Vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna och gradvis orsakar förlust av njurfunktion. Dessutom påverkar detta syndrom också negativt hörsel och syn. Så vad är Alports syndrom? Vilka är tecknen och symtomen på detta syndrom? Låt oss lära oss om detta syndrom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan.

Alports syndrom är en heterogen genetisk sjukdom som kännetecknas av nefritiskt syndrom och ofta åtföljd av ögon- och öronproblem. Hittills finns det inget sätt att helt bota sjukdomen, så att upptäcka syndromet för att kontrollera sjukdomen är mycket viktigt. För att lära dig mer om detta syndrom, se artikeln om aFamilyToday Blog nedan.

Vad är Alports syndrom?

Först och främst måste vi ta reda på: "Vad är Alports syndrom?". Alports syndrom är en sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna, vilket orsakar njursjukdom och njursvikt. Det kan också orsaka hörselnedsättning såväl som ögonproblem. Alports syndrom skadar glomeruli - de minsta filtreringsenheterna i njuren. 

Det finns 3 typer av gener som orsakar Alports syndrom: 

  • X-linked Alport syndrom (XLAS).
  • Recessivt Alports syndrom (ARAS).
  • Alport dominant syndrom (ADAS).

Specifikt i den:

  • X-länkat Alports syndrom: Detta är den vanligaste formen av Alports syndrom. Cirka 80 % av personer med Alports syndrom har en X-länkad typ Pojkar med denna typ har allvarliga hälsoeffekter och livslång njursvikt. Flickor med denna typ har ofta lindrigare symtom men kan fortfarande utvecklas till njursvikt.
  • Recessivt Alports syndrom: Detta tillstånd uppstår om båda föräldrarna bär på den onormala genen och överför den onormala genen till barnet. Barn kommer att utveckla detta syndrom om de får den onormala genen från båda föräldrarna.
  • Alport dominant syndrom (ADAS): Detta tillstånd uppstår om en förälder har den onormala genen och överför den onormala genen till barnet. Med andra ord, bara en onormal gen som överförs till ett barn räcker för att orsaka sjukdomen.

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar blodkärlen i njurarna

Vad orsakar Alports syndrom?

Alports syndrom kan orsakas av:

  • Orsakad av genetiska mutationer: 3 gener som orsakar mutationer är COL4A3, COL4A4, COLA5. Dessa är alla gener som ger information för produktionen av typ IV kollagen, som spelar en viktig roll i glomeruli. Mutationer i dessa 3 gener kan orsaka abnormiteter i typ IV-kollagen i blodplättar, orsaka onormal blodfiltrering i njurarna och gradvis leda till njursvikt.
  • Dessutom är typ IV kollagen också en viktig komponent i Corti, denna struktur i innerörat, de hjälper till att omvandla ljudvågor till nervimpulser för hjärnan. Typ IV kollagenförändringar kan orsaka nedsatt öronfunktion och till och med orsaka hörselnedsättning.
  • Dessutom spelar typ IV kollagen också en roll i ögat för att bibehålla formen på linsen samt näthinnecellerna. Därför kan patienter med Alports syndrom ha symtom relaterade till näthinnan, linsens form.

Genmutationer som orsakar Alport syndrom

Tecken och symtom som ses vid Alports syndrom

Alla former av Alports syndrom påverkar njurarna. Med detta syndrom skadas de små blodkärlen i njurarna, så att de inte filtrerar bort gifter och överflödigt vatten i kroppen. Dessutom har många personer med Alports syndrom hörselnedsättning och ögonavvikelser.

Tecken och symtom som kan ses vid Alports syndrom inkluderar:

  • Blod i urinen: Detta är ett vanligt och tidigast tecken på Alports syndrom. 
  • Det finns protein i urinen (proteinuri). Normalt innehåller urinen inget eller mycket lite protein som inte går att påvisa. Men när filtreringsförmågan är nedsatt kommer proteiner att dyka upp i urinen.
  • Högt blodtryck .
  • Svullnad i ben, vrister, fötter och runt ögonen.
  • Många personer med ärftlig nefrit kan också åtföljas av onormala öronsymptom som hörselnedsättning på grund av avvikelser i hörselgången, som ofta visar sig i vuxen ålder.
  • Dessutom kan patienter med Alports syndrom också få ögonskador såsom: korneal opacitet, färguppfattningsstörning i näthinnan, till och med blindhet.

Dessutom kan du också uppleva andra symtom som inte nämns ovan. Om du har några frågor om symtom och tecken på sjukdomen, kontakta en specialist.

