Mi az a Turner-szindróma? A betegség oka?

A születési rendellenességek szindróma mindig fenyegetést jelent a gyermekek számára és aggodalmak a felnőttek számára. És a Turner-szindróma az egyik.

Ezért a fiatal szülőknek figyelniük kell a Turner-szindrómáról és annak okairól, hogy időben meg lehessen előzni.

Mi az a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma egy örökletes állapot, amely csak a nőket érinti, és akkor nyilvánul meg, ha a két X-kromoszóma (a nemi kromoszóma) egyike hiányzik vagy részben hiányzik. Ez a kromoszóma-elváltozás véletlenszerűen következik be, amikor a baba az anyaméhben fogan. Ez a Turner-szindróma teljesen független az anya életkorától, mint például a Down-szindróma.

A Turner-szindróma számos olyan problémát okozhat, amelyek befolyásolják a normál egészségi állapotot és fejlődést, beleértve a következőket: Alacsony termet, korai petefészek-elégtelenség és szívhibák.

A Turner-szindróma legvilágosabban alacsony termetű, fejletlen petefészkekben nyilvánul meg.

A Turner-szindróma feltétlenül diagnosztizálható a születés előtt, az embrionális stádiumban vagy a baba gyermekkorában. Vannak azonban olyan nők, akiknél a Turner-szindróma enyhe jelei és tünetei észrevétlenek maradnak, vagy csak serdülőkorban vagy felnőttkorban fedezik fel őket.

A Turner-szindrómás nőknek folyamatos orvosi ellátásra van szükségük. A rendszeres ellenőrzések és a megfelelő gondozás segíthet a legtöbb lánynak és nőnek egészséges élethez.

A Turner-szindróma tünetei

A Turner-szindróma jelei és tünetei eltérően jelentkezhetnek a betegségben szenvedő lányok és nők körében. Egyes betegeknél ennek a szindrómának a jelenléte nem feltétlenül szembetűnő, másoknál azonban bizonyos fizikai jellemzők és gyenge növekedés már korán nyilvánvalóvá válik.

A jelek és tünetek idővel lassan alakulhatnak ki, vagy gyorsan fejlődhetnek, például szívelégtelenség. A Turner-szindrómában szenvedő nőknek azonban gyakran sokféle tünete és bizonyos jellegzetességei vannak, többek között:

  • Az átlagosnál alacsonyabb termetű és magasságú;
  • Fejletlen petefészkek, ami meddőséghez vezet;

Mivel a magasság és a szexuális fejlettség az a két dolog, amely érintett, a szindrómát csak akkor lehet diagnosztizálni, amíg egy személy nem érte el a pubertást, általában 8 és 14 éves kor között.

Mi okozza a Turner-szindrómát?

A Turner-szindróma nem öröklődik. Ennek a szindrómának az oka elsősorban a megtermékenyítés során bekövetkező genetikai változásoknak köszönhető, mint például:

  • Monoszómia: Az X-kromoszóma teljes hiányát általában az apa spermája vagy az anya petesejtje által okozott hiba okozza. Ennek eredményeként a test minden sejtjében csak egy X-kromoszóma található.
  • Mozaik: Bizonyos esetekben ez a hiba a sejtosztódás során fordul elő az embrionális fejlődés korai szakaszában. Ez azt eredményezi, hogy a test egyes sejtjeiben az X kromoszóma mindkét módosított kópiája van, míg másoknak csak egy másolata van az X kromoszómából, vagy csak egy teljes és egy mutált kópia.
  • Y-kromoszóma anyaga: Az esetek kis százalékában ezzel a szindrómával egyes sejtekben az X kromoszóma egy példánya, mások az X és Y kromoszómák másolatait egyaránt hordozzák. Ezek az egyedek biológiailag lányokká fejlődnek, de az Y-kromoszóma jelenléte A kromoszómaanyag növeli a rák egy típusának, az úgynevezett gonoblasztómának a kockázatát.

A Turner-szindróma nem öröklődik, és csecsemőkorban nehéz felismerni.

Milyen következményekkel jár a Turner-szindróma az emberi egészségre?

