Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
Хромосомні (NST) аномалії можна виявити під час пренатальної діагностики для швидкого втручання. Серед них – синдром Едвардса (також відомий як синдром трисомії 18 через додаткову хромосому 18). У цій статті приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше про симптоми та способи діагностики синдрому Едвардса!
Що таке синдром Едвардса?
Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18 або трисомія 18, є спадковим розладом однієї хромосоми 18 у наборі хромосом. Частота цього генетичного захворювання становить від 1:4000 до 1:8000 новонароджених.
Трисомія 18 є третім за поширеністю синдромом після синдрому Дауна та ДіДжорджа . Зокрема, рівень виживання дітей із синдромом дуже низький, навіть вони помруть до або незабаром після народження. До 80% немовлят із синдромом Едвардса не доживають до 1 року.
Синдром Едвардса є третім за поширеністю синдромом у світі після Дауна та ДіДжорджа
Причини синдрому Едвардса
Кожен нормальний плід успадковує 23 пари хромосом від батька і матері. Однак плід з трисомією 18 матиме 47 хромосом, оскільки є три 18 хромосоми замість двох. Цей надлишок генетичного матеріалу часто виникає через випадкову появу під час утворення гамет і запліднення, зокрема тому, що хромосоми не відокремлюються під час поділу клітини. Чим вищий ризик трисомії 18, тим старша жінка.
Ось кілька типових форм синдрому Едвардса:
Чистий синдром Едвардса (47, XY(XX), + 18)
Гомогенний синдром Едвардса є спадковим розладом із додатковою 18 хромосомою, і його наслідки є найважчими. Ембріони з цією формою синдрому часто гинуть ще до народження.
мозаїчний синдром Едвардса (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Близько 5% дітей із синдромом Едвардса мають додаткову 18-ту хромосому лише в одній клітині, решта клітин є нормальними. Мозаїчна хвороба зазвичай менш важка, ніж чиста, і ступінь наслідків хвороби залежатиме від типу та кількості позахромосомних клітин. Більшість плодів з мозаїчним синдромом Едвардса живуть щонайменше рік після або до повноліття.
Частковий синдром Едвардса
Близько 1% дітей із синдромом Едвардса мають частину довгого плеча на хромосомі 18, приєднану до іншої хромосоми під час статевого акту або на ранніх ембріональних стадіях. Плід із цим синдромом матиме 2 хромосоми 18 і частину хромосоми 18, приєднану до іншої хромосоми, тому його також називають частковим синдромом Едвардса. Залежно від довжини або частини хромосоми 18, яка приєднана до іншої хромосоми, симптоми можуть варіюватися від легких до важких.
Ознаки синдрому Едвардса
Діти з синдромом Едвардса зазвичай мають затримку внутрішньоутробного розвитку і припиняють рости приблизно на сьомому місяці вагітності. Формування органів в організмі також не ідеальне. Нервові клітини не розвиваються за межами мозку, а групуються в невеликі групи всередині мозку.
Інші органи в організмі теж серйозно порушуються. Діти часто мають такі дисфункції, як ковтання, дихання, смоктання та інтелектуальна недостатність. Ось вроджені дефекти, які часто виявляються під час вагітності та під час народження дитини, а саме:
Крім того, у плода також можуть бути відкриті вади розвитку черевної порожнини, атрофія стравоходу, підковоподібні нирки, неопущені яєчка, ...
Відкрита ущелина піднебіння є одним із типових симптомів трисомії 18.
Діагностичний тест на синдром Едвардса
Існує два типи тестів, які зазвичай використовуються для діагностики та скринінгу синдрому Едвардса у немовлят до народження:
Крім того, немовлятам з типовими ознаками синдрому Едвардса також показані діагностичні дослідження.
Пренатальні скринінгові тести на синдром Едвардса
Лікування синдрому Едвардса
В даний час не існує ліків від синдрому Едвардса. Діти з цим синдромом часто мають багато фізичних розладів, і лікарю буде важко призначити правильне лікування.
