Η φαινινκετουρία είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν τη νοητική, σωματική και ψυχική ανάπτυξη των παιδιών, επομένως θα πρέπει να ανιχνεύεται και να αντιμετωπίζεται έγκαιρα. Έτσι, τα αίτια, τα συμπτώματα και η θεραπεία αυτής της ασθένειας θα απαντηθούν σε αυτό το άρθρο.
Η φαινινκετουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια, επομένως θα πρέπει να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό. Ο μηχανισμός της νόσου και των συμπτωμάτων καθώς και η θεραπεία θα μοιραστούν μαζί σας το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο.
Τι είναι η Φαινινκετουρία και τι την προκαλεί;
Τι είναι η φαινινκετουρία;
Η φαινινκετουρία είναι μια μεταβολική διαταραχή που μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Αν και είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 στα 10.000 - 20.000 νεογνά, οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί και να κάνουν τακτικές εξετάσεις για να αποφύγουν την πιθανότητα ασθένειας στα παιδιά τους.
Τα παιδιά με φαινινκετουρία θα έχουν νοητικές αναπηρίες, δυσκολία στον έλεγχο των συναισθημάτων και των συμπεριφορών. Τα άτομα με φαινινκετουρία, όταν δεν ανιχνευθούν και δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, δεν θα μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους και έχουν σύντομο προσδόκιμο ζωής μόνο στο ένα τρίτο του μέσου ατόμου.
Τα παιδιά με ουρολιθίαση είναι πολύ μικρότερα από το σώμα τους
Η αιτία της ασθένειας
Η φαινινκετουρία προκαλείται από ένα αφύσικα ελαττωματικό γονίδιο PAH. Το γονίδιο PAH είναι ένα γονίδιο που παίζει ρόλο στην παραγωγή της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης στο ήπαρ και ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Όταν η φαινυλαλανίνη δεν μεταβολίζεται, συσσωρεύεται και προκαλεί τοξικότητα στο αίμα και στους ιστούς του αίματος.
Η νόσος κληρονομείται αυτοσωμικά υπολειπόμενη, επομένως τα παιδιά θα αναπτύξουν φαινινκετουρία όταν λάβουν το υπολειπόμενο γονίδιο από τους γονείς τους. Εάν ένα παιδί λάβει το γονίδιο της νόσου μόνο από έναν γονέα, δεν θα έχει φαινινκετουρία, αλλά το νεαρό άτομο εξακολουθεί να έχει το γονίδιο της νόσου. Δηλαδή, εάν το παιδί μεγαλώσει και κάνει οικογένεια, ο σύζυγος/σύζυγος φέρει το γονίδιο της νόσου, τα παιδιά τους εξακολουθούν να έχουν κίνδυνο να αναπτύξουν φαινινκετουρία.
Συμπτώματα ασθένειας
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η φαινινκετουρία μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με τη σωματική , εγκεφαλική και νευρολογική ανάπτυξη. Εδώ είναι τα πιο προφανή συμπτώματα που πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς για να εντοπίσουν και να θεραπεύσουν έγκαιρα τα παιδιά τους:
Τα σημάδια της νόσου, εάν εντοπιστούν με γυμνό μάτι, είναι πιο σοβαρά, επομένως για να τα εντοπίσουν έγκαιρα, οι γονείς θα πρέπει να πάνε τα παιδιά τους σε γιατρό για εξέταση αίματος. Οι γονείς θα πρέπει να διενεργούν προληπτικές εξετάσεις για τα μωρά όταν είναι 1-2 ημερών για να διασφαλίσουν την έγκαιρη θεραπεία.
Γιατί αν το παιδί είναι μεγαλύτερο, από τον 4ο μήνα και μετά, τα πιο εμφανή σημάδια δείχνουν ότι οι επιπλοκές είναι πιο έντονες. Πάνω απ 'όλα, τα άτομα με φαινινκετουρία δεν θα μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους, αλλά πρέπει να εξαρτώνται από την υποστήριξη των άλλων, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή τη νόσο εάν δεν αντιμετωπιστεί δεν είναι δύσκολο να ξεπεράσει το όριο των 30 ετών.
