Ali veste, kakšen presejalni test za novorojenčka morate opraviti, ko se vaš otrok rodi?

Samo enkratni odvzem vzorca nam je s petnim krvnim testom pomagal odpreti in odkriti številne prirojene in genetske motnje pri dojenčkih hkrati. Tudi zato je ministrstvo za zdravje priporočilo, da ga morajo poskusiti vsi dojenčki 48 do 72 ur po rojstvu.

Zdaj lahko ta test opravite v številnih bolnišnicah in specializiranih klinikah s sodobno opremo po vsej državi.

Razlogi za presejalni test za novorojenčka

Po podatkih WHO se vsako leto po vsem svetu rodi približno 8 milijonov otrok s prirojenimi napakami . Med njimi je delež približno 2/100 otrok, rojenih s pomanjkanjem G6PD, delež prirojenega hipotiroidizma 1:3.000, prirojene hiperplazije nadledvične žleze 1/10.000, fenilketonurije 1/15.000 in 1/35.000 galaktozemije.

Toda če otroku vzamemo petno kri za testiranje, lahko zgodaj odkrije številne prirojene bolezni. Tako bodo starši lahko zgodaj začeli zdraviti svoje otroke, se izognili nepotrebnim zapletom in zmanjšali ekonomsko obremenitev družine in družbe. S tem se bo tudi delež otrok z malformacijami v skupnosti zmanjšal in izboljšal kakovost naše populacije.

Krvni test pete ob rojstvu pomaga odkriti prirojene napake.

Glede na številne prednosti, ki jih prinaša presejanje novorojenčkov, tudi Ministrstvo za zdravje priporoča, da vsak novorojenček opravi presejalni test novorojenčka. Najboljši čas za to je od 48 do 72 ur po rojstvu, ker bo verjetno lažno pozitivno, če to storite pred 24 urami. Če se opravi pozno po 72 urah, je lahko vrednost testa pri dojenčku še vedno nespremenjena, vendar prepozno jemanje vzorcev ne izpolnjuje zahtev za odkrivanje bolezni in zgodnje zdravljenje.

Prezgodaj rojenim otrokom z nizko porodno težo je treba odvzem krvi opraviti pred 20. dnem. Če vaš otrok potrebuje transfuzijo krvi, je treba vzorec krvi vzeti pred ali 3 mesece po transfuziji.

Katere bolezni lahko odkrije presejalni pregled novorojenčka?

Pomanjkanje G6PD (G6PD).

To je X-vezana recesivna genetska bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje encima G6PD, ki povzroči uničenje rdečih krvnih celic z oksidanti. Ko se okužite, boste videli, da bolnik kaže naslednje simptome: anemijo z zlatenico, rumene oči in hiperbilirubinemijo. Še posebej, če ga pustimo dlje časa, vodi tudi do poškodb možganov, kar povzroča številne nevrološke zaplete, zaostalost ... Dojenčki s pomanjkanjem G6PD imajo normalno življenje, vendar bo njihovo zdravje prizadeto, če so izpostavljeni škodljivim snovem.oksidant. Ko jih odkrijemo zgodaj, lahko zdravimo, obvladamo in se izognemo akutnim hemolitičnim epizodam.

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH)

Recesivno genetsko stanje, ki ga povzroča pomanjkanje encima, ki sintetizira kortizol, kar ima za posledico pomanjkanje kortizola, aldosterona in povečano sintezo androgenov. Med njimi sta kortizol in aldosteron hormona, ki igrata pomembno vlogo pri presnovi vodne soli. Androgeni pomagajo pri razvoju moških spolnih značilnosti. Osebe s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze bodo imele elektrolitske motnje: dojenček veliko pljuva, slabo sesa ali celo preneha dojiti, dehidracijo, temnenje kože, nizek natrij v krvi, povišan kalij v krvi ...

Predvsem genitalije deklic se še razvijajo v smeri moškosti (hipertrofija klitorisa), pri dečkih pa je zgodnja puberteta. CAH traja vse življenje brez dokončne ozdravitve, a če jo odkrijemo zgodaj, se lahko izognemo številnim nepotrebnim zapletom.

Ali veste, kakšen presejalni test za novorojenčka morate opraviti, ko se vaš otrok rodi?Čim prej pridobite kri iz pete.

