Vilka är konsekvenserna av kromosomnummermutationer? Vanliga typer av kromosomala mutationer

Förändringen av antalet kromosomer medför också många förändringar i kroppens funktion. Mutationer i antalet kromosomer kommer att lämna vissa konsekvenser och påverka organ i kroppen.

Mutationer i kromosomantal kan orsaka vissa typiska sjukdomar som Downs syndrom, Turners syndrom... Att lära sig om detta tillstånd hjälper dig att bli mer proaktiv i behandlingen.

Vad är kromosomer?

Kromosomer är genetiska föremål som finns i cellkärnan som är färgade av alkaliska färgämnen och är koncentrerade till korta strängar, med former och nummer specifika för varje art. Kromosomer är kapabla att självreplikera, stabilt kombinera eller segregera över generationer. Kromosomer kommer att kunna genomgå strukturella mutationer och skapa nya genetiska egenskaper. Det DNA som finns i kromosomerna är allmänt känt som auDNA (autosom-DNA) eller atDNA.

Kromosomens molekylära struktur

Konsekvenser av kromosomala mutationer hos människor

Normalt består uppsättningen kromosomer i den normala människokroppen av 23 par kromosomer och totalt 46 kromosomer i varje cell. Antalet kromosomförändringar kommer att påverka tillväxten, utvecklingen och funktionen av organ i kroppen.

Kromosomnummermutationer kan inträffa under bildandet av reproduktionsceller (spermier och ägg), tidig fosterutveckling och i vilken cell som helst efter födseln. När ett eller flera par av aneuploidier ändras i antalet kromosomer kallas det aneuploidi.

Vanliga typer av kromosomnummermutationer

Några vanliga typer av kromosomnummermutationer inkluderar:

Triadinfektion

Trisomi är närvaron av en extra kromosom i ett par kromosomer. Personer med 2 infektioner har ofta 3 kopior av valfri kromosom i sina celler istället för de vanliga två kopiorna. Till exempel har personer med Downs syndrom vanligtvis tre 21 kromosomer i varje cell för totalt 47 kromosomer i varje cell.

Kromosomnummermutationer kan orsaka Downs syndrom hos barn

Haploid kropp

Haploidi är förlusten av en kromosom i varje cell. Haploida människor har vanligtvis 1 kopia av en kromosom i sina celler istället för de vanliga 2 kopiorna. Det vanligaste är Turners syndrom, där en kopia av X-kromosomen finns i varje cell och resulterar i totalt 45 kromosomer per cell istället för 46.

Triploid kropp

Triploidi förekommer sällan i människokroppen. I det här fallet kommer cellen att ha en extra uppsättning kromosomer, vilket ger det totala antalet kromosomer från 46 till 69. Celler som kan ha 2 uppsättningar kromosomer kallas tetrader med 92 kromosomer. Varje cell i kroppen om den har ett extra antal kromosomer kommer inte att vara kompatibel med livet.

Kromosommosaicism är en förändring av antalet kromosomer och förekommer endast i vissa celler och inte i andra celler som mutanter av andra kromosomer.

Kromosommosaicism kan uppstå på grund av ett fel i celldelningen i andra celler än spermier och ägg. Det vanligaste är att vissa celler slutar med 1 saknad eller extra kromosom (för totalt 45 eller 47 kromosomer/cell), medan andra har upp till 46 kromosomer som normalt. 

Turners syndrom är ett exempel på kromosomal mosaicism. Detta är ett tecken på förlusten av 1 X-kromosom i vissa celler och lämnar totalt 45 kromosomer, medan andra har samma antal 46 kromosomer som normalt. 

Turners syndrom är ett utmärkt exempel på kromosomal mosaicism

Det finns många cancerceller som också har förändringar i antalet kromosomer. Dessa förändringar är inte genetiska och de förekommer vanligtvis i somatiska celler (andra celler än spermier eller ägg under bildandet och utvecklingen av cancertumörer).

Här är vad du ska veta om kromosomnummermutationer och några av de sjukdomar som kromosommutationer kan orsaka. Förhoppningsvis med denna information kommer läsarna att vara utrustade med kunskap för att kunna lära sig och ta hand om sin egen hälsa.