Hvad er årsagerne til Werners syndrom?
Werners syndrom, også kendt som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, en øget risiko for kræft og andre sygdomme.
Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multipel endokrin neoplasi type 2 er kendt for at være en sjælden genetisk lidelse. Lær om multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multipel endokrin neoplasi type 2 er en sjælden genetisk lidelse, hvor tumorer gradvist dannes i en eller flere forskellige endokrine kirtler. De vil påvirke overaktivitet. Den følgende artikel slutter sig til denne patologi aFamilyToday Blog, se venligst!
Hvad mener du med multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)?
Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) er et arveligt syndrom forbundet med tre hovedtumortyper: medullær thyreoideacancer , binyremarv og parathyreoideaadenom. MEN2 er specifikt underopdelt i forskellige undertyper baseret på dets kliniske egenskaber.
MEN2 - en sjælden genetisk sygdom
Hvad er den specifikke årsag til MEN2 sygdom?
MEN2 er et nedarvet syndrom, med andre ord kan risikoen for kræft og andre manifestationer af MEN2 overføres fra forskellige generationer, generation til generation i samme familie. , familielinje. MEN2-relaterede genomer omtales specifikt som RET'er. En mutation (ændring) i RET-genet vil påvirke og øge risikoen for medullær skjoldbruskkirtelkræft og andre tumorer, der er direkte og indirekte relateret til MEN2.
Hvordan er MEN2 syndrom genetisk?
Normalt vil hver celle normalt have 2 kopier af hvert gen. Et eksemplar arves fra moderen og en type kopi fra faderen. MEN2 følger en autosomal dominant fænotype, hvor kun 1 mutation eller 1 ændring i DNA-sekvensen af 1 kopi af genet vil føre til en ændring i proteinsekvensen. Dette betyder specifikt, at en forælder, der bærer en genetisk mutation, kan give deres barn en kopi af det normale gen eller en kopi af det problematiske gen.
Gener, der kan have et mutationsproblem
Hvordan er MEN2 efterhånden blevet populær?
Eksperter anslår, at omkring 1 ud af 30.000 mennesker har MEN2. De fleste mennesker med MEN2B har ingen familiehistorie med syndromet. De har et de novo (nyt) mutationsproblem i RET-genet. Faktisk menes mindre end 5% af mennesker med MEN2A at have en de novo-mutation i RET-genet.
Hvordan diagnosticeres MEN2?
Du bør mistænke MEN2A, når du har mindst 2 ud af 3 af de almindelige tumortyper, såsom medullær skjoldbruskkirtelkræft, fæokromocytom eller muligvis parathyroid adenom.
Derudover bør du også være mistænksom over for MEN2B hos børn med mukokutan neurofibromatose . Det er kendt for at være klumper til stede på spidsen af tungen og har ofte typiske genkendelige ansigtstræk, såsom tykke læber.
Diagnose af MEN2-sygdom bør overvejes
Hvilke screeningmetoder bruges til MEN2-sygdom?
Årlige blodprøver vil hjælpe dig med at måle niveauer af ioniseret calcium og parathyreoideahormon, som gradvist er startet hos børn, mere specifikt for personer med MEN2A.
Årlige blodprøver hjælper også med at kvantificere katekolaminer og andre katekolaminmetabolitter, som vil omfatte metanephrin og normetanephrin. Særlig opmærksomhed for personer med MEN2A og MEN2B
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) eller CAT-scanninger vil hjælpe med at scanne maven for hurtigt at opdage binyremarv, som kan gentages om 4 til 5 år, eller når du bemærker, opdager og opdager forhøjede niveauer. katekolaminer eller metanephrin er usædvanligt problematiske.
Hvad er behandlingen for medullær skjoldbruskkirtelkræft, der har spredt sig til lymfeknuderne i nakken eller videre?
Kirurgi for at fjerne lymfeknuder i nakke og øvre bryst bør udføres af kirurger, som har mange års erfaring med denne teknik. Denne metode vil kunne hjælpe dig med at helbrede 10 % til 20 % af tilfældene, hvor sygdommen har spredt sig til de cervikale lymfeknuder.
Du bør fjerne lymfeknuden, hvis den har spredt sig til lymfeknuderne
Hvad er de potentielle risici forbundet med binyremyelom?
Fæokromocytom vil være forbundet med MEN2-sygdom, men de fleste er godartede. Disse tumorer forårsager dog ofte unormalt høje niveauer af adrenalin og noradrenalin, som kan forårsage forhøjet blodtryk, hurtigere hjerteslag, rysten eller ufrivillige muskelsammentrækninger. Dette kan resultere i hjertestop, der fører til pludselig død.
Typisk behandling for en parathyroid tumor
Den øgede produktion af parathyreoideahormon vil være forårsaget af en godartet parathyroidtumor, som kan forårsage hypercalcæmi, nyresten og osteoporose. I disse tilfælde bør du hurtigt kirurgisk fjerne biskjoldbruskkirtlen for effektivt at løse problemet.
Spørgsmål, som patienter ofte stiller til læger
Hvis du er for bekymret for din risiko for kræft i skjoldbruskkirtlen eller andre tumorsygdomme. Du bør overveje at stille følgende spørgsmål til specifikke læger:
- Hvad med min risiko for skjoldbruskkirtelkræft?
- Hvordan er risikoen forbundet med andre tumorer såsom leukæmi, hudkræft og andre kræftformer?