Prirojeni hipotiroidizem (CH)

Pravi uporabnik bo imel ščitnico, ki ne proizvaja dovolj hormonov za telesne potrebe. To vodi do tega, da otrok postane dolgočasen, duševno zaostal in duševno zaostal. Zgodnje odkrivanje in pravočasno zdravljenje ščitničnih dodatkov v 2 tednih se bo otrok normalno razvijal.

Fenilketonurija (PKU

Motnjo pretvorbe fenilalanina (Phe) v tirozin (Tyr) povzroča pomanjkanje encima, PAH, ki vodi do povečanega Phe in pomanjkanja Tyr v krvi. Otroci s to boleznijo pogosto doživljajo duševno zaostalost, duševno zaostalost, motorični razvoj in številne druge fizične nepravilnosti, kot so zmanjšana pigmentacija kože/las/vek, vonj po zatohlem urinu itd. ne vsebuje Phe, v celoti dopolnjen s Tyr, ima še vedno sposobnost normalnega razvoja.

Ali veste, kakšen presejalni test za novorojenčka morate opraviti, ko se vaš otrok rodi?Otroci s PKU kažejo znake duševne in nevrološke zaostalosti.

Motnja galaktičnega metabolizma (GALT)

Ta recesivna genetska bolezen se pojavi zaradi pomanjkanja encima, ki pretvarja galaktozo v glukozo, zaradi česar telo ne more uporabiti galaktoze za energijo. Običajno ob rojstvu ne boste videli otroka s simptomi GALT, vendar lahko po nekaj dneh ali po pitju mleka starši opazijo otrokovo drisko, bruhanje, slabo hranjenje ali celo opustitev dojenja, ne pridobivanje teže, duševno-motorično zaostalost. ...


Leave a Comment

4 vidiki otrokovega razvoja potrebujejo vašo podporo

4 vidiki otrokovega razvoja potrebujejo vašo podporo

Zdravje aFamilyToday – Otroci potrebujejo podporo staršev pri številnih vprašanjih, da se lahko celostno razvijajo. 4 vidike razvoja otroka, na katere morajo biti starši pozorni!

Odkrijte otrokov vonj po 6 mesecih

Odkrijte otrokov vonj po 6 mesecih

aFamilyToday Health – Ko vaš dojenček veliko komunicira s svetom okoli sebe. Vonj vašega otroka se bo razvijal počasi. Starši, naučite se skrbeti za svoje otroke!

Pri uporabi vozička ali jermena je treba biti previden

Pri uporabi vozička ali jermena je treba biti previden

Zdravje aFamilyToday – Uporaba vozička ali jermena za sprehod otroka je bila in se uporablja v številnih različnih kulturah. Na kaj naj bodo starši pozorni?

Novorojenčki s hripavostjo: stanje, ki zahteva prednostno pozornost

Novorojenčki s hripavostjo: stanje, ki zahteva prednostno pozornost

Novorojenčki imajo hripavost, ki marsikaterega starša žalosti, ker morajo videti svojega ljubljenega otroka v težavah. Stanje je posledica številnih dejavnikov.

8 preprostih nasvetov za dobro spanje vašega otroka

8 preprostih nasvetov za dobro spanje vašega otroka

Spanje neposredno vpliva na razvoj majhnih otrok. V članku si oglejmo 8 preprostih nasvetov, ki bodo vašemu dojenčku pomagali bolje spati!

“Odlična poteza” pomiriti jokajočega otroka

“Odlična poteza” pomiriti jokajočega otroka

Zdravje aFamilyToday - Napet dojenček je za mnoge starše glavobol. Naslednji nasveti pomagajo staršem, da z lahkoto potolažijo izbirčnega otroka!

Kaj storiti, ko ima vaš otrok nočno moro?

Kaj storiti, ko ima vaš otrok nočno moro?

aFamilyToday Health - nočne more lahko zbudijo in prestrašijo vašega otroka. Kaj naredijo starši, da otroku pomagajo prebroditi to nočno moro?

12 načinov za pomoč pri pogovoru z otrokom

12 načinov za pomoč pri pogovoru z otrokom

aFamilyToday Health - Starši morajo porabiti veliko časa za pogovore s svojimi otroki. Tukaj je 12 načinov, kako se boste lažje pogovarjali s svojim otrokom!

