Pheninketouria: Hur man upptäcker det tidigt och behandlar det effektivt för att undvika allvarliga konsekvenser

Pheninketouria är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar den intellektuella, fysiska och mentala utvecklingen hos barn, så den bör upptäckas och behandlas tidigt. Så orsakerna, symtomen och behandlingen av denna sjukdom kommer att besvaras i den här artikeln.

Pheninketouria är en ärftlig sjukdom, så den bör upptäckas och behandlas så snart som möjligt. Mekanismen för sjukdom och symtom samt behandling kommer att delas med dig av aFamilyToday-bloggen i artikeln nedan.

Vad är Pheninketouria och vad orsakar det?

Vad är fenylketonuri?

Pheninketouria är en metabolisk störning som kan överföras från generation till generation. Denna sjukdom uppstår på grund av ackumuleringen av aminosyran fenylalanin. Även om det är en sällsynt genetisk sjukdom med en incidens på cirka 1 av 10 000 - 20 000 nyfödda, måste föräldrar fortfarande vara försiktiga och ha regelbundna kontroller för att undvika risken för sjukdom för sina barn.

Barn med pheninketouria kommer att ha intellektuella funktionsnedsättningar, svårigheter att kontrollera känslor och beteenden. Personer med feninketouri kommer inte att kunna ta hand om sig själva när de inte upptäcks och behandlas tidigt och har en kort förväntad livslängd på endast en tredjedel av den genomsnittliga personen.

Barn med urolithiasis är mycket mindre än deras kroppar

Orsaken till sjukdomen

Pheninketouria orsakas av en onormalt defekt PAH-gen. PAH-genen är en gen som spelar en roll i produktionen av fenylalaninhydroxylas i levern och ett enzym som ansvarar för att omvandla fenylalanin till tyrosin. När fenylalanin inte metaboliseras, ackumuleras det och orsakar toxicitet i blodet och blodvävnaderna.

Sjukdomen ärvs autosomalt recessiv, så barn kommer att utveckla pheninketouria när de får den recessiva genen från sina föräldrar. Om ett barn bara får sjukdomsgenen från en förälder har han eller hon inte feninketouri, men den unge har fortfarande sjukdomsgenen. Det vill säga, om barnet växer upp och har en familj bär mannen/makan på sjukdomsgenen, deras barn har fortfarande en risk att utveckla feninketouri.

Symtom på sjukdom

Om den lämnas obehandlad kan feninketouri leda till problem med fysisk , hjärna och neurologisk utveckling. Här är de mest uppenbara symtomen som föräldrar behöver känna till för att upptäcka och behandla sina barn i tid:

• Barn har ofta neurologiska problem, framför allt anfall.
• Huvudet är mycket mindre än kroppen, huvudet är mindre än andra barn i samma ålder.
• Barn har känslomässiga och beteendemässiga problem, är lättirriterade, svåra att kontrollera, har till och med psykiska störningar.
• Dålig intellektuell utveckling.
• Hög frekvens av utslag; blek hud, hår och ögonfärg.
• Hud, urin, dålig andedräkt.

Tecknen på sjukdom, om de upptäcks med blotta ögat, är allvarligare, så för att upptäcka dem tidigt bör föräldrar ta sina barn till en läkare för ett blodprov. Föräldrar bör utföra screeningtest för spädbarn när de är 1-2 dagar gamla för att säkerställa snabb behandling.

För om barnet är äldre, från och med 4:e månaden, visar de tydligare tecknen på att komplikationerna är allvarligare. Framför allt kommer personer med pheninketouria inte att kunna ta hand om sig själva utan måste vara beroende av stöd från andra, den förväntade livslängden för personer med denna sjukdom är inte svårt att överskrida tröskeln på 30 år om de inte behandlas.

Barn med pheninketouria har känslomässiga, beteendemässiga problem, irritabilitet, svår att kontrollera, till och med psykiska störningar.

Hur behandlas pheninketouria?

Pheninketouria är en sällsynt sjukdom, så det finns för närvarande inget botemedel mot denna sjukdom. Därför måste patienterna ta sapropterin och följa strikt näringsterapi för att komplettera de ämnen som är nödvändiga för kroppens ämnesomsättning.

Användningen av sapropterin i kombination med mat kan dock endast användas till äldre barn och vuxna, och för spädbarn kan sapropterin inte användas, men strikt näringsingrepp krävs. Näringsinsatser för spädbarn kommer att vara extremt svåra, men om de tillämpas tidigt kommer de att förhindra komplikationer av sjukdomen och hjälpa barn att utvecklas som normala barn.

För patienter med feninketouri är det nödvändigt att begränsa livsmedel som innehåller fenylalanin för att förhindra att fenylalanin ackumuleras i blodet. Således bör patientens näring endast begränsas till fenylalanin, inte helt avlägsnas, särskilt för barn i växande ålder.

Behandling med näringsintervention bör genomföras så snart som möjligt, särskilt för barn under 4 månaders ålder för att förhindra komplikationer. För barn med pheninketouria i varje stadium kommer att behöva en viss mängd fenylalanin, protein och kalorier:

• Från 0 till 3 månader: Behöver 58 ± 18 mg fenylalanin/kg/dag; 3,5 g protein/kg/dag; 120 kcal/kg/dag.
• Från 4-6 månader: Behöver 40 ± 10 mg fenylalanin/kg/dag; 3,3 g protein/kg/dag; 115 kcal/kg/dag.
• Från 7 till 9 månader: Behöver 32 ± 9 mg fenylalanin/kg/dag; 2,5 g protein/kg/dag; 110 kcal/kg/dag.
• Från 10 till 12 månader: Behöver 30 ± 8 mg fenylalanin/kg/dag; 2,5 g protein/kg/dag; 105 kcal/kg/dag.

Patienter med feninketouri måste ta sapropterin och följa strikt näringsterapi

Några av de mest grundläggande anteckningarna om mat för barn som föräldrar behöver komma ihåg:

• Undvik mat med mycket protein som: Kött, ägg, mjölk, kyckling, fisk, soja.
• Undvik mat med sötningsmedel som: Konstgjort socker, läsk, kolsyrat vatten ...
• Aminosyror är viktiga näringsämnen för kroppen, så de bör kompletteras tidigt för barn.
• För spädbarn med feninketouri behöver mamman dricka speciell mjölk som har extraherats fenylalanin.

Eftersom de intellektuella komplikationerna av pheninketouria inte kan behandlas och endast kan mildras och förebyggas, bör barn med sjukdomen få näringsinsatser så snart som möjligt. Om barn följer en strikt diet tidigt (från födseln desto bättre) kommer de att utvecklas normalt.

Pheninketouria är en av de sällsynta genetiska sjukdomarna och det finns ingen definitiv behandlingsregim helt genom läkemedelsintervention eller kirurgi. Men om det upptäcks och behandlas med strikta näringsinsatser kan allvarliga konsekvenser för barns hälsa och liv undvikas. Förhoppningsvis kommer ovanstående artikel i aFamilyToday-bloggen att hjälpa föräldrar att bättre förstå sjukdomen för att förebygga eller ingripa i tid för sina barn.