- Hvad skal jeg gøre for at reducere min risiko for kræft?
- Hvilke gode muligheder har jeg for effektiv kræftscreening?
Ovenstående artikel er deling af aFamilyToday Blog om multipel intraepitelial neoplasi type 2 (MEN2). Forhåbentlig vil du gennem denne artikel få mere nødvendig information om disse sygdomme i livet.
Arvelig bryst- og æggestokkræft
Der er stadig mange mennesker, der er bekymrede for arvelig bryst- og æggestokkræft. For at hjælpe dig med bedre at forstå denne sygdom, se venligst vores artikel nedenfor.
Arveligt papillært nyrekarcinom
Vi vil gerne dele med dig om nyrepapillærkædecarcinom. For at lære mere om denne kræftsygdom, se venligst vores detaljerede deling nedenfor.
Årsager og metoder til diagnosticering af Lynch syndrom
At finde ud af årsagen og vælge metoden til diagnose og behandling af Lynch syndrom vil hjælpe patienter med bedre at kontrollere deres kræft eller hjælpe læsere med at beskytte og opdage sygdommen tidligt og træffe foranstaltninger for at reducere risikoen. .
Hvad er den histologiske grad af tumoren?
Den følgende artikel forklarer og guider dig med information om bestemmelse af den histologiske karakter af en tumor og dens indflydelse på behandlingsforløb og prognose.
Hvad er Lynch syndrom? Hvad er tegnene på Lynch syndrom?
Lynch syndrom er en arvelig nonpolyposis colon cancer syndrom, der påvirker helbredet og er forbundet med en øget risiko for at udvikle andre typer kræft.
Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2)
Multipel endokrin neoplasi type 2 er kendt for at være en sjælden genetisk lidelse. Lær om multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) med aFamilyToday Blog!
Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1)
Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig sygdom, der involverer tumorer i de endokrine kirtler (som producerer hormoner).
Peutz-Jeghers syndrom: årsager og diagnose
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand, der øger risikoen for polypoide fibromer i mave-tarmkanalen. Uden ordentlig overvågning kan risikoen for kræftformer såsom bryst-, kolorektal-, bugspytkirtel-, mave-, testikel-, ovarie-, lunge- og livmoderhalskræft hos mennesker med PJS øges med op til 93 %.
Ting at bemærke, når den kedelige mavepine fortsætter
Vær ikke subjektiv, når de kedelige mavesmerter fortsætter, fordi det kan være et tegn på farlige sygdomme som tyktarmskræft, bugspytkirtelkræft. Stolpe
Top 10 serum til behandling af melasma og fregner ved roden er tillid til i dag
Fra middelalderen svækkes den beskyttende barriere af ansigtshuden gradvist, hvilket skaber betingelser for den stærke produktion af melanin, hvilket forårsager udseendet af fregner. Der har været mange kvinder, der var villige til at bruge millioner af dong for at sige farvel til dem hurtigt. En af de effektive behandlinger, som mange mennesker tror på, er at bruge et serum til at behandle fregner. Så hvilket serum er godt? Tag et kig på produkterne nedenfor med aFamilyToday-bloggen!
Vejledning i, hvordan man midlertidigt stopper blødning i tilfælde af en ulykke
Uanset om såret er stort eller lille, er midlertidig hæmostase afgørende for at begrænse blodtab og redde den tilskadekomnes liv. Når nogen
Er vanen med at bruge feminin hygiejneløsning hver dag god?
Er vanen med at bruge feminin hygiejneløsning hver dag god for piger? Se venligst svaret gennem de nyttige oplysninger i artiklen.
Top 10 effektive produkter til behandling af tørre sprukne læber, der er tillid til
Problemet med tørre sprukne læber giver mange kvinder problemer, især når vinteren kommer. Så er der nogen cremer til behandling af tørre sprukne læber, som kan hjælpe dig med at løse dette problem? Find ud af det gennem artiklen nedenfor:
Top 3 seje hygiejnebind for at gøre hende godt tilpas i rødt lys
Øjeblikkelige kølepuder hjælper hende med at fjerne ubehag, når "søster" kommer på besøg. Hvad er fede tamponer, hvilken er den bedste? Pigerne bliver afsløret lige nedenfor!
Hvad gør cupping-metoden? Lær akupunkturpunkterne til cupping
Cupping er en af måderne at afgifte kroppen på, som bliver mere og mere populær og valgt af mange mennesker. Men overforbrug eller forkert anvendelse kan være farligt. Derfor skal brugerne forstå de grundlæggende oplysninger om cupping, akupunkturpunkter til cupping, herunder akupunkturpunkter på bagsiden.
Symptomer på anæmi
Symptomer på anæmi er ret nemme at genkende. Dette er også en måde at hjælpe patienter med at få passende behandlingsmetoder og undgå komplikationer. 1. Symptomer på anæmi
Behandling af hepatitis B med et hundetræ forsigtigt taber ikke penge
Retsmidler til behandling af hepatitis B med fødselshundplanten er tillid til af mange mennesker. Men hvis du ikke er forsigtig, kan det føre til uforudsigelige konsekvenser. Det har været et træ i lang tid
Skal tør hud bruge pude eller foundation? Tør hudpleje tips
Foundation og pude er begge velkendte kosmetik i dag til tør hud og bringer deres egne effekter til huden, når du lægger makeup. Kvinder spekulerer dog ofte på, om tør hud skal bruge pude eller foundation?