Vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna och gradvis orsakar förlust av njurfunktion. Dessutom påverkar detta syndrom också negativt hörsel och syn. Så vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på detta syndrom? Låt oss lära oss om detta syndrom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan.

Alports syndrom är en heterogen genetisk sjukdom som kännetecknas av nefritiskt syndrom och ofta åtföljd av ögon- och öronproblem. Hittills finns det inget sätt att helt bota sjukdomen, så att upptäcka syndromet för att kontrollera sjukdomen är mycket viktigt. För att lära dig mer om detta syndrom, se artikeln om aFamilyToday Blog nedan.

Vad är Alports syndrom?

Först och främst måste vi ta reda på: "Vad är Alports syndrom?". Alports syndrom är en sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna, vilket orsakar njursjukdom och njursvikt. Det kan också orsaka hörselnedsättning såväl som ögonproblem. Alports syndrom skadar glomeruli - de minsta filtreringsenheterna i njuren. 

Det finns 3 typer av gener som orsakar Alports syndrom: 

• X-linked Alport syndrom (XLAS).
• Recessivt Alports syndrom (ARAS).
• Alport dominant syndrom (ADAS).

Specifikt i den:

• X-länkat Alports syndrom: Detta är den vanligaste formen av Alports syndrom. Cirka 80 % av personer med Alports syndrom har en X-länkad typ Pojkar med denna typ har allvarliga hälsoeffekter och livslång njursvikt. Flickor med denna typ har ofta lindrigare symtom men kan fortfarande utvecklas till njursvikt.
• Recessivt Alports syndrom: Detta tillstånd uppstår om båda föräldrarna bär på den onormala genen och överför den onormala genen till barnet. Barn kommer att utveckla detta syndrom om de får den onormala genen från båda föräldrarna.
• Alport dominant syndrom (ADAS): Detta tillstånd uppstår om en förälder har den onormala genen och överför den onormala genen till barnet. Med andra ord, bara en onormal gen som överförs till ett barn räcker för att orsaka sjukdomen.

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar blodkärlen i njurarna

Vad orsakar Alports syndrom?

Alports syndrom kan orsakas av:

• Orsakad av genetiska mutationer: 3 gener som orsakar mutationer är COL4A3, COL4A4, COLA5. Dessa är alla gener som ger information för produktionen av typ IV kollagen, som spelar en viktig roll i glomeruli. Mutationer i dessa 3 gener kan orsaka abnormiteter i typ IV-kollagen i blodplättar, orsaka onormal blodfiltrering i njurarna och gradvis leda till njursvikt.
• Dessutom är typ IV kollagen också en viktig komponent i Corti, denna struktur i innerörat, de hjälper till att omvandla ljudvågor till nervimpulser för hjärnan. Typ IV kollagenförändringar kan orsaka nedsatt öronfunktion och till och med orsaka hörselnedsättning.
• Dessutom spelar typ IV kollagen också en roll i ögat för att bibehålla formen på linsen samt näthinnecellerna. Därför kan patienter med Alports syndrom ha symtom relaterade till näthinnan, linsens form.

Genmutationer som orsakar Alport syndrom

Tecken och symtom som ses vid Alports syndrom

Alla former av Alports syndrom påverkar njurarna. Med detta syndrom skadas de små blodkärlen i njurarna, så att de inte filtrerar bort gifter och överflödigt vatten i kroppen. Dessutom har många personer med Alports syndrom hörselnedsättning och ögonavvikelser.

Tecken och symtom som kan ses vid Alports syndrom inkluderar:

• Blod i urinen: Detta är ett vanligt och tidigast tecken på Alports syndrom. 
• Det finns protein i urinen (proteinuri). Normalt innehåller urinen inget eller mycket lite protein som inte går att påvisa. Men när filtreringsförmågan är nedsatt kommer proteiner att dyka upp i urinen.
• Högt blodtryck .
• Svullnad i ben, vrister, fötter och runt ögonen.
• Många personer med ärftlig nefrit kan också åtföljas av onormala öronsymptom som hörselnedsättning på grund av avvikelser i hörselgången, som ofta visar sig i vuxen ålder.
• Dessutom kan patienter med Alports syndrom också få ögonskador såsom: korneal opacitet, färguppfattningsstörning i näthinnan, till och med blindhet.

Dessutom kan du också uppleva andra symtom som inte nämns ovan. Om du har några frågor om symtom och tecken på sjukdomen, kontakta en specialist.

Alports syndrom kan orsaka skador på ögon och öron

Behandling av Alports syndrom

För närvarande finns det ingen specifik behandling för Alports syndrom, målen för att behandla sjukdomssyndromet inkluderar övervakning, kontroll av sjukdomsprogression och behandling av andra samsjukliga symtom. En strikt blodtryckskontroll är mycket viktig för att upprätthålla njurfunktionen. Forskning visar att hämmare som ACE, angiotensin, statin kan minska proteinuri samt bromsa utvecklingen av sjukdomen. Dessutom är behandling för njursvikt också avgörande, inklusive diet och vattenbegränsning. 

Slutligen, när patienten har kronisk njursvikt i slutstadiet, måste patienten genomgå rutindialys eller en njurtransplantation. Njurtransplantationer hos personer med Alports syndrom är ofta framgångsrika och går bra, men enligt vissa studier utvecklar cirka 10 % av njurtransplanterade patienter nefrit.

Dessutom är behandling av andra aspekter av detta syndrom också väsentlig. Det är operation för att korrigera defekter i ögat. Hos personer med bestående hörselnedsättning kan patienten få hjälp med hörapparat. Pedagogisk rådgivning hjälper till att stärka patientens försämrade färdigheter. Lär dig nya färdigheter som munläsning eller teckenspråk. Genetisk rådgivning är avgörande för personer med Alports syndrom. 

Att kontrollera utvecklingen av njursjukdom är huvudmålet vid behandlingen av Alport .s syndrom

Hos små barn kan Alports syndrom förebyggas genom:

• Formulera en balanserad och kaloririk kost för barnet med hänsyn till njurarnas funktionella tillstånd. 
• Ge tillräckligt med protein, kolhydrater och essentiella fetter.
• Undvik att utsätta barn för patienter med infektioner för att minska risken för infektion hos barn.
• Helvaccinerade barn.

Förhoppningsvis har ovanstående artikel hjälpt dig att bättre förstå och ha mer användbar information om Alports syndrom , och därigenom förstå de vanliga symtomen på sjukdomen såväl som aktuella behandlingsmetoder. Önskar dig god hälsa och glöm inte att följa nästa artiklar i aFamilyToday-bloggen!