Vi ved ofte, at når der er gulfarvning af øjne og hud, er det sandsynligt, at kroppen har leverproblemer. Normalt ville du tænke på almindelige sygdomme som hepatitis, skrumpelever... Men har du nogensinde hørt om Gilberts syndrom? Hvis du er interesseret i at lære mere om dette syndrom, så følg med til slutningen af dagens aFamilyToday Blog-indlæg!
Gilberts syndrom er relateret til leverens evne til at fungere normalt – et ekstremt vigtigt organ i den menneskelige krop. Så hvad er Gilberts syndrom?
Hvad er Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom er et arveligt leversyndrom, hvor leveren ikke fuldt ud kan behandle bilirubin - en forbindelse, der findes i den menneskelige krop.
Normalt vil røde blodlegemer blive nedbrudt af leveren til at producere bilirubin og nogle andre stoffer, bilirubin vil så blive udskilt i afføring eller urin. Hos mennesker med Gilberts syndrom opbygges bilirubin i personens blodstrøm og forårsager gradvist en tilstand kendt som hyperbilirubinæmi. Det betyder, at personen vil have høje niveauer af bilirubin i kroppen. I de fleste tilfælde er forhøjede bilirubinniveauer et pålideligt tegn på, at der er noget galt med leverfunktionen. Forskellen i Gilberts syndrom er dog, at der ikke er noget problem med dette patientorgan.
Cirka 3 til 7% af befolkningen i USA har Gilberts syndrom, med nogle epidemiologiske undersøgelser, der tyder på, at tallet kan være så højt som 13%.
Hvad forårsager Gilberts syndrom?
Årsagerne til Gilberts syndrom viser ifølge undersøgelser, at de opstår, når UGT1A1-genet i kroppen ændres. Dette gen har en rolle i at styre produktionen af leverenzymer (leverenzymer), der hjælper med at nedbryde og fjerne bilirubin i kroppen. UGT1A1-genmutationen kan overføres gennem generationer i en familie. Men for at kunne udvikle sygdommen skal denne person modtage to unormale recessive gener fra begge forældre for at have Gilberts syndrom (1 fra faderen og 2 fra moderen). Selvom begge gener er unormale, er der en god chance for, at du ikke har Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom er forbundet med en ændring i gener
Er Gilberts syndrom smitsomt?
Dette syndrom er ikke en smitsom sygdom, så det er ikke i stand til at blive overført fra syge mennesker til raske mennesker.
Personer med risiko for Gilberts syndrom
Selvom Gilberts syndrom er medfødt, går det ofte ubemærket hen indtil puberteten eller muligvis senere. Fordi bilirubinproduktionen stiger kraftigt i puberteten. Individer har større risiko for at udvikle dette syndrom end andre, hvis:
- Både personens mor og far bærer det unormale gen, der forårsager Gilberts syndrom
- Der er et mandligt køn.
Symptomer på Gilberts syndrom
I de fleste tilfælde vil personer med Gilberts syndrom ikke vise nogen symptomer. De har stadig nok leverenzymer til at kontrollere bilirubinniveauet i deres blod. Når bilirubin ophobes i kroppen uden at blive elimineret, får det huden og skleraen i øjnene til at gulne. Patienter bør straks konsultere en læge, hvis de udvikler gule øjne, gulsot på grund af Gilberts syndrom eller enhver anden mulig årsag.
Gulsot er også et almindeligt problem hos spædbørn, især dem, der er født for tidligt . For babyer født med Gilberts syndrom kan symptomerne på gulsot være endnu mere alvorlige.
Gulsot i hud og øjne er et påviselig symptom på Gilberts syndrom
Forebyggelse af Gilberts syndrom
Fordi dette er en genetisk sygdom, så har forskerne endnu ikke fundet en måde at direkte forhindre Gilberts syndrom på.
Diagnostiske foranstaltninger for Gilberts syndrom
Læger kan overveje Gilberts syndrom, hvis de bemærker gulsot uden andre tegn eller symptomer relateret til leverproblemer. Selvom du ikke har gulsot, vil din læge bemærke høje niveauer af bilirubin med en biokemisk blodprøve for at evaluere leverfunktionen.
For at stille en bedre diagnose kan læger også udføre andre parakliniske foranstaltninger såsom CT-scanning, ultralyd, leverbiopsi... for at udelukke enhver anden patologi, der kan forårsage stigningen i bilirubinniveauet i patientens blod. Især kan dette syndrom forekomme med leversygdomme og andre blodsygdomme.
En patient kan blive diagnosticeret med Gilberts syndrom, hvis leverbiokemiske test viser forhøjet bilirubin, og muligheden for leversygdom er udelukket. For at være mere præcis kan din læge også bestille genetisk test for at kontrollere for den genetiske mutation, der forårsager dette syndrom.
Gilberts syndrom kan diagnosticeres gennem en CT-scanning
Andre årsager til hyperbilirubinæmi omfatter:
- Leverpatologi: Akut hepatitis forårsaget af forskellige faktorer såsom vira, medicin, kemikalier ... eller steatohepatitis, skrumpelever ...
- Galdevejsobstruktion : Denne tilstand er ofte forbundet med sten, der dannes i galdegangene. Det kan dog også være forårsaget af galdeblære, galdegang eller kræft i bugspytkirtlen.
- Hæmolytisk anæmi: Høje niveauer af bilirubin i blodet opstår, når røde blodlegemer ødelægges for tidligt, før de returneres til leveren.
- Kolestase: Dette er en sygdom relateret til leveren og galdevejene. Denne sygdom forekommer især kun hos gravide kvinder. Nogle gravide oplever frygtelig kløe i de sidste måneder af graviditeten. Denne tilstand opstår, når strømmen af galde i galdeblæren påvirkes af høje niveauer af hormoner under graviditeten.
- Crigler-Najjar syndrom: Dette er også et nedarvet syndrom, der svækker et specifikt enzym, der er ansvarligt for at behandle bilirubin i kroppen, hvilket fører til et overskud af denne forbindelse.
- Dubin-Johnsons syndrom: Dette er en arvelig form for kronisk gulsot, hvor konjugeret bilirubin ikke udskilles af hepatocytter.
- Pseudo Gulsot: Denne tilstand opstår på grund af et overskud af beta-caroten (vitamin A), ikke et overskud af bilirubin i kroppen, normalt fra at indtage for mange gulerødder, græskar osv. skadeligt.
Behandlinger for Gilberts syndrom
De fleste mennesker med Gilberts syndrom har ikke brug for behandling. Gulsot forårsager heller ikke nogen langsigtede helbredsproblemer. For at undgå at øge bilirubinniveauet kan patienterne tage nogle foranstaltninger nedenfor:
- Spring ikke måltider over.
- Drik nok vand.
- Begræns stress og spændinger.
- Få nok søvn, få en god nats søvn.
- Begræns brugen af stimulanser og alkoholholdige drikkevarer.
Begræns alkoholforbruget for at reducere symptomerne på dette syndrom
Hvis du har nogle af symptomerne forbundet med Gilberts syndrom , skal du kontakte din læge og specialister så hurtigt som muligt, for selv om syndromet ikke er skadeligt, kan dets symptomer være et tegn på sygdom, tegn på andre sygdomme. Blog aFamilyToday ønsker dig et godt helbred!