Синдром Едвардса: Патогенез і шляхи скринінгу

Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!

Хромосомні (NST) аномалії можна виявити під час пренатальної діагностики для швидкого втручання. Серед них – синдром Едвардса (також відомий як синдром трисомії 18 через додаткову хромосому 18). У цій статті приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше про симптоми та способи діагностики синдрому Едвардса!

Що таке синдром Едвардса?

Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18 або трисомія 18, є спадковим розладом однієї хромосоми 18 у наборі хромосом. Частота цього генетичного захворювання становить від 1:4000 до 1:8000 новонароджених.

Трисомія 18 є третім за поширеністю синдромом після синдрому Дауна та ДіДжорджа . Зокрема, рівень виживання дітей із синдромом дуже низький, навіть вони помруть до або незабаром після народження. До 80% немовлят із синдромом Едвардса не доживають до 1 року.

Синдром Едвардса: Патогенез і шляхи скринінгу

Синдром Едвардса є третім за поширеністю синдромом у світі після Дауна та ДіДжорджа

Причини синдрому Едвардса

Кожен нормальний плід успадковує 23 пари хромосом від батька і матері. Однак плід з трисомією 18 матиме 47 хромосом, оскільки є три 18 хромосоми замість двох. Цей надлишок генетичного матеріалу часто виникає через випадкову появу під час утворення гамет і запліднення, зокрема тому, що хромосоми не відокремлюються під час поділу клітини. Чим вищий ризик трисомії 18, тим старша жінка.

Ось кілька типових форм синдрому Едвардса:

Чистий синдром Едвардса (47, XY(XX), + 18)

Гомогенний синдром Едвардса є спадковим розладом із додатковою 18 хромосомою, і його наслідки є найважчими. Ембріони з цією формою синдрому часто гинуть ще до народження.

мозаїчний синдром Едвардса (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Близько 5% дітей із синдромом Едвардса мають додаткову 18-ту хромосому лише в одній клітині, решта клітин є нормальними. Мозаїчна хвороба зазвичай менш важка, ніж чиста, і ступінь наслідків хвороби залежатиме від типу та кількості позахромосомних клітин. Більшість плодів з мозаїчним синдромом Едвардса живуть щонайменше рік після або до повноліття.

Частковий синдром Едвардса

Близько 1% дітей із синдромом Едвардса мають частину довгого плеча на хромосомі 18, приєднану до іншої хромосоми під час статевого акту або на ранніх ембріональних стадіях. Плід із цим синдромом матиме 2 хромосоми 18 і частину хромосоми 18, приєднану до іншої хромосоми, тому його також називають частковим синдромом Едвардса. Залежно від довжини або частини хромосоми 18, яка приєднана до іншої хромосоми, симптоми можуть варіюватися від легких до важких.

Ознаки синдрому Едвардса

Діти з синдромом Едвардса зазвичай мають затримку внутрішньоутробного розвитку і припиняють рости приблизно на сьомому місяці вагітності. Формування органів в організмі також не ідеальне. Нервові клітини не розвиваються за межами мозку, а групуються в невеликі групи всередині мозку.

Інші органи в організмі теж серйозно порушуються. Діти часто мають такі дисфункції, як ковтання, дихання, смоктання та інтелектуальна недостатність. Ось вроджені дефекти, які часто виявляються під час вагітності та під час народження дитини, а саме:

  • Голова маленька або має форму полуниці.
  • Заяча губа /заяча паща.
  • Деформована кисть спотворена, пальці мають явища перекриття, важко розпрямляються.
  • Стопи деформовані, які можуть мати форму гойдалок.
  • Дефект міжшлуночкової перегородки, артеріальна протока або стеноз аорти.
  • Роздвоєння хребта і хребцева грижа.

Крім того, у плода також можуть бути відкриті вади розвитку черевної порожнини, атрофія стравоходу, підковоподібні нирки, неопущені яєчка, ...

Відкрита ущелина піднебіння є одним із типових симптомів трисомії 18.

