Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Οι χρωμοσωμικές (NST) ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικές διαγνώσεις για έγκαιρη παρέμβαση. Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο Edwards (γνωστό και ως σύνδρομο τρισωμίας 18 λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18). Σε αυτό το άρθρο, εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα και πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Edwards!
Τι είναι το σύνδρομο Edwards;
Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18 ή τρισωμία 18, είναι μια κληρονομική διαταραχή ενός χρωμοσώματος 18 στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής διαταραχής είναι 1:4000 έως 1:8000 νεογνά.
Η τρισωμία 18 είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο, μετά το σύνδρομο Down και DiGeorge . Συγκεκριμένα, το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με το σύνδρομο είναι πολύ χαμηλό, ακόμη και αυτά θα πεθάνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Έως και το 80% των βρεφών με σύνδρομο Edwards δεν ζουν πέρα από το 1 έτος.
Το σύνδρομο Edwards είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο στον κόσμο, μετά τον Down και τον DiGeorge
Αιτίες του συνδρόμου Edwards
Κάθε φυσιολογικό έμβρυο θα κληρονομήσει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων από τον πατέρα και τη μητέρα. Ωστόσο, ένα έμβρυο με τρισωμία 18 θα έχει 47 χρωμοσώματα επειδή υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 18 αντί για δύο. Αυτή η περίσσεια γενετικού υλικού οφείλεται συχνά σε τυχαία εμφάνιση κατά τον σχηματισμό γαμετών και τη γονιμοποίηση, ειδικά επειδή τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Όσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος τρισωμίας 18, τόσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα.
Ακολουθούν ορισμένες τυπικές μορφές του συνδρόμου Edwards:
Σύνδρομο Pure Edwards (47, XY(XX), + 18)
Το ομογενές σύνδρομο Edwards είναι μια κληρονομική διαταραχή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και οι επιπτώσεις του είναι οι πιο σοβαρές. Τα έμβρυα με αυτή τη μορφή του συνδρόμου συχνά πεθαίνουν πριν γεννηθούν.
μωσαϊκό σύνδρομο Edwards (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Περίπου το 5% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε ένα μόνο κύτταρο, με τα υπόλοιπα κύτταρα φυσιολογικά. Η νόσος του μωσαϊκού είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την καθαρή και η έκταση των επιπτώσεων της νόσου θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τον αριθμό των εξωχρωμοσωμικών κυττάρων. Τα περισσότερα έμβρυα με μωσαϊκό σύνδρομο Edwards ζουν για τουλάχιστον ένα χρόνο μετά ή μέχρι την ενηλικίωση.
Μερικό σύνδρομο Edwards
Περίπου το 1% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν μέρος του μακριού ώμου στο χρωμόσωμα 18 συνδεδεμένο σε άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή σε πρώιμα εμβρυϊκά στάδια. Ένα έμβρυο με αυτό το σύνδρομο θα έχει 2 χρωμοσώματα 18 και μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα, επομένως ονομάζεται επίσης μερικό σύνδρομο Edwards. Ανάλογα με το μήκος ή το τμήμα του χρωμοσώματος 18 που είναι συνδεδεμένο με άλλο χρωμόσωμα, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Σημάδια του συνδρόμου Edwards
Τα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως καθυστέρηση ανάπτυξης στη μήτρα και σταματούν να μεγαλώνουν γύρω στον έβδομο μήνα της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός οργάνων στο σώμα επίσης δεν είναι τέλειος. Τα νευρικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται έξω από τον εγκέφαλο, αλλά συγκεντρώνονται σε μικρές ομάδες μέσα στον εγκέφαλο.
Άλλα όργανα του σώματος είναι επίσης σοβαρά διαταραγμένα. Τα παιδιά έχουν συχνά δυσλειτουργίες όπως η κατάποση, η αναπνοή, το πιπίλισμα και η διανοητική αναπηρία. Εδώ είναι οι γενετικές ανωμαλίες που εντοπίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και όταν γεννιέται συνήθως το μωρό, και συγκεκριμένα:
Επιπλέον, το έμβρυο μπορεί επίσης να έχει ανοιχτές κοιλιακές δυσπλασίες, ατροφία οισοφάγου, νεφρούς σε σχήμα πετάλου, μη κατεβασμένους όρχεις, ...
Η ανοιχτή σχισμή υπερώας είναι ένα από τα τυπικά συμπτώματα της τρισωμίας 18.
Διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Edwards
Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση και τον έλεγχο του συνδρόμου Edwards στα μωρά πριν από τη γέννηση:
Επιπλέον, σε βρέφη με τυπικά σημεία του συνδρόμου Edwards, ενδείκνυνται και διαγνωστικές εξετάσεις.
Προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Edwards
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλές σωματικές διαταραχές και θα είναι δύσκολο για τον γιατρό να δώσει τη σωστή θεραπεία.
Οι εξειδικευμένες θεραπείες και η σωστή φροντίδα στο σπίτι μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν και να διατηρήσουν κινητικότητα όπως ομιλία, περπάτημα, προσωπική φροντίδα κ.λπ. Στη συνέχεια, μάθετε πώς να επικοινωνείτε και να ενσωματώνεστε στην κοινωνία.
Ο κίνδυνος να γεννηθούν μωρά με γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Edwards , απασχολεί πολλές μητέρες, ιδιαίτερα τις μεγαλύτερες μητέρες. Ας ελπίσουμε ότι οι παραπάνω πληροφορίες του aFamilyToday Blog μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε πιο ασφαλείς, να έχετε περισσότερες γνώσεις σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο και να καλωσορίσετε υγιή μωρά στον κόσμο!
Τι είναι το τεστ PDW; Ασυνήθιστα υψηλό ή χαμηλό PDW θα σηματοδοτήσει ποιες ασθένειες έχει το ανθρώπινο σώμα; Αυτό το ζήτημα θα απαντηθεί αναλυτικά στο επόμενο άρθρο.
Τα αγγούρια είναι κυρίως νερό και χαμηλά σε θερμίδες και δεν περιέχουν κορεσμένα λιπαρά ή χοληστερόλη. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το πόσες θερμίδες στα αγγούρια, μπορεί να χάσει βάρος η κατανάλωση αγγουριών; Η απάντηση θα απαντηθεί στο επόμενο άρθρο.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.
Η αρτηριακή πίεση παράγεται από τη δύναμη της συστολής της καρδιάς και την αντίσταση των αρτηριών. Η αρτηριακή πίεση δεν ελέγχει μόνο πόσο αίμα ανεβαίνει στους τοίχους. Εάν ανεβοκατεβαίνει ακανόνιστα, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τι είναι λοιπόν μια φυσιολογική ένδειξη της αρτηριακής πίεσης;
Ο οικογενειακός προγραμματισμός τυγχάνει ολοένα και μεγαλύτερης προσοχής από την Πολιτεία και εστιάζει στην επικοινωνία και την ανάπτυξη. Πολλά ζευγάρια αναρωτιούνται τι είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός; Ή πώς μπορούν οι μέθοδοι να βοηθήσουν στον οικογενειακό προγραμματισμό; Ας μάθουμε για αυτό το θέμα με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!
Ο τραυματισμός του βραχιόνιου πλέγματος είναι μια πολύ δύσκολη κατάσταση για θεραπεία. Ο προσδιορισμός της αιτίας είναι πολύ σημαντικός στη διαδικασία ανακούφισης από τον πόνο καθώς και στη θεραπεία. Το παρακάτω άρθρο μοιράζεται μαζί σας με περισσότερες λεπτομέρειες τις αιτίες και τις θεραπείες.
Ο νεφρός είναι ένα από τα όργανα του ανθρώπινου σώματος, η πιο σημαντική λειτουργία του νεφρού είναι να φιλτράρει το αίμα και να απομακρύνει τις τοξίνες. Ποια είναι η δομή του νεφρού; Πού στο ανθρώπινο σώμα;
Η εσωστρέφεια συχνά κατανοείται ως ένα χαρακτηριστικό της προσωπικότητας που επικεντρώνεται στην εσωτερική ζωή και όχι στα εξωτερικά ερεθίσματα. Είσαι λοιπόν εσωστρεφής ή όχι; Μάθετε 8 σημάδια εσωστρεφούς αμέσως στο παρακάτω άρθρο για να πάρετε την απάντηση!
Το αυτί είναι σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος και έχει πολύπλοκη δομή. Αποτελείται από 3 κύρια μέρη: το εξωτερικό αυτί, το μέσο αυτί και το έσω αυτί, με κύρια λειτουργία την ακοή, αλλά και τη διατήρηση της ισορροπίας για το σώμα. Το παρακάτω άρθρο του Blog aFamilyToday θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τη δομή του αυτιού.
Το PRbpm είναι ένας σημαντικός δείκτης που αντικατοπτρίζει εν μέρει την κατάσταση της υγείας σας. Τι είναι λοιπόν το PRbpm; Τι σημαίνει? Εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες απευθείας στο παρακάτω άρθρο!
