Sünnieelne sõeltest: üle 35-aastaseid naisi ei tohiks vahele jätta!

35-aastastel ja vanematel rasedatel naistel on suurem risk viljakusprobleemide tekkeks. Sünnieelset sõeluuringut peetakse nüüd optimaalseks meetmeks, mis aitab teil selle probleemiga seotud muresid kõrvaldada.

Tänapäeva teaduse ja tehnoloogia arenguga muutub sünnieelsete sõeltestide tegemine üha populaarsemaks ja tõhusamaks, eriti 35-aastaste ja vanemate rasedate naiste puhul. Millised on nende testide viljakuse eelised naistele? Lisateavet aFamilyToday Healthi kohta leiate järgmisest artiklist.

Millal peaks rase naine tegema sünnieelse sõeluuringu?

1. Mis vahe on sünnieelsel sõeluuringul ja geenidiagnostilisel testimisel?

Rasedate naiste sünnieelne sõeltest on test, mis tehakse vere- või koeproovi analüüsimise teel. See test näitab teile, kas teil, teie abikaasal või teie lapsel on kaasasündinud geen, mis põhjustab teie sündimata lapse geneetilist kõrvalekallet.

Geneetiline diagnostiline test on test, mille käigus võetakse meditsiinilise instrumendi abil platsentast koeproov (kondroplaasia) või analüüsiks väike kogus lootevett. Seetõttu on see test raseduse ajal invasiivne.

2. Miks vajavad rasedad sünnieelset sõeluuringut?

Kui teil on üks järgmistest, peaksite tegema rasedustesti:

Teie ja teie naine soovite last saada, teie lähimal veresugulasel või teie mehel on geneetiline haigus.

Olete sünnitanud puudega lapse. Kõik puudega sündinud lapsed ei ole geneetiliselt eelsoodumusega. Puuetega lapsi võivad enne sündi mõjutada kemikaalid, infektsioonid või füüsiline trauma. Mõnikord sünnib laps puudega, millele arstid ei leia põhjust.

Teil on olnud mitu raseduse katkemist. Seda seetõttu, et loote teatud kromosoomianomaaliad võivad põhjustada raseduse katkemist. Mitme raseduse katkemine võib põhjustada geneetilisi häireid.

Kunagi olete sünnitanud, kuid laps suri ja on märke, mis on seotud geneetiliste häiretega.

Olete üle 35 aasta vana. Kromosoomianomaaliaga lapse saamise võimalus suureneb koos ema vanusega.

Teile on tehtud diagnostiline sõeluuringu ja testitulemused näitavad geneetiliste kõrvalekallete olemasolu, loote tervisliku seisundi täpseima diagnoosi saamiseks määrab arst teile geneetilise diagnostilise testi.

Mis vahe on sünnieelsel sõeluuringul ja sünnieelsel geneetilisel testimisel?

Paljud inimesed arvavad sageli ekslikult, et sünnieelsed sõeluuringud ja geneetilised diagnostilised testid on vaid üks ja ainus erinevus on nime andmises. Tegelikult, kui pöörate tähelepanu, näete, et sünnieelsed sõeluuringud ja geneetilised diagnostilised testid on täiesti erinevad. Sünnieelne sõeluuring tehakse ultraheli, vereanalüüside või mõlema abil. Geneetiline diagnostiline test on invasiivne rasedustest, mille käigus võetakse meditsiinilise instrumendi abil platsentast koeproov või analüüsiks väike kogus lootevett.

Sünnieelsete sõeltestide eeliseks on see, et need on mitteinvasiivsed, ei kujuta endast raseduse katkemise ohtu ja annavad ennustavat teavet selle kohta, kas loode sünnib defektiga või mitte. Sõeltestide piirang seisneb selles, et need ei saa anda vastust, kas lootel on sünnidefekti oht või mitte. Lisaks annavad sõeluuringud teavet ainult teatud häirete kohta. Seetõttu tehakse sõeluuringud, et ennustada võimalikku sünnidefektide riski, kuid need ei anna täpset diagnoosi. Geneetilises nõustamises ja sünnieelses sõeluuringus tellivad arstid sageli rasedatele sõeluuringuid, et teha kindlaks, kas nad peaksid läbima geneetilise testimise.

Geneetiliste diagnostiliste testide eeliseks on see, et need testid diagnoosivad peaaegu täpselt loote kõrvalekaldeid. Teisisõnu, see sünnieelne sõeltest võib anda selge vastuse sellele, kas lootel on geneetiline kõrvalekalle või mitte. Selle sünnieelse sõeluuringu vormi puuduseks on see, et see on rasedusele invasiivne ja võib põhjustada raseduse katkemist, kuigi selle probleemi kinnitamiseks puuduvad uuringud.

