Pierre Robins syndrom, som kännetecknas av en liten underkäke, en tunga som avviker till baksidan av munhålan och gomspalt, vanligtvis bakre gomspalt. Detta är ett sällsynt genetiskt syndrom. Så hur ärvs detta syndrom? Kan Pierre Robins syndrom botas helt?
För att svara på ovanstående frågor om Pierre Robins syndrom, gå med i aFamilyToday-bloggen för att ta reda på det i artikeln nedan. Hoppas följande artikel kan svara på dina frågor.
Vad är Pierre Robins syndrom?
Pierre Robins syndrom (PRS) är en sällsynt genetisk sjukdom som består av en rad fosterskador. Detta syndrom beskrevs första gången i början av 1900-talet av en fransk kirurg vid namn Pierre Robin.
PRS har tre huvudsymtom:
Vad är Pierre Robins syndrom?
Gommens storlek är begränsad, tungan skjuts uppåt och bakåt, vilket hindrar den naturliga stängningen av gommen under utvecklingen. Denna förändring inträffar tidigt i graviditeten, vilket leder till de typiska ansiktsavvikelserna hos barn med Pierre Robins syndrom och kan observeras strax efter födseln.
Dessutom kan övre anatomiska avvikelser i munhålan också leda till andningsproblem hos barn, som kan variera från mild till svår, andningssvikt till och med livshotande. Dessutom måste mat passera genom munhålan för att nå matsmältningskanalen, avvikelser i munhålan kommer att försvåra amning och ätande.
Dragen av Pierre Robins syndrom kan uppträda samtidigt eller delvis med genetiska syndrom. De flesta fall av mutationer nära SOX9-genen kommer att resultera i isolerat Pierre Robins syndrom.
Anledning
För närvarande finns det ingen forskning som bekräftar vad som är huvudorsaken till detta syndrom. PRS kan förekomma ensamt, eller det kan vara resultatet av ett annat genetiskt syndrom med liknande kliniska manifestationer som PRS. Om PRS-syndrom är isolerat är det vanligtvis relaterat till mutationer i den proximala SOX9-genen.
SOX9-genen är ansvarig för att producera SOX9-proteinet, vilket är viktigt för benutveckling under graviditeten. Mutationer i förstärkarregionen av SOX9-genen finns ofta hos personer med detta syndrom. Dessa mutationer gör lätt att SOX9-genen minskar eller förlorar sin förmåga att producera SOX9-proteinet. Detta tros spela en mycket viktig roll för att forma de relevanta karakteristiska egenskaperna för PRS-syndrom och hjärnavvikelser.
Orsaken till Pierre Robins syndrom är genetisk
Nya genmutationer som uppstår slumpmässigt och inte ärvs har visat sig vara orsaken till majoriteten av enstaka fall av PRS idag. Å andra sidan stöder forskare tanken att autosomala dominanta mutationer ofta är orsaken till sällsynta fall av PRS som förekommer i familjer.
Diagnostisera
Pierre Robins syndrom diagnostiseras vanligtvis under de sista veckorna av graviditeten genom fetalt ultraljud. Om syndromet inte kan upptäckas under graviditeten kommer barnet att födas med ett deformerat ansikte med en liten spetsig haka, även känt som ett "fågelansikte". Det är nödvändigt att omedelbart ingripa om barnet visar sig ha allvarliga avvikelser i luftvägarna, som riskerar att orsaka andningssvikt hos barnet och leda till döden.
För isolerat PRS-syndrom kan molekylärbiologiska metoder användas för att testa mutationer i SOX9-genen. I tveksamma fall bör läsare uppsöka läkare för råd.
Ultraljud är den vanligaste metoden för att diagnostisera Pierre Robins syndrom
Behandling
Patienter och familjer bör rådfråga läkare när de väljer behandling, vård och insatser. I vissa fall kan operation göras för att korrigera funktionella problem orsakade av andnings-, luftvägs- och ansiktsavvikelser. Sjuka barn behöver särskild vård eftersom avvikelser i munnen och luftvägarna stör andningen och ätandet. Familjer och patienter bör också rådfrågas av en genetisk rådgivare.
Om andning
Första prioritet är att rensa de övre luftvägarna. Låt barnet sova på rygg för att förhindra att tungan blockerar luftvägarna. Om detta inte lyckas, rekommendera alternativa metoder eller använd en nasofaryngeal kanyl (ett litet rör som går från näsan till de övre luftvägarna).
