8 asja geneetilise testimise kohta, mida kõik ei tea

Geenitesti peetakse tänapäeval täiustatud meetodiks, et teha kindlaks, kas laps sünnib sünnidefektidega või mitte. Seda tüüpi testimise olemuse mõistmine on oluline, et aidata vanematel teha sünnitusel teadlikke valikuid.

Igal aastal sünnib sünnidefektidega umbes 3-5% lastest. Enamik sünnidefektidega lapsi on seotud geneetiliste häiretega. Enne rasestumist peaksite tegema sünnieelsed testid, et veenduda, et teie ema tervis on eelseisva raseduse ajal ohutu. Järgmised jagamised aitavad vastata lugejate küsimustele ülaltoodud teema kohta.

Olukorrad, kus peate tegema sünnieelse testi

Enamikul naistel, kes on rasestumisel 35-aastased või vanemad, on suur tõenäosus sünnitada sünnidefektiga laps. Lisaks on üle 35-aastaste meeste sperma ka selle nähtuse üheks põhjuseks lastel. Ka geneetilistel teguritel on lapse tervisele suur mõju. Kui teie pereliige on sünnidefektidega, peate enne rasestumist läbima testi, et tagada loote ohutus.

Seos geneetika ja teatud haiguste riski vahel raseduse ajal:

Ida-Euroopa või Ashkenazi päritolu inimestel on suurem risk haigestuda haigustesse, eriti Tay-Sachsi haigustesse (rumal, lõtv) ja Canavani (spontaanne leukodüstroofia);

Aafrika-ameeriklastel on suurem risk sirprakulise haiguse tekkeks kui üldpopulatsioonil;

Kaukaaslastel on suurem risk tsüstilise fibroosi tekkeks.

Millised on geneetilise testimise omadused?

Enne rasestumist peate läbima mitut tüüpi teste. Tavalised testid hõlmavad kaela läbipaistvuse ultraheli ja topelttesti 1. trimestri lõpus ja kolmekordset testi 2. trimestril, samuti 13., 18. ja 21. trisoomia teste.

Milline on testimisprotsess?

Tavaliselt võtavad tervishoiutöötajad vere- või süljeproove. See ei mõjuta teie ega teie lapse tervist tulevikus.

Mis kasu on testidest?

Need testid ei ole teile ohtlikud ega kujuta endast raseduse katkemise ohtu. Lisaks annavad testid rohkem teavet teie rasestumisvõimaluste ja võimalike sünnidefektide kohta.

Raskused, millega võite testiga kokku puutuda?

Geneetiline testimine ei suuda täielikult diagnoosida, kas lapsel on haigus. Testi tulemuste kaudu saate teada, kas teie lapsel on suur sünnidefektide risk. Teie arst võib lisateabe saamiseks tellida järelkontrolli, näiteks amniotsenteesi või koorionivilluse proovide võtmist.

Milliseid teste saate teha?

Jadatestide järjestus

See on sõeltest, mis ühendab kolme raseduse kahe etapi jooksul saadud teavet, et teha kindlaks, kas lootel on Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi (18. trisoomia) ja neuraaltoru defektide risk. õudus või mitte. Esimene test tehakse tavaliselt esimesel trimestril, 10. ja 13. nädala vahel.

Kolmekordne test

See on vereanalüüs, mida tehakse tavaliselt 15.–20. rasedusnädalal. Selle testi tulemused näitavad, et lootel on suurenenud risk teatud sünnidefektide tekkeks, nagu Downi sündroom ja neuraaltoru defektid.

20. rasedusnädala ultraheli

Seda ultraheli tehakse raseduse teisel trimestril, tavaliselt 18–22 nädala jooksul, et diagnoosida südamedefektide, huulelõhe, suulaelõhe, neeruprobleemide ja jalgade kõrvalekaldeid aju moodustumise ajal.

Kui sageli peate üldist testi tegema?

Üldjuhul tuleb raseduse ajal teha üldtesti vaid üks kord.

Muud testid ja testid

Diagnostiline test

Diagnostiline testimine tehakse geneetiliste või kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks või välistamiseks. Raseduse ajal tehakse kahte levinumat tüüpi diagnostilisi teste:

koorioni villuse biopsia;

Amniotsentees.

Kandja test

Kandjatesti kasutatakse retsessiivse geenimutatsiooni kandjate tuvastamiseks, mis võivad põhjustada pärilikku haigust. Kui testitakse nii teid kui ka teie partnerit, näitavad tulemused palju teie lapse geneetilise haiguse riski kohta.

Geneetilised testid annavad teavet teie lapse sünnidefektide tekkeriski kohta. Nende tulemuste põhjal annab arst teile nõu järgmise raseduse kohta ja aitab teil otsustada, kas rasedust jätkata.