Sužinokite apie Patau sindromą kūdikiams

Kaip ir Edvardo ir Dauno atveju, Patau sindromas yra dažnas genetinis kūdikių sindromas ir turi rimtų pasekmių kūdikio sveikatai, kai jis yra įsčiose.

Chromosomų anomalijos yra pagrindinė persileidimo (persileidimo) ir negyvagimio priežastis. Ši būklė gali sukelti pavojingus sindromus, tokius kaip Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardo sindromas (18 trisomija) ir ypač Patau sindromas. Jūs girdėjote apie Patau sindromą, bet iš tikrųjų jo nesuprantate. Taigi vadovaukitės toliau pateikta „ aFamilyToday Health“ informacija, kad geriau suprastumėte šį genetinį sindromą.

Kas yra Patau sindromas?

Patau sindromas yra kitas kūdikio, turinčio chromosomų anomaliją, vardas. Paprastai kūdikis gimsta su 46 chromosomomis, išsidėsčiusiomis į 23 poras, tačiau jei ji turi Patau sindromą, kiekvienoje savo kūno ląstelėje ji turės papildomą 13 chromosomos kopiją (13 trisomija). Ši kopija gali sukelti rimtų neurologinių ir širdies defektų, dėl kurių kūdikiui sunku išgyventi po gimimo.

Kas sukelia Patau sindromą?

Tiksli šio sindromo priežastis vis dar nežinoma. Apskritai šiuo sindromu dažniau serga mergaitės nei berniukai. Kaip ir Dauno sindromas, daugelis mokslininkų taip pat mano, kad šis sindromas yra susijęs su motinos amžiumi nėštumo metu.

Patau sindromo simptomai

Patau sindromą turintys vaikai dažnai turi fizinės ar intelektinės sveikatos problemų. Kūdikiai buvo normalaus svorio, mažomis galvytėmis ir nuožulniomis, susuktomis kaktomis. Nosis didelė, ausys žemai, netaisyklingos formos, dažni akių defektai, lūpos ir gomurio skilimas . Kai kurie kūdikiai gimsta su galvos odos lopinėliu, kuris atrodo kaip opos. Be to, kūdikiams su Patau sindromu taip pat būdingi tokie simptomai:

Papildomi rankų arba kojų pirštai (polidaktilija)

Deformuotos pėdos

Turėdami problemų su smegenų struktūra, smegenys nesidalija į du pusrutulius, todėl atsiranda liga, vadinama vienu skilveliu.

Mergaičių gimda gali būti netaisyklingos formos, vadinama dviragė gimda. Berniukams sėklidės kartais nenusileidžia į kapšelį (nenusileidusios sėklidės ).

Širdies defektai (sudaro 80%)

Inkstų defektai…

Išgyvenamumas

Patau sindromas yra gana retas, dažnis yra 1 iš 16 000 vaisių, o naujagimiai turi šį sindromą. Remiantis statistika, iki 95% kūdikių, sergančių Patau sindromu, miršta iki gimimo ir tik apie 5-10% išgyvena pirmuosius metus.

Tačiau sunku numatyti tikslią kūdikio, sergančio 13 trisomija, gyvenimo trukmę. Yra keletas atvejų, kai kūdikis gali gyventi iki pilnametystės, tačiau tai labai retai.

Patau sindromo diagnozė

Patau sindromą turintys kūdikiai yra unikalūs ir gali būti diagnozuojami atliekant fizinę apžiūrą. Tačiau kartais šį sindromą galima supainioti su Edvardso sindromu, todėl diagnozei patvirtinti reikia atlikti genetinį tyrimą.

Be to, gydytojai taip pat rekomenduos atlikti vaizdinius tyrimus, tokius kaip kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT), siekiant nustatyti smegenų, širdies ir inkstų defektus.

Patau sindromo aptikimo būdas nuo to momento, kai kūdikis yra įsčiose

Biocheminis tyrimas Dvigubas testas, Trigubas testas

Dvigubas testas atliekamas 10-13 nėštumo savaitę, o trigubas – apie 14-18 nėštumo savaitę.Šie tyrimai padeda nustatyti vaisiaus Patau sindromo riziką. Jei abu metodai rodo, kad jūsų kūdikiui yra didelė apsigimimų rizika , gydytojas patars atlikti amniocentezę, kad būtų galima tiksliau patikrinti.

Viršgarsinis

Šis testas padidina atrankos rezultatų tikslumą. Ultragarsas padeda nustatyti nėštumo amžių, pagrindinius vaisiaus rodiklius, galvos - sėdmenų ilgį, išmatuoti kaklo permatomumą ... Tai yra pagrindas gydytojams daryti tikslias išvadas apie vaisiaus sveikatos būklę.pediatr. 

NIPT testas – iliumina

Tai yra laisvos vaisiaus DNR analizės metodas motinos kraujyje, siekiant nustatyti genetinius sindromus, kuriuos vaisius gali turėti. Šio metodo tikslumas siekia iki 99,9% ir pagal šį rezultatą gydytojas gali nuspręsti, ar vaisius turi genetinių sindromų, ar ne. Kai gausite tyrimo rezultatus, jums nebereikės kartoti tyrimo ar taikyti papildomų atrankos metodų.

Ką daryti, kai jūsų kūdikis turi Patau sindromą?

Jei jūsų kūdikiui prieš gimimą diagnozuojamas Patau sindromas, gydytojas jums duos patarimų. Kai kurie tėvai nusprendžia giliai įsikišti, o kiti nusprendžia nutraukti nėštumą. Taip pat kai kurie tėvai nori tęsti nėštumą iki kūdikio gimimo, nors kūdikio išgyvenimo tikimybė yra labai maža, kai kurie tėvai nusprendžia išbandyti specialią priežiūrą, kad pailgintų kūdikio gyvenimą.

Jei nuspręsite maitinti krūtimi ir pagimdyti, jūsų kūdikio gydymas po gimdymo bus sutelktas į konkrečias jūsų kūdikio fizines problemas. Gydytojai gali atlikti operaciją, kad išgydytų širdies ydas ar kitus defektus, tokius kaip lūpos ir gomurio skilimas. Be to, yra ir kitų metodų, tokių kaip kineziterapija, logopedija, padedanti vaikams, sergantiems Patau sindromu, gali normaliai vystytis.

Rekomenduojama genetinė konsultacija

Vaikų, sergančių Patau sindromu, tėvai raginami kreiptis į genetinę konsultaciją:

Išsamus chromosomų tyrimo rezultatų supratimas

Supraskite, kad pagimdžius kitą vaiką taip pat gresia ligos padariniai

Supraskite kitų nėštumų diagnostikos galimybes. 

Aukščiau dalindamiesi tikimės, kad turite naudingos informacijos apie Patau sindromą kūdikiams. Kadangi šio sindromo negalima numatyti ir gydyti, nėštumo metu turėtumėte atlikti išsamų tyrimą, kad būtų galima greitai nustatyti ir apriboti kai kurias galinčias atsirasti blogas situacijas.