Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Οι χρωμοσωμικές (NST) ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικές διαγνώσεις για έγκαιρη παρέμβαση. Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο Edwards (γνωστό και ως σύνδρομο τρισωμίας 18 λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18). Σε αυτό το άρθρο, εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα και πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Edwards!
Τι είναι το σύνδρομο Edwards;
Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18 ή τρισωμία 18, είναι μια κληρονομική διαταραχή ενός χρωμοσώματος 18 στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής διαταραχής είναι 1:4000 έως 1:8000 νεογνά.
Η τρισωμία 18 είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο, μετά το σύνδρομο Down και DiGeorge . Συγκεκριμένα, το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με το σύνδρομο είναι πολύ χαμηλό, ακόμη και αυτά θα πεθάνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Έως και το 80% των βρεφών με σύνδρομο Edwards δεν ζουν πέρα από το 1 έτος.
Το σύνδρομο Edwards είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο στον κόσμο, μετά τον Down και τον DiGeorge
Αιτίες του συνδρόμου Edwards
Κάθε φυσιολογικό έμβρυο θα κληρονομήσει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων από τον πατέρα και τη μητέρα. Ωστόσο, ένα έμβρυο με τρισωμία 18 θα έχει 47 χρωμοσώματα επειδή υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 18 αντί για δύο. Αυτή η περίσσεια γενετικού υλικού οφείλεται συχνά σε τυχαία εμφάνιση κατά τον σχηματισμό γαμετών και τη γονιμοποίηση, ειδικά επειδή τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Όσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος τρισωμίας 18, τόσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα.
Ακολουθούν ορισμένες τυπικές μορφές του συνδρόμου Edwards:
Σύνδρομο Pure Edwards (47, XY(XX), + 18)
Το ομογενές σύνδρομο Edwards είναι μια κληρονομική διαταραχή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και οι επιπτώσεις του είναι οι πιο σοβαρές. Τα έμβρυα με αυτή τη μορφή του συνδρόμου συχνά πεθαίνουν πριν γεννηθούν.
μωσαϊκό σύνδρομο Edwards (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Περίπου το 5% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε ένα μόνο κύτταρο, με τα υπόλοιπα κύτταρα φυσιολογικά. Η νόσος του μωσαϊκού είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την καθαρή και η έκταση των επιπτώσεων της νόσου θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τον αριθμό των εξωχρωμοσωμικών κυττάρων. Τα περισσότερα έμβρυα με μωσαϊκό σύνδρομο Edwards ζουν για τουλάχιστον ένα χρόνο μετά ή μέχρι την ενηλικίωση.
Μερικό σύνδρομο Edwards
Περίπου το 1% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν μέρος του μακριού ώμου στο χρωμόσωμα 18 συνδεδεμένο σε άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή σε πρώιμα εμβρυϊκά στάδια. Ένα έμβρυο με αυτό το σύνδρομο θα έχει 2 χρωμοσώματα 18 και μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα, επομένως ονομάζεται επίσης μερικό σύνδρομο Edwards. Ανάλογα με το μήκος ή το τμήμα του χρωμοσώματος 18 που είναι συνδεδεμένο με άλλο χρωμόσωμα, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Σημάδια του συνδρόμου Edwards
Τα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως καθυστέρηση ανάπτυξης στη μήτρα και σταματούν να μεγαλώνουν γύρω στον έβδομο μήνα της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός οργάνων στο σώμα επίσης δεν είναι τέλειος. Τα νευρικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται έξω από τον εγκέφαλο, αλλά συγκεντρώνονται σε μικρές ομάδες μέσα στον εγκέφαλο.
Άλλα όργανα του σώματος είναι επίσης σοβαρά διαταραγμένα. Τα παιδιά έχουν συχνά δυσλειτουργίες όπως η κατάποση, η αναπνοή, το πιπίλισμα και η διανοητική αναπηρία. Εδώ είναι οι γενετικές ανωμαλίες που εντοπίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και όταν γεννιέται συνήθως το μωρό, και συγκεκριμένα:
Επιπλέον, το έμβρυο μπορεί επίσης να έχει ανοιχτές κοιλιακές δυσπλασίες, ατροφία οισοφάγου, νεφρούς σε σχήμα πετάλου, μη κατεβασμένους όρχεις, ...
Η ανοιχτή σχισμή υπερώας είναι ένα από τα τυπικά συμπτώματα της τρισωμίας 18.
Διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Edwards
Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση και τον έλεγχο του συνδρόμου Edwards στα μωρά πριν από τη γέννηση:
Επιπλέον, σε βρέφη με τυπικά σημεία του συνδρόμου Edwards, ενδείκνυνται και διαγνωστικές εξετάσεις.
Προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Edwards
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλές σωματικές διαταραχές και θα είναι δύσκολο για τον γιατρό να δώσει τη σωστή θεραπεία.
Οι εξειδικευμένες θεραπείες και η σωστή φροντίδα στο σπίτι μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν και να διατηρήσουν κινητικότητα όπως ομιλία, περπάτημα, προσωπική φροντίδα κ.λπ. Στη συνέχεια, μάθετε πώς να επικοινωνείτε και να ενσωματώνεστε στην κοινωνία.
Ο κίνδυνος να γεννηθούν μωρά με γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Edwards , απασχολεί πολλές μητέρες, ιδιαίτερα τις μεγαλύτερες μητέρες. Ας ελπίσουμε ότι οι παραπάνω πληροφορίες του aFamilyToday Blog μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε πιο ασφαλείς, να έχετε περισσότερες γνώσεις σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο και να καλωσορίσετε υγιή μωρά στον κόσμο!
Τι είναι το τεστ PDW; Ασυνήθιστα υψηλό ή χαμηλό PDW θα σηματοδοτήσει ποιες ασθένειες έχει το ανθρώπινο σώμα; Αυτό το ζήτημα θα απαντηθεί αναλυτικά στο επόμενο άρθρο.
Τα αγγούρια είναι κυρίως νερό και χαμηλά σε θερμίδες και δεν περιέχουν κορεσμένα λιπαρά ή χοληστερόλη. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το πόσες θερμίδες στα αγγούρια, μπορεί να χάσει βάρος η κατανάλωση αγγουριών; Η απάντηση θα απαντηθεί στο επόμενο άρθρο.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.
Η αρτηριακή πίεση παράγεται από τη δύναμη της συστολής της καρδιάς και την αντίσταση των αρτηριών. Η αρτηριακή πίεση δεν ελέγχει μόνο πόσο αίμα ανεβαίνει στους τοίχους. Εάν ανεβοκατεβαίνει ακανόνιστα, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τι είναι λοιπόν μια φυσιολογική ένδειξη της αρτηριακής πίεσης;
Ο οικογενειακός προγραμματισμός τυγχάνει ολοένα και μεγαλύτερης προσοχής από την Πολιτεία και εστιάζει στην επικοινωνία και την ανάπτυξη. Πολλά ζευγάρια αναρωτιούνται τι είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός; Ή πώς μπορούν οι μέθοδοι να βοηθήσουν στον οικογενειακό προγραμματισμό; Ας μάθουμε για αυτό το θέμα με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!
Ο τραυματισμός του βραχιόνιου πλέγματος είναι μια πολύ δύσκολη κατάσταση για θεραπεία. Ο προσδιορισμός της αιτίας είναι πολύ σημαντικός στη διαδικασία ανακούφισης από τον πόνο καθώς και στη θεραπεία. Το παρακάτω άρθρο μοιράζεται μαζί σας με περισσότερες λεπτομέρειες τις αιτίες και τις θεραπείες.
Ο νεφρός είναι ένα από τα όργανα του ανθρώπινου σώματος, η πιο σημαντική λειτουργία του νεφρού είναι να φιλτράρει το αίμα και να απομακρύνει τις τοξίνες. Ποια είναι η δομή του νεφρού; Πού στο ανθρώπινο σώμα;
Η εσωστρέφεια συχνά κατανοείται ως ένα χαρακτηριστικό της προσωπικότητας που επικεντρώνεται στην εσωτερική ζωή και όχι στα εξωτερικά ερεθίσματα. Είσαι λοιπόν εσωστρεφής ή όχι; Μάθετε 8 σημάδια εσωστρεφούς αμέσως στο παρακάτω άρθρο για να πάρετε την απάντηση!
Το αυτί είναι σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος και έχει πολύπλοκη δομή. Αποτελείται από 3 κύρια μέρη: το εξωτερικό αυτί, το μέσο αυτί και το έσω αυτί, με κύρια λειτουργία την ακοή, αλλά και τη διατήρηση της ισορροπίας για το σώμα. Το παρακάτω άρθρο του Blog aFamilyToday θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τη δομή του αυτιού.
Το PRbpm είναι ένας σημαντικός δείκτης που αντικατοπτρίζει εν μέρει την κατάσταση της υγείας σας. Τι είναι λοιπόν το PRbpm; Τι σημαίνει? Εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες απευθείας στο παρακάτω άρθρο!
Ο φιδέ είναι ένα φαγητό που συνήθως παρασκευάζεται από ρυζάλευρο που μεταποιείται σε πολλά δημοφιλή πιάτα στο Βιετνάμ. Επομένως, ο φιδέ με πόσες θερμίδες ενδιαφέρει πολύ κόσμο. Η κατανάλωση φιδέ βοηθά στην απώλεια βάρους;
Ο κνησμός στο αριστερό αυτί μπορεί να είναι προειδοποιητικό σημάδι ασθένειας του αυτιού. Για να ξεπεράσετε πλήρως αυτή την κατάσταση, πρέπει να μάθετε την αιτία της φαγούρας στο αριστερό αυτί για να εφαρμόσετε την κατάλληλη θεραπεία.