Ο φιδέ είναι ένα φαγητό που συνήθως παρασκευάζεται από ρυζάλευρο που μεταποιείται σε πολλά δημοφιλή πιάτα στο Βιετνάμ. Επομένως, ο φιδέ με πόσες θερμίδες ενδιαφέρει πολύ κόσμο. Η κατανάλωση φιδέ βοηθά στην απώλεια βάρους;
Ο κνησμός στο αριστερό αυτί μπορεί να είναι προειδοποιητικό σημάδι ασθένειας του αυτιού. Για να ξεπεράσετε πλήρως αυτή την κατάσταση, πρέπει να μάθετε την αιτία της φαγούρας στο αριστερό αυτί για να εφαρμόσετε την κατάλληλη θεραπεία.
Ο αντιλυσσικός εμβολιασμός είναι ένας τρόπος προστασίας των κατοικίδιων σκύλων από τον κίνδυνο της λύσσας. Σχετικά με το ερώτημα εάν ένας σκύλος που έχει εμβολιαστεί κατά της λύσσας είναι εντάξει, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές αμφιλεγόμενες απόψεις. Για τη σωστή απάντηση, διαβάστε αυτό το άρθρο αμέσως!
Υπάρχουν πολλές αιτίες απώλειας περιόδου, όπως ο ανθυγιεινός τρόπος ζωής, η ορμονική ανισορροπία. Πώς μπορώ λοιπόν να επαναφέρω την περίοδό μου όταν χάνω την περίοδο μου;
Οι κατάλληλες πρώτες βοήθειες για ανοιχτές πληγές θα βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου μόλυνσης και δηλητηρίασης για τον ασθενή. Αυτό είναι κάτι στο οποίο δεν έχουμε δώσει τη δέουσα προσοχή, όταν εμφανίζεται μια μόλυνση, εάν δεν ελεγχθεί καλά, θα οδηγήσει σε σήψη και σε πολλές άλλες εστίες ασθένειας.
Η αποπαρασίτωση είναι απαραίτητη για τη διασφάλιση της υγείας όλων, συμπεριλαμβανομένων των ενηλίκων και των παιδιών. Ποια είναι λοιπόν τα κριτήρια για την επιλογή ενός αποπαρασιτωτή; Πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να πάρετε τα αποπαρασιτιστικά χάπια; Τι πρέπει να προσέχω όταν χρησιμοποιώ αποπαρασιτωτικά; Ακολουθήστε το παρακάτω άρθρο για να καταλάβετε περισσότερα.
Η ρήξη του πρόσθιου χιαστού συνδέσμου είναι ένας από τους πιο συχνούς τραυματισμούς στην άρθρωση του γόνατος, ιδιαίτερα στους αθλητές. Μάθετε περισσότερα μέσα από το παρακάτω άρθρο
Ένα παιδί με δυσεντερία κάνει τους γονείς να ανησυχούν εξαιρετικά γιατί το παιδί νιώθει και άβολα και κουράζεται επειδή πρέπει να βγαίνει έξω πολλές φορές την ημέρα. Πόσο καιρό χρειάζεται λοιπόν για να αναρρώσει ένα μωρό από τη δυσεντερία; Ας το μάθουμε μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Η θεραπεία της βάσης της βρογχοκήλης με ανδρικό φάρμακο είναι ασφαλής, οικονομική και αποτελεσματική. Πώς να το διορθώσετε, ας μάθουμε μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Το αβοκάντο είναι ένα φρούτο πολύ θρεπτικό και καλό για την υγεία, ειδικά το καρδιαγγειακό σύστημα. Ωστόσο, δεν είναι όλοι κατάλληλοι να τρώνε αβοκάντο, ορισμένες αλλεργικές αντιδράσεις έχουν τεκμηριωθεί από επιστήμονες. Η ουσία είναι ότι μια αλλεργία στο αβοκάντο σχετίζεται στενά με μια αλλεργία στο λάτεξ. Αυτό συμβαίνει επειδή οι πρωτεΐνες που βρίσκονται στο αβοκάντο είναι δομικά παρόμοιες με τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο φυσικό λατέξ από καουτσούκ.
Οι χολόλιθοι είναι επίσης μια από τις επικίνδυνες ασθένειες όταν οι επιπλοκές γίνονται σοβαρές όπως η διήθηση της περιτοναϊκής χολής, η οξεία παγκρεατίτιδα λόγω λίθων, η περιτονίτιδα των χοληφόρων κ.λπ. Ποιες είναι λοιπόν οι αιτίες των χολόλιθων στους άνδρες; φύλο. Ας μάθουμε με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο
Η αναγνώριση των συμπτωμάτων της διεύρυνσης του προστάτη στα αρχικά στάδια θα βοηθήσει στην αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της νόσου. Ανατρέξτε στο παρακάτω άρθρο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό το ζήτημα.