Спеціалізована терапія та належний домашній догляд можуть допомогти пацієнтам розвивати та підтримувати рухливість, наприклад мову, ходьбу, особистий догляд тощо. Потім навчиться спілкуватися та інтегруватися в суспільство.
Ризик народження дітей із вродженими дефектами, такими як синдром Едвардса , викликає занепокоєння багатьох матерів, особливо літніх матерів. Сподіваємось, наведена вище інформація в блозі aFamilyToday допоможе вам відчути себе в безпеці, мати більше знань про пренатальний скринінг і вітати здорових дітей у світі!
В даний час поліпи гортані є відносно поширеним захворюванням, яке безпосередньо впливає на голос пацієнта. Якщо захворювання не виявити на ранній стадії та не скласти остаточний план лікування, воно може змінити голос або викликати захриплість на тривалий час. Знання основної інформації про причини, симптоми та небезпеку поліпів голосових зв’язок може допомогти вам бути активним у профілактиці та лікуванні.
ГГТ (гамма-глутамілтрансфераза) є надзвичайно важливим показником функції печінки, який впливає на ваше здоров’я. Цей показник використовується для оцінки ураження печінки і жовчі. Коли цей показник підвищується, велика ймовірність пошкодження печінки, найчастіше причиною є вживання алкоголю.
Огірки складаються здебільшого з води, мають низьку калорійність і не містять насичених жирів і холестерину. Багатьох цікавить, скільки калорій в огірках, чи можна від вживання огірків схуднути? Відповідь буде дана в наступній статті.
Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
Рука є важливою частиною людського тіла, яка виконує функцію хапання. Рука кожної людини буде на кінці кожної руки. Давайте розглянемо анатомію руки, щоб більше зрозуміти частини руки.
Стрес, неспокій і незахищеність є звичайними негативними емоціями людини. Насправді це нормальна емоція, і кожен її відчуває. Однак, якщо хвилювання та тривога не зникають, вам слід отримати емоційне лікування, перш ніж воно переросте в психіатричний синдром, зокрема, у тривожний розлад. Щоб дізнатися більше про те, що таке неспокій, продовжуйте читати статтю нижче.
Кров'яний тиск формується завдяки силі скорочення серця та опору артерій. Артеріальний тиск не тільки контролює, скільки крові піднімається до стінок. Якщо він нерівномірно піднімається і опускається, це може бути небезпечним для життя. Отже, що таке нормальний артеріальний тиск?
Лимонний сік – звичний напій, популярний завдяки своїм охолоджуючим і освіжаючим ефектам. Отже, які переваги вживання води з лимоном? Коли пити воду з лимоном і як її правильно пити?
Сіпання лівого ока у жінок може бути викликано багатьма причинами. Це може відбуватися через фактори здоров’я або втому очей від тривалої роботи. Однак, духовно, посмикування лівого ока може щось сигналізувати про вас.
Багато людей вважають, що існує лише 4 основних групи крові: О, А, В і АВ. Однак насправді кожна з цих груп крові може бути додатково розділена на основі резус-фактора - підтип Rh. Зокрема, група крові АВ Rh + є однією з рідкісних груп крові, що входять до групи АВ. Знання особливостей цієї групи крові допоможе вам краще зрозуміти свій організм і вжити найбільш ефективних заходів для захисту свого здоров’я.
Плануванню сім'ї приділяється все більше уваги з боку держави, і воно зосереджується на спілкуванні та розвитку. Багато пар цікавляться, що таке планування сім'ї? Або як ці методи можуть допомогти у плануванні сім’ї? Давайте дізнаємося про цю тему з блогу aFamilyToday у статті нижче!
Пошкодження плечового сплетення - це дуже важкий стан для лікування. Визначення причини є дуже важливим у процесі полегшення болю, а також лікування. У наступній статті докладніше описано причини та методи лікування.
