Hvad er årsagerne til Werners syndrom?
Werners syndrom, også kendt som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, en øget risiko for kræft og andre sygdomme.
Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multipel endokrin neoplasi type 2 er kendt for at være en sjælden genetisk lidelse. Lær om multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multipel endokrin neoplasi type 2 er en sjælden genetisk lidelse, hvor tumorer gradvist dannes i en eller flere forskellige endokrine kirtler. De vil påvirke overaktivitet. Den følgende artikel slutter sig til denne patologi aFamilyToday Blog, se venligst!
Hvad mener du med multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)?
Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) er et arveligt syndrom forbundet med tre hovedtumortyper: medullær thyreoideacancer , binyremarv og parathyreoideaadenom. MEN2 er specifikt underopdelt i forskellige undertyper baseret på dets kliniske egenskaber.
MEN2 - en sjælden genetisk sygdom
Hvad er den specifikke årsag til MEN2 sygdom?
MEN2 er et nedarvet syndrom, med andre ord kan risikoen for kræft og andre manifestationer af MEN2 overføres fra forskellige generationer, generation til generation i samme familie. , familielinje. MEN2-relaterede genomer omtales specifikt som RET'er. En mutation (ændring) i RET-genet vil påvirke og øge risikoen for medullær skjoldbruskkirtelkræft og andre tumorer, der er direkte og indirekte relateret til MEN2.
Hvordan er MEN2 syndrom genetisk?
Normalt vil hver celle normalt have 2 kopier af hvert gen. Et eksemplar arves fra moderen og en type kopi fra faderen. MEN2 følger en autosomal dominant fænotype, hvor kun 1 mutation eller 1 ændring i DNA-sekvensen af 1 kopi af genet vil føre til en ændring i proteinsekvensen. Dette betyder specifikt, at en forælder, der bærer en genetisk mutation, kan give deres barn en kopi af det normale gen eller en kopi af det problematiske gen.
Gener, der kan have et mutationsproblem
Hvordan er MEN2 efterhånden blevet populær?
Eksperter anslår, at omkring 1 ud af 30.000 mennesker har MEN2. De fleste mennesker med MEN2B har ingen familiehistorie med syndromet. De har et de novo (nyt) mutationsproblem i RET-genet. Faktisk menes mindre end 5% af mennesker med MEN2A at have en de novo-mutation i RET-genet.
Hvordan diagnosticeres MEN2?
Du bør mistænke MEN2A, når du har mindst 2 ud af 3 af de almindelige tumortyper, såsom medullær skjoldbruskkirtelkræft, fæokromocytom eller muligvis parathyroid adenom.
Derudover bør du også være mistænksom over for MEN2B hos børn med mukokutan neurofibromatose . Det er kendt for at være klumper til stede på spidsen af tungen og har ofte typiske genkendelige ansigtstræk, såsom tykke læber.
Diagnose af MEN2-sygdom bør overvejes
Hvilke screeningmetoder bruges til MEN2-sygdom?
Årlige blodprøver vil hjælpe dig med at måle niveauer af ioniseret calcium og parathyreoideahormon, som gradvist er startet hos børn, mere specifikt for personer med MEN2A.
Årlige blodprøver hjælper også med at kvantificere katekolaminer og andre katekolaminmetabolitter, som vil omfatte metanephrin og normetanephrin. Særlig opmærksomhed for personer med MEN2A og MEN2B
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) eller CAT-scanninger vil hjælpe med at scanne maven for hurtigt at opdage binyremarv, som kan gentages om 4 til 5 år, eller når du bemærker, opdager og opdager forhøjede niveauer. katekolaminer eller metanephrin er usædvanligt problematiske.
Hvad er behandlingen for medullær skjoldbruskkirtelkræft, der har spredt sig til lymfeknuderne i nakken eller videre?
Kirurgi for at fjerne lymfeknuder i nakke og øvre bryst bør udføres af kirurger, som har mange års erfaring med denne teknik. Denne metode vil kunne hjælpe dig med at helbrede 10 % til 20 % af tilfældene, hvor sygdommen har spredt sig til de cervikale lymfeknuder.
Du bør fjerne lymfeknuden, hvis den har spredt sig til lymfeknuderne
Hvad er de potentielle risici forbundet med binyremyelom?
Fæokromocytom vil være forbundet med MEN2-sygdom, men de fleste er godartede. Disse tumorer forårsager dog ofte unormalt høje niveauer af adrenalin og noradrenalin, som kan forårsage forhøjet blodtryk, hurtigere hjerteslag, rysten eller ufrivillige muskelsammentrækninger. Dette kan resultere i hjertestop, der fører til pludselig død.
Typisk behandling for en parathyroid tumor
Den øgede produktion af parathyreoideahormon vil være forårsaget af en godartet parathyroidtumor, som kan forårsage hypercalcæmi, nyresten og osteoporose. I disse tilfælde bør du hurtigt kirurgisk fjerne biskjoldbruskkirtlen for effektivt at løse problemet.
Spørgsmål, som patienter ofte stiller til læger
Hvis du er for bekymret for din risiko for kræft i skjoldbruskkirtlen eller andre tumorsygdomme. Du bør overveje at stille følgende spørgsmål til specifikke læger:
- Hvad med min risiko for skjoldbruskkirtelkræft?
