Prenatálny skríningový test: Ženy nad 35 rokov by nemali chýbať!
Prenatálny skríningový test, keď majú ženy 35 rokov, aby sa zistilo, či ich dieťa má Downov syndróm, pomocou ultrazvuku, dvojitého testu, trojitého testu, biopsií choriových klkov
Tehotné ženy vo veku 35 rokov a viac sú vystavené zvýšenému riziku problémov s plodnosťou. Prenatálny skríningový test sa v súčasnosti považuje za optimálne opatrenie, ktoré vám pomôže eliminovať obavy z tohto problému.
S pokrokom vedy a techniky v súčasnosti je vykonávanie prenatálnych skríningových testov čoraz populárnejšie a efektívnejšie, najmä pre tehotné ženy vo veku 35 rokov a viac. Aké sú teda prínosy týchto testov pre plodnosť pre ženy? Zistite to s aFamilyToday Health prostredníctvom nasledujúceho článku.
Prenatálny skríningový test pre tehotné ženy je test vykonaný analýzou vzorky krvi alebo tkaniva. Tento test vám povie, či vy, váš manžel alebo vaše dieťa máte vrodený gén, ktorý spôsobuje genetickú abnormalitu vášho nenarodeného dieťaťa.
Genetický diagnostický test je test, ktorý využíva lekársky nástroj na odber vzorky tkaniva z placenty (chondroplázia) alebo malého množstva plodovej vody na analýzu. Preto je tento test v tehotenstve invazívny.
Ak máte jeden z nasledujúcich stavov, mali by ste absolvovať tehotenský skríningový test:
Vy a vaša manželka chcete mať dieťa, váš najbližší pokrvný príbuzný alebo váš manžel má genetické ochorenie.
Narodilo sa vám dieťa so zdravotným postihnutím. Nie všetky deti narodené s postihnutím sú geneticky predisponované. Deti so zdravotným postihnutím môžu byť pred narodením ovplyvnené chemikáliami, infekciami alebo fyzickou traumou. Niekedy sa dieťa narodí s postihnutím, pre ktoré lekári nevedia nájsť príčinu.
Viackrát ste potratili. Niektoré chromozomálne abnormality u plodu totiž môžu spôsobiť potrat. Viacnásobné potraty môžu viesť ku genetickým poruchám.
Raz ste porodili, ale dieťa zomrelo a existujú znaky súvisiace s genetickými poruchami.
Máte viac ako 35 rokov. Šanca mať dieťa s chromozomálnou abnormalitou sa zvyšuje s vekom matky.
Absolvovali ste diagnostický skríningový test a výsledky testu ukázali, že existujú genetické abnormality, váš lekár vám pridelí genetický diagnostický test, aby ste získali čo najpresnejšiu diagnózu zdravotného stavu plodu.
Mnoho ľudí si často mylne myslí, že prenatálne skríningové testy a genetické diagnostické testy sú len jedny a rozdiel je len v pomenovaní. V skutočnosti, ak budete venovať pozornosť, uvidíte, že prenatálne skríningové testy a genetické diagnostické testy sú úplne odlišné. Prenatálny skríning sa vykonáva pomocou ultrazvuku, krvných testov alebo oboch. Genetický diagnostický test je invazívny tehotenský test, ktorý využíva lekársky nástroj na odber vzorky tkaniva z placenty alebo malého množstva plodovej vody na analýzu.
Výhodou prenatálnych skríningových testov je, že sú neinvazívne, nepredstavujú riziko potratu a poskytujú prediktívne informácie o tom, či sa plod narodí s defektom alebo nie. Obmedzenie skríningových testov spočíva v tom, že nemôžu dať odpoveď na to, či je alebo nie je plod ohrozený vrodenou chybou. Okrem toho skríningové testy poskytujú iba informácie o určitých poruchách. Preto sa skríningové testy vykonávajú na predpovedanie možného rizika vrodených chýb, ale neposkytujú presnú diagnózu. V genetickom poradenstve a prenatálnom skríningu lekári často nariaďujú tehotným ženám skríningové testy, aby určili, či by mali mať genetické testovanie.