Діагностичний тест на синдром Едвардса

Існує два типи тестів, які зазвичай використовуються для діагностики та скринінгу синдрому Едвардса у немовлят до народження:

  • Скринінгові тести (також звані скринінговими тестами), включаючи потрійний тест, подвійний тест і NIPT, часто використовуються для оцінки ризику синдрому Едвардса у плода до народження. У якому потрійний тест і подвійний тест є біохімічними тестами з низькою вартістю, але не високою точністю, тоді як NIPT є тестом на вільну фетальну ДНК у крові матері, неінвазивний і забезпечує високу надійність до 99%.
  • Діагностичні тести – це тести, які впливають на плід, такі як амніоцентез або біопсія плаценти, щоб визначити, чи є у плода синдром Едвардса.

Крім того, немовлятам з типовими ознаками синдрому Едвардса також показані діагностичні дослідження.

Пренатальні скринінгові тести на синдром Едвардса

Лікування синдрому Едвардса

В даний час не існує ліків від синдрому Едвардса. Діти з цим синдромом часто мають багато фізичних розладів, і лікарю буде важко призначити правильне лікування.

Спеціалізована терапія та належний домашній догляд можуть допомогти пацієнтам розвивати та підтримувати рухливість, наприклад мову, ходьбу, особистий догляд тощо. Потім навчиться спілкуватися та інтегруватися в суспільство.

Ризик народження дітей із вродженими дефектами, такими як синдром Едвардса , викликає занепокоєння багатьох матерів, особливо літніх матерів. Сподіваємось, наведена вище інформація в блозі aFamilyToday допоможе вам відчути себе в безпеці, мати більше знань про пренатальний скринінг і вітати здорових дітей у світі!


Leave a Comment

Як перевірити ДНК плоду? Що безпечно для матері і дитини?

Як перевірити ДНК плоду? Що безпечно для матері і дитини?

З різних причин багато сімей вимагають пренатального тестування ДНК плоду. Однак родина хвилюється, чи вплине тест ДНК на дитину чи ні, і який метод тестування безпечний як для матері, так і для плоду? Давайте дізнаємося про це питання з наступної статті.

Використання та використання ефірної олії ладану

Використання та використання ефірної олії ладану

Ефірна олія ладану використовується не тільки в парфумерній промисловості, але й у медичній галузі, вона також має багато корисних властивостей для здоров’я. Давайте приєднаємось до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про переваги ефірної олії ладану в статті нижче.

Синдром Едвардса: Патогенез і шляхи скринінгу

Синдром Едвардса: Патогенез і шляхи скринінгу

Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!

Основні етапи догляду за шкірою для початківців

Основні етапи догляду за шкірою для початківців

У міру розвитку суспільства люди все більше усвідомлюють важливість щоденного догляду за шкірою. Давайте розглянемо основні етапи догляду за шкірою для початківців у цій статті!

Кишеньковий як зберегти термітники свіжими надовго без втрати якості

Кишеньковий як зберегти термітники свіжими надовго без втрати якості

Термітник - це вид гриба, який використовувався у в'єтнамській кухні з давніх часів. Деякі переваги цього гриба: Допомагає знизити рівень холестерину, покращує імунну систему, підвищує еластичність і підвищує стійкість до старіння. Якщо ви є власником кухні в сім'ї, неможливо не знати, як консервувати термітники. Придбайте більше способів зберегти термітники протягом тривалого часу, які Blog aFamilyToday узагальнив нижче!

Найефективніший спосіб підвищення EQ для немовлят

Найефективніший спосіб підвищення EQ для немовлят

Що можуть зробити батьки, щоб допомогти своїм дітям підвищити свій EQ у молодшому віці? Розкажіть батькам про 3 способи ефективного підвищення EQ для дітей, допомагаючи їм перевершити своїх однолітків. Дивитися зараз!

Анатомія кисті та функції кожної частини функції

Анатомія кисті та функції кожної частини функції

Рука є важливою частиною людського тіла, яка виконує функцію хапання. Рука кожної людини буде на кінці кожної руки. Давайте розглянемо анатомію руки, щоб більше зрозуміти частини руки.

Що таке генна мутація та короткий перелік поширених типів генних мутацій?

Що таке генна мутація та короткий перелік поширених типів генних мутацій?