18 nasvetov, ki vam bodo pomagali pri soočanju s težavami vašega otroka

18 nasvetov, ki vam bodo pomagali pri soočanju s težavami vašega otroka

Zdravje aFamilyToday – Dojenčki imajo pogosto zelo zmedene razloge, da so nemirni. 18 spodnjih nasvetov vam bo pomagalo pri soočanju z nemirnim dojenčkom.

5 načinov, kako pomagati mami, da se sprosti, ko je otrok nemiren

5 načinov, kako pomagati mami, da se sprosti, ko je otrok nemiren

aFamilyToday Health – Poleg delovnega pritiska bodo starši zelo pod stresom, ko je vaš otrok nemiren. Tukaj je 5 preprostih nasvetov, ki vam bodo pomagali, da se sprostite, ko je vaš otrok nemiren.

Vadite kopanje otroka v veliki kopalni kadi

Vadite kopanje otroka v veliki kopalni kadi

Ko je vaš otrok malo starejši, mu sklede ne pašejo več. V tem času, če ima hiša kopalno kad, si oglejte, kako kopati otroka v veliki kopalni kadi.

2 tedna

2 tedna

Dojenčki potrebujejo veliko elementov za popoln razvoj. aFamilyToday Health s starši deli, kaj je treba upoštevati, ko je dojenček star 2 tedna, da bodo lahko starši kar najbolje poskrbeli za svojega otroka!

Navodila za enostavno uporabo vložkov za novorojenčke za dojenčke

Navodila za enostavno uporabo vložkov za novorojenčke za dojenčke

Želite uporabljati vložke za novorojenčke namesto platnenih plenic ali plenic? Se pa sprašujete, kakšno vložek za novorojenčka je treba uporabiti in kdaj je primeren? Prosimo, glejte povezane informacije v naslednjem članku.

5 razlogov, zakaj bi morali otrokove lase redno krtačiti

5 razlogov, zakaj bi morali otrokove lase redno krtačiti

Mnogi starši se bojijo, da bo redno krtačenje otrokovih las povzročilo poškodbe lasišča. Vendar v resnici to prinaša številne nepričakovane koristi.

Kako se je rodil vaš otrok?

Kako se je rodil vaš otrok?

Potovanje rojstva dojenčkov je izjemno fascinantno. Ugotovimo z aFamilyToday Health, kako angel pride v ta novi svet!

Raziščite otroški vid od 6 do 12 mesecev

Raziščite otroški vid od 6 do 12 mesecev

aFamilyToday Health – Ko vaš dojenček veliko komunicira s svetom okoli sebe. Otroške vizualne sposobnosti se bodo postopoma razvijale. Starši, naučite se skrbeti za svoje otroke!

Puljenje modrostnih zob med dojenjem, varnost na prvem mestu!

Puljenje modrostnih zob med dojenjem, varnost na prvem mestu!

Odstranjevanje modrostnih zob med dojenjem je varno tako za vas kot za vašega otroka, če se o tem temeljito pogovorite s svojim zobozdravnikom ter imate ustrezno prehrano in počitek.

Kako kajenje vpliva na dojenčke?

Kako kajenje vpliva na dojenčke?

aFamilyToday Health z vami deli učinke kajenja na dojenčke, pomaga pri zdravju vašega otroka, vas in svetli prihodnosti vašega otroka!

6 opomb, ki si jih morate zapomniti pri skrbi za novorojenega otroka

6 opomb, ki si jih morate zapomniti pri skrbi za novorojenega otroka

Kako pravilno skrbeti za novorojenega angelčka? Prosimo, upoštevajte 6 opomb, ki si jih morate zapomniti pri skrbi za novorojenega otroka iz aFamilyToday Health.

Otroci spijo z odprtimi očmi in iščejo rešitev za ta čuden izraz

Otroci spijo z odprtimi očmi in iščejo rešitev za ta čuden izraz

Dojenčki, ki spijo z odprtimi očmi, se morda sliši čudno, vendar to dejansko ni tako resno za zdravje otroka. Razumevanje tega vprašanja vam bo dalo veliko več miru.

