Vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna och gradvis orsakar förlust av njurfunktion. Dessutom påverkar detta syndrom också negativt hörsel och syn. Så vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på detta syndrom? Låt oss lära oss om detta syndrom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan.

Alports syndrom är en heterogen genetisk sjukdom som kännetecknas av nefritiskt syndrom och ofta åtföljd av ögon- och öronproblem. Hittills finns det inget sätt att helt bota sjukdomen, så att upptäcka syndromet för att kontrollera sjukdomen är mycket viktigt. För att lära dig mer om detta syndrom, se artikeln om aFamilyToday Blog nedan.

Vad är Alports syndrom?

Först och främst måste vi ta reda på: "Vad är Alports syndrom?". Alports syndrom är en sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna, vilket orsakar njursjukdom och njursvikt. Det kan också orsaka hörselnedsättning såväl som ögonproblem. Alports syndrom skadar glomeruli - de minsta filtreringsenheterna i njuren. 

Det finns 3 typer av gener som orsakar Alports syndrom: 

  • X-linked Alport syndrom (XLAS).
  • Recessivt Alports syndrom (ARAS).
  • Alport dominant syndrom (ADAS).

Specifikt i den:

  • X-länkat Alports syndrom: Detta är den vanligaste formen av Alports syndrom. Cirka 80 % av personer med Alports syndrom har en X-länkad typ Pojkar med denna typ har allvarliga hälsoeffekter och livslång njursvikt. Flickor med denna typ har ofta lindrigare symtom men kan fortfarande utvecklas till njursvikt.
  • Recessivt Alports syndrom: Detta tillstånd uppstår om båda föräldrarna bär på den onormala genen och överför den onormala genen till barnet. Barn kommer att utveckla detta syndrom om de får den onormala genen från båda föräldrarna.
  • Alport dominant syndrom (ADAS): Detta tillstånd uppstår om en förälder har den onormala genen och överför den onormala genen till barnet. Med andra ord, bara en onormal gen som överförs till ett barn räcker för att orsaka sjukdomen.

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar blodkärlen i njurarna

Vad orsakar Alports syndrom?

Alports syndrom kan orsakas av:

  • Orsakad av genetiska mutationer: 3 gener som orsakar mutationer är COL4A3, COL4A4, COLA5. Dessa är alla gener som ger information för produktionen av typ IV kollagen, som spelar en viktig roll i glomeruli. Mutationer i dessa 3 gener kan orsaka abnormiteter i typ IV-kollagen i blodplättar, orsaka onormal blodfiltrering i njurarna och gradvis leda till njursvikt.
  • Dessutom är typ IV kollagen också en viktig komponent i Corti, denna struktur i innerörat, de hjälper till att omvandla ljudvågor till nervimpulser för hjärnan. Typ IV kollagenförändringar kan orsaka nedsatt öronfunktion och till och med orsaka hörselnedsättning.
  • Dessutom spelar typ IV kollagen också en roll i ögat för att bibehålla formen på linsen samt näthinnecellerna. Därför kan patienter med Alports syndrom ha symtom relaterade till näthinnan, linsens form.

Genmutationer som orsakar Alport syndrom

Tecken och symtom som ses vid Alports syndrom

Alla former av Alports syndrom påverkar njurarna. Med detta syndrom skadas de små blodkärlen i njurarna, så att de inte filtrerar bort gifter och överflödigt vatten i kroppen. Dessutom har många personer med Alports syndrom hörselnedsättning och ögonavvikelser.

Tecken och symtom som kan ses vid Alports syndrom inkluderar:

  • Blod i urinen: Detta är ett vanligt och tidigast tecken på Alports syndrom. 
  • Det finns protein i urinen (proteinuri). Normalt innehåller urinen inget eller mycket lite protein som inte går att påvisa. Men när filtreringsförmågan är nedsatt kommer proteiner att dyka upp i urinen.
  • Högt blodtryck .
  • Svullnad i ben, vrister, fötter och runt ögonen.
  • Många personer med ärftlig nefrit kan också åtföljas av onormala öronsymptom som hörselnedsättning på grund av avvikelser i hörselgången, som ofta visar sig i vuxen ålder.
  • Dessutom kan patienter med Alports syndrom också få ögonskador såsom: korneal opacitet, färguppfattningsstörning i näthinnan, till och med blindhet.

Dessutom kan du också uppleva andra symtom som inte nämns ovan. Om du har några frågor om symtom och tecken på sjukdomen, kontakta en specialist.

