Įgimtų defektų sindromas visada laikomas vienu iš pavojų vaikams, Turnerio sindromas yra vienas iš jų. Turnerio sindromo diagnozės ir gydymo supratimas yra tai, ką tėvai turėtų rūpintis ir vertinti.
Turnerio sindromas laikomas vienu iš mažų vaikų apsigimimų , dėl kurių tėvai bijo. Taigi, kas yra Turnerio sindromas, jo priežastys ir gydymas?
Kas tiksliai yra Turnerio sindromas?
Turnerio sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su chromosomų defektais. Chromosomos sudarytos iš genų, sudarytų iš DNR. Todėl chromosomos atlieka ypač svarbų vaidmenį paveldimumui, fiksuodamos genetinę struktūrą ląstelių lygiu. Chromosomų derinys ląstelėje kiekvienam žmogui yra unikalus ir turi įtakos žmogaus vystymuisi. Chromosomų defektai gali sukelti skirtingus simptomus, kurie gali būti lengvi arba sunkūs. Kiekvienas žmogus turi 23 poras chromosomų, iš kurių 23-ioji chromosoma lemia lytį (XY vyrams ir XX moterims). Turnerio sindromo atveju defektas atsiranda šios chromosomų poros X chromosomoje.
Turnerio sindromas yra mažų vaikų apsigimimas.
Kas sukelia Turnerio sindromą?
Taip yra todėl, kad moterims iš dalies arba visiškai trūksta vienos iš X chromosomų. Iki šiol priežastis, kodėl ši chromosoma yra brokuota, nerasta.
Turnerio sindromo genetinė variacija gali būti viena iš šių formų:
- Monosomija: Visišką X chromosomos nebuvimą dažnai sukelia tėvo spermos arba motinos kiaušinėlio gedimas. Tai vyksta kiekvienoje kūno ląstelėje, kurios visos turi tik vieną X chromosomą.
- Mozaika: Tam tikrais atvejais ląstelių dalijimosi metu įvyksta nesėkmė ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje. Dėl to kai kurios kūno ląstelės turi abi modifikuotas X chromosomos kopijas, o kitos turi tik vieną X chromosomos kopiją arba turi vieną pilną ir vienos trūksta.
- Y chromosomos medžiaga: kai kuriais nedideliais Turnerio sindromo atvejais kai kurios ląstelės turi vieną X chromosomos kopiją, o kitos turi ir X, ir Y chromosomų kopijas. Šie asmenys biologiškai užauga mergaitėmis, tačiau yra Y chromosomos medžiaga padidina riziką susirgti vėžiu, vadinamu gonoblastoma.
Turnerio sindromo požymiai
Kūdikiams, sergantiems Turnerio sindromu, dažnai pasireiškia lėtesnio augimo požymiai ir su virškinimo sistema susijusios problemos. Įprastos fizinės apraiškos yra trumpas kaklas su raukšlėmis, nykštukiškumas, plati krūtinė, didelės arba žemai užsidarančios ausys arba plaukų linija, esanti pakaušio apačioje. Kiaušidės dažniausiai negali vystytis, todėl nesivysto ir krūtys. Vėlesniame amžiuje vaikams pirmosios mėnesinės gali prasidėti vėlai arba jų gali nebūti. Dauguma moterų, sergančių šia liga, negali pastoti. Gali atsirasti širdies ir inkstų sutrikimų, klausos praradimas ir nerangumas. Paprastai merginos ir moterys turi tokį patį intelektą kaip ir paprasti žmonės, tačiau kartais joms sunku mokytis.
Vis tiek gali būti kitų nepaminėtų simptomų. Jei turite daugiau klausimų dėl savo simptomų, kreipkitės į gydytoją.
Turnerio sindromo apraiškos yra įvairios.
Gydymas
Turnerio sindromo gydymas
Gydymas hormonais gali padėti gydyti kai kuriuos sutrikimus. Hormonas yra cheminė medžiaga, randama organizme, kontroliuojanti augimą ir kitas organizmo funkcijas. Augimo greitį galima pagerinti naudojant augimo hormoną. Šio metodo naudojimas gali padėti padidinti paciento ūgį keliais centimetrais. Pirmaisiais brendimo metais gali būti naudojami moteriški hormonai. Jie padės fiziniam vystymuisi, pavyzdžiui, skatins krūtų augimą ir prasidės menstruacijos. Esant širdies ar inkstų sutrikimams, bus naudojami vaistai. Specializuoti specialistai padės gydytojui pasirinkti geriausią gydymo būdą. Jie yra genetikai, kurie specializuojasi chromosomų problemose ir endokrinologai hormonų terapijai.
Gyvenimo būdo ir gyvenimo įpročių koregavimas
Kasdieniai įpročiai, kurie gali padėti apriboti Turnerio sindromo progresavimą:
Turnerio sindromą galima palengvinti, jei:
- Vartokite vaistus, kaip nurodyta.
- Įprasti patikrinimai pas endokrinologą ir pirminės sveikatos priežiūros gydytoją.
- Reguliariai mankštinkitės, sveikai maitinkitės ir palaikykite normalų kūno svorį.
Pacientas turi vartoti vaistą taip, kaip nurodė gydytojas.
Štai ką reikia žinoti apie Turnerio sindromą. Tikimės, kad prireikus jie jums bus naudingi.