Τα παιδιά με φαινινκετουρία έχουν συναισθηματικά προβλήματα, προβλήματα συμπεριφοράς, ευερεθιστότητα, είναι δύσκολο να ελεγχθούν, ακόμη και ψυχικές διαταραχές.
Πώς αντιμετωπίζεται η φαινινκετουρία;
Η φαινινκετουρία είναι μια σπάνια ασθένεια, επομένως δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Επομένως, οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν σαπροπτερίνη και να τηρούν αυστηρή διατροφική θεραπεία για τη συμπλήρωση των ουσιών που είναι απαραίτητες για το μεταβολισμό του σώματος.
Ωστόσο, η χρήση σαπροπτερίνης σε συνδυασμό με τροφή μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες και για βρέφη δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί σαπροπτερίνη, αλλά απαιτείται αυστηρή διατροφική παρέμβαση. Οι διατροφικές παρεμβάσεις για βρέφη θα είναι εξαιρετικά δύσκολες, αλλά εάν εφαρμοστούν έγκαιρα, θα αποτρέψουν τις επιπλοκές της νόσου και θα βοηθήσουν τα παιδιά να αναπτυχθούν όπως τα φυσιολογικά παιδιά.
Για ασθενείς με φαινινκετουρία, είναι απαραίτητο να περιοριστούν τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη για να αποτραπεί η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα. Έτσι, η διατροφή του ασθενούς θα πρέπει να περιορίζεται μόνο στη φαινυλαλανίνη, να μην αφαιρείται εντελώς, ειδικά για παιδιά σε ηλικία ανάπτυξης.
Η θεραπεία με διατροφική παρέμβαση θα πρέπει να εφαρμόζεται το συντομότερο δυνατό, ειδικά για παιδιά ηλικίας κάτω των 4 μηνών για την πρόληψη επιπλοκών. Για παιδιά με φαινινκετουρία σε κάθε στάδιο θα χρειαστούν μια ορισμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης, πρωτεΐνης και θερμίδων:
Οι ασθενείς με φαινινκετουρία πρέπει να λαμβάνουν σαπροπτερίνη και να τηρούν αυστηρή διατροφική θεραπεία
Μερικές από τις πιο βασικές σημειώσεις σχετικά με το φαγητό για παιδιά που πρέπει να θυμούνται οι γονείς:
Επειδή οι διανοητικές επιπλοκές της φαινινκετουρίας δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν και μπορούν μόνο να μετριαστούν και να προληφθούν, τα παιδιά με τη νόσο θα πρέπει να λαμβάνουν διατροφική παρέμβαση το συντομότερο δυνατό. Αν τα παιδιά ακολουθήσουν αυστηρή δίαιτα νωρίς (από τη γέννηση τόσο το καλύτερο) θα αναπτυχθούν φυσιολογικά.
Η φαινινκετουρία είναι μια από τις σπάνιες γενετικές ασθένειες και δεν υπάρχει οριστικό θεραπευτικό σχήμα πλήρως με φαρμακευτική παρέμβαση ή χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν και αντιμετωπιστούν με αυστηρές διατροφικές παρεμβάσεις, μπορούν να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες στην υγεία και τη ζωή των παιδιών. Ας ελπίσουμε ότι το παραπάνω άρθρο του Blog aFamilyToday θα βοηθήσει τους γονείς να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια για να προλάβουν ή να παρέμβουν έγκαιρα για τα παιδιά τους.
Για να γνωρίζετε εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις υγείας για εγκυμοσύνη, οι μητέρες θα πρέπει να κάνουν προγεννητικό έλεγχο το συντομότερο δυνατό. Εγγραφείτε στο ιστολόγιο aFamilyToday για να μάθετε μερικές πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαδικασία προγεννητικού ελέγχου!