Výhodou genetických diagnostických testov je, že tieto testy takmer presne diagnostikujú abnormality plodu. Inými slovami, tento prenatálny skríningový test môže dať jasnú odpoveď na to, či má plod genetickú abnormalitu alebo nie. Nevýhodou tejto formy prenatálneho skríningu je, že je invazívny pre tehotenstvo a môže spôsobiť potrat, hoci neexistujú žiadne štúdie, ktoré by to potvrdili.
Skríning v prvom trimestri vám umožní vedieť, že vaše dieťa má problémy s chromozomálnymi abnormalitami na začiatku tehotenstva. Výhodou tejto metódy je, že nehrozí riziko potratu v porovnaní s vykonávaním invazívnych testov, ako je odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza.
Ak je riziko abnormalít plodu nízke, výsledky testov by vám mali dať pokoj. Ak je vaše dieťa vystavené vysokému riziku, váš lekár môže zvážiť biopsiu choriových klkov. Výsledky biopsie placenty ukážu, či je problém s vaším tehotenstvom, keď ste len v prvom trimestri. Preto je najlepšie čo najskôr absolvovať skríningové testy v prvom trimestri. Ak z nejakého dôvodu nechcete mať tieto skríningové testy, môžete počkať a amniocentézu podstúpiť v druhom trimestri.
Tehotné ženy všetkých vekových kategórií zvyčajne podstúpia ultrazvuk aspoň raz počas tehotenstva. Počas ultrazvuku lekár použije vysokofrekvenčné zvukové vlny na rekonštrukciu obrazu plodu. Fetálny ultrazvuk má nasledujúce účinky:
Presne diagnostikujte, že ste tehotná
Nájdite srdce plodu
Určte počet plodov v maternici
Odhadnite dátum pôrodu a sledujte rast svojho dieťaťa
Lokalizácia placenty a množstvo plodovej vody
Zmerajte nuchálnu translucenciu, keď ste v 11. týždni – 13. týždni a 6. dni tehotenstva, aby ste predpovedali riziko, že vaše dieťa bude mať Downov syndróm (trizómia 21) alebo nie.
Identifikujte príznaky vrodených chýb, ako je rázštep pery, vrodené srdce , rázštep chrbtice, Downov syndróm.
Tento test sa robí medzi 11-14 týždňami tehotenstva. Lekár odoberie krv na vyšetrenie a urobí ultrazvuk.
Krvný test bude sledovať 2 typy markerov (markerov) v krvi tehotných žien
Ultrazvuk vyhodnotí nuchálnu translucenciu plodu.
Na základe informácií o týchto dvoch skríningových metódach môže váš lekár nájsť chromozomálne problémy vášho dieťaťa, ako je Downov syndróm. Tento test má podobnú úlohu ako trojitý test, ale umožňuje lekárovi vidieť plod. Niekedy však Double test poskytuje aj nepresné výsledky.
Ak chcete získať presnejší výsledok ako pri jednorazovom teste, musíte ho skombinovať s ďalším krvným testom, napr. trojitým testom .
Triple test je krvný test, ktorý sa vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Tento test vyhodnotí typy markerov prítomných v krvi, čím diagnostikuje:
Problémy s mozgom a miechou dieťaťa, nazývané defekty neurálnej trubice. Táto malformácia zahŕňa spina bifida a anencefáliu. Trojitý test dokáže identifikovať asi 75 – 80 % defektov neurálnej trubice
Genetické poruchy, ako je Downov syndróm . Tento test dokáže odhaliť asi 75 % plodov žien mladších ako 35 rokov a viac ako 80 % plodov žien vo veku 35 rokov a starších s týmto syndrómom.
Je dôležité vedieť, že trojitý test ukazuje iba riziko vrodených chýb vášho dieťaťa. Ak test ukáže, že plod je ohrozený, test je vraj pozitívny. Ako už bolo spomenuté vyššie, tento test je len prediktívny, takže pozitívny výsledok testu neznamená, že vaše dieťa bude mať určite vrodenú chybu. Výsledkom je, že v niektorých prípadoch sa deti narodia zdravé a normálne, aj keď sú výsledky skríningových testov abnormálne.