Sünnieelse sõeluuringu eelised raseduse esimesel 3 kuul

Esimese trimestri sõeluuring annab teile teada, et teie lapsel on raseduse alguses probleeme kromosoomianomaaliatega. Selle meetodi eeliseks on see, et võrreldes invasiivsete testidega, nagu koorioni villus proovide võtmine (CVS) või amniotsentees, puudub raseduse katkemise oht.

Kui loote kõrvalekallete risk on väike, peaksid testi tulemused andma teile meelerahu. Kui teie lapsel on kõrge risk, võib arst kaaluda koorioni villuse biopsia tegemist. Platsenta biopsia tulemused näitavad, kas teie rasedusega on probleeme, kui olete alles esimesel trimestril. Seetõttu on kõige parem lõpetada esimese trimestri sõeluuringud niipea kui võimalik. Kui te mingil põhjusel ei soovi neid sõeluuringuid teha, võite oodata ja teha amniotsenteesi testi teisel trimestril.

Geneetilise testimise vormid, sünnieelsed sõeluuringud

1. Loote ultraheli

Igas vanuses rasedad naised saavad tavaliselt raseduse ajal vähemalt korra ultraheliuuringut. Ultraheli käigus kasutab arst loote kujutise rekonstrueerimiseks kõrgsageduslikke helilaineid. Loote ultrahelil on järgmised tagajärjed:

Diagnoosige täpselt, et olete rase

Otsige üles loote süda

Määrake loodete arv emakas

Hinnake oma sünnikuupäeva ja jälgige oma lapse kasvu

Lapse soo määramine

Platsenta asukoha ja lootevee koguse määramine

Mõõtke kukla läbipaistvust, kui olete 11 nädalat kuni 13 nädalat ja 6 päeva rase, et ennustada riski, kas teie lapsel on Downi sündroom (trisoomia 21) või mitte.

Tuvastage sünnidefektide tunnused, nagu huulelõhe, kaasasündinud süda , spina bifida, Downi sündroom.

2. Topelttest, esimese trimestri sõeluuring

See test tehakse 11-14 rasedusnädalal. Arst võtab analüüsiks verd ja teeb ultraheli.

Vereanalüüsiga jälgitakse kahte tüüpi markereid (markereid) rasedate naiste veres

Ultraheli abil hinnatakse loote kaela läbipaistvust.

Nende kahe sõeluuringumeetodi teabe põhjal võib arst leida teie lapsel kromosoomiprobleeme, näiteks Downi sündroomi. Sellel testil on sarnane roll kolmekordse testiga, kuid see võimaldab arstil näha loodet. Kuid mõnikord annab Double test ka ebatäpseid tulemusi.

Ühe analüüsi tegemisest täpsema tulemuse saamiseks peate selle kombineerima teise vereanalüüsiga, nt kolmiktestiga .

3. Kolmekordne test (neljamarkeri sõelumine)

Kolmiktest on vereanalüüs, mis tehakse 15–20 rasedusnädalal. See test hindab veres esinevate markerite tüüpe, diagnoosides seeläbi:

Probleemid lapse aju ja seljaajuga, mida nimetatakse neuraaltoru defektideks. See väärareng hõlmab spina bifida ja anentsefaaliat. Kolmekordne test võib tuvastada umbes 75–80% neuraaltoru defektidest

Geneetilised häired nagu  Downi sündroom . See test suudab tuvastada umbes 75% selle sündroomiga alla 35-aastaste naiste loodetest ja üle 80% 35-aastaste ja vanemate naiste loodetest.

Oluline on teada, et kolmekordne test näitab ainult teie lapse sünnidefektide riski. Kui test näitab, et lootel on oht, öeldakse, et test on positiivne. Nagu eespool mainitud, on see test ainult ennustav, seega ei tähenda positiivne testi tulemus, et teie lapsel on kindlasti sünnidefekt. Selle tulemusena sünnivad lapsed mõnel juhul tervena ja normaalselt, kuigi sõeluuringu tulemused on ebanormaalsed.

Kui test on positiivne, võib arst soovitada täiendavaid diagnostilisi teste, näiteks:

Amniotsentees loote kromosoomide kontrollimiseks

Ultraheli, et otsida sünnidefektide tunnuseid.