У генетичному процесі в людини часто виникають генні мутації, і не всі генетичні мутації викликають захворювання. Тому вам не варто хвилюватися про наявність генної мутації, а варто дізнатися більше про те, що таке генна мутація та про загальні типи генних мутацій?

Відповідь: Який процентиль ваги плода?

Відповідь: Який процентиль ваги плода?

Вага плода BPV, фетальний процентиль – фрази, з якими часто стикаються вагітні жінки, коли йдуть на обстеження здоров’я плода. Отже, який процентиль маси плоду? Як правильно зрозуміти процентиль? Давайте дізнаємось разом!

Наскільки велика користь паростків для здоровя?

Наскільки велика користь паростків для здоровя?

<strong>Користь паростків</strong> для здоров

Діти з анорексією вираз обличчя як?Діти з анорексією що робити?

Діти з анорексією вираз обличчя як?Діти з анорексією що робити?

Анорексія у дітей викликає багато серйозних наслідків, таких як недоїдання, затримка росту, схильність до хронічних захворювань, розумова відсталість порівняно з однолітками. Отже, що робити, коли дитина страждає анорексією? Наступна стаття познайомить матерів, як допомогти діт��м швидко зупинити анорексію.

Що таке БДСМ? Чи ми неправильно оцінюємо?

Що таке БДСМ? Чи ми неправильно оцінюємо?

Що таке БДСМ? Ви чи ваш партнер любите БДСМ? Це питання, на які багато хто хоче знайти відповідь. Здається популярним в нашій країні в останні роки, але насправді людей, які правильно розуміють цей термін, небагато.

Що таке імунітет спільноти? Роль колективного імунітету

Що таке імунітет спільноти? Роль колективного імунітету

Колективний імунітет — це форма непрямого захисту від інфекційних захворювань, яка виникає, коли значна частка населення стає несприйнятливою до інфекційної бактерії, забезпечуючи тим самим рівень захисту для тих, хто не має імунітету. Тому, зробивши повну вакцинацію, ви захистили себе та оточуючих від поширення хвороби. Це поняття називається колективним імунітетом або колективним імунітетом.

Зі скількох етапів складається короткий пробіг? Вивчіть правильну техніку бігу

Зі скількох етапів складається короткий пробіг? Вивчіть правильну техніку бігу

Короткий біг правильно допомагає зміцнити здоров'я і підвищити витривалість організму, але як правильно бігати? У наведеній нижче статті блог aFamilyToday дасть вам коротку пробіжку, включаючи кілька етапів і правильну техніку бігу!

Інформація про ринопластику ниткою

Інформація про ринопластику ниткою

Високий і витончений ніс – мрія багатьох жінок, тому багато жінок віддають перевагу ринопластикі, особливо ринопластикі. Давайте дізнаємося інформацію, яку вам потрібно знати про ринопластику, прочитавши нашу статтю нижче!

Які переваги бути інтровертом?

Які переваги бути інтровертом?

Як ви думаєте, інтроверти самотні чи втрачені? Насправді таке мислення є дещо одностороннім, неправильним для інтровертів. Які риси характеру властиві інтровертам? Які переваги інтровертів?

Що таке неспокій? Заходи для поліпшення стійкого відчуття неспокою

Що таке неспокій? Заходи для поліпшення стійкого відчуття неспокою

Стрес, неспокій і незахищеність є звичайними негативними емоціями людини. Насправді це нормальна емоція, і кожен її відчуває. Однак, якщо хвилювання та тривога не зникають, вам слід отримати емоційне лікування, перш ніж воно переросте в психіатричний синдром, зокрема, у тривожний розлад. Щоб дізнатися більше про те, що таке неспокій, продовжуйте читати статтю нижче.

Нормальні показники артеріального тиску за віком

Нормальні показники артеріального тиску за віком

Кров'яний тиск формується завдяки силі скорочення серця та опору артерій. Артеріальний тиск не тільки контролює, скільки крові піднімається до стінок. Якщо він нерівномірно піднімається і опускається, це може бути небезпечним для життя. Отже, що таке нормальний артеріальний тиск?

Топ-5 простих і ефективних способів зробити високий ніс в домашніх умовах

Топ-5 простих і ефективних способів зробити високий ніс в домашніх умовах

Мати високий і тонкий ніс - мрія багатьох людей. Ось прості та ефективні способи зробити ніс високо в домашніх умовах, щоб найпростіше втілити мрію в життя.