- Hvordan er risikoen forbundet med andre tumorer såsom leukæmi, hudkræft og andre kræftformer?
- Hvad skal jeg gøre for at reducere min risiko for kræft?
- Hvilke gode muligheder har jeg for effektiv kræftscreening?
Ovenstående artikel er deling af aFamilyToday Blog om multipel intraepitelial neoplasi type 2 (MEN2). Forhåbentlig vil du gennem denne artikel få mere nødvendig information om disse sygdomme i livet.
Arvelig bryst- og æggestokkræft
Der er stadig mange mennesker, der er bekymrede for arvelig bryst- og æggestokkræft. For at hjælpe dig med bedre at forstå denne sygdom, se venligst vores artikel nedenfor.
Arveligt papillært nyrekarcinom
Vi vil gerne dele med dig om nyrepapillærkædecarcinom. For at lære mere om denne kræftsygdom, se venligst vores detaljerede deling nedenfor.
Årsager og metoder til diagnosticering af Lynch syndrom
At finde ud af årsagen og vælge metoden til diagnose og behandling af Lynch syndrom vil hjælpe patienter med bedre at kontrollere deres kræft eller hjælpe læsere med at beskytte og opdage sygdommen tidligt og træffe foranstaltninger for at reducere risikoen. .
Hvad er den histologiske grad af tumoren?
Den følgende artikel forklarer og guider dig med information om bestemmelse af den histologiske karakter af en tumor og dens indflydelse på behandlingsforløb og prognose.
Hvad er Lynch syndrom? Hvad er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er en arvelig nonpolyposis colon cancer syndrom, der påvirker helbredet og er forbundet med en øget risiko for at udvikle andre typer kræft.
Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multipel endokrin neoplasi type 2 er kendt for at være en sjælden genetisk lidelse. Lær om multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)
Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig sygdom, der involverer tumorer i de endokrine kirtler (som producerer hormoner).
Peutz-Jeghers syndrom: årsager og diagnose
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand, der øger risikoen for polypoide fibromer i mave-tarmkanalen. Uden ordentlig overvågning kan risikoen for kræftformer såsom bryst-, kolorektal-, bugspytkirtel-, mave-, testikel-, ovarie-, lunge- og livmoderhalskræft hos mennesker med PJS øges med op til 93 %.
Hvad du behøver at vide om hypnose
Mange mennesker tager fejl og tror, at hypnose er noget, som kun dårlige mennesker bruger. Men hvis du er åben for forskning, vil du se mange positive roller af hypnose i vores liv.
Hvad skal du spise, hvis du har iskæmisk hjertesygdom?
De fødevarer, du indtager hver dag, spiller en meget vigtig rolle i forebyggelsen og behandlingen af iskæmisk hjertesygdom. Her er et par forslag
Almindelige myter ved brug af hjerneforstærkende aktivator
Mange brugere er stadig ofte subjektive, hvilket fører til unødvendige fejl, når de bruger brain tonic produkter. Her er de 6 bedste fejl ved brug af hjerneboosteren, som mange brugere støder mest på.
Behandling og forebyggelse af fedtholdigt blod: Hvad du behøver at vide
Fedt blod er en almindelig sygdomstilstand, som kan forårsage mange komplikationer, endda føre til døden. Sygdommen kan dog fuldstændig forebygges og behandles. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at lære om forebyggelse og behandling af sygdomme gennem artiklen nedenfor.
Indeholder tilapia kviksølv, og hvordan vælger man fisk?
Fisk i særdeleshed eller skaldyr generelt indeholder meget høje niveauer af protein, omega-3 og andre næringsstoffer som jern, kalium og B-vitamin. Men nu er der mange husmødre bekymrede over den giftige kviksølvforurening af disse fødevarer. De spekulerer ofte på, om tilapia indeholder kviksølv, cobia har kviksølv, når de vælger.
Fejl ved hurtig selvtestning af SARS-CoV-2 derhjemme fører til forkerte resultater
Den forkerte prøvetagningsstilling, uhygiejniske forhold, køb af det forkerte hurtige testsæt af dårlig kvalitet osv. er alle fejl, der fører til forkerte resultater for nogle mennesker, når de hurtigt tester SARS-CoV virus af sig selv.2 derhjemme.
Årsager og behandling af mavesmerter og kvalme uden medicin
Kvalme er et af de typiske symptomer på mavesygdomme. Så hvad er årsagen til mavesmerter og kvalme, og hvordan behandler man det?
Hvordan man effektivt behandler psoriasis i hovedbunden derhjemme
Lavt selvværd og ubehagelige følelser vil ikke kunne genere dig længere, hvis du mestrer de effektive måder at behandle psoriasis med fedtet hud på derhjemme. Skællede sygdom
Hvorfor skal F0 udstyres med en blodiltmåler, når man behandler derhjemme?
For at forhindre stille iltmangel for F0 isoleret hjemme, bør patienten udstyres med et blodiltmåler for at lette overvågningen af SPO2-indekset.
Top 5 bedste solcremer til stranden til rejser
For at kunne nyde en levende og vidunderlig sommer er det yderst nødvendigt at eje en langtidsholdbar, vandtæt solcreme til kroppen. Lad aFamilyToday Blog opdage de 5 bedste kropssolcremer til stranden!