Ak je test pozitívny, váš lekár môže navrhnúť ďalšie diagnostické testy, ako napríklad:
Amniocentéza na kontrolu chromozómov plodu
Ultrazvuk na zistenie príznakov vrodených chýb.
Na rozdiel od ultrazvuku alebo krvného testu, ktorý iba odhaduje, ako je plod ohrozený, je amniocentéza typom prenatálneho skríningového testu používaného na stanovenie diagnózy. Počas zákroku lekár zavedie ihlu cez brušnú stenu pod vedením ultrazvukového prístroja do maternice matky. Ihla pomôže lekárovi odobrať malé množstvo plodovej vody z plodového vaku a otestovať ho na príznaky genetického ochorenia. Okrem bežných chromozomálnych problémov vrátane Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu (trizómia 18), Patau (trizómia 13) a Turnerovho syndrómu môže tento test tiež ukázať:
Kosáčikovitá anémia
Cystická fibróza
Svalová dystrofia
Tay-Sachsova choroba
Defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida a anencefália.
Keď sa robí amniocentéza, vždy chcete vedieť, ako dlho trvá získanie výsledkov amniocentézy? Na rozdiel od ultrazvuku, pretože bunky plodovej vody sú kultivované a chromozómy buniek sa určujú až po kultivácii, trvá približne 2-3 týždne, kým dostanete výsledky.
Odber choriových klkov je alternatívou k amniocentéze a môže sa vykonať skôr v tehotenstve ako amniocentéza. Rovnako ako amniocentéza, odber choriových klkov môže diagnostikovať mnohé ochorenia. Ak máte významné rizikové faktory, môže vám byť ponúknutá biopsia choriových klkov na identifikáciu vrodených chýb na začiatku tehotenstva.
Počas procedúry váš lekár odoberie z placenty malú vzorku buniek nazývanú placenta. Placenta sú malé časti placenty tvorené bunkami oplodnených vajíčok, ktoré majú rovnakú genetickú výbavu ako plod. Na získanie týchto buniek lekár vloží ihlu cez vagínu alebo brušnú stenu v závislosti od umiestnenia placenty. Bunky sa potom testujú, aby sa určila sada fetálnych chromozómov, podobne ako pri amniocentéze.
Odber choriových klkov a amniocentéza často zahŕňajú genetické problémy. Takže tieto testy vám pomôžu poznať riziko genetických chorôb vášho dieťaťa. Zároveň vám genetický poradca pred pokračovaním povie o výhodách a nevýhodách vyššie uvedených opatrení.
Nový typ krvného testu nazývaného test DNA, ktorý zhromažďuje voľnú fetálnu DNA v krvi matky, ukáže, či má plod chromozomálne abnormality. Táto metóda potrebuje použiť iba vzorku krvi tehotnej ženy, takže nie je invazívna v tehotenstve, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov.
Tento test sa robí medzi 10-22 týždňom tehotenstva s cieľom nájsť a prefiltrovať fetálnu DNA v krvi matky. Výsledky určia pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s Downovým syndrómom, trizómiou 18 alebo trizómiou 13. Tento neinvazívny prenatálny diagnostický test dokáže identifikovať asi 99 % prípadov Downovho syndrómu a trizómie 18, oveľa lepšie ako iné krvné testy. Väčšinu prípadov trizómie 13 možno identifikovať aj týmto testom.
Ak tento test ukáže, že vaše dieťa má vysoké riziko chromozomálnych problémov, váš lekár odporučí biopsiu choriových klkov alebo amniocentézu na potvrdenie diagnózy. Keďže ide o nový typ testu, je pravdepodobné, že poistenie náklady nepokryje, alebo to robia mnohé nemocnice v našej krajine. V prípade záujmu požiadajte o úplné rady lekára priamo v nemocnici.
