Kaasasündinud hemolüütiline haigus ja sellega seotud teave, mida rasedad naised peaksid teadma

Hemofiilia on pärilik seisund. Paljud rasedad naised ei tea sageli, et neil on see haigus enne rasestumist.

Kaasasündinud hemolüüs viitab verehaiguste rühmale, mille puhul hemoglobiini tootmine on ebanormaalne. Kui olete haige või kahtlustate, et olete lapse kandja ja kavatsete rasestuda, vaadake selle seisundiga seotud muud teavet, et tagada stabiilne ja ohutu rasedus.

Mis on talasseemia?

Hemofiilia on pärilik verehaigus. See tekib siis, kui muteerunud geenid mõjutavad organismi võimet toota punastes verelibledes tervislikku hemoglobiini ja rauarikkaid valke.

Hemoglobiin kannab hapnikku kõikidesse kehaosadesse ja transpordib süsinikdioksiidi eemaldamiseks kopsudesse. Kui geenid on muteerunud, muutuvad need jäädavalt. Seega muutub hemolüüs seisundiks, mis saadab haiget kogu ülejäänud elu.

Kaasasündinud hemolüüsi tüübid

Kaasasündinud hemolüüsil on erinevaid vorme, millest enamik sõltub sellest, milline hemoglobiini osa on kahjustatud. Hemoglobiin on hemoglobiin, mis koosneb peamiste valguahelate tasakaalust: alfa- ja beeta-ahelast.

Ka kaasasündinud hemolüütilise haiguse sümptomid on samuti üsna mitmekesised, ulatudes kergest kuni raskeni. See sõltub sellest, milline geen on muteerunud ja kas see mõjutab alfa- või beeta-hemoglobiini.

Kaasasündinud hemolüüs alfa ahel

Hemoglobiini alfa-ahela mutatsioon põhjustab alfa-ahela hemolüütilist aneemiat. Alfa-ahelaid genereerivad 4 geeni.

Kui geen on muteerunud, ei esine peaaegu mingeid sümptomeid

Kui kaks geeni on muteerunud, võib haigusseisund põhjustada kerge aneemia. Seda tegurit peetakse hemolüüsi tunnuseks

Kui 3 geeni on muteerunud, põhjustab see hemoglobiini H (HbH) haigust.

Kõigi nelja alfa-geeni mutatsioonid põhjustavad selle seisundi kõige raskema vormi. Kahjuks jäävad väga vähesed sellise hemolüütilise aneemiaga imikud ellu kaua või pärast sündi.

Beeta-ahela kaasasündinud hemolüüs

Beeta hemoglobiini ahela mutatsioon põhjustab beeta hemolüüsi. Beetaahelat toodavad kaks geeni:

Kui geen on muteerunud, põhjustab see sageli sümptomeid, mis ulatuvad väga kergetest kuni raskemateni. Kõik sõltub mõjutatud geenide keerulisest koostoimest.

Kui mõlemad geenid on muteerunud, põhjustab see Cooley aneemiat.

Kuidas ma tean, kas mul on hemofiilia?

Rasedad naised mõistavad, et neil on üks või mitu erinevat hemolüütilise aneemia vormi, sest sel ajal on teil juba haigusega seotud terviseprobleeme. Seetõttu peavad rasedad naised regulaarselt ravi ja ravimite kasutamise eesmärgil arsti poole pöörduma.

Siiski on üsna tavaline, et alfa- või beeta-hemolüütilise aneemiaga inimesed ei tea, et neil on see haigus. Põhjus on selles, et tavaliselt kannab patsient ainult muteerunud geeni või haigust kandvat geeni, millel puuduvad sümptomid. Rasedus võib olla esimene kord, kui avastate, et teil on hemolüütiline geenimutatsioon.

Teie arst teeb enne 10. rasedusnädalat vereanalüüsi, et teha kindlaks, kas te kannate hemolüütilist geeni .

Tunnistades, et lootel on kaasasündinud hemolüütiline haigus

Kaasasündinud hemolüüs on sageli pärilik ja retsessiivne. See tähendab, et teie lapse risk haigestuda on üsna juhuslik. Kui teie või teie partner on hemolüütilise haiguse kandja, on teie lapsel geenidefekti pärimise tõenäosus 50%.

Lisaks sellele, kui teil ja teie abikaasal on hemolüütiline haigus, on tõenäosus järgmine:

25% tõenäosus, et laps ei ole kandja ega haigestu

50% tõenäosusega saab teie lapsest kandja, kuid tal pole sümptomeid

Raske hemolüütilise haiguse risk 25%.

Kui teil ja teie abikaasal on diagnoositud varjatud hemolüütiline aneemia, soovitab teie arst diagnostilist testimist, et hinnata, kas teie lapsel on selle seisundi suhtes geneetiline eelsoodumus. Testimise tüübid hõlmavad järgmist:

Koorioni villuse biopsia (CVS) : väikese platsenta proovi võtmine DNA testimiseks 11. ja 14. rasedusnädala vahel

Amniotsentees tehakse pärast 15 rasedusnädalat

Võtke loote vereproov nabanööri kaudu, kui ema on 18-21 nädalat rase.

Asjaolu, et lootel on raske alfa-ahela aneemia, on väga väike võimalus ellu jääda. Seetõttu kaaluvad mõned vanemad sageli raseduse katkestamist. Seda seetõttu, et hoolimata paljudest raviprotseduuridest ei pruugi laps areneda nagu tavalised lapsed.

Kaasasündinud hemolüütilise aneemiaga ema mõju lootele

Olenemata sellest, kas teil on hemofiilia või olete lihtsalt selle kandja, suudab teie laps vältida haiguse tagajärgi, kui võtate kogu raseduse ajal 5 mg foolhapet päevas. Seda seetõttu, et haigus võib suurendada teie lapse neuraaltoru defektide (nt spina bifida) riski.

Regulaarne foolhappe tarbimine aitab samuti hoida verd tervena. Kaasasündinud hemolüütiline haigus võib raseduse ajal põhjustada aneemiat. Kui haigus on kerge, teeb arst veel paar analüüsi, et teha kindlaks, kas rasedad peaksid võtma rauapreparaate.

Kaasasündinud hemolüütiline haigus mõjutab sünnitusprotsessi?

Kaasasündinud hemolüüs võib mõjutada luude kasvu, muutes vaginaalse sünnituse keeruliseks. Kui emal on vaagnapiirkonna deformatsioon, on normaalne sünnitus raske.

Teid võib teema huvitada:

Kuseteede infektsioonid raseduse ajal ja millele rasedad peavad tähelepanu pöörama

Näpunäiteid, mis aitavad rasedatel vähendada pearinglust raseduse ajal

Kõrge kusihappeindeks raseduse ajal: riskid ja vältimise viisid