A Turner-szindróma olyan egészségügyi problémákat okoz, mint:

  • Vese: A Turner-betegek 30%-ának veseelégtelensége lesz. Számos rendellenesség azonban nem okoz klinikai képet, hanem sok embernél húgyúti fertőzésekhez és magas vérnyomáshoz vezet.
  • Szív: Sokan gyakran tapasztalnak aorta szűkületet, az aortabillentyű mitrális, nem tricuspidális, mint a normál embereknél. Ezenkívül a Turner-szindróma eseteinek egyharmadában gyakori a magas vérnyomás .
  • Fülek: A csecsemő- vagy serdülőkoruk óta Turner-szindrómában szenvedő gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki középfülgyulladás. A legtöbb ilyen szindrómában szenvedő betegnél korai halláscsökkenés következik be, és a szülőknek el kell vinniük gyermekeiket a legközelebbi gyermekgyógyászati ​​központba időben történő kezelés céljából.
  • Pajzsmirigy: Gyakran előfordul a pajzsmirigy immunhiánya.

A Turner-szindrómás lányoknak hallásproblémák lehetnek.

Milyen tényezők növelik a Turner-szindróma kockázatát?

A kromoszóma elvesztése vagy változása véletlenszerűen, vagy a petesejttel vagy a spermával kapcsolatos problémák miatt következik be. Néha ez a jelenség az embrionális fejlődés korai szakaszában fordul elő. A Turner-szindrómát nem befolyásolják a családban előforduló genetikai tényezők.


Leave a Comment

Válaszoljon a Röntgenfelvétel terhesség alatt megfelelő-e?

Válaszoljon a Röntgenfelvétel terhesség alatt megfelelő-e?

Sok kismama sokáig azon töprengett, vajon rendben van-e, ha terhesség alatt röntgent készítenek? de nem minden terhes nő kap kielégítő választ.

Alkoholfogyasztás, dohányzás terhesség alatt: Káros a terhes nőknek és a magzatoknak egyaránt

Alkoholfogyasztás, dohányzás terhesség alatt: Káros a terhes nőknek és a magzatoknak egyaránt

aFamilyToday Health – Az alkohol és a dohányzás rendkívül rossz hatással lehet nemcsak a terhes nőkre, hanem a születendő baba egészségére is.

Szülés előtti ellenőrzés: Amit a terhes nőknek tudniuk kell

Szülés előtti ellenőrzés: Amit a terhes nőknek tudniuk kell

Ha terhes, a szülés előtti látogatás információkat nyújt Önről és babája egészségéről, és segít meghozni a legjobb egészségügyi döntéseket.

6 lehetséges veszély, ha terhes nők szénsavas üdítőitalokat isznak

6 lehetséges veszély, ha terhes nők szénsavas üdítőitalokat isznak

Bár nem tartoznak a „tabuk” élelmiszerek csoportjába, a terhes nőknek továbbra is kerülniük kell a szénsavas üdítőitalok fogyasztását, mert ennek az italnak számos lehetséges kockázata van.

Az ikrekkel való terhesség alatt komplikációk léphetnek fel

Az ikrekkel való terhesség alatt komplikációk léphetnek fel

Tudjon meg többet az ikerterhesség szövődményeiről az alábbiakban, hogy jobban megóvja egészségét és babáit!

Tudtad a terhesség alatti brokkoli fogyasztás előnyei és ártalmai?

Tudtad a terhesség alatti brokkoli fogyasztás előnyei és ártalmai?

Sok anya azt suttogja egymásnak, hogy a terhesség alatti brokkoli fogyasztása nemcsak az anya egészségét segíti, hanem a magzatnak is jót tesz. Szóval mi a helyzet?

8 dolog a genetikai vizsgálatról, amit nem mindenki tud

8 dolog a genetikai vizsgálatról, amit nem mindenki tud

aFamilyToday Health – A genetikai tesztelést ma fejlett módszernek tekintik annak meghatározására, hogy egy gyermek születési rendellenességgel születik-e vagy sem.

Van valami különleges a 4 hónapos kismama hasában, amire az anyáknak oda kell figyelniük?