Je dôležité mať na pamäti, že väčšina žien vo veku 35 rokov a tesne pred 40-tkou, ak sú v dobrom zdravotnom stave, môže mať zdravé tehotenstvo a pôrod. Prenatálne genetické skríningové testy však budú počas tehotenstva stále veľkou pomocou:
Spoznáte zdravotný stav plodu
Ak sa zistia nejaké genetické problémy, lekár prijme včasné opatrenia
Informácie zo skríningových testov vám pomôžu pri rozhodovaní o najlepšej tehotenskej starostlivosti.
Nie všetky prenatálne skríningové testy poskytnú bezpečný výsledok alebo určia, že vaše dieťa nie je ohrozené. Niekedy výsledky testov nie sú naozaj presné. Preto sa musíte poradiť s odborníkom o rizikách, výhodách a obmedzeniach takýchto testov, aby ste si vybrali tú najlepšiu metódu pre vás.
Prenatálny skríning je nevyhnutným krokom pri určovaní rizika, že sa vaše dieťa narodí bez mnohých genetických chorôb, ktoré môžu vážne ovplyvniť vaše telo a myseľ. Na výber najvhodnejšieho testu si môžete pozrieť informácie uvedené vyššie.
Prenatálny skríningový test, keď majú ženy 35 rokov, aby sa zistilo, či ich dieťa má Downov syndróm, pomocou ultrazvuku, dvojitého testu, trojitého testu, biopsií choriových klkov
Ultrazvuk v 22. týždni tehotenstva je dobrá vec, ktorú môžete urobiť, aby pomohla tehotným ženám sledovať vývoj dieťaťa krok za krokom, ako aj odhaliť abnormality, ak nejaké existujú.
aFamilyToday Health – Tehotné ženy sa často obávajú iba tohto procesu, ale nevedia, čo robiť po amniocentéze. Nasledujúci článok odpovie na vyššie uvedenú otázku.
V 14. týždni tehotenstva môžu nastávajúce matky u svojich detí vykonať niektoré skríningové testy vrodených chýb!
Keď ste tehotná, vaša prenatálna návšteva poskytne informácie o vás a zdraví vášho dieťaťa, čo vám pomôže urobiť tie najlepšie rozhodnutia v oblasti zdravotnej starostlivosti.
Amniocentéza je medicínska metóda, ktorá má odhaliť abnormality plodu počas prvých mesiacov tehotenstva a pomôcť matke rozhodnúť sa, či tehotenstvo zachovať alebo nie.
Nálada tehotnej matky vo veľkej miere ovplyvňuje zdravie vývoja plodu. 6 tipov aFamilyToday Health zdieľa v článku, aby pomohli tehotným matkám byť vždy šťastné!
V 25. týždni tehotenstva bude mamička prekvapená, keď zbadá „malého anjelika“ mať obdobia odpočinku a bdelosti.
V 31. týždni tehotenstva nebude trvať dlho a matka bude držať dieťa v náručí. Na čo by ste si teda v tomto období mali dať pozor? Nechajte aFamilyToday Health odpovedať!
Mnoho ľudí používa bylinky, pretože veria, že sú jedným z najjednoduchších spôsobov otehotnenia. Je to pravda alebo len fáma?
aFamilyToday Health - Privítanie novonarodeného anjela je vždy šťastným momentom nielen pre vás, ale aj pre vašu rodinu. Čo by tehotné ženy mali vedieť o cisárskom reze.
Počas tehotenstva majú tehotné ženy často neodolateľnú túžbu. Čo je teda dobré občerstvenie pre tehotné ženy?
aFamilyToday Health – Výhody, ktoré zázvor prináša, sú mnohé. Rovnako ako iné hľuzy má však aj zázvor pri nesprávnom použití vedľajšie účinky.
aFamilyToday Health - Vtáčie hniezdo obsahuje množstvo základných živín, ktoré sú prospešné pre zdravie matky aj dieťaťa počas tehotenstva a dojčenia.
Ak čakáte, že do vašej rodiny príde malá princezná, nemali by ste ignorovať nasledujúce spôsoby, ako porodiť dcérku aFamilyToday Health predstavuje!
aFamilyToday Health – Kiwi je jedným z tých plodov s výživnými látkami, ktoré sú obzvlášť prospešné pre bábätká a matky. Ide o lahodné ovocie s príjemnou chuťou.