Hvad er årsagerne til Werners syndrom?

Werners syndrom, også kendt som for tidlig aldring (progeria), er en arvelig tilstand forbundet med for tidlig aldring, en øget risiko for kræft og andre sygdomme.

Tegn på Werners syndrom vises normalt i barndommen eller ungdommen. Mennesker med Werners syndrom har en unormal vækstrate i ungdomsårene og har en tendens til at være langsommere end andre børn.

Tegn på aldring, herunder rynker, grånende hår og hårtab, kan forekomme i dine 20'ere. I dine 30'ere kan tegn omfatte grå stær, type 2-diabetes og hudsår. , krognæse, kræft og osteoporose (nedsat knogletæthed ) . Et af de mest alvorlige helbredsproblemer er den tidlige dannelse af åreforkalkning (som kan føre til et hjerteanfald) og mange typer kræft.

Hvad er årsagerne til Werners syndrom?

Werners syndrom er en arvelig tilstand, hvilket betyder, at risikoen for Werners syndrom kan gå i arv fra generation til generation i familien. WRN-genmutationer er årsagen til Werners syndrom. Forskning er i gang for at lære mere om Werners syndrom.

Årsagen til Werners syndrom er genetisk

Hvordan nedarves Werners syndrom?

Normalt har hver celle 2 kopier af hvert gen: 1 arvet fra moderen og 1 arvet fra faderen. Werners syndrom er autosomalt recessivt, hvilket betyder, at mutationen skal være til stede i begge kopier af genet, for at sygdommen kan manifestere sig. Det betyder, at begge forældre skal videregive kopier af det muterede gen til det berørte barn. En person med kun 1 kopi af det muterede gen kaldes en bærer. Når begge forældre er bærere af det skjulte sygdomsgen, er der 25 % chance for, at barnet vil arve 2 kopier af mutationen og manifestere sygdommen.

Vordende forældre, som bærer på et skjult sygdomsgen, når de beslutter sig for at få børn, øger risikoen for dette arvelige kræftsyndrom. Præ-implantation genetisk diagnose (PGD) er en medicinsk procedure, der udføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne procedure hjælper mennesker, der bærer det muterede gen, med at reducere deres chancer for at få en baby med den genetiske tilstand. Kvindens æg fjernes og befrugtes i et laboratorium. Når embryonet når en vis størrelse, adskilles 1 celle for at tjekke for den pågældende genetiske tilstand.

Forældre kan derefter vælge at overføre embryoner, der ikke har mutationen. PGD ​​har været brugt i mere end 2 årtier til en række arvelige kræftsyndromer. Dette er dog en kompliceret procedure, økonomiske, fysiske og mentale faktorer bør overvejes inden start. For mere information, tal med fertilitetsspecialisten på din klinik.

IVF hjælper mennesker, der bærer et muteret gen, med at reducere deres chancer for at få en baby med en genetisk lidelse

Er Werners syndrom almindeligt?

Werners syndrom anses for meget sjældent. Forekomsten i USA anslås til 1 ud af 200.000 mennesker. Werners syndrom er mere almindeligt i Japan og Italiens Sardinien, med anslået 1 ud af 30.000 mennesker her. Det skyldes, at genetiske mutationer skete for mange generationer siden, da befolkningen var lille. Og over tid overføres disse genmutationer igen og igen, hvilket påvirker et højere antal mennesker - dette kaldes en grundlæggermutation.

Hvordan diagnosticeres Werners syndrom?

På nuværende tidspunkt er der mistanke om Werners syndrom, når patienten har nogle af følgende karakteristika. Generelle tegn på Werners syndrom (diagnosticeret efter 10 år):

• Grå stær i begge øjne.
• Hudændringer forbundet med aldring (såsom rynker, udtynding, stramhed, sår, tørhed, misfarvning af huden, blå mærker).
• Ansigtstræk, herunder rynker og tab af muskeltonus.
• Kort statur (højde).
• For tidligt grånende eller tyndere hår.
• Familiehistorie med Werners syndrom.
• 24-timers urinhyaluronsyretest var positiv.

Andre tegn på Werner syndrom omfatter:

• Type 2 diabetes .
• Nedsat fertilitet.
• Osteoporose.
• Kræft.
• Ændringer i knoglerne i fingre og tæer.
• Vævsændring.
• Tidlig åreforkalkning.
• Høj eller hæs stemme.
• Flade fødder og slanke lemmer.

Retningslinjer for diagnosticering af Werner syndrom er blevet foreslået, men de kan ændres over tid, efterhånden som flere oplysninger bliver tilgængelige om sygdommen. Gentest for mutationer i WRN-genet udføres kun under forskning (kliniske forsøg). Mutationer i WRN-genet findes hos omkring 90 % af mennesker med Werners syndrom. Resten kan skyldes mutationer i uopdagede gener.

Estimering af kræftrisiko fra Werner syndrom?

Kræftrisiko er øget hos personer med Werners syndrom, men den specifikke risiko er ukendt. Skjoldbruskkirtelkræft, melanom, bløddelssarkom og osteosarkom (knoglekræft) er kræftformer, der optræder hos mennesker med Werners syndrom.

Kræftrisiko er øget hos personer med Werners syndrom

Hvilke screeningstest er nødvendige for patienter med Werners syndrom?

Screeningsprogrammet for patienter med Werner syndrom omfatter:

• Screening for type 2 diabetes årligt.
• Årligt blodlipidtal (blodprøve).
• Få en årlig øjenundersøgelse for at se efter tegn på grå stær.
• Årlig fysisk undersøgelse (vær opmærksom på kardiovaskulær) og dermatologisk undersøgelse for at screene for cancere forbundet med Werners syndrom.

Personer med Werner syndrom bør også undgå at ryge og undgå skader. At være fysisk aktiv og opretholde en sund vægt reducerer risikoen for hjertesygdomme og aldersrelaterede tilstande. Eventuelle brystsmerter (også kendt som angina) bør nøje vurderes af en læge. For at undgå risikoen for hudkræft bør personer med Werners syndrom begrænse soleksponering og dække sig til, når de er udenfor.

Screeningsanbefalinger kan ændre sig over tid, efterhånden som nye teknologier udvikler sig, og efterhånden som en større forståelse af Werners syndrom øges. Tal med din læge om at vælge den rigtige screeningstest.

Spørgsmål at stille sundhedsteamet

Hvis du er bekymret for din risiko for kræft, så tal med dit sundhedspersonale. Du har muligvis brug for en til at ledsage dig til at tage noter. Overvej at stille dit sundhedspersonale følgende spørgsmål:

• Hvad er min kræftrisiko?
• Hvad kan jeg gøre for at reducere min risiko for kræft?
• Hvad skal jeg gøre for at blive screenet for kræft?

Hvis du er bekymret over din familiehistorie og tror, ​​at du eller andre familiemedlemmer kan have Werners syndrom, så overvej at stille følgende spørgsmål:

• Øger min familiehistorie min risiko for kræft?
• Er kræftrisiko vurderet på baggrund af familiehistorie?
• Vil du henvise mig til en genetikspecialist?
• Har jeg brug for genetisk test?

Ovenfor er nogle oplysninger relateret til Werners syndrom, forhåbentlig nyttige for dig.