Alports syndrom kan orsaka skador på ögon och öron

Behandling av Alports syndrom

För närvarande finns det ingen specifik behandling för Alports syndrom, målen för att behandla sjukdomssyndromet inkluderar övervakning, kontroll av sjukdomsprogression och behandling av andra samsjukliga symtom. En strikt blodtryckskontroll är mycket viktig för att upprätthålla njurfunktionen. Forskning visar att hämmare som ACE, angiotensin, statin kan minska proteinuri samt bromsa utvecklingen av sjukdomen. Dessutom är behandling för njursvikt också avgörande, inklusive diet och vattenbegränsning. 

Slutligen, när patienten har kronisk njursvikt i slutstadiet, måste patienten genomgå rutindialys eller en njurtransplantation. Njurtransplantationer hos personer med Alports syndrom är ofta framgångsrika och går bra, men enligt vissa studier utvecklar cirka 10 % av njurtransplanterade patienter nefrit.

Dessutom är behandling av andra aspekter av detta syndrom också väsentlig. Det är operation för att korrigera defekter i ögat. Hos personer med bestående hörselnedsättning kan patienten få hjälp med hörapparat. Pedagogisk rådgivning hjälper till att stärka patientens försämrade färdigheter. Lär dig nya färdigheter som munläsning eller teckenspråk. Genetisk rådgivning är avgörande för personer med Alports syndrom. 

Att kontrollera utvecklingen av njursjukdom är huvudmålet vid behandlingen av Alport .s syndrom

Hos små barn kan Alports syndrom förebyggas genom:

  • Formulera en balanserad och kaloririk kost för barnet med hänsyn till njurarnas funktionella tillstånd. 
  • Ge tillräckligt med protein, kolhydrater och essentiella fetter.
  • Undvik att utsätta barn för patienter med infektioner för att minska risken för infektion hos barn.
  • Helvaccinerade barn.

Förhoppningsvis har ovanstående artikel hjälpt dig att bättre förstå och ha mer användbar information om Alports syndrom , och därigenom förstå de vanliga symtomen på sjukdomen såväl som aktuella behandlingsmetoder. Önskar dig god hälsa och glöm inte att följa nästa artiklar i aFamilyToday-bloggen!


8 tidiga varningstecken på nedsatt njurfunktion

8 tidiga varningstecken på nedsatt njurfunktion

Njurarna är hela kroppens avgiftande organ, som hjälper till att balansera mängden natrium, kalcium och en rad andra viktiga ämnen. När mängden gifter som ska elimineras är för mycket och njurarna inte kan

Symtom på anemi hos patienter med njursvikt och hur man kan övervinna det

Symtom på anemi hos patienter med njursvikt och hur man kan övervinna det

Kronisk njursvikt är en långsamt progressiv sjukdom i njurfunktionen. Därför, när det upptäcks sent, kan skada på funktionen och antalet nefroner inte vändas. Den farligaste komplikationen är anemi hos patienter med ganska allvarlig njursvikt som kan vara dödlig.

Vad är dialys? Processen för hemodialys kanske du inte känner till

Vad är dialys? Processen för hemodialys kanske du inte känner till

Vad är dialys? Hemodialys är en extrakorporeal dialys som används vid behandling av akut njursvikt. Så i vilket skede behöver patienten dialys?

Kronisk njursjukdom – Orsaker, symtom och behandling

Kronisk njursjukdom – Orsaker, symtom och behandling

Kronisk njursvikt är en process där njurfunktionen försämras. Till skillnad från akut njursvikt, som vanligtvis uppstår snabbt och plötsligt, uppstår kronisk njursvikt fr.o.m.

Medicin mot akut njursvikt

Medicin mot akut njursvikt

När sjukdomen upptäcks tidigt kan patienter använda folkmedicin som också ger mirakulösa effekter. Därför vill vi introducera ett botemedel för patienterna

Lista 10 goda vanor för personer med njursvikt

Lista 10 goda vanor för personer med njursvikt

Njurarna är mycket viktiga organ för kroppen eftersom de hjälper till att filtrera blod, producerar hormoner, absorberar mineraler, gör urin, tar bort gifter och neutraliserar syror. Så

Njursvikt grad 2: Tecken på igenkänning, diagnos, behandling och patientvård

Njursvikt grad 2: Tecken på igenkänning, diagnos, behandling och patientvård

Njursvikt grad 2 är det avancerade stadiet av 5 nivåer av njursvikt baserat på patientens glomerulära filtrationshastighet (GFR). Om den upptäcks tidigt och behandlas på rätt sätt kan sjukdomen vändas samt förhindra att sjukdomen går till nästa stadium och begränsa komplikationer. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att ta reda på nödvändig information om njursvikt steg 2!