4. Amniotsenteesi test

Erinevalt ultraheli- või vereanalüüsist, mis annab vaid oletuse loote ohu kohta, on amniotsentees teatud tüüpi sünnieelne sõeltest, mida kasutatakse diagnoosi tegemiseks. Protseduuri ajal torkab arst ultraheliaparaadi juhtimisel läbi kõhuseina nõela ema emakasse. Nõel aitab arstil eemaldada lootekotist väikese koguse lootevett ja testida seda geneetilise haiguse tunnuste suhtes. Lisaks tavalistele kromosomaalsetele probleemidele, sealhulgas Downi sündroomile, Edwardsi sündroomile (trisoomia 18), Patau (trisoomia 13) ja Turneri sündroomile, võib see test näidata ka:

Sirprakkaneemia

Tsüstiline fibroos

Lihasdüstroofia

Tay-Sachsi haigus

Neuraaltoru defektid, nagu spina bifida ja anentsefaalia.

Kui lootevee uuring on tehtud, tahate alati teada, kui kaua kulub looteveeuuringu tulemuste saamiseks? Erinevalt ultrahelist, kuna lootevee rakud kultiveeritakse ja raku kromosoomid määratakse pärast kultiveerimist, kulub tulemuste saamiseks umbes 2-3 nädalat.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) test

Koorionivilluse proovide võtmine on alternatiiv amniotsenteesile ja seda saab teha raseduse ajal varem kui looteveeuuringut. Sarnaselt amniotsenteesiga saab koorionihaigete proovide võtmisega diagnoosida paljusid haigusi. Kui teil on olulisi riskitegureid, võidakse teile pakkuda koorioni villuse biopsia, et tuvastada sünnidefekte raseduse alguses.

Protseduuri ajal eemaldab arst platsentast väikese rakuproovi, mida nimetatakse platsentaks. Platsenta on väikesed platsenta osad, mis koosnevad viljastatud munarakkudest, millel on lootel sama geneetiline struktuur. Nende rakkude saamiseks sisestab arst nõela läbi tupe või kõhuseina, sõltuvalt platsenta asukohast. Seejärel testitakse rakke loote kromosoomikomplekti määramiseks sarnaselt amniotsenteesiga.

Koorioni villuse proovide võtmine ja amniotsentees hõlmavad sageli geneetilisi probleeme. Nii et need testid aitavad teil teada saada teie lapse geneetiliste haiguste riski. Ühtlasi räägib geeninõustaja enne edasiminekut eeltoodud meetmete plusse ja miinuseid.

6. Mitteinvasiivsed sünnieelsed testid

Uut tüüpi vereanalüüs, mida nimetatakse DNA-testiks, mis kogub ema verest vaba loote DNA-d, näitab, kas lootel on kromosoomianomaaliaid. See meetod vajab ainult raseda naise vereproovi, seega ei ole see raseduse ajal invasiivne, näiteks amniotsentees või koorionivilluse proovide võtmine.

See test tehakse 10–22 rasedusnädalal, et leida ja filtreerida loote DNA ema veres. Tulemused määravad tõenäosuse, et laps sünnib Downi sündroomi, trisoomia 18 või trisoomiaga 13. See mitteinvasiivne sünnieelne diagnostiline test suudab tuvastada umbes 99% Downi sündroomi ja trisoomia 18 juhtudest, palju paremini kui teised vereanalüüsid. Selle testiga saab tuvastada ka enamiku trisoomia 13 juhtudest.

Kui see test näitab, et teie lapsel on suur risk kromosoomiprobleemide tekkeks, soovitab arst diagnoosi kinnitamiseks koorionivilluse biopsia või amniotsenteesi. Kuna tegemist on uut tüüpi testiga, siis tõenäoliselt kindlustus kulusid ei kata või teevad seda paljud meie riigi haiglad. Huvi korral küsige täielikku nõu otse haigla arstilt.

Sünnieelse sõeluuringu eelised

Oluline on meeles pidada, et enamikul 35-aastastel ja 40-aastaseks saavatel naistel võib hea tervise juures siiski olla terve rasedus ja sünnitus. Sünnieelsed geneetilised sõeluuringud on siiski raseduse ajal suureks abiks:

Saate teada loote tervisest

Kui avastatakse geneetilisi probleeme, võtab arst õigeaegseid meetmeid

Sõeluuringutest saadud teave aitab teil teha otsuseid parima raseduse eest hoolitsemise kohta.

Mitte kõik sünnieelsed sõeluuringud ei anna ohutut tulemust ega määra, et teie laps ei ole ohus. Mõnikord ei ole testi tulemused päris täpsed. Seetõttu peate selliste testide riskide, eeliste ja piirangute osas konsulteerima spetsialistiga, et valida teile parim meetod.

Sünnieelne sõeluuring on oluline samm riski kindlaksmääramisel, et teie laps sünnib ilma paljude geneetiliste haigusteta, mis võivad teie keha ja vaimu tõsiselt mõjutada. Kõige sobivama testivaliku tegemiseks võite vaadata ülaltoodud teavet.