Η αναερόβια είναι η διαδικασία παραγωγής ενέργειας που βοηθά τους μύες να λειτουργούν βέλτιστα. Εάν είστε λάτρης της φυσικής κατάστασης, είναι αδύνατο να μην γνωρίζετε για τις αναερόβιες ασκήσεις. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι που είναι νέοι στο bodybuilding ή απλώς μαθαίνουν δεν ξέρουν τι είναι η αναερόβια άσκηση; Για να μάθετε σχετικά με αυτήν την έννοια, ακολουθήστε το άρθρο.
Ο έξω ακουστικός πόρος είναι το όργανο που εκκρίνει τα υπολείμματα του κεριού του αυτιού που προστατεύει τον πόρο του μέσου αυτιού και τα εσωτερικά όργανα από μόλυνση. Μπορεί λοιπόν να αντιμετωπιστεί ο καρκίνος του έξω αυτιού; Ας μάθουμε για αυτήν την εξαιρετικά σπάνια ασθένεια μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Το απόστημα είναι μια πολύ επικίνδυνη κατάσταση για τον οργανισμό εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Το απόστημα εκδηλώνεται συχνά ως οίδημα, ερυθρότητα, πόνος, υψηλός πυρετός και ρίγη. Εκτός από τη χειρουργική θεραπεία, τα ήπια αποστήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνοι τους. Υπάρχουν λοιπόν αποτελεσματικές σπιτικές θεραπείες για τα αποστήματα;
Η ζάλη, η ζαλάδα, η απώλεια ισορροπίας είναι συχνές εκδηλώσεις του αιθουσαίου συνδρόμου που μπορεί να εμφανίσει ο καθένας, προκαλώντας όχι μόνο δυσκολίες στις καθημερινές δραστηριότητες αλλά και αυξάνοντας τον κίνδυνο πτώσεων που οδηγούν σε τραυματισμούς. Στο σημερινό άρθρο, το Blog aFamilyToday θα σας δώσει χρήσιμες πληροφορίες για τη θεραπεία και τη διάγνωση του αιθουσαίου συνδρόμου. Ελάτε να διαβάσουμε μαζί!
Είναι πολύ καλό το βούρτσισμα των δοντιών σας; Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, το πολύ βούρτσισμα των δοντιών σας μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από παρενέργειες. Επομένως, θα πρέπει να βουρτσίζετε τα δόντια σας μόνο δύο φορές την ημέρα.
Όταν τα 4χρονα παιδιά φλυαρούν ήδη, κάποιοι γονείς ανησυχούν πολύ γιατί τα παιδιά τους είναι ακόμα σιωπηλά και δεν μιλάνε. Ο λόγος που τα 4χρονα παιδιά μιλούν αργά και πώς να τα κάνουμε να μιλήσουν πιο γρήγορα; Το Blog aFamilyToday θα στείλει στους γονείς γνώσεις για το πρόβλημα της καθυστέρησης ομιλίας στα παιδιά.
Είναι επικίνδυνος ο μύκητας των αυτιών; Πώς ο μύκητας των αυτιών επηρεάζει την υγεία; Αυτές είναι συχνές ερωτήσεις που κάνουν οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια.
Οι βακτηριακές λοιμώξεις, οι ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού προκαλούν το σώμα να εκκρίνει πολλά πτύελα για να τα προστατεύσει προκαλώντας ένα αντανακλαστικό βήχα για να διώξει τα πτύελα μαζί με τα βακτήρια. Ανάλογα με την αιτία, ο ασθενής βήχει με λευκά πτύελα ή βήχει λευκά αφρώδη πτύελα, λευκά πτύελα με βλέννα. Το παρακάτω άρθρο θα σας βοηθήσει να διακρίνετε τους τύπους λευκών πτυέλων.
Τι είναι τα αντιβιοτικά ευρέος φάσματος και τι τα αντιβιοτικά στενού φάσματος; Το παρακάτω άρθρο θα σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για αυτές τις δύο μορφές αντιβιοτικού φάσματος. Ας συμβουλευτούμε τώρα!
Για τους ανύπαντρους και τους ώριμους άνδρες, ο αυνανισμός θεωρείται ένας τρόπος για να ανακουφιστούν οι φυσιολογικές ανάγκες. Ξέρετε λοιπόν πώς ο αυνανισμός για τους άνδρες είναι ο σωστός τρόπος και δεν επηρεάζει την υγεία;