Är njursvikt grad 1 farligt? Hur kontrollerar man sjukdomen?

Är njursvikt grad 1 farligt? Hur kontrollerar man sjukdomen?

Njursvikt är allt vanligare och tenderar att bli yngre. Med varje steg kommer sjukdomen att förvärras och leda till många komplikationer. Vilka är symtomen och farorna hos patienter med njursvikt grad 1? Kan sjukdomen botas?

Hur du tar hand om och håller dina njurar friska

Hur du tar hand om och håller dina njurar friska

Njursjukdom är en allvarlig sjukdom som i hög grad påverkar hälsan och livskvaliteten för personer med sjukdomen. Därför måste vi vara medvetna om vården och skyddet av våra njurar. Förhoppningsvis kommer vår följande artikel att hjälpa dig att få mer kunskap om detta.

Hur skiljer man ryggsmärta och smärta orsakad av njursten? Hur man hanterar ryggsmärtor

Hur skiljer man ryggsmärta och smärta orsakad av njursten? Hur man hanterar ryggsmärtor

Njursten är en vanlig urinvägssjukdom, med typiska symtom som rygg- eller buksmärtor, oliguri, smärtsam urinering, frekvent urinering eller blod i urinen. Många undrar hur man skiljer ryggsmärta och smärta orsakad av njursten? Låt oss gå med aFamilyToday Blog för att hitta svaret!

Njurrelaterad tinnitus: Vad du bör veta

Njurrelaterad tinnitus: Vad du bör veta

Tinnitus orsakar mycket problem i dagliga aktiviteter och är ett ovanligt tecken på hälsa som förtjänar din uppmärksamhet. Det finns många orsaker till tinnitus, den vanligaste är njurrelaterad tinnitus. I den här artikeln ska vi lära oss om njurrelaterad tinnitus!

Vad är hyperoxaluri? Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Vad är hyperoxaluri? Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Urin är en steril vätska som utsöndras av njurarna och lagras i urinblåsan innan den elimineras från kroppen. Urin är värdefullt vid diagnos av många olika sjukdomar, inklusive hyperoxaluri. Så vad är hyperoxaluri? Vilka är orsakerna, symtomen och diagnosmetoderna? Vilka behandlingar finns tillgängliga för hyperoxaluri?

Vad är njursvikt? Tidiga tecken på njursvikt

Vad är njursvikt? Tidiga tecken på njursvikt

Njursvikt ökar dag för dag och tenderar att vara yngre. Sjukdomen kommer att utvecklas i riktning mot att bli värre och kan orsaka farliga komplikationer, till och med livshotande om den inte upptäcks och behandlas omgående. Därför är det mycket viktigt att känna igen tidiga tecken på njursvikt i de tidiga stadierna.

Att känna igen tecken på svaga njurar hos kvinnor för snabb intervention

Att känna igen tecken på svaga njurar hos kvinnor för snabb intervention

Njursvikt är ett allt vanligare tillstånd hos kvinnor. Så vad är tecknen på svag njure hos kvinnor? Se den här artikeln för mer användbar information.

Tips för att behandla njursvikt med papaya

Tips för att behandla njursvikt med papaya

Under lång tid har folkmedicin använt grön papaya som ett mycket effektivt botemedel mot njursvikt. Behandla njursvikt med papaya för att eliminera giftiga ämnen

Hur mycket njursvikt kräver dialys? Några lösningar för att stödja behandlingen av njursvikt

Hur mycket njursvikt kräver dialys? Några lösningar för att stödja behandlingen av njursvikt

Njuren är ett viktigt utsöndringsorgan. Av ett antal orsaker som kan leda till nedsatt njurfunktion, känd som njursvikt. Om njursvikt inte behandlas i tid kan det vara livshotande. Så hur mycket njursvikt kräver dialys?

3 bästa behandlingarna för njursvikt idag

3 bästa behandlingarna för njursvikt idag

Njursvikt är en av sjukdomarna med en ökande förekomst av människor. De har inte bara stor inverkan på hälsan, utan också på det ekonomiska livet

Folkmedicinen för njursvikt är betrodd av många människor

Folkmedicinen för njursvikt är betrodd av många människor

För närvarande är njursvikt ett problem för många människor, vilket orsakar mycket allvarliga konsekvenser. Om sjukdomen utvecklas i ett tidigt skede har patienten

Vad är njursvikt? Är det farligt?