Що ви повинні зробити наступного місяця, щоб зберегти своє тіло здоровим?

Що ви повинні зробити наступного місяця, щоб зберегти своє тіло здоровим?

У день червоного світла ви часто відчуваєте таку втому і дискомфорт, що вам просто хочеться лягти на ліжко? Тож, коли настане місяць, що робити, щоб відновити свою енергію, давайте одразу звернемося до статті нижче!

Відповідь: чи корисно щодня пити сік з листя гуави?

Відповідь: чи корисно щодня пити сік з листя гуави?

Всім відомо, що гуава займає одне з перших місць у списку найбільш поживних фруктів. Однак не тільки плоди, але й листя гуави також приносять багато користі для здоров’я. Отже, для чого корисні листя гуави, чи корисно пити сік з листя гуави щодня? Будь ласка, приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про цю проблему за допомогою наступної статті.

Як перевірити ДНК плоду? Що безпечно для матері і дитини?

Як перевірити ДНК плоду? Що безпечно для матері і дитини?

З різних причин багато сімей вимагають пренатального тестування ДНК плоду. Однак родина хвилюється, чи вплине тест ДНК на дитину чи ні, і який метод тестування безпечний як для матері, так і для плоду? Давайте дізнаємося про це питання з наступної статті.

Чи правда, що фібриляція передсердь може призвести до втрати памяті?

Чи правда, що фібриляція передсердь може призвести до втрати памяті?

Фібриляція передсердь - порушення серцевого ритму, яке викликає нерегулярне серцебиття - вражає близько 46,3 мільйонів людей у ​​всьому світі. Одне дослідження показало, що фібриляція передсердь може бути потенційним фактором зниження когнітивних функцій і втрати пам’яті.

[Відповідь] Чи можна завагітніти при порушеннях менструального циклу?

[Відповідь] Чи можна завагітніти при порушеннях менструального циклу?

Порушення менструального циклу є досить поширеним явищем, але воно змушує багатьох жінок впадати в стан тривоги. Зокрема, порушення менструального циклу не можна вагітним завжди є головним питанням.

Чи можна їсти метеликовий горох? Примітки при використанні рослини гороху метеликового

Чи можна їсти метеликовий горох? Примітки при використанні рослини гороху метеликового

Багато людей люблять квітку метеликового гороху за її природне забарвлення та користь для здоров’я. Так чи можна їсти горох-метелик? Про що слід пам'ятати при вживанні такого виду їжі? Давайте дізнаємося більше в наступному вмісті.

Чим небезпечне отруєння свинцем? Як лікувати і запобігти?

Чим небезпечне отруєння свинцем? Як лікувати і запобігти?

Свинець - це метал, який широко використовується в сучасному житті. Але потрапляння свинцю в організм людини може викликати серйозне отруєння. Отже, наскільки небезпечне отруєння свинцем і як з ним боротися?

Які ліки приймати від гастриту, щоб швидко вилікуватися?

Які ліки приймати від гастриту, щоб швидко вилікуватися?

Які ліки приймати при гастриті, яку їжу їсти, щоб уникнути раптового болю в животі, що впливає на життя, хвилює багатьох людей. Заплатити

Ліки від безпліддя та що вам потрібно знати

Ліки від безпліддя та що вам потрібно знати

Потреба в отриманні інформації про препарати для зачаття зростає з кожним днем. Щоб дізнатися більше про це, давайте дізнаємось у блозі aFamilyToday за допомогою наступної статті!

Яку їжу краще їсти при набряках ніг під час вагітності?

Яку їжу краще їсти при набряках ніг під час вагітності?

Набряклість ніг під час вагітності – питання, яке задають багато людей, коли вони стикаються з цим явищем. Щоб дізнатися, яка їжа найкраща для зменшення набряків ніг під час вагітності, перегляньте нашу статтю нижче.

Як розпізнати кір у дітей за простими ознаками

Як розпізнати кір у дітей за простими ознаками

Молоді батьки знають, як рано розпізнати кір у дітей, щоб лікування пройшло легше, а малюкові швидше стало краще.