Vad är nonans syndrom? Orsaker, symtom och behandling

Nonan syndrom måste vara ett konstigt syndrom för många människor. Detta är en genetisk störning som uppstår från födseln, som stör den normala utvecklingen av kroppen. Så vad är orsakerna, symtomen och behandlingen av noonans syndrom? För att lära dig mer om detta syndrom, se artikeln nedan.

Nonan syndrom är en genetisk störning som förhindrar normal utveckling av olika delar av kroppen. För att förstå orsakerna och symtomen på detta syndrom, låt oss ta reda på omedelbart följande artikel.

Vad är nonans syndrom?

Nonan syndrom är en genetisk störning som uppstår från födseln. Denna genetiska störning stör den normala utvecklingen av kroppsdelar.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen eller mild och det fysiska tillståndet för varje person, kommer noonans syndrom att ha olika symtom. Symtom på noonans syndrom är ofta relaterade till hjärtfel, kortväxthet, onormala ansiktsdrag och avvikelser i många andra delar av kroppen.

Nonan syndrom förekommer i en relativt låg frekvens, cirka 1 av 1000 - 2500 personer.

Nonan syndrom påverkar den normala utvecklingen av kroppen

Orsaker till nonan syndrom

Orsaken till noonans syndrom är en typ av genetisk mutation som förekommer i många gener. Dessa genmutationer gör att proteiner produceras kontinuerligt, vilket gör att celltillväxt och -delning verkar onormalt.

De typer av genmutationer som kan uppstå vid noonans syndrom inkluderar:

• Ärvda mutationer, ärvt från föräldrar: Denna typ av mutation står för 50 % av alla fall. När en förälder med noonans syndrom eller bärare av genetiska avvikelser kan eller kanske inte har uppenbara manifestationer av noonans syndrom, finns det fortfarande en chans att deras barn kommer att utveckla syndromet.
• Slumpmässig mutation: Denna mutation sker slumpmässigt från den yttre miljön utan att några genetiska faktorer påverkar den.

Nonan syndrom orsakas av en genetisk mutation

Symtom på nonan-syndrom

Symtom som ses hos personer med noonans syndrom är ofta mycket olika och varierar från fall till fall, kan vara milda, kan vara måttliga eller svåra. Symtom på sjukdomen inkluderar följande:

Ansiktsavvikelser är ofta mycket karakteristiska och har högt diagnostiskt värde som:

• Ögonen är vidöppna, längre ifrån varandra än genomsnittspersonen.
• Ögondroppar.
• Ögon något korsade.
• Intraokulär skelning är vanligt.
• Blek hud.
• Stort huvud, bred panna.
• Näsan är kort, platt och bred.
• En liten funktion.
• Ansiktet är ofta hängande.
• Kort hals.
• Det finns överskott av hud på halsen.
• Öronen är låga och vänder sig mot bakhuvudet.

Personer med noonans syndrom har ett mycket distinkt ansikte

Tillväxt- och utvecklingsavvikelser inkluderar:

• Liten till växten, kort, underviktig.
• Låga tillväxthormonnivåer.
• Underlåtenhet att växa och utvecklas normalt under puberteten.
• Det finns hjärtfel.

Personer med noonans syndrom har ofta medfödda hjärtavvikelser som:

• Det finns lungstenos.
• Hypertrofisk kardiomyopati, den förstorade hjärtmuskeln sätter press på hjärtat.
• Oregelbunden hjärtrytm.

Dessutom kan personer med noonans syndrom ha följande symtom:

• Avvikelser i blödning, lätta blåmärken, eller näsblod, blödande tandkött.
• Bröstavvikelser.
• Hörselavvikelser på grund av strukturella avvikelser eller nervskador.
• Har en intellektuell funktionsnedsättning, vanligtvis lindrig.
• Påverkar förmågan att äta, kan kräkas efter att ha ätit.
• Emotionell abnormitet, psykologisk instabilitet.
• Minskad muskelstyrka, blir mer klumpig än genomsnittspersonen i samma ålder.
• För män kan det finnas manifestationer av onedstigna testiklar, även känd som onedstigna testiklar, onedstigna testiklar.

Behandling av nonan syndrom

Eftersom noonans syndrom i huvudsak är en genetisk defekt, finns det för närvarande inget sätt att korrigera de genetiska avvikelser som orsakar sjukdomen. Därför kommer behandling av noonans syndrom att syfta till att minimera effekterna av sjukdomen på delar av kroppen. Läkaren kommer att utföra behandlingen av symtom och komplikationer för patienter som diagnostiserats med noonans syndrom. Ju tidigare patienten behandlas, desto mer komplicerad kommer sjukdomsförloppet att bli.

Behandlingar för noonans syndrom inkluderar:

• Behandling av hjärtfel: Använda medicinska behandlingar med kardiovaskulära läkemedel. Patienter konsulteras och utvärderas med avseende på hjärtfunktion regelbundet. Om patienten har hjärtklaffproblem kan operation vara indicerad.
• Hantering av patientens tillväxt och utveckling: Det är nödvändigt att regelbundet övervaka patientens vikt och längd fram till tonåren. Dessutom kommer patienten att tillämpas tillväxthormonbehandling vid behandling av fall där patienten har låga tillväxthormonnivåer. Dessutom övervakas patientens näringsstatus genom resultaten av blodprover.
• Lös inlärningssvårigheter: Läkare kommer att tillämpa metoder för stimulering, talterapi, sjukgymnastik , pedagogiska insatser för att hjälpa barn att förbättra inlärningen.
• Behandling av syn- och hörselproblem: Patienter rekommenderas och rekommenderas att genomgå en synundersökning minst vartannat år. Ögonproblem behandlas i första hand med glasögon eller operation för grå starr. För hörsel bör hörselscreening göras årligen under barnets barns ålder före tonåren. Det finns fall där hörapparater kan användas som hjälp.
• Behandling av blödning, onormala blåmärken: Undvik att ge acetylsalicylsyra eller aspirininnehållande produkter till personer med noonans syndrom . Patienter ordineras antikoagulantia för att begränsa detta tillstånd.
• Lymfatiska problem: Detta problem kanske inte kräver behandling eller kräver olika lämpliga åtgärder för de olika riktningarna av detta tillstånd.
• Behandling av genitala abnormiteter: Om patienten har onedstigen testikel, onedstigen testikel, det vill säga testikeln inte rör sig till rätt position, kommer operation att indikeras på patienten.
• Övriga frågor: Andra bedömningar samt den uppmärksamma, uppföljande vård som ges till varje patient är också olika, såsom indikationer för regelbunden tandvård.

Behandling av hjärtfel för barn med noonans syndrom med läkemedel eller kirurgi

Förhoppningsvis har ovanstående artikel försett dig med användbar kunskap om noonans syndrom , vilket hjälper dig att bättre förstå orsakerna samt förstå möjliga symtom och behandling av noonans syndrom. Önskar dig god hälsa och glöm inte att följa nästa artiklar i aFamilyToday-bloggen!