Alports syndrom kan orsaka skador på ögon och öron

Behandling av Alports syndrom

För närvarande finns det ingen specifik behandling för Alports syndrom, målen för att behandla sjukdomssyndromet inkluderar övervakning, kontroll av sjukdomsprogression och behandling av andra samsjukliga symtom. En strikt blodtryckskontroll är mycket viktig för att upprätthålla njurfunktionen. Forskning visar att hämmare som ACE, angiotensin, statin kan minska proteinuri samt bromsa utvecklingen av sjukdomen. Dessutom är behandling för njursvikt också avgörande, inklusive diet och vattenbegränsning. 

Slutligen, när patienten har kronisk njursvikt i slutstadiet, måste patienten genomgå rutindialys eller en njurtransplantation. Njurtransplantationer hos personer med Alports syndrom är ofta framgångsrika och går bra, men enligt vissa studier utvecklar cirka 10 % av njurtransplanterade patienter nefrit.

Dessutom är behandling av andra aspekter av detta syndrom också väsentlig. Det är operation för att korrigera defekter i ögat. Hos personer med bestående hörselnedsättning kan patienten få hjälp med hörapparat. Pedagogisk rådgivning hjälper till att stärka patientens försämrade färdigheter. Lär dig nya färdigheter som munläsning eller teckenspråk. Genetisk rådgivning är avgörande för personer med Alports syndrom. 

Att kontrollera utvecklingen av njursjukdom är huvudmålet vid behandlingen av Alport .s syndrom

Hos små barn kan Alports syndrom förebyggas genom:

  • Formulera en balanserad och kaloririk kost för barnet med hänsyn till njurarnas funktionella tillstånd. 
  • Ge tillräckligt med protein, kolhydrater och essentiella fetter.
  • Undvik att utsätta barn för patienter med infektioner för att minska risken för infektion hos barn.
  • Helvaccinerade barn.

Förhoppningsvis har ovanstående artikel hjälpt dig att bättre förstå och ha mer användbar information om Alports syndrom , och därigenom förstå de vanliga symtomen på sjukdomen såväl som aktuella behandlingsmetoder. Önskar dig god hälsa och glöm inte att följa nästa artiklar i aFamilyToday-bloggen!


Leave a Comment

Hur länge lever du med njursvikt grad 3? Hur behandlas personer med grad 3 njursvikt?

Hur länge lever du med njursvikt grad 3? Hur behandlas personer med grad 3 njursvikt?

Upptäck de senaste behandlingsmetoderna för njursvikt grad 3 och hur det påverkar livslängden. Lär dig om GFR-värden, kostråd och nya terapier för bättre prognos.

Njursvikt grad 3: Symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Njursvikt grad 3: Symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Upptäck de senaste metoderna för att hantera njursvikt grad 3. Lär dig om nyckelbehandlingar, kostråd och preventionstips för bättre njurhälsa. Inkluderar viktiga nyckelord som njursvikt grad 3.

Hur man botar njursvikt med sallad effektivt

Hur man botar njursvikt med sallad effektivt

Botemedlet mot njursvikt med sallad har gått i arv under lång tid och använts i stor utsträckning sedan antiken i Kina. Detta är en säker behandling

Vad ska man äta när en njursten?

Vad ska man äta när en njursten?

Beroende på stenens sammansättning har varje njurstenspatient en annan daglig kost. Den allmänna regeln är att dricka mycket vatten. Artiklar nedan

Svar: Kan patienter med njursvikt äta vattenspenat?

Svar: Kan patienter med njursvikt äta vattenspenat?

Njursvikt är en farlig sjukdom och påverkar allvarligt patienters hälsa och livskvalitet. Vid diagnosen njursvikt måste patienter anpassa sin kost för att passa deras hälsotillstånd. Så kan njursvikt äta vattenspenat?

4 naturliga sätt att minska kreatininnivåerna i kroppen

4 naturliga sätt att minska kreatininnivåerna i kroppen

En hög kreatininnivå är ett tecken på ett njurproblem, som måste behandlas för att sänka din kreatininnivå och minska risken för andra komplikationer.

4mm njursten farlig eller inte? Anteckningar för personer med 4 mm njursten

4mm njursten farlig eller inte? Anteckningar för personer med 4 mm njursten

Det är många patienter som går till läkaren och får ett resultat av en 4mm njursten, men vet inte om en 4mm njursten är farlig eller inte? Hur behandlar man njursten effektivt och säkert? Om du är intresserad av det här problemet, se följande artikel i aFamilyToday Blog!

8 tidiga varningstecken på nedsatt njurfunktion

8 tidiga varningstecken på nedsatt njurfunktion

Njurarna är hela kroppens avgiftande organ, som hjälper till att balansera mängden natrium, kalcium och en rad andra viktiga ämnen. När mängden gifter som ska elimineras är för mycket och njurarna inte kan

Symtom på anemi hos patienter med njursvikt och hur man kan övervinna det

Symtom på anemi hos patienter med njursvikt och hur man kan övervinna det

Kronisk njursvikt är en långsamt progressiv sjukdom i njurfunktionen. Därför, när det upptäcks sent, kan skada på funktionen och antalet nefroner inte vändas. Den farligaste komplikationen är anemi hos patienter med ganska allvarlig njursvikt som kan vara dödlig.