Τα αγγούρια είναι κυρίως νερό και χαμηλά σε θερμίδες και δεν περιέχουν κορεσμένα λιπαρά ή χοληστερόλη. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το πόσες θερμίδες στα αγγούρια, μπορεί να χάσει βάρος η κατανάλωση αγγουριών; Η απάντηση θα απαντηθεί στο επόμενο άρθρο.
Το αιθέριο έλαιο λιβανιού δεν χρησιμοποιείται μόνο στη βιομηχανία αρωματοποιίας, αλλά και στον ιατρικό τομέα, φέρνει επίσης πολλές εξαιρετικές χρήσεις για την υγεία. Ας γίνουμε μέλος του aFamilyToday Blog για να ανακαλύψουμε τα οφέλη που προσφέρει το αιθέριο έλαιο λιβανιού μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Καθώς η κοινωνία αναπτύσσεται, τα άτομα συνειδητοποιούν όλο και περισσότερο τη σημασία της καθημερινής φροντίδας του δέρματος. Ας εξερευνήσουμε τα βασικά βήματα φροντίδας του δέρματος για αρχάριους μέσα από αυτό το άρθρο!
Το μανιτάρι τερμιτών είναι ένα είδος μανιταριού που χρησιμοποιείται στη βιετναμέζικη κουζίνα από την αρχαιότητα. Μερικά από τα οφέλη αυτού του μανιταριού είναι: Βοηθά στη μείωση της χοληστερόλης, βελτιώνει το ανοσοποιητικό σύστημα, ενισχύει την ελαστικότητα και ενισχύει την αντίσταση στη γήρανση. Εάν είστε ο ιδιοκτήτης της κουζίνας στην οικογένεια, είναι αδύνατο να μην ξέρετε πώς να συντηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών. Βρείτε περισσότερους τρόπους για να διατηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών για μεγάλο χρονικό διάστημα που συνοψίζει το Blog aFamilyToday παρακάτω!
Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς για να βοηθήσουν τα παιδιά τους να αυξήσουν το EQ τους σε νεαρή ηλικία; Πείτε στους γονείς 3 τρόπους για να αυξήσετε το EQ για τα παιδιά αποτελεσματικά, βοηθώντας τα να ξεπεράσουν τους συνομηλίκους τους. Παρακολουθήσετε τώρα!
Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.
Βάρος εμβρύου BPV, εμβρυϊκό εκατοστημόριο είναι φράσεις που συναντούν συχνά οι έγκυες γυναίκες όταν πηγαίνουν για εμβρυϊκούς ελέγχους υγείας. Ποιο είναι λοιπόν το εκατοστημόριο βάρος του εμβρύου; Πώς να κατανοήσετε σωστά το εκατοστημόριο; Ας μάθουμε μαζί!
Η ανορεξία στα παιδιά προκαλεί πολλές σοβαρές συνέπειες όπως υποσιτισμό, καθυστέρηση ανάπτυξης, ευαισθησία σε χρόνιες παθήσεις, νοητική υστέρηση σε σύγκριση με τους συνομηλίκους. Τι να κάνετε λοιπόν όταν ένα παιδί είναι ανορεξικό; Το παρακάτω άρθρο θα παρουσιάσει στις μητέρες πώς να βοηθήσουν τα παιδιά να σταματήσουν γρήγορα την ανορεξία.
Το σύντομο τρέξιμο σωστά βοηθά στη βελτίωση της υγείας και στη βελτίωση της αντοχής του σώματος, αλλά πώς να τρέχετε σωστά; Στο παρακάτω άρθρο, το Blog aFamilyToday θα σας απαντήσει για ένα σύντομο τρέξιμο, συμπεριλαμβανομένων πολλών σταδίων και σωστών τεχνικών τρεξίματος!
