Mutacija, ki se pojavi v strukturi gena, je sprememba zaporedja DNK, da se ustvari nov gen in novo zaporedje DNK, ki se ne ponovi pri nobeni osebi. Da bi bolje razumeli koncept mutacij, ki se pojavljajo v strukturi genov, in vzroke za genetske mutacije, preberite naslednji članek.
Mutacije, ki se pojavijo v strukturi genov, se lahko razlikujejo po velikosti ali vplivajo kjer koli v zaporedju DNK, od baznega para do velikega segmenta kromosoma, ki vsebuje veliko genov.
Kaj je mutacija, ki se pojavi v strukturi gena?
Genske mutacije so spremembe v genski strukturi, ki vključujejo enega ali več nukleotidnih parov na DNK, namen ustvarjanja popolnoma novega gena ni bil najden pri nikomer, stopnja mutacije lahko vpliva od gradnikov verige DNK do velikega segmenta kromosom, ki vsebuje veliko genov.
Kaj je mutacija, ki se pojavi v strukturi gena?
Vzroki genetskih mutacij
Genetske mutacije nastanejo zaradi vpliva okolja znotraj in zunaj telesa, ki poruši zaporedje replikacije DNK, zaradi česar se DNK potomcev rodi drugačna od DNK matere. Obstajata 2 glavna vzroka, ki vodita do genetskih mutacij, ki vodita v 2 glavni kategoriji, vključno z:
Pridobljena mutacija (imenovana tudi xama)
Pojavi se v določenem trenutku življenja v določenih izbranih celicah v telesu. To je v veliki meri posledica izpostavljenosti strupenim kemikalijam, UV-sevanju in okoljskim dejavnikom na splošno ali napake v podvajanju DNK med celično delitvijo. Mutacij somatskih celic (ne semenčic in jajčnih celic) ni mogoče prenesti na naslednjo generacijo.
Kromosomske nepravilnosti lahko povzročijo prirojene napake.
Genetska mutacija
Te podedovane celice, ki se prenašajo s staršev na otroka in trajno vse življenje, se pojavljajo v skoraj vsaki celici v telesu, so znane tudi kot zarodne celice.
Ko se jajčna celica in semenčica zlijeta, da ustvarita fuzijo, oplojena jajčna celica prejme DNK obeh staršev.
Če ta DNK mutira, bo otrok zrasel iz tega oplojenega jajčeca in bo nosil tudi mutacijo v svojih celicah, kot je genetsko izpadanje las .
Genetske mutacije, ki povzročajo bolezni, ne predstavljajo večine prebivalstva, genetske spremembe se pojavljajo pogosto in prizadenejo več kot 1 od 100 prebivalcev. Zavzame določeno količino, ki jo imenujemo normalna različica DNK.
Pogosto se pojavijo genske mutacije, ki povzročajo številne razlike, ki se specifično izražajo v barvi oči, las, krvni skupini, barvi kože itd. Čeprav ni negativnega učinka, lahko nekatere vrste variant vplivajo na razvoj določenih motenj.
Koliko vrst genskih mutacij?
Zaporedje DNK gena je mogoče spremeniti na način, ki povzroči veliko različnih vrst mutacij. Genske mutacije bodo imele različne učinke, odvisno od zdravstvenega stanja, kje se mutacija zgodi in ali spremeni delovanje osnovnih beljakovin, vključno z:
- Vstavitvena mutacija: mutacija, ki spremeni količino baze DNK z dodajanjem dela DNK, zaradi česar beljakovina, ki jo tvori gen, ne deluje pravilno.
- Podvojena mutacija: podvojitev dela DNK enkrat ali večkrat, kar lahko spremeni funkcijo nastalega proteina.
- Nesmiselna mutacija: Sprememba baznega para DNK, ki povzroči umik beljakovine, ki prepreči njeno pravilno delovanje ali sploh.
- Nadomestna mutacija: sprememba v 1 paru DNA, ki ima za posledico zamenjavo ene aminokisline z drugo v proteinu, ki ga tvori gen.
- Podaljšana ponavljajoča se mutacija: ponavljanje nukleotidov povzroči, da se kratke verige DNK večkrat zaporedoma ponovijo; ponovitev je mutacija, ki poveča število ponovitev kratkih verig DNK, kar povzroči, da beljakovina postane aktivno nenormalno gibanje.
- Mutacija s premikanjem okvirja: Pojavi se, ko dodatek ali izguba baz DNK spremeni bralni okvir gena, spremeni skupino baz in kodo aminokislin, kar povzroči, da nastali protein nima nobene funkcije.
- Delecijska mutacija: Spreminjanje števila baz DNK z odstranitvijo dela DNK lahko odstrani enega ali več baznih parov, celo odstranitev celotnega gena ali nekaterih sosednjih genov, s čimer se spremeni funkcija proteina, ki je iz tega gena.
Prirojene napake izvirajo iz genetskih mutacij, ki se pojavijo v strukturi genov.
Zgoraj je vse, kar morate vedeti o mutacijah, ki se pojavljajo v strukturi genov, kar mora poznati vsak, s čimer bomo imeli bolj raznolik pogled na vrste genetskih mutacij in tudi glavne vzroke, ki vodijo do mutacij. genetske mutacije. Da bi zgodaj odkrili številne negativne mutacije, bi morali ljudje aktivno obiskovati in se testirati pred začetkom nosečnosti .