Van valami különleges a 4 hónapos kismama hasában, amire az anyáknak oda kell figyelniük?

A 4 hónapos terhes hasa az, amikor a baba nagyon érdekes változásokon megy keresztül. Az anyáknak orvoshoz kell fordulniuk, hogy azonnal észleljenek minden szokatlan problémát.

Mennyi a nyak áttetszősége a normális?

Mennyi a nyak áttetszősége a normális?

A nyaki áttetszőség mérése fontos lépés a Down-szindrómás baba kockázatának meghatározásában. Sok terhes nő kíváncsi, hogy a nyaki áttetszőség mennyire normális.

Használjanak-e a terhes nők a petrezselymet a terhesség alatt?

Használjanak-e a terhes nők a petrezselymet a terhesség alatt?

A petrezselyem olyan gyógynövény, amelyet nagyon óvatosan kell használni a terhesség alatt, mert ez a zöldség veszélyes szövődményeket okozhat az anya és a baba számára.

Spenót fogyasztása terhesség alatt: Még ha jó is, ne élj vissza vele

Spenót fogyasztása terhesség alatt: Még ha jó is, ne élj vissza vele

A terhesség alatti rendszeres spenótfogyasztás nemcsak a terhes nők egészségét segíti elő, hanem számos váratlan előnnyel is jár a baba számára.

Mit kell tenniük a terhes nőknek, hogy elkerüljék babáik születési rendellenességeit?

Mit kell tenniük a terhes nőknek, hogy elkerüljék babáik születési rendellenességeit?

A magzat születési rendellenességeinek korai felismerése már az anyaméhben nagyon fontos a baba jobb élete érdekében.

Minden, amit a rubeola fertőzésről tudni kell a terhesség alatt

Minden, amit a rubeola fertőzésről tudni kell a terhesség alatt

A terhesség alatti rubeolafertőzés sok várandós anyát rendkívül aggódik a magzatot érintő veszélyes szövődmények miatt.

Patkóvesebetegség gyermekeknél – Ritka betegség, amelyet meg kell érteni

Patkóvesebetegség gyermekeknél – Ritka betegség, amelyet meg kell érteni

A patkóvese a vese születési rendellenessége, amelyről kevesen tudnak, számos egészségügyi problémát okozhat az érintettnek.

Hogyan lehet megelőzni a szövődményeket, ha a terhes nők lázasak

Hogyan lehet megelőzni a szövődményeket, ha a terhes nők lázasak

aFamilyToday Health – A terhes nők egészsége mindig a legfontosabb. Az a tény, hogy a várandós anyák lázasak, sok embert elgondolkodtat és aggódik azon, hogyan lehet megelőzni a vírusos lázat.

Rendben van, hogy a terhes nők mogyoróvajat esznek? Óvintézkedések a mogyoróvaj fogyasztásakor, amelyeket a terhes anyák egyértelműen megértenek

Rendben van, hogy a terhes nők mogyoróvajat esznek? Óvintézkedések a mogyoróvaj fogyasztásakor, amelyeket a terhes anyák egyértelműen megértenek

Ha kórtörténetében mogyoróvaj-allergia szerepel, korlátoznia kell a terhesség alatti használatát, hogy elkerülje a veszélyes szövődmények kockázatát.

A szójatej jó a terhes nők számára?

A szójatej jó a terhes nők számára?

A szójatej jó-e a terhes nők számára, ez az egyik nagy kérdés a terhességi ital kiválasztásakor. A szójatej megfelelő módon történő használata segít az előnyök kiaknázásában.

Amikre az anyáknak oda kell figyelniük, amikor másodszor várnak

Amikre az anyáknak oda kell figyelniük, amikor másodszor várnak

aFamilyToday Health – Sok anya azt gondolja, hogy a második terhesség kényelmesebb és kényelmesebb lesz, de valójában ennek az ellenkezője a fáradtság és a fájdalom érzése.

Arctisztító kismamáknak: Gyönyörű anya, de egészséges baba!

Arctisztító kismamáknak: Gyönyörű anya, de egészséges baba!