Vad är dialys? Processen för hemodialys kanske du inte känner till

Vad är dialys? Processen för hemodialys kanske du inte känner till

Vad är dialys? Hemodialys är en extrakorporeal dialys som används vid behandling av akut njursvikt. Så i vilket skede behöver patienten dialys?

Kronisk njursjukdom – Orsaker, symtom och behandling

Kronisk njursjukdom – Orsaker, symtom och behandling

Kronisk njursvikt är en process där njurfunktionen försämras. Till skillnad från akut njursvikt, som vanligtvis uppstår snabbt och plötsligt, uppstår kronisk njursvikt fr.o.m.

Medicin mot akut njursvikt

Medicin mot akut njursvikt

När sjukdomen upptäcks tidigt kan patienter använda folkmedicin som också ger mirakulösa effekter. Därför vill vi introducera ett botemedel för patienterna

Lista 10 goda vanor för personer med njursvikt

Lista 10 goda vanor för personer med njursvikt

Njurarna är mycket viktiga organ för kroppen eftersom de hjälper till att filtrera blod, producerar hormoner, absorberar mineraler, gör urin, tar bort gifter och neutraliserar syror. Så

Njursvikt grad 2: Tecken på igenkänning, diagnos, behandling och patientvård

Njursvikt grad 2: Tecken på igenkänning, diagnos, behandling och patientvård

Njursvikt grad 2 är det avancerade stadiet av 5 nivåer av njursvikt baserat på patientens glomerulära filtrationshastighet (GFR). Om den upptäcks tidigt och behandlas på rätt sätt kan sjukdomen vändas samt förhindra att sjukdomen går till nästa stadium och begränsa komplikationer. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att ta reda på nödvändig information om njursvikt steg 2!

Är njursvikt grad 1 farligt? Hur kontrollerar man sjukdomen?

Är njursvikt grad 1 farligt? Hur kontrollerar man sjukdomen?

Njursvikt är allt vanligare och tenderar att bli yngre. Med varje steg kommer sjukdomen att förvärras och leda till många komplikationer. Vilka är symtomen och farorna hos patienter med njursvikt grad 1? Kan sjukdomen botas?

Hur du tar hand om och håller dina njurar friska

Hur du tar hand om och håller dina njurar friska

Njursjukdom är en allvarlig sjukdom som i hög grad påverkar hälsan och livskvaliteten för personer med sjukdomen. Därför måste vi vara medvetna om vården och skyddet av våra njurar. Förhoppningsvis kommer vår följande artikel att hjälpa dig att få mer kunskap om detta.

Hur skiljer man ryggsmärta och smärta orsakad av njursten? Hur man hanterar ryggsmärtor

Hur skiljer man ryggsmärta och smärta orsakad av njursten? Hur man hanterar ryggsmärtor

Njursten är en vanlig urinvägssjukdom, med typiska symtom som rygg- eller buksmärtor, oliguri, smärtsam urinering, frekvent urinering eller blod i urinen. Många undrar hur man skiljer ryggsmärta och smärta orsakad av njursten? Låt oss gå med aFamilyToday Blog för att hitta svaret!

Njurrelaterad tinnitus: Vad du bör veta

Njurrelaterad tinnitus: Vad du bör veta

Tinnitus orsakar mycket problem i dagliga aktiviteter och är ett ovanligt tecken på hälsa som förtjänar din uppmärksamhet. Det finns många orsaker till tinnitus, den vanligaste är njurrelaterad tinnitus. I den här artikeln ska vi lära oss om njurrelaterad tinnitus!

Vad är hyperoxaluri? Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Vad är hyperoxaluri? Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Urin är en steril vätska som utsöndras av njurarna och lagras i urinblåsan innan den elimineras från kroppen. Urin är värdefullt vid diagnos av många olika sjukdomar, inklusive hyperoxaluri. Så vad är hyperoxaluri? Vilka är orsakerna, symtomen och diagnosmetoderna? Vilka behandlingar finns tillgängliga för hyperoxaluri?

Vad är njursvikt? Tidiga tecken på njursvikt

Vad är njursvikt? Tidiga tecken på njursvikt

Njursvikt ökar dag för dag och tenderar att vara yngre. Sjukdomen kommer att utvecklas i riktning mot att bli värre och kan orsaka farliga komplikationer, till och med livshotande om den inte upptäcks och behandlas omgående. Därför är det mycket viktigt att känna igen tidiga tecken på njursvikt i de tidiga stadierna.

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.