Vid kronisk obstruktion kommer läkaren att rekommendera operation för att förlänga underkäken eller skapa en trakeostomi med en trakeostomi.
Om att äta
Liten käkstorlek, utskjutande tunga och gomspalt gör det svårt för bebisar att dia. Nyfödda med milda symtom kan lära sig att äta med speciella bröstvårtor och flaskor. Barn med svårare sjukdomar löper dock större risk att mat eller mjölk kommer ner i lungorna. Din läkare kan rekommendera en nasogastrisk sond som en tillfällig lösning. Vissa barn som behöver långvarigt stöd kan behöva en nasogastrisk sond placerad i magväggen under de första två åren.
Behandling av hörsel och gomspalt
Gomspalt kräver kirurgiskt ingrepp. Tiden för operationen beror på tillväxtprocessen för varje barn, vanligtvis cirka 1 till 2 år gammal. De flesta barn har en bra röst efter operationen, men ett fåtal behöver talterapi eller en andra gomoperation.
Barn med gomspalt kan lätt leda till öroninfektioner, läkaren kommer att använda hörselgången under operationen för att ta bort överflödig vätska.
Justera tänderna
Barn med Pierre Robins syndrom har mindre underkäkar, benägna att vrida tänder. Barn bör övervakas av en tandläkare och en kraniofacial kirurg för att säkerställa att de tänder som inte utvecklas kommer att få lämpliga och effektiva justeringar.
Behandling av andningsavvikelser vid Pierre Robins syndrom är en prioritet
Förebyggande metod
För närvarande finns det ingen specifik metod för att förhindra Pierre Robins syndrom. Familjer med detta syndrom kan besöka medicinska genetikspecialister för specifika råd.
Med informationen som aFamilyToday Blog ger läsare, hoppas vi kunna svara på dina frågor om Pierre Robins syndrom från orsaker, diagnos till aktuella behandlingsåtgärder. Om det finns några onormala tecken på barnets hälsa bör föräldrar omedelbart gå till sjukvården i området för undersökning och råd på bästa sätt.
När du går in i den 24:e graviditetsveckan växer ditt barn väldigt snabbt. Därför måste mödrar vara uppmärksamma på näring för att säkerställa moderns hälsa och barnets utveckling. Så vad ska en 24 veckors gravid kvinna äta för att vara bra för fostret? Vilka livsmedel bör gravida kvinnor komplettera?
Vid säsongsväxlingar skapar kraftigt regn och hög luftfuktighet gynnsamma förutsättningar för denguefeber att uppstå och sprida sig till en epidemi. I stadierna av sjukdomen, vilken dag är den farligaste dagen för denguefeber?
Babys känsliga hud är ganska känslig, du kan överväga att byta till ekologiska våtservetter för babyvård. Så vad är ekologiska våtservetter? Vilka ekologiska våtservetter är bra?
Vad orsakar hyperventilationssyndrom och hur kan det förebyggas? Svaret kommer att besvaras i detalj i artikeln nedan.
Könscellstumör är en farlig sjukdom med förmågan att metastasera mycket snabbt. Därför, även om sjukdomen gradvis har förbättrats, behöver föräldrar fortfarande följa upp efter behandlingen med följande sätt.
Ingefära har alltid ansetts vara en av de dyrbara örterna i österländsk medicin med effekten att värma upp kroppen. I artikeln delar vi om effektiv och lätt att följa känsla med ingefära.
Covid-vaccinet, liksom alla andra vacciner, har komponenter (t.ex. adjuvans, stabilisatorer och konserveringsmedel) som kan utlösa ett immunsvar. . Låt oss ta reda på biverkningarna när vi får vaccinet för att få snabb behandling.
Föräktenskapliga tester och att ha fått de nödvändiga vaccinationerna innan man blev gravid är avgörande för att säkerställa hälsan. Låt oss ta reda på vilka vacciner som bör ges före äktenskapet genom följande artikel.
Semestern närmar sig, har du förberett något för den här resan? Att resa innebär att du byter till en ny miljö, utsatt för många nya saker som du inte har kontroll över. Förutom att förbereda kläder, glöm inte att förbereda en mini medicinsk väska full av viktiga verktyg för att hantera nödsituationen.
När du använder kosmetika, stöter du ibland på fall där din hud visar tecken på att vara allergisk mot någon av ingredienserna i produkten du använder. Så vad ska man göra om huden är allergisk mot kosmetika?