Μια ψηλή και κομψή μύτη είναι το όνειρο πολλών γυναικών, επομένως τα μέτρα ρινοπλαστικής, ειδικά η ρινοπλαστική, ευνοούνται από πολλές γυναίκες. Ας μάθουμε τις πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε για τη ρινοπλαστική μέσα από το παρακάτω άρθρο μας!
Η αρτηριακή πίεση παράγεται από τη δύναμη της συστολής της καρδιάς και την αντίσταση των αρτηριών. Η αρτηριακή πίεση δεν ελέγχει μόνο πόσο αίμα ανεβαίνει στους τοίχους. Εάν ανεβοκατεβαίνει ακανόνιστα, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τι είναι λοιπόν μια φυσιολογική ένδειξη της αρτηριακής πίεσης;
Η κατοχή μιας ψηλής και λεπτής μύτης είναι το όνειρο πολλών ανθρώπων. Ακολουθούν οι απλοί και αποτελεσματικοί τρόποι για να κάνετε τη μύτη σας ψηλά στο σπίτι για να σας βοηθήσουν να πραγματοποιήσετε το όνειρό σας με τον πιο απλό τρόπο.
Την ημέρα του κόκκινου φαναριού, νιώθετε συχνά τόσο κουρασμένοι και άβολα που θέλετε απλώς να ξαπλώσετε στο κρεβάτι; Όταν λοιπόν έρθει ο μήνας, τι πρέπει να κάνετε για να ανακτήσετε την ενέργειά σας, ας ανατρέξουμε αμέσως στο παρακάτω άρθρο!
Η κάνναβη είναι ένα φάρμακο που προέρχεται από το φυτό κάνναβης που ονομάζεται Cannabis Sativa. Η κάνναβη χρησιμοποιείται στην ιατρική με ευεργετικές επιδράσεις στην υγεία εάν λαμβάνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Η χρήση μαριχουάνας για άλλους σκοπούς κάνει πάντα περισσότερο κακό παρά καλό. Ποιες είναι οι βλαβερές συνέπειες της μαριχουάνας;
Κατά τη δοκιμή Η χολερυθρίνη είναι η βάση για τους γιατρούς για τη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με όργανα που σχηματίζουν αίμα, αίμα, ιογενείς λοιμώξεις... Επειδή η χολερυθρίνη προέρχεται από τη διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το οποίο είναι προϊόν αποδόμησης της αίμης στα ερυθρά αιμοσφαίρια . Η χολερυθρίνη στο αίμα χωρίζεται σε άμεση χολερυθρίνη, ολική χολερυθρίνη και έμμεση χολερυθρίνη.
Το τεστ DNA είναι ένα είδος εξέτασης για τον προσδιορισμό των σχέσεων αίματος και την εξυπηρέτηση νομικών ερευνών. Αυτός ο τύπος εξέτασης είναι ολοένα και πιο δημοφιλής, κάνοντας πολλούς ανθρώπους να ενδιαφέρονται για το πόσο κοστίζει ένα τεστ DNA.
Το ποδόλουτρο με βότανα είναι μια απλή, εύκολη και οικονομική μέθοδος. Αυτή είναι μια μέθοδος που υπήρχε από τα αρχαία χρόνια και χρησιμοποιείται ευρέως μέχρι σήμερα. Το ποδόλουτρο με βότανα έχει πολλά αποτελέσματα στην προστασία της υγείας και στη βελτίωση της διάθεσης. Ειδικά όταν συνδυάζεται με άλλα βότανα, θα είναι πιο αποτελεσματικό.
Το πλάσμα πλούσιο σε αιμοπετάλια είναι ένας ιατρικός όρος που έχει μελετηθεί πολύ τον τελευταίο καιρό. Με πολλά πλεονεκτήματα, η μέθοδος χρήσης πλάσματος πλούσιου σε αιμοπετάλια (PRP) εφαρμόζεται ευρέως στην ιατρική, ειδικά στη θεραπεία του μυοσκελετικού συστήματος, την κοσμετολογία, την...