Škodljivosti pogostega nošenja slušalk ni mogoče prezreti

Škodljivosti pogostega nošenja slušalk ni mogoče prezreti

Poslušanje glasbe in gledanje filmov je priljubljena dnevna potreba mnogih ljudi. Takrat bo aktivno nošenje slušalk ob poslušanju glasbe, gledanju filmov, ... omejilo vpliv na ljudi okoli, povečalo pa bo izkušnjo zabave. Vendar pa morate za zaščito bobniča in drugih povezanih delov razumeti škodljive učinke nošenja slušalk veliko spodaj.

Ali uporaba balzama za ustnice Nivea zdravi temne ustnice?

Ali uporaba balzama za ustnice Nivea zdravi temne ustnice?

Na toaletni mizici večine žensk je balzam za ustnice nepogrešljiv, še posebej balzam za ustnice Nivea. Torej, ali balzam za ustnice Nivea zdravi temne ustnice?

Top 6 nasvetov za trajno zdravljenje potnih rok

Top 6 nasvetov za trajno zdravljenje potnih rok

Znojne roke, čeprav niso nevarne za zdravje, vam bodo pri komunikaciji povzročale nelagodje in nezaupanje. Upoštevajte naslednje nasvete za trajno zdravljenje potnih rok doma!

Opozorilni znaki za nevarnost, ki bi jih starši morali poznati pri otrocih

Opozorilni znaki za nevarnost, ki bi jih starši morali poznati pri otrocih

Ko gre za zdravstvene težave, je majhne otroke pogosto težko izraziti z besedami ali dejanji, zlasti pri dojenčkih. Zato morajo starši zgodaj prepoznati nenormalnosti svojega otroka po spodaj navedenih znakih nevarnosti.

Opombe pri uporabi fiziološke raztopine za odstranjevanje ličil

Opombe pri uporabi fiziološke raztopine za odstranjevanje ličil

Odstranjevanje ličil je način za reševanje težav s kožo, kot so velike pore, ogrci, nadzor maščobe, čiščenje kože, itd. Če imate kožo, ki je preobčutljiva, razdražena ob uporabi vode. Ali lahko namesto tega izberem fiziološko raztopino?

7 vzrokov za urinsko inkontinenco in kako jo zdraviti

7 vzrokov za urinsko inkontinenco in kako jo zdraviti

Urinska inkontinenca ali izguba nadzora nad mehurjem je dokaj pogosta skrb. Dejansko samo v Združenih državah prizadene približno 25 milijonov ljudi.

Top kapljice za oči, ki pomagajo pri vlaženju in pomirjanju suhih oči

Top kapljice za oči, ki pomagajo pri vlaženju in pomirjanju suhih oči

Suhe oči in brez potrebne vlage zlahka povzročijo, da naše okno duše trpi zaradi številnih težav, kot so: Oči so utrujene, rdeče, pekoče in zmanjšajo učinkovitost pri delu. Če preiskovanec ne opravi pregleda in pravočasnega posredovanja, bo to resno zmanjšalo vpliv na vid. Najboljše kapljice za oči spodaj bodo izdelki, ki jih ljudje s suhimi očmi ne smejo zamuditi.

Shujšajte z dovolj spanja

Shujšajte z dovolj spanja

Ali verjamete, da lahko z dovolj spanja povečate učinkovitost hujšanja? Naslednji članek vam bo povedal, zakaj vam dovolj spanja lahko pomaga pri izgubi teže in kako učinkovito spati, da shujšate.

Najboljša hrana proti staranju kože

Najboljša hrana proti staranju kože

Obstaja veliko načinov za preprečevanje staranja kože, pri čemer je uporaba živil, ki so na voljo iz narave, eden najpreprostejših in najvarnejših. Instrument

Kaj je SpO2? Kako uporabljati ročni merilnik SpO2

Kaj je SpO2? Kako uporabljati ročni merilnik SpO2

SpO2 je eden od osnovnih vitalnih znakov, ki kaže stanje kisika v krvi. Glede na trenutno situacijo glede epidemije Covid-19 je znanje o pravilni uporabi ročnega merilnika SpO2 zelo pomembno, da lahko poznate zdravstveno stanje sebe in svoje družine.