Förändringen av antalet kromosomer medför också många förändringar i kroppens funktion. Mutationer i antalet kromosomer kommer att lämna vissa konsekvenser och påverka organ i kroppen.
Mutationer i kromosomantal kan orsaka vissa typiska sjukdomar som Downs syndrom, Turners syndrom... Att lära sig om detta tillstånd hjälper dig att bli mer proaktiv i behandlingen.
Vad är kromosomer?
Kromosomer är genetiska föremål som finns i cellkärnan som är färgade av alkaliska färgämnen och är koncentrerade till korta strängar, med former och nummer specifika för varje art. Kromosomer är kapabla att självreplikera, stabilt kombinera eller segregera över generationer. Kromosomer kommer att kunna genomgå strukturella mutationer och skapa nya genetiska egenskaper. Det DNA som finns i kromosomerna är allmänt känt som auDNA (autosom-DNA) eller atDNA.
Kromosomens molekylära struktur
Konsekvenser av kromosomala mutationer hos människor
Normalt består uppsättningen kromosomer i den normala människokroppen av 23 par kromosomer och totalt 46 kromosomer i varje cell. Antalet kromosomförändringar kommer att påverka tillväxten, utvecklingen och funktionen av organ i kroppen.
Kromosomnummermutationer kan inträffa under bildandet av reproduktionsceller (spermier och ägg), tidig fosterutveckling och i vilken cell som helst efter födseln. När ett eller flera par av aneuploidier ändras i antalet kromosomer kallas det aneuploidi.
Vanliga typer av kromosomnummermutationer
Några vanliga typer av kromosomnummermutationer inkluderar:
Triadinfektion
Trisomi är närvaron av en extra kromosom i ett par kromosomer. Personer med 2 infektioner har ofta 3 kopior av valfri kromosom i sina celler istället för de vanliga två kopiorna. Till exempel har personer med Downs syndrom vanligtvis tre 21 kromosomer i varje cell för totalt 47 kromosomer i varje cell.
Kromosomnummermutationer kan orsaka Downs syndrom hos barn
Haploid kropp
Haploidi är förlusten av en kromosom i varje cell. Haploida människor har vanligtvis 1 kopia av en kromosom i sina celler istället för de vanliga 2 kopiorna. Det vanligaste är Turners syndrom, där en kopia av X-kromosomen finns i varje cell och resulterar i totalt 45 kromosomer per cell istället för 46.
Triploid kropp
Triploidi förekommer sällan i människokroppen. I det här fallet kommer cellen att ha en extra uppsättning kromosomer, vilket ger det totala antalet kromosomer från 46 till 69. Celler som kan ha 2 uppsättningar kromosomer kallas tetrader med 92 kromosomer. Varje cell i kroppen om den har ett extra antal kromosomer kommer inte att vara kompatibel med livet.
Kromosommosaicism är en förändring av antalet kromosomer och förekommer endast i vissa celler och inte i andra celler som mutanter av andra kromosomer.
Kromosommosaicism kan uppstå på grund av ett fel i celldelningen i andra celler än spermier och ägg. Det vanligaste är att vissa celler slutar med 1 saknad eller extra kromosom (för totalt 45 eller 47 kromosomer/cell), medan andra har upp till 46 kromosomer som normalt.
Turners syndrom är ett exempel på kromosomal mosaicism. Detta är ett tecken på förlusten av 1 X-kromosom i vissa celler och lämnar totalt 45 kromosomer, medan andra har samma antal 46 kromosomer som normalt.
Turners syndrom är ett utmärkt exempel på kromosomal mosaicism
Det finns många cancerceller som också har förändringar i antalet kromosomer. Dessa förändringar är inte genetiska och de förekommer vanligtvis i somatiska celler (andra celler än spermier eller ägg under bildandet och utvecklingen av cancertumörer).
Här är vad du ska veta om kromosomnummermutationer och några av de sjukdomar som kromosommutationer kan orsaka. Förhoppningsvis med denna information kommer läsarna att vara utrustade med kunskap för att kunna lära sig och ta hand om sin egen hälsa.
Lär dig bröstsimsteknik enligt senaste expertråd för optimal hälsa och prestanda. Upptäck nyckeltekniker för andning, koordination och uthållighet med vårt steg-för-steg-guide.
Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck de senaste forskningsrön om <strong>hälsofördelarna med persimmon</strong>: rik på antioxidanter, C-vitamin och fibrer för bättre immunförsvar och matsmältning. Lär dig optimal konsumtion.
Upptäck de senaste spinal stenosövningarna 2023 som hjälper dig minska smärta och förbättra livskvaliteten. Lär dig expertgodkända metoder med stöd av ny forskning.
Upptäck den senaste forskningen om Cordyceps – en unik ört med exceptionella hälsofördelar. Lär dig om dess användningsområden, typer och hur du väljer rätt produkt.
Upptäck de senaste forskningsrönen om körsbärsfördelar: från antioxidantrikedom till sömnförbättring. Lär dig optimal användning och viktiga varningar för bästa hälsoresultat.
Upptäck den senaste forskningen om moringas hälsofördelar. Lär dig hur du använder detta kraftfulla <strong>medicinalväxt</strong> säkert och effektivt för ledhälsa och leverdetox.
Upptäck lejonmansvampens senaste hälsovinster: förbättrar hjärnfunktion, bekämpar cancer och reglerar blodsocker. Lär dig hur du använder denna medicinska svamp säkert.
Lär dig göra autentiskt klibbigt ris med vårt uppdaterade recept 2024. Inkluderar experttips om ingrediensval, nyttig information och SEO-optimerade lösningar för bästa resultat.
Upptäck nyaste jämförelsen mellan svart bröd och vitt bröd 2024. Lär dig om näringsinnehåll, viktminskningseffekter och vilket bröd som passar din hälsoprofil bäst.
Upptäck hur många kalorier i körsbär enligt senaste nutritionsexperterna. Lär dig om nya hälsofördelar och hur du optimerar din hälsa med denna superfrukt.
Upptäck salvia - den multifunktionella medicinalväxten med senaste forskningsrön om dess hälsovinster. Lär dig expertmetoder för effektiv användning och viktiga säkerhetsråd.
Upptäck den senaste drömtydningen av graviditetsdrömmar 2024. Lär dig om 6 nyckelbetydelser, praktiska lösningar och hur dessa drömmar relaterar till din hälsa och livssituation.
Upptäck kiwiens senaste hälsofördelar med vetenskapligt stöd. Lär dig optimala ätmetoder, nyckelnyttigheter och viktiga försiktighetsåtgärder för maximal hälsa. Inkluderar praktiska tips och SEO-optimerad information.
Upptäck den senaste WHO-standardiserade barnviktstabellen och längddiagrammet för åldrarna 0-18 år. Lär dig hur du tolkar growth charts och optimerar din barns hälsa med vårt kompletta guide.
Upptäck den senaste kunskapen om lymfkörtlars placering på kroppen och lära dig skilja mellan godartade och maligna lymfkörtlar med vår expertguide. Inkluderar ny forskning om lymfadenopati och praktiska lösningar.
Lär dig om cirros och ascites, typiska symptom och orsaker, samt vikten av tidig behandling.
Epsomsalt har använts i många delar av världen för att behandla sjukdomar. Men inte alla förstår fördelarna med detta salt för barns hälsa.
Kan gravida kvinnor använda nagellack? Lär dig om riskerna med nagellack under graviditeten och tips för hälsosamma val.
Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.
Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.
Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.
Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.
