Amniokenteesi test sünnidefektide varaseks avastamiseks

Pärast loote kromosoomianomaalia diagnoosimist määrab arst lõpliku järelduse tegemiseks mõned spetsiaalsed testid, nagu amniotsentees või koorioni villus. 

Mis on amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine? Kuidas need meetodid aitavad rasedaid ja mida tuleks nende läbiviimisel silmas pidada? Uurime koos aFamilyToday Healthiga selle artikli kaudu!

Mis on amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine?

Amniotsentees ja koorioni villuse proovide võtmine on testid, mis võivad teile öelda, kas teie lapsel on kromosoomiprobleemid või teatud geneetilised häired.

1. Koorioni villuse biopsia (CVS)

Koorionivilluse biopsia (CVS) tehakse raseduse alguses (tavaliselt 10–13 nädala jooksul), et saaksite varakult teada saada oma lapse seisundist. Kui probleeme pole, saab rase ema peagi muredest lahti. Kui kahjuks ilmnevad tõsised probleemid, võite valida raseduse katkestamise juba esimesel trimestril.

Koorionivilluse proovide võtmise protseduur põhjustab verejooksu, mis põhjustab teie ja teie lapse vere segunemist. Kui teie veri on Rh-negatiivne, süstitakse teile Rh-immunoglobuliini (nt RhoGAM) seerumit, et vältida teie sündimata lapse kahjustamist, kui teie lapse veri on Rh-positiivne.

Üldiselt arvatakse, et koorionivilluse proovide võtmisel on suurem raseduse katkemise määr kui amniotsenteesil, kuid see ei pruugi kõigis seadetes nii olla.

2. Amniotsentees

Mis on amniotsentees?

Rasedatele naistele, kes soovivad oodata testi tulemusi teisel trimestril, enne kui nad otsustavad invasiivse testi teha, on amniotsentees ainus võimalus. Seda protseduuri tehakse tavaliselt 16.–20. rasedusnädalal  .

Amniotsentees on sünnieelne test, mis võimaldab teie arstil koguda teie lootevee proovist teavet teie lapse tervise kohta . Testi eesmärk on teha kindlaks, kas lootel on teatud geneetilised häired või kromosoomianomaaliad, näiteks Downi sündroom .

Nagu koorioni villuse proovide võtmine (CVS), loob amniotsentees karüotüübi. Loote kromosoomide pildistamise kaudu saab arst järeldada, et probleem on kindlasti olemas.

Seda protseduuri võivad teha kõik, eriti need, kellel on suur risk geneetiliste ja kromosomaalsete probleemide tekkeks. Mõned muud põhjused amniotsenteesi protseduuri läbiviimiseks on järgmised:

Diagnoosige või välistage emakainfektsioon, et hinnata loote seisundit, kui emal on veregrupi probleem, näiteks Rh-i kokkusobimatus. See on keeruline seisund, mis tekib siis, kui ema veregrupp erineb loote veregrupist

Hinnata loote kopsude arengut, et näha, kas emal on teatud tervislikel põhjustel võimalik varakult sünnitada.

Kuidas amniotsenteesi tehakse?

Amniotsentees võtab tavaliselt umbes 20 kuni 30 minutit. Enne protseduuri teeb arst ultraheliuuringu, et mõõta loote suurust ja põhianatoomiat, samuti määrata lootekoti, et hinnata lapse ja platsenta ohutut kaugust. Rasedad lamavad uuringulaual ja kõhupiirkonda desinfitseeritakse joodipiirituse lahusega, et vähendada nakkusohtu.

Seejärel torkab arst pika õhukese õõnsa nõela läbi kõhuseina lootevett ümbritsevasse amnionikotti, et eemaldada umbes 15–20 milliliitrit (umbes kolm teelusikatäit) lootevett. See protsess võtab umbes 30 sekundit. Loode jätkab lootevee tootmist, et asendada võetud vesi.

Te tunnete protseduuri ajal krampe, kipitust või ei tunne üldse ebamugavust. Ebamugavustunde või valu tase on naiseti ja isegi erinevate raseduste puhul erinev.

Võite küsida anesteesiat, kuid anesteesia süstist tulenev valu võib olla hullem kui looteveeuuringul, mistõttu enamik emasid otsustab tuimestust mitte teha. Järgmisena kontrollib arst ultraheliekraanil oleva pildi kaudu beebi pulssi.

Tänapäeval on arstidel üha rohkem kogemusi ja arenenud meditsiin, mistõttu lootevee uuring palju riske ei kujuta. Seetõttu ei tohiks rasedad looteveeuuringu tegemisel muretseda!

Häired ja defektid, mida amniotsentees suudab tuvastada

Amniotsentees võib tuvastada peaaegu kõiki kromosomaalseid häireid, sealhulgas Downi sündroomi, trisoomiat 13, trisoomiat 18 ja sugukromosoomide kõrvalekaldeid (nt Turneri sündroom ). See test võib neid häireid diagnoosida, kuid ei suuda hinnata nende tõsidust.

On sadu geneetilisi häireid, nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja Tay-Sachsi tõbi. See test ei suuda tuvastada kõiki häireid, kuid kui lootel on suur risk, annab amniotsentees sageli teada, kas teie laps on haige.

Neuraaltoru defektid, nagu spina bifida ja anentsefaalia, tehakse alfafetoproteiini (AFP) aine taseme mõõtmise teel amnionivedelikus. Lootevee uuring ei suuda aga tuvastada muid sünnidefekte, nagu südamedefekte või huule- või suulaelõhe. Seega avastatakse 2. trimestri ultraheli käigus palju struktuurseid defekte.

Tegurid, mis seavad loote sünnidefektide ohtu

1. Downi sündroom

Olete läbinud sõeluuringu, mis näitab, et teie lapsel on suur risk Downi sündroomi või mõne muu kromosomaalse probleemi tekkeks.

2. Ultraheli tulemused

Ultraheli tulemused näitasid, et lootel olid kromosoomiprobleemidega seotud struktuurilised defektid.

3. Sõelumistulemused

See tulemus näitab, et teil või teie partneril on ebanormaalne geen. Teie ja teie abikaasa kannate retsessiivsete häirete, näiteks tsüstilise fibroosi või sirprakulise aneemia geene.

4. Isiklik ajalugu

Kui olete varem teatud geneetilise kõrvalekaldega lapsega rase olnud, on raseduse katkemise oht järgmisel rasedusel suurem.

5. Perekonna ajalugu

Kui teil või teie partneril on kromosoomianomaalia, geneetiline häire või perekonna anamneesis geneetiline haigus, on teie lapsel suurem risk geneetiliste probleemide tekkeks.

6. Sünnitusiga

Iga rase naine võib sünnitada kromosoomianomaaliaga lapse. See risk suureneb koos ema vanusega. Näiteks suureneb Downi sündroomiga lapse saamise võimalus 25-aastasel naisel umbes 1-lt 1200-le 40-aastasel naisel 1-le 100-le.

Mõlemal juhul on lootevee analüüsi tulemused väga olulised, et loote säiliks või mitte. Loodetavasti aitab artiklis pakutav teave rasedatel terveid raseduskuusid saada!