Hvad er Lynch syndrom? Hvad er tegnene på Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en arvelig nonpolyposis colon cancer syndrom, der påvirker helbredet og er forbundet med en øget risiko for at udvikle andre typer kræft.

Lynch syndrom er et af de mest almindelige arvelige kræftsyndromer, og skøn tyder på, at en ud af 300 mennesker kan have en genetisk mutation forbundet med Lynch syndrom.

Hvad er Lynch syndrom?

Lynch syndrom, også kendt som Hereditær non-polypose kolorektal cancer (HNPCC), er et kræftsyndrom, der har en genetisk disposition for andre kræftformer. Det betyder, at personer med Lynch syndrom har en øget risiko for mange former for kræft.

Kræft begynder, når normale celler begynder at ændre sig og vokser ude af kontrol og danner en masse kaldet en tumor. En tumor kan være godartet (ikke-kræft) eller ondartet (kræft). Ondartede tumorer kan invadere andre dele af kroppen. Godartede tumorer kan øges i størrelse, men spredes ikke til andre organer.

Mennesker med Lynch syndrom har en øget risiko for tyktarmskræft . Der er også en øget risiko for at udvikle andre typer kræft såsom: endometriecancer (livmoderkræft), mavekræft, brystkræft, kræft i æggestokkene, tyndtarmskræft (tarm), kræft i bugspytkirtlen, prostatakræft, urinvejskræft, leverkræft , nyrekræft og galdevejskræft.

Lynch syndrom kører ofte i familier i henhold til scenariet: Påvisning af tyktarmskræft og/eller endometriecancer hos flere slægtninge på samme side af familien. Derudover opdages de kræftformer, der er forbundet med Lynch syndrom, ofte i en ung alder. Mennesker med Lynch syndrom er også i risiko for mange typer kræft gennem deres liv.

ASCO (American Society of Clinical Oncology) anbefaler screening for Lynch syndrom hos alle mennesker diagnosticeret med kolorektal cancer og hos alle patienter med kolorektal cancer.

Hvad er Lynch syndrom?

Så hvad er tegnene på Lynch syndrom?

Tegn, der skal overvejes, når det besluttes, om en patient skal screenes for Lynch syndrom, omfatter:

• Avanceret kolorektal cancer eller endometriecancer hos personer under 50 år.
• Avanceret kolorektal cancer, endometriecancer eller anden cancer med svækket DNA-reparation (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) eller højgradig mikrosatellitinstabilitet (MSI-H, Microsatellite Instability – High) blev fundet ved analyse af tumorprøver.
• Avanceret kolorektal cancer og andre kræftformer forbundet med Lynch syndrom alene eller sammen.
• Kolorektal cancer hos 1 eller flere nære slægtninge, herunder forældre, søskende og børn, der har haft eller har en anden kræftsygdom relateret til Lynch syndrom, med 1 af disse kræftformer før de fyldte 50 år.
• Kolorektal cancer hos 2 eller flere nære slægtninge inklusive forældre, søskende, børn, tanter, onkler, bedsteforældre, niecer, nevøer (kolorektal cancer, endometriecancer, kræft i æggestokkene, mavekræft, tyndtarmskræft, urinleder- eller nyrekræft, blærekræft, galde kanalkræft, bugspytkirtelkræft eller talgadenomer i huden ) .

Tegn på Lynch syndrom

Hvordan nedarves Lynch syndrom?

Normalt har hver celle 2 kopier af hvert gen: 1 arvet fra faderen og 1 arvet fra moderen. Lynch syndrom følger en autosomal dominant nedarvning, hvorved en mutation i kun 1 kopi af genet er i fare. Det betyder, at forældre, der bærer det muterede gen, kan videregive 1 normal kopi eller 1 muteret kopi af dem til næste generation. Derfor har deres børn en 50% chance for at arve den mutation. Brødrene og søstrene til personen med mutationen har også det samme forhold. Men hvis forældrene har en negativ mutationstest, er risikoen for søskende betydeligt reduceret, men deres risiko er stadig højere end gennemsnittet.

Der er nu løsninger til at begrænse den genetiske risiko for Lynch syndrom for afkommet, hvis forældre bærer på en genetisk mutation af dette syndrom. Præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) er en procedure, der udføres i forbindelse med in vitro fertilisering (IVF). Denne foranstaltning gør det muligt for mennesker, der er blevet diagnosticeret at bære muterede gener, at reducere sandsynligheden for at overføre disse mutationer til deres børn.

Moderens æg fjernes og befrugtes i et laboratorium. Når embryonet når en vis størrelse, fjernes 1 celle og testes for genetisk status. Derfra kan eksperter vælge at implantere embryoner uden genetiske mutationer. PGD ​​har været brugt i mere end 2 årtier og er blevet anvendt på mange genetiske syndromer, der disponerer for en øget risiko for kræft. Dette er dog en kompleks metode med økonomiske, fysiske og følelsesmæssige faktorer, der skal overvejes og vejes nøje, inden man starter. For mere information, tal med fødselslægen på obstetrisk klinik.

Lynch syndrom har en genetisk disposition for andre kræftformer

Andre typer Lynch-syndrom

Muir-Torre er et andet navn for Lynch-syndrom hos mennesker med hudlæsioner eller tumorer, herunder talgadenomer, talgadenokarcinomer, talgkarcinomer og pladecellekarcinomer. Fordi disse sjældne hudlæsioner er almindelige hos personer med Lynch syndrom, bør en person, der er diagnosticeret med disse læsioner, have genetisk evaluering fra en læge, der er uddannet i dette område.

Turcot syndrom er en sygdom, hvor patienter udvikler hjernetumorer og tarmkræft. Tidligere blev nogle patienter med Lynch syndrom og/eller arvelig polypose (FAP) betragtet som positive for Turcot syndrom. Turcot syndrom betragtes dog ikke længere som et separat genetisk syndrom.