Jacobs syndrom er også kendt som super mandligt syndrom. Dette er et syndrom forårsaget af genetiske årsager, når kønskromosomerne har et ekstra Y-kromosom. Lad os blogge aFamilyToday lære mere om dette syndrom i artiklen nedenfor.
Jacobs syndrom (super mandligt syndrom) er et syndrom, man kan støde på hos mænd på grund af en lidelse i kroppens diploide kromosomsæt. I artiklen nedenfor vil aFamilyToday-bloggen give dig grundlæggende oplysninger om dette syndrom, herunder årsager, symptomer og forebyggelse.
Hvad er Jacobs syndrom?
Hos normale mænd er der et par kønskromosomer i det diploide sæt af XY. Hvor X-kromosomet er afledt fra moderen, er Y-kromosomet afledt fra faderen.
Hos personer med Jacobs syndrom vil kønskromosomparret have et ekstra Y-kromosom, der bliver til XYY. Dette er en sjælden kromosomsygdom hos mænd, som kan påvises hos babyer kort efter fødslen. Forekomsten af Jacobs syndrom er omkring 1 ud af 1000 nyfødte.
Mennesker med Jacobs syndrom har kønskromosom XYY
Imidlertid kan dette syndrom måske eller måske ikke have tydelige tegn, så mange tilfælde af børn med syndromet bliver uopdaget.
Årsager til Jacobs syndrom
Jacobs syndrom er en lidelse i de mandlige kromosomer, som går fra XY til XYY.
Årsagen til denne tilstand er, at der under dannelsen af sædceller, der bærer faderens Y-kønskromosom, opstod en mutation, som fik denne sæd til at bære YY-kønskromosomet. Denne muterede sædcelle smelter sammen med et normalt æg, der bærer moderens X-kromosom, og danner en zygote med et kønskromosomsæt af XYY, som udvikler sig til en baby med Jacobs syndrom. Som et resultat bærer børn med Jacobs syndrom et sæt på 47 kromosomer (én ekstra end normalt).
Derudover er der også tilfælde af personer med Jacobs syndrom på mosaikniveau, hvilket betyder, at kun nogle celler i kroppen har et ekstra Y-kromosom, resten er normale. Dette sker, når der er en fejl i den tidlige udvikling af embryonet.
Tegn på Jacobs syndrom
De fleste mennesker med Jacobs syndrom har ingen tydelige symptomer. Du kan dog henvise til nogle af følgende tegn for at genkende dette syndrom:
Har en enestående fysisk udvikling
Dette betragtes som et meget karakteristisk træk ved Jacobs syndrom. Børn med Jacobs syndrom har ofte en hurtigere fysisk udvikling end deres jævnaldrende. Eksempel: Ifølge statistikker i 2019 - 2020 er den gennemsnitlige højde for vietnamesiske mænd 1,68m. I voksenalderen kan den gennemsnitlige mand være omkring 7 cm højere end gennemsnittet. For personer med Jacobs syndrom kan højden på dette tidspunkt overstige 1,80 m, selvom forældrene er af gennemsnitlig højde.
Børn med Jacobs syndrom har en overlegen fysisk udvikling sammenlignet med børn på samme alder
Derudover kan børn også have en større kranieomkreds end den gennemsnitlige person. Denne tilstand er forårsaget af den neurologiske lidelse Macrocephaly. Selvom makrocefali ikke forårsager alvorlige komplikationer, kan det påvirke funktionen af hjernebarken og derved forårsage anfald og udviklingsforstyrrelser.
Lidelser i muskuloskeletale struktur
Jacobs syndrom har potentiale til at forårsage mange abnormiteter relateret til muskuloskeletale struktur, primært fysisk væksthastighed. Denne tilstand kan føre til mange komplikationer såsom vanskeligheder med at kontrollere lemmer og hoved, tab af muskelkoordination, hvilket gør det vanskeligt at bevæge sig. Dette vil i høj grad påvirke livskvaliteten for den syge.
Svært ved sprog og kommunikation
Ud over de fysiske effekter giver Jacobs syndrom også problemer relateret til evnen til at kommunikere. Børn med Jacobs syndrom har ofte svært ved at lære at tale, når de udtrykker tanker med ord eller ord. Denne situation forårsager mange vanskeligheder for børn i læringsprocessen. Ifølge undersøgelser har mere end 50 % af mennesker med Jacobs syndrom indlæringsforstyrrelser, især ordblindhed.
Børn med Jacobs syndrom har indlæringsvanskeligheder på grund af ordblindhed
Jacobs syndrom forårsager seksuel dysfunktion
Nogle børn med Jacobs syndrom kan opleve testikelsvigt, som får testosteronniveauet til at være lavere end normalt, hvilket påvirker fertiliteten og nedsat seksuel funktion.
Disse børn går ofte langsommere gennem puberteten end normalt, eller endda slet ikke . Derudover kan der være mælkekirtellidelser eller mælkekirtelcellevækst. I voksenalderen har disse mænd lavt sædtal, nedsat libido og er sandsynligvis infertile. Tilfælde af infertilitet med Jacobs syndrom er dog ret sjældne. De fleste mænd med Jacobs syndrom er stadig fertile.
Ud over de ovennævnte almindelige symptomer kan børn med XYY-syndrom vise andre tegn såsom adfærdsmæssige og følelsesmæssige forskelle, impulsiv adfærd, antisocial adfærd osv. og andre symptomer. Derfor, hvis dit barn har unormale symptomer, skal du kontakte en læge for straks at opdage og give passende behandling.
Hvordan forebygger man Jacobs syndrom?
Jacobs syndrom er normalt dannet tilfældigt på grund af mutationer i udviklingen af sæd hos mænd, før de når ægget. Derfor er dette syndrom ikke arvet, og det overføres heller ikke fra inficerede mennesker til raske mennesker. Derfor er forebyggelsen af Jacobs syndrom ikke det samme som de sædvanlige forebyggelsesmetoder.
Fordi dette er et syndrom, der forekommer tilfældigt hos mænd, er alle drenge i fare. Den mest effektive foranstaltning, der almindeligvis anvendes til Jacobs syndrom, er at udføre prænatal testning. Denne metode har en screeningseffekt, hvorfra det er muligt at planlægge behandlingen helt fra starten, når barnet er lille.
Prænatal test for at hjælpe med at screene for Jacobs syndrom før fødslen
Behandling af Jacobs syndrom
Der er ingen endelig behandling for Jacobs syndrom, fordi det er direkte relateret til det menneskelige kromosomsæt. Derfor er de vigtigste behandlingsmetoder symptomatisk lindring. Foranstaltninger, der almindeligvis anvendes med mennesker med Jacobs syndrom, er:
- Taleterapi for at forbedre taleforsinkelse hos børn.
- Testosteronhormonerstatningsterapi.
- Fysioterapi for at forbedre symptomer på lav muskeltonus ved at udføre fysioterapiøvelser.
- Pædagogisk eller medikamentel terapi til børn med ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) , børn med voldelig eller fjendtlig adfærd osv., og samtidig skabe et behageligt og venligt levemiljø for børns udvikling.
Gennem ovenstående information håber aFamilyToday Blog, at læserne har fået et klarere og mere specifikt syn på Jacobs syndrom . Godt helbred til jer læsere!