaujamas ultragarso aparato, per pilvo sieną įdurs adatą į motinos gimdą. Adata padės gydytojui iš amniono maišelio pašalinti nedidelį kiekį vaisiaus vandenų ir ištirti, ar nėra genetinės ligos požymių. Be įprastų chromosomų problemų, įskaitant Dauno sindromą, Edvardso sindromą (18 trisomija), Patau (13 trisomija) ir Turnerio sindromą, šis testas taip pat gali parodyti:

Pjautuvo ląstelių liga

Cistinė fibrozė

Raumenų distrofija

Tay-Sachs liga

Nervinio vamzdelio defektai, tokie kaip spina bifida ir anencefalija.

Kai atliekama amniocentezė, visada norite žinoti, kiek laiko užtrunka gauti amniocentezės rezultatus? Skirtingai nei ultragarsu, kadangi vaisiaus vandenų ląstelės yra kultivuojamos, o po kultivavimo nustatomos ląstelės chromosomos, rezultatų gavimas trunka apie 2-3 savaites.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) testas

Choriono gaurelių mėginių ėmimas yra alternatyva amniocentezei ir gali būti atlikta nėštumo metu anksčiau nei vaisiaus vandenų tyrimas. Kaip ir amniocentezė, choriono gaurelių mėginių ėmimas gali diagnozuoti daugybę ligų. Jei turite reikšmingų rizikos veiksnių, jums gali būti pasiūlyta chorioninio gaurelio biopsija, kad nustatytumėte apsigimimus ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Procedūros metu gydytojas pašalins iš placentos nedidelį ląstelių mėginį, vadinamą placenta. Placenta yra mažos placentos dalys, sudarytos iš apvaisintų kiaušialąsčių, kurių genetinė sandara yra tokia pati kaip vaisiaus. Kad gautų šias ląsteles, gydytojas įkiša adatą per makštį arba pilvo sienelę, priklausomai nuo placentos vietos. Tada ląstelės bus tiriamos, siekiant nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį, panašiai kaip amniocentezė.

Choriono gaurelių mėginių ėmimas ir amniocentezė dažnai susiję su genetinėmis problemomis. Taigi šie testai padeda žinoti jūsų kūdikio genetinių ligų riziką. Tuo pačiu metu genetikos konsultantas prieš tęsdamas papasakos apie pirmiau minėtų priemonių privalumus ir trūkumus.

6. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai

Naujo tipo kraujo tyrimas, vadinamas DNR tyrimu, kuris surenka laisvą vaisiaus DNR motinos kraujyje, parodys, ar vaisius turi chromosomų anomalijų. Taikant šį metodą reikia naudoti tik nėščios moters kraujo mėginį, todėl nėštumo metu jis nėra invazinis, pavyzdžiui, amniocentezė ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimas.

Šis testas atliekamas 10–22 nėštumo savaitę, siekiant surasti ir filtruoti vaisiaus DNR motinos kraujyje. Rezultatai nustatys tikimybę, kad kūdikis gims su Dauno sindromu, 18 trisomija arba 13 trisomija. Šis neinvazinis prenatalinis diagnostinis testas gali nustatyti apie 99% Dauno sindromo ir 18 trisomijos atvejų, daug geriau nei kiti kraujo tyrimai. Šiuo testu taip pat galima nustatyti daugumą 13-osios trisomijos atvejų.

Jei šis tyrimas rodo, kad jūsų kūdikiui yra didelė chromosomų problemų rizika, gydytojas rekomenduos atlikti chorioninio gaurelio biopsiją arba amniocentezę, kad patvirtintų diagnozę. Kadangi tai naujo tipo tyrimai, tikėtina, kad draudimas nepadengs išlaidų arba tai daro daugelis mūsų šalies ligoninių. Jei susidomėjote, visapusiško patarimo kreipkitės tiesiai į ligoninės gydytoją.

Prenatalinio patikrinimo privalumai

Svarbu atsiminti, kad dauguma moterų, kurioms 35 metai ir netrukus sukaks 40 metų, jei jos yra geros sveikatos, vis tiek gali sveikai pastoti ir pagimdyti. Tačiau prenatalinės genetinės patikros testai vis tiek bus labai naudingi nėštumo metu:

Sužinosite apie vaisiaus sveikatą

Jei nustatomos genetinės problemos, gydytojas laiku imsis priemonių

Informacija iš atrankos testų padeda priimti sprendimus dėl geriausios nėštumo priežiūros.

Ne visi prenataliniai patikros testai duos saugų rezultatą arba nustatys, kad jūsų kūdikiui negresia pavojus. Kartais tyrimo rezultatai nėra tikrai tikslūs. Todėl reikia pasikonsultuoti su specialistu apie tokių tyrimų riziką, naudą ir apribojimus, kad pasirinktumėte jums tinkamiausią metodą.

Prenatalinė patikra yra esminis žingsnis nustatant riziką, kad jūsų kūdikis gims be daugelio genetinių ligų, kurios gali rimtai paveikti jūsų kūną ir protą. Norėdami pasirinkti tinkamiausią testą, galite remtis aukščiau pateikta informacija.