Vad är njursvikt? Är det farligt?

Enligt Medicin är njursvikt ett fenomen med nedsatt njurfunktion, när kroppen utsöndrar slaggprodukter inte ordentligt, vilket leder till ansamling av gifter.

Hur lång tid tar det att läka njursten? Vad bör noteras efter en njurstensoperation?

Hur lång tid tar det att läka njursten? Vad bör noteras efter en njurstensoperation?

Hur lång tid det tar för njurstensoperationer att läka är en oro för många patienter. Därför, för att säkerställa bättre patientvård och snabb återhämtning, behöver patientens familj också känna till kunskapen om den postoperativa njurstensoperationen.

7 anteckningar vid förberedelse av medicinska resväskor

7 anteckningar vid förberedelse av medicinska resväskor

Semestern närmar sig, har du förberett något för den här resan? Att resa innebär att du byter till en ny miljö, utsatt för många nya saker som du inte har kontroll över. Förutom att förbereda kläder, glöm inte att förbereda en mini medicinsk väska full av viktiga verktyg för att hantera nödsituationen.

Huden är allergisk mot kosmetika, vad ska man göra?

Huden är allergisk mot kosmetika, vad ska man göra?

När du använder kosmetika, stöter du ibland på fall där din hud visar tecken på att vara allergisk mot någon av ingredienserna i produkten du använder. Så vad ska man göra om huden är allergisk mot kosmetika?

Vad är mjältböjkolit? Symtom och behandling

Vad är mjältböjkolit? Symtom och behandling

Idag är kolit inte en sällsynt sjukdom och förekomsten av kolit i Vietnam är mycket hög. Inflammatorisk tarmsjukdom delas in i flera typer, inklusive mjältböjkolit.

Bilder på inre hemorrojder och yttre hemorrojder enligt 4 nivåer

Bilder på inre hemorrojder och yttre hemorrojder enligt 4 nivåer

För närvarande ökar antalet människor som lider av hemorrojder på grund av många olika orsaker såsom felaktig kost, levande, .... Oavsett om inre hemorrojder eller externa hemorrojder kommer att negativt påverka patientens livskvalitet och hälsa.

Vad orsakar halsbränna? Vad ska man äta med halsbränna för att förbättra?

Vad orsakar halsbränna? Vad ska man äta med halsbränna för att förbättra?

Vad bör ätas och vilken mat bör undvikas när man är i ett surt tillstånd för att förbättra kroppens tillstånd? För att bli av med detta obehagliga symptom måste patienten snabbt anpassa en rimlig diet.

Är det säkert att sänka blodsockret med insulin?

Är det säkert att sänka blodsockret med insulin?

Insulin föddes 1922 och skapade ett nytt steg i behandlingen av insulinhypoglykemi hos diabetespatienter. Är det säkert att sänka blodsockret med insulin?

Vad är hemorrojder? 3 effektiva huskurer mot hemorrojder

Vad är hemorrojder? 3 effektiva huskurer mot hemorrojder

Hemorrojder är en vanlig sjukdom som många människor möter. Detta är en "svår att säga" sjukdom som gör att människor lider tyst, så vad är hemorrojder? Vilka är orsakerna och behandlingen?

Varför tappar gravida kvinnor aptiten under graviditetens fjärde månad?

Varför tappar gravida kvinnor aptiten under graviditetens fjärde månad?

Om den gravida mamman fortfarande har illamående på morgonen och aptitlöshet när hon går in i den 4:e graviditetsmånaden, kan det vara ett onormalt tecken på graviditet. Förlust av aptit under den fjärde månaden av graviditeten kommer att orsaka svaghet i kroppen, vilket påverkar hälsan hos modern och barnet.

Är kompresser effektiva mot hosta? Hur man använder det?

Är kompresser effektiva mot hosta? Hur man använder det?

Hosta är en mycket vanlig luftvägssjukdom hos både barn och vuxna. Innan man använder västerländsk medicin tänker många ofta på hur man behandlar hosta med örter, hosta med folkupplevelse. En av dem är att använda komprimerade knölar för att behandla hosta, vet du?

Gå ner i vikt med citronte: varför inte?

Gå ner i vikt med citronte: varför inte?

Ett glas citronte om dagen hjälper dig att alltid upprätthålla ett upphetsat och ljust humör. Och överviktiga människor kommer också att utöva denna vana om de vet hur man går ner i vikt med te