Peutz-Jeghers syndrom: årsager og diagnose

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en arvelig tilstand, der øger risikoen for polypoide fibromer i mave-tarmkanalen. Uden ordentlig overvågning kan risikoen for kræftformer såsom bryst-, kolorektal-, bugspytkirtel-, mave-, testikel-, ovarie-, lunge- og livmoderhalskræft hos mennesker med PJS øges med op til 93 %.

Histiomer er vækster af normalt væv, der formerer sig til en godartet tumor. Ved PJS opstår polypoid blindtarmsbetændelse normalt i tyndtarmen og tyktarmen, og de kan forårsage blødninger eller andre problemer såsom tarmobstruktion.

Hvordan manifesterer Peutz-Jeghers syndrom?

Et af kendetegnene ved PJS, der kan observeres hos børn, er slimhindehyperpigmentering, som viser sig som områder med hyperpigmentering af hud og mund. Mørkegrønne eller mørkebrune fregner er også almindelige hos mennesker med PJS, især omkring munden, læberne, fingre og tæer. Fregner dukker op i en tidlig alder og falmer med alderen, så de er ofte usynlige hos voksne med PJS, som er diagnosticeret med kræft.

En anden manifestation af Peutz-Jeghers syndrom er væksten af ​​polypper i mave-tarmkanalen, der kan forårsage blødning og obstruktion. Gennemsnitsalderen for fordøjelsessymptomer var 10 år.

Personer med mindst 2 af følgende egenskaber har høj risiko for PJS:

• I tyndtarmen var der mindst 2 polypoide polypoide polypper af typen Peutz-Jeghers.
• Karakteristiske fregner på læber, mund, fingre eller tæer.
• At have et nært familiemedlem diagnosticeret med PJS.

Forsøgspersoner med ovenstående karakteristika bør gennemgå genetisk testning for at lede efter genetiske mutationer i STK11-genet.

Mørkegrønne eller lysebrune pletter omkring munden og læberne er tegn på PJS

Årsager til Peutz-Jeghers syndrom

I øjeblikket har forskere identificeret mutationer i STK11-genet (også kendt som LKB1-genet) som årsagen til PJS. Derudover kan der være andre gener, der forårsager Peutz-Jeghers syndrom, som ikke er blevet opdaget. PJS øger risikoen for at udvikle kræft og polypper og vil sandsynligvis gå i arv fra generation til generation i en familie.

Normalt er der 2 kopier af hvert gen i en celle: 1 arvet fra moderen og 1 arvet fra faderen. Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominant. Hver førstegradsslægtning (far eller mor, barn eller søskende) til en person med PJS har en 50% chance for at arve den samme mutation, der forårsager sygdommen.

Der har også været tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom hos nogle individer uden en familiehistorie med symptomer eller kræft som hos dem med andre PJS. Det anslås, at omkring 25 % af PJS-tilfældene har en ny mutation i STK11-genet, som ikke er arvet fra forældrene. En person med en ny STK11-mutation har 50 % chance for at overføre denne mutation til deres biologiske barn.

Peutz-Jeghers syndrom er autosomalt dominant

Hvordan diagnosticeres Peutz-Jeghers syndrom?

Personer med de ovennævnte tegn bør foretage en diagnose af PJS for hurtig behandling. Disse mennesker kan modtage genetisk rådgivning og derefter blodprøver for at lede efter mutationer i STK11-genet. Når STK11-genmutationen er fundet, kan andre familiemedlemmer også diagnosticeres med PJS, hvis de er testet og har samme genmutation. 

Nogle mennesker kan dog have syndromet uden at have en mutation i STK11-genet. Personer med kendt eller mistænkt PJS bør have regelmæssige kræftscreeninger.

Gastrointestinal endoskopi 

Gastroskopi , koloskopi osv. bør startes ved 8 års alderen. Hvis der påvises polypper, skal testen gentages hvert 2. til 3. år. Hvis der ikke ses polypper ved 8-års alderen, gentages testen ved 18-års alderen og derefter hvert 2. til 3. år.

Gastrointestinal endoskopi bør udføres ved 8 års alderen

Pancreas MR

Personer mellem 30 og 35 år bør have en bugspytkirtel-MR for at screene for bugspytkirtelkræft , eller hvis der er en familiehistorie med bugspytkirtelkræft, bør screening foretages 10 år før personens alder. For eksempel, hvis den yngste i familien med bugspytkirtelkræft er 30 år, skal resten af ​​familien have en bugspytkirtel-MR inden de fylder 20 år.

Derudover bør kvinder med Peutz-Jeghers syndrom screenes for kræft ved at få foretaget mammografi fra 20 år, hvert 2.-3. år, derefter årlige mammografi fra 40 år og regelmæssigt gynækologisk undersøgelse. For mænd med PJS kan patienten få en ultralyd af testiklerne for at se efter abnormiteter og behandle sygdommen tidligt.

Bærere af genetiske mutationer, der øger risikoen for arvelig kræft hos deres børn, men du kan stadig forebygge risikoen for at udvikle sygdommen i næste generation med præ-embryo genetiske diagnostiske metoder kombineret med IVF og derved eliminere risikoen for at udvikle farlige kræftformer i deres børn. børn.