Нирка є одним з органів в організмі людини, найважливішою функцією нирки є фільтрація крові та виведення токсинів. Яка будова нирки? Де в тілі людини?
Інтроверсія часто розуміється як риса особистості, яка зосереджується на внутрішньому житті, а не на зовнішніх стимулах. Так ти інтроверт чи ні? Одразу дізнайтеся 8 ознак інтроверта в статті нижче, щоб отримати відповідь!
Вухо є важливою частиною людського тіла і має складну будову. Складається з 3 основних частин: зовнішнього вуха, середнього вуха та внутрішнього вуха, головною функцією якого є слух, а також підтримання рівноваги тіла. Наступна стаття блогу aFamilyToday допоможе вам краще зрозуміти будову вуха.
Кожен день наш ніс піддається впливу великої кількості бруду, а також агентів, які викликають захворювання, пов’язані з дихальними шляхами. Тому щодня слід проводити промивання носа, щоб очистити пазухи, допомогти відкрити дихальні шляхи і виключити ризик захворювання. Але чи знаєте ви, як безпечно чистити ніс? У наступній статті ви дізнаєтеся, як правильно промивати ніс.
Біль у шлунку – це захворювання, спричинене тривалим пошкодженням слизової оболонки шлунка. Якщо його не виявити на ранній стадії та не лікувати вчасно, це призведе до запалення та виразок. Мало того, біль у шлунку також впливає на повсякденне життя пацієнта.
PRbpm – важливий показник, який частково відображає стан вашого здоров’я. Отже, що таке PRbpm? Що це означає? Приєднуйтесь до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше подробиць прямо в статті нижче!
Вермішель — це їжа, яка зазвичай готується з рисового борошна, яке переробляють у багато популярних страв у В’єтнамі. Тому вермішель, скільки калорій, дуже цікавить багатьох людей. Чи допомагає вживання вермішелі схуднути?
Що таке RBC в аналізі крові? Це показник кількості еритроцитів у крові. Цей показник підвищується або знижується з багатьох причин і впливає на здоров'я. Зокрема...
Правильне виконання вправ на спадання хребта допоможе досить добре вилікувати захворювання. Кожна окрема вправа дасть різний ефект, якщо комбіновані вправи допоможуть вам швидко відновитися. Крім виконання призначень лікаря щодо лікування, заняття спортом допоможуть хворобі краще і швидше змінитися.
Спинномозкова анестезія - це метод зменшення болю під час операції. Подробиці спинномозкової анестезії, показання, протипоказання та особливості процедури – у наступній статті.
Чи небезпечна біль в очах при зварюванні? Це питання привертає велику увагу зварювальників або будь-кого, хто безпосередньо піддається впливу електрозварювального світла.
Придбайте хороші, справжні та надійні очні краплі сьогодні в блозі aFamilyToday. Купуйте зараз, щоб отримати консультацію фармацевта та доставку в той же день!
Шавлія – добре відома рослина, яка має багато чудових властивостей для здоров’я людини. Але, що це за дерево, як ним користуватися? Все буде детально описано в наступній статті.
З кожним днем кількість хворих на пневмонію зростає. Тому багатьох людей цікавить, чи заразна пневмонія, чи існує ефективна профілактика пневмонії. Давайте дізнаємось разом!
Чи можуть зараження стрічковими глистами передаватися від людини до людини? Як розпізнати та запобігти зараженню? Поділіться статтею нижче, яка допоможе вам вирішити цю проблему!
Монофобія - це нав'язливий розлад, надмірний страх бути ізольованим і покинутим після однієї або кількох втрат у минулому.
Як зберегти вагітність в перші 3 місяці вагітності вкрай важливо, тому що в цей період плід ще не закріпився, дуже легко може статися викидень, викидень.
Ніс – це частина тіла, яка безпосередньо піддається впливу багатьох збудників. Очищення носової порожнини дуже важливо. Так чи варто промивати ніс фізіологічним розчином в домашніх умовах?