Οι πρωτεΐνες είναι μακρομόρια, που αποτελούνται από περισσότερα από 20 αμινοξέα συνδεδεμένα μεταξύ τους. Διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στον οργανισμό, συμμετέχοντας στις περισσότερες κυτταρικές δραστηριότητες και εκτελώντας πολλές διαφορετικές λειτουργίες. Πιο συγκεκριμένα, λοιπόν, ποιες είναι οι λειτουργίες των πρωτεϊνών;
Η καθημερινή διατροφή είναι ένας εξαιρετικά σημαντικός παράγοντας και μπορεί να καθορίσει την υγεία του σώματός σας. Ας διαβάσουμε το παρακάτω άρθρο για να ανακαλύψουμε άμεσα τα σημάδια της έλλειψης θρεπτικών συστατικών στον οργανισμό που πρέπει να προσέξεις!
Το stir-fried morning glory με σκόρδο είναι αγαπημένο πιάτο πολλών ανθρώπων χάρη στα θρεπτικά συστατικά του και την υπέροχη γεύση του. Όμως, πόσες θερμίδες έχει το τηγανητό σπανάκι με σκόρδο και πώς να το φάτε για καλή υγεία;
Συνιστάται στους ασθενείς με ουρική αρθρίτιδα να περιορίζουν την κατανάλωση πολλών θρεπτικών τροφών, επομένως μπορεί να χρησιμοποιηθεί νερό φωλιάς πουλιών ή φωλιάς πουλιών;
Η θρεπτική αξία του κρέατος του περιστεριού είναι 9 φορές μεγαλύτερη από αυτή του κοτόπουλου. Τα πιάτα από περιστέρια έχουν θρεπτική επίδραση στο σώμα, κατάλληλα για θέματα όπως έγκυες γυναίκες, υποσιτισμένα παιδιά και άτομα που μόλις έχουν ξυπνήσει.
Το πόσες θερμίδες παγωτό είναι ζήτημα πολλών ανθρώπων που ακολουθούν πρόγραμμα αδυνατίσματος ή θέλουν να ελέγξουν το βάρος τους. Το δροσερό και γλυκό παγωτό είναι νόστιμο, αλλά παχαίνει να τρως παγωτό;
Αν και ένα διάστρεμμα είναι ένας τραυματισμός που δεν είναι πολύ επικίνδυνος, πρέπει επίσης να αντιμετωπιστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Ας καταλάβουμε ποια διαστρέμματα πρέπει να απέχουν από το φαγητό για να αναρρώσουν πιο γρήγορα.
Για να έχετε δυνατό σκελετό, εκτός από τον αθλητισμό, το πρόγραμμα διατροφής έχει επίσης σημαντικό αντίκτυπο στην κατάσταση του σώματος, τα ακόλουθα θρεπτικά πιάτα όχι μόνο βοηθούν στην ενίσχυση των τενόντων αλλά και σας προσφέρουν καλή υγεία. καλή υγεία και καθαρό μυαλό .
Η γλυκοπατάτα είναι ένα τρόφιμο με υψηλή διατροφική περιεκτικότητα και προτιμάται από πολλούς. Το ερώτημα λοιπόν είναι, πρέπει να τρώτε γλυκοπατάτες εάν έχετε στομαχικές διαταραχές; είναι θέμα μεγάλης ανησυχίας. Σε αυτό το άρθρο, θα αναλύσουμε τη σύνθεση και τις χρήσεις της γλυκοπατάτας για να βρούμε την απάντηση σε αυτή την ερώτηση.
Ο πονόλαιμος πρέπει να φάει και τι να αποφύγει για να επουλωθεί γρήγορα; Αυτή είναι μια ερώτηση που πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται. Ας βρούμε την απάντηση στο παρακάτω άρθρο αμέσως τώρα!