A terhes nők arctisztítójának kiválasztásakor ügyeljen a címkén szereplő összetevőkre, hogy minimálisra csökkentse a vegyszerek magzatra gyakorolt ​​hatását.

Mire kell figyelni a személyes higiénia betartása során a terhesség alatt?

Mire kell figyelni a személyes higiénia betartása során a terhesség alatt?

A terhesség alatti személyes higiénia betartására különös figyelmet kell fordítani, mert ez segít csökkenteni bizonyos fertőző betegségek kockázatát.

Hány ütés percenként a normál pulzusszám?

Hány ütés percenként a normál pulzusszám?

A pulzusszám az ember egészségi állapotát jelzi. Tehát hány ütés percenként a normál pulzusszám? És milyen a jó pulzusszám?

A titok, hogy segít csökkenteni a vérzsírt, hatékonyan védi a májat

A titok, hogy segít csökkenteni a vérzsírt, hatékonyan védi a májat

A zsíros vér nagyon veszélyes és gyakori betegség a felnőtteknél, számos veszélyes szövődménnyel, amelyek befolyásolják a szív- és érrendszeri, a máj és a vese egészségét. Nézzük meg hatékony módszereket a betegség korlátozására.

Néhány információ a rák halláskárosodásáról

Néhány információ a rák halláskárosodásáról

Ha aggódik a rák okozta halláskárosodás miatt. Nézzük meg az alábbi cikkből!

Lepje meg az öregedésgátló zabpehely arcmaszk szépség előnyeivel

Lepje meg az öregedésgátló zabpehely arcmaszk szépség előnyeivel

Az idő és az életkor az öregedési folyamatot az emberekben megmutatja, mindenkit megijeszt, különösen a nőket. Szerencsére az öregedés folyamatát sokféleképpen lassíthatjuk, melyek közül az öregedésgátló zabpehely maszk használata is egy lehetőség.

Kirepedt fogak: A fogak töredezésének okai és tünetei

Kirepedt fogak: A fogak töredezésének okai és tünetei

A töredezett fog a fogak rendellenes állapota, amelyet számos tényező okozhat, mint például: kemény tárgyak harapása, kemény tárgyak ütése leeséskor, balesetek... Bármilyen szubjektív vagy objektív ok, amely kitöréshez vezethet. fogak, amelyeket nem tudhatunk előre.

A golyvarák 4 jelét nem szabad figyelmen kívül hagyni

A golyvarák 4 jelét nem szabad figyelmen kívül hagyni

A golyvarák a nyaki régióból eredő betegség, a betegség tünetei gyakran nem egyértelműek, így sok ember könnyen összezavarodik. Ezért tanuljuk meg a golyvarák alábbi 4 jelét, hogy megtudjuk, van-e golyvarákod vagy sem!

A tipikus golyvaképek könnyen láthatóak

A tipikus golyvaképek könnyen láthatóak

A golyva nagyon veszélyes betegség azok számára, akiknél már van. Tehát mely alanyok kapják el gyakran a betegséget, és mi a tipikus golyvakép, nézzük meg az alábbi információkat!

A terhes nők szedhetnek hashajtót? Mit kell megjegyezni?

A terhes nők szedhetnek hashajtót? Mit kell megjegyezni?

A terhes nők székrekedése többé-kevésbé a terhesség alatt is érinti a nőket. Ha ilyen helyzetbe kerül, mit kell tennie? Vegyek hashajtót? A terhes nők szedjenek székletlágyítót?

Hogyan diagnosztizálják és kezelik a veleszületett rubeola betegséget?

Hogyan diagnosztizálják és kezelik a veleszületett rubeola betegséget?

Ha egy terhes nő fertőzött rubeola vírussal, a betegség átjuthat a placentán, és átterjedhet a magzatra. Innentől kezdve veleszületett rubeola szindrómát okozva.

Megnövekedett a stroke kockázata a hideg évszakban - Miért?

Megnövekedett a stroke kockázata a hideg évszakban - Miért?

A stroke az, amikor az agy véráramlása hirtelen blokkolódik vagy megreped. A legújabb tanulmányok szerint a hideg évszakban a stroke előfordulása 30%-kal nő az év más időszakaihoz képest.