8 dalykai apie genetinius tyrimus, kuriuos žino ne visi

Genetinis tyrimas šiandien laikomas pažangiu metodu, leidžiančiu nustatyti riziką, ar kūdikis gims su apsigimimais ar ne. Norint padėti tėvams priimti pagrįstus sprendimus gimdymo metu, labai svarbu suprasti tokio tipo testų pobūdį.

Kasmet apie 3-5% kūdikių gimsta su apsigimimais. Dauguma vaikų, turinčių apsigimimų, yra susiję su genetiniais sutrikimais. Prieš pastodama turėtumėte atlikti prenatalinius tyrimus, kad įsitikintumėte, jog jūsų motinos sveikata yra saugi būsimam nėštumui. Šie pasidalijimai padės atsakyti į skaitytojų klausimus aukščiau nurodytu klausimu.

Situacijos, kai reikia atlikti prenatalinius tyrimus

Dauguma moterų, kurioms pastoja yra 35 metų ar vyresnės, turi didelę tikimybę pagimdyti kūdikį su apsigimimu. Be to, vyresnių nei 35 metų vyrų sperma taip pat yra viena iš šio reiškinio priežasčių vaikams. Didelę įtaką vaiko sveikatai turi ir genetiniai veiksniai . Jei jūsų šeimos narys turi apsigimimų, prieš pastojant būtina pasitikrinti, kad įsitikintumėte, jog vaisius yra saugus.

Ryšys tarp genetikos ir tam tikrų ligų rizikos nėštumo metu:

Rytų Europos ar aškenazių protėvių žmonės turi didesnę riziką susirgti ligomis, ypač Tay-Sachs ligomis (kvailas, glebus) ir Kanavanu (spontaniška leukodistrofija);

Afrikos amerikiečiai turi didesnę pjautuvo pavidalo ląstelių ligos riziką nei bendra populiacija;

Baltaodžiai turi didesnę cistinės fibrozės riziką.

Kokios yra genetinių tyrimų ypatybės?

Yra daugybė testų tipų, į kuriuos reikia atsižvelgti prieš pastojant. Įprasti tyrimai apima pakaunės skaidrumo ultragarsą ir dvigubą testą 1-ojo trimestro pabaigoje ir trigubą testą 2-ojo trimestro pabaigoje, taip pat 13, 18 ir 21 trisomijos testus.

Koks yra testavimo procesas?

Paprastai sveikatos priežiūros darbuotojai paims kraujo arba seilių mėginius. Tai neturės įtakos jūsų ir jūsų kūdikio sveikatai ateityje.

Kokie yra testų pranašumai?

Šie tyrimai jums nėra pavojingi ir nekelia persileidimo pavojaus. Be to, testai suteiks daugiau informacijos apie Jūsų nėštumo tikimybę ir galimus apsigimimus.

Sunkumai, su kuriais galite susidurti atliekant testą?

Genetiniai tyrimai negali visiškai diagnozuoti, ar kūdikis serga šia liga. Remdamiesi testo rezultatais, žinote, ar jūsų kūdikiui yra didelė apsigimimų rizika. Norėdami gauti daugiau informacijos, gydytojas gali paskirti tolesnius tyrimus, pvz., amniocentezę ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimą.

Kokius testus galite atlikti?

Serijinis bandymas

Tai atrankos testas, kuris apjungia tris per du nėštumo etapus gautą informaciją, siekiant nustatyti, ar vaisiui gresia Dauno sindromas, Edvardso sindromas (18-oji trisomija) ir nervinio vamzdelio defektai. Siaubo, ar ne. Pirmasis testas paprastai atliekamas pirmąjį trimestrą, tarp 10 ir 13 savaičių.

Trigubas testas

Tai kraujo tyrimas, paprastai atliekamas 15–20 nėštumo savaitę. Šio testo rezultatai rodo, kad padidėja tam tikrų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno sindromas ir nervinio vamzdelio defektai, rizika .

20 nėštumo savaitės ultragarsas

Šis ultragarsas atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą, dažniausiai nuo 18 iki 22 savaičių, siekiant diagnozuoti širdies ydų, lūpos, gomurio skilimo, inkstų problemų, kojų anomalijų atsiradimo smegenų formavimosi metu riziką.

Kaip dažnai reikia atlikti bendrą testą?

Paprastai bendrą testą nėštumo metu reikia atlikti tik vieną kartą.

Kiti testai ir testai

Diagnostinis testas

Diagnostiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti arba atmesti genetinius ar chromosomų anomalijas. Nėštumo metu atliekami du įprasti diagnostinių testų tipai:

Choriono gaurelių biopsijos;

Amniocentezė.

Vežėjo testas

Nešioklių tyrimas naudojamas recesyvinės genų mutacijos, galinčios sukelti paveldimą sutrikimą, nešiotojams nustatyti. Jei ir jūs, ir jūsų partneris bus ištirti, rezultatai daug atskleis apie jūsų kūdikio genetinės ligos riziką.

Genetiniai testai suteikia informacijos apie kūdikio apsigimimų riziką. Remdamasis šiais rezultatais, gydytojas patars dėl kito nėštumo ir padės nuspręsti, ar tęsti nėštumą.