A genetikai tesztelést manapság fejlett módszernek tekintik annak meghatározására, hogy egy baba születési rendellenességgel születik-e vagy sem. Az ilyen típusú vizsgálatok természetének megértése elengedhetetlen ahhoz, hogy a szülők megalapozott döntéseket hozzanak a szülés során.
Évente a babák körülbelül 3-5%-a születik születési rendellenességgel. A legtöbb születési rendellenességben szenvedő gyermek genetikai rendellenességekkel függ össze. Terhesség előtt végezzen prenatális vizsgálatokat, hogy megbizonyosodjon arról, hogy édesanyja egészsége biztonságos a közelgő terhességre. Az alábbi megosztások segítenek megválaszolni az olvasóknak a fenti kérdéssel kapcsolatos kérdéseket.
A legtöbb olyan nő, aki 35 éves vagy annál idősebb, amikor teherbe esik, nagy eséllyel fog születési rendellenességgel szülni. Ezenkívül a 35 év feletti férfiak spermája is az egyik oka ennek a jelenségnek a gyermekeknél. A genetikai tényezők is nagy hatással vannak a gyermek egészségére. Ha van egy családtagja születési rendellenességgel, akkor a teherbeesés előtt ki kell vizsgáltatnia magát a magzat biztonsága érdekében.
A genetika és a terhesség alatti bizonyos betegségek kockázata közötti kapcsolat:
A kelet-európai vagy askenázi származású embereknél nagyobb a betegségek kialakulásának kockázata, különösen a Tay-Sachs-betegség (buta, petyhüdt) és a Canavan (spontán leukodystrophia);
Az afro-amerikaiaknak nagyobb a sarlósejtes betegség kockázata, mint az általános népességben;
A kaukázusiaknál nagyobb a cisztás fibrózis kockázata.
Sokféle tesztet kell megfontolni a terhesség előtt. A gyakori tesztek közé tartozik a nyaki áttetszőség ultrahangja és a kettős teszt az 1. trimeszter végén és a hármas teszt a 2. trimeszterben, valamint a Triszómia 13, 18 és 21 tesztje.
Általában az egészségügyi dolgozók vér- vagy nyálmintákat vesznek. Ez a jövőben nem befolyásolja Ön és babája egészségét.
Ezek a vizsgálatok nem veszélyesek az Ön számára, és nem jelentenek vetélés veszélyét. Ezenkívül a tesztek több információt nyújtanak a terhesség esélyeiről és az esetleges születési rendellenességekről.
A genetikai vizsgálatok nem tudják teljesen diagnosztizálni, hogy a baba betegségben szenved-e. A teszt eredményei alapján megtudhatja, hogy babája nagy kockázatnak van kitéve a születési rendellenességek szempontjából. További információért kezelőorvosa nyomon követési vizsgálatokat rendelhet el, például magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavételt.
Ez egy szűrőteszt, amely a terhesség két szakaszában szerzett három információt egyesíti annak megállapítására, hogy a magzatnál fennáll-e a Down-szindróma, az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a neurális csőhibák kockázata. Az első tesztet általában az első trimeszterben, a 10. és a 13. hét között végzik.
Ez egy vérvizsgálat, amelyet általában a terhesség 15. és 20. hete között végeznek. Ennek a tesztnek az eredménye a magzat bizonyos születési rendellenességeinek, például a Down-szindróma és az idegcső-rendellenességek fokozott kockázatát jelzi .
Ezt az ultrahangot a terhesség második trimeszterében végzik, általában 18 és 22 hét között, hogy diagnosztizálják a szívhibák, ajakhasadékok, szájpadhasadékok, veseproblémák, valamint a lábfejben az agyképződés során fellépő rendellenességek kockázatát.
Általában csak egyszer kell általános vizsgálatot végezni a terhesség alatt.
Diagnosztikai vizsgálatokat végeznek a genetikai vagy kromoszóma-rendellenességek azonosítására vagy kizárására. A terhesség alatt végzett diagnosztikai teszteknek két általános típusa van:
Korionboholy biopsziák;
Amniocentézis.
A hordozóvizsgálatot olyan recesszív génmutáció hordozóinak azonosítására használják, amelyek öröklött rendellenességet okozhatnak. Ha Ön és partnere is tesztelésre kerül, az eredmények sokat elárulnak babája genetikai betegségének kockázatáról.
A genetikai tesztek információt nyújtanak a baba születési rendellenességek kialakulásának kockázatáról. Ezen eredmények alapján orvosa tanácsot ad Önnek a következő terhességről, és segít eldönteni, hogy folytatja-e a terhességet.
A magzati szívverés nyomon követésének legújabb módszerei és a veleszületett szívhibák korai diagnosztikája. Ismerje meg, hogyan változik a magzat szívverése a terhesség során!
Terhességi alhasi fájdalom okai és kezelése: Fedezze fel a legújabb orvosi ajánlásokat és prevenciós stratégiákat. Ismerje meg, mikor jelentkezzen orvosnál!
A 9 hetes terhes ultrahang legújabb módszerei révén pontosabban követhető a magzat fejlődése. Ismerje meg a modern 3D/4D technológiák előnyeit és a terhesség monitorozásának kulcslépéseit!
<strong>Biztonságos terhesség</strong> érdekében ismerje meg a legújabb módszereket a magzati mozgások nyomon követésére. Szakértői útmutató a korai riasztójelek felismeréséhez.
A perineális masszázs legújabb technikái 2024-ben: Hatékony módszer a gátszakadás és epiziotómia megelőzésére. Ismerje el a szakértők által javasolt innovatív megközelítéseket!
Ikerterhesség jelei, kockázatai és modern diagnosztikai módszerek 2024-ben. Ismerje meg a legújabb SEO-optimalizált információkat a többszörös terhességről!
A terhességi masszázs legújabb előnyei: stresszcsökkentés, fájdalomcsillapítás és biztonságos terhesség támogatás. Ismerje meg a 2023-as szakmai ajánlásokat!
Részletes útmutató a terhességi teszt elvégzésének optimális időpontjáról. Megmutatjuk, hogyan és mikor kaphatja a legpontosabb eredményt a hCG hormon vizsgálata során.
Terhes nők köhögéskezelésének legújabb módszerei és bizonyított természetes megoldások. Ismerje meg, hogyan erősítheti immunrendszerét és enyhítheti tüneteit biztonságosan!
Fedezze fel a terhesség alatti méhváltozások legfontosabb aspektusait! Új SEO-optimalizált tartalom a méh szerkezeti átalakulásáról és funkcióiról a magzat fejlődése során.
