Neinvazívny prenatálny skríning (NIPT): Všetko, čo je potrebné vedieť

Skoré tehotenstvo zmiešané so šťastím je pre mnohé tehotné matky starosťami o rastúci plod. Pre väčší pokoj by sa mamičky mali dozvedieť o neinvazívnom prenatálnom skríningu, ktorý pomôže včas odhaliť nežiaduce komplikácie, ktoré sa u ich bábätka vyskytnú. 

Prenatálne skríningové testy prinášajú množstvo výhod pri znižovaní rizika novorodeneckej úmrtnosti, znižovaní vážnych následkov vrodených chýb a pri zabezpečovaní normálneho zdravého vývoja. . Nasledujúci článok aFamilyToday Health pomôže matkám lepšie pochopiť neinvazívny prenatálny skríning a prečo si vybrať túto metódu.

Čo je to neinvazívny prenatálny skríningový test?

Neinvazívny prenatálny test (NIPT) je jednou z najmodernejších pôrodníckych techník určených na zistenie mnohých vrodených chýb u plodu.

V súlade s tým sa od 5. do 6. týždňa tehotenstva uvoľňuje určité množstvo genetického materiálu (konkrétne DNA) a vyleje sa do krvného obehu matky. Väčšina týchto génových segmentov nie je v bunkách, voľne pláva, preto sa nazývajú voľná DNA (cfDNA). Rýchlosť cfDNA sa zvyšuje s týždňom tehotenstva a dosahuje 10-týždňové obdobie tehotenstva, aby sa dosiahlo požadované množstvo na testovanie.

NIPT bude analyzovať informácie z nájdených sekvencií DNA, čím posúdi riziko genetických ochorení spojených s fetálnymi chromozomálnymi (chromozomálnymi) abnormalitami.

Prečo by sme si mali zvoliť neinvazívny prenatálny skríningový test pred inými metódami?

V porovnaní s amniocentézou alebo biopsiou placenty pre vysokú presnosť, ale potenciálne nedostatky pre zdravie plodu, sa neinvazívny prenatálny skríningový test považuje za absolútne bezpečný pre celú matku. a dieťa kvôli tomu, že tehotným ženám odoberie len 7-10 ml žilovej krvi. 

Okrem toho je NIPT stále viac uprednostňovaný vďaka nasledujúcim vynikajúcim výhodám:

Vykonáva sa pomerne skoro (od 10. týždňa tehotenstva), manipulácia je jednoduchá a rýchla. Na základe výsledkov lekár poskytne optimálne riešenie pre každý prípad

Skríningové schopnosti: NIPT dokáže skrínovať viac ako len 3 typy malformácií, Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm, rovnako ako bežné testy.

Veľmi vysoká presnosť (až 99,9 %): Vďaka neinvazívnemu prenatálnemu skríningovému testu založenému na analýze je sekvenovanie genetického materiálu DNA, aby sa dosiahli výsledky.

Čo vám hovorí NIPT?

Ako už bolo spomenuté, neinvazívny prenatálny skríningový test dokáže identifikovať 3 bežné typy chromozomálnych abnormalít vrátane:

Downov syndróm alebo trizómia 21 (nadbytok 21 chromozómov v genóme)

Edwardsov syndróm alebo trizómia 18 (ďalších 18 chromozómov v genóme)

Patauov syndróm alebo trizómia 13 (nadbytok 13 chromozómov v genóme)

Okrem toho možno NIPT použiť aj na predpovedanie pohlavia plodu a krvnej skupiny Rh. Pre pohlavné chromozomálne abnormality neinvazívny prenatálny skríningový test primárne monitoruje nasledujúce stavy:

Turnerov syndróm (iba 1 X chromozóm)

Syndróm trojitého X (3 chromozómy X) je známy aj ako supergirl

Klinefelterov syndróm (XXY)

Jacobsov syndróm (XYY)

Pokiaľ ide o poruchy súvisiace so štruktúrou chromozómov, NIPT uľahčuje detekciu problémov, ako sú:

DiGeorgov syndróm (chýba odsek 22q11) 

Cri du Chat syndróm (tiež známy ako chiroming) sa vyskytuje v dôsledku straty krátkeho krídla chromozómu 5 

Wolf-Hirschhornov syndróm je spôsobený fragmentom 1p36 na chromozóme číslo 4

Prader - Williho syndróm (delecia 15q11-q3), najčastejším prejavom je, že dieťa má pocit nenaplnenia.

Tehotné matky musia mať test NIPT

V skutočnosti všetky tehotné matky musia vykonať neinvazívny prenatálny skríningový test, aby sa zaistila bezpečnosť tehotenstva. Najmä nasledujúce subjekty odporučia NIPT hneď v 10. týždni tehotenstva:

Tehotné ženy vo veku 35 a viac rokov 

Ľudia, ktorí potratili, majú stále veľa nevysvetliteľných tehotenstiev

Anamnéza dieťaťa s vrodenou chybou alebo člena rodiny s podobnými problémami

Matky, ktoré sú tehotné s viacpočetným tehotenstvom alebo otehotnejú prostredníctvom umelého oplodnenia , transplantácie spermií

Život v toxickom prostredí, znečisťovanie alebo používanie alkoholu, piva alebo stimulantov

Aplikované ultrazvukové opatrenia na meranie zátylku na zátylku , dvojitý test, trojitý test na abnormálne výsledky

Nosiči X-spojených recesívnych ochorení, ako je hemofília alebo Duchennova svalová dystrofia.

Výsledky prenatálneho skríningového testu nie sú invazívne

Zvyčajne po implementácii NIPT dostane hlasujúca matka správu o výsledku po 5-7 dňoch. V závislosti od každého zariadenia sa výrazy použité pri vykazovaní výsledkov budú líšiť. Vo všeobecnosti sú výsledky neinvazívnych prenatálnych testov zvyčajne pozitívne, negatívne alebo žiadne. 

V prípade pozitívneho výsledku to znamená zistenie chromozomálnej abnormality. V tomto bode vám lekár môže odporučiť vykonať ďalšie invazívne testy, ako je amniocentéza alebo biopsia placenty, aby sa prehodnotilo riziko.

Ak je negatívny, je veľmi nepravdepodobné, že dieťa bude mať genetický problém alebo chromozomálnu poruchu. Len asi 4 % prípadov nedosiahne výsledky po NIPT. To sa môže stať, keď je vo vzorke len malé množstvo fetálnej cfDNA. Často v tejto situácii lekár požiada ženu, aby urobila test znova.

Vyskytnú sa falošne pozitívne alebo falošne negatívne výsledky?

Stále existujú prípady, keď sú výsledky neinvazívneho prenatálneho skríningového testu skreslené, pretože: 

Falošne pozitívny (vysoké riziko malformácií, ale žiadne dieťa sa nenarodí choré): Vyskytuje sa, pretože žena trpí syndrómom miznúceho dvojčaťa (syndróm miznúceho dvojčaťa). Okrem toho, falošné pozitíva môžu byť spôsobené aj niektorými problémami, ktoré sa vyskytujú u matky alebo z prítomnosti abnormálnych bunkových línií v placente, ale nie z plodu.

Falošne negatívny (nízke riziko, ale dieťa je stále choré): Väčšinou je to preto, že množstvo fetálnej DNA vo vzorke je príliš nízke alebo kvôli chybám v inžinierstve.

Okrem toho, keď je matka tehotná s dvojčatami alebo viacpočetným tehotenstvom, výsledok NIPT nemusí byť jasný, pretože je ťažké vedieť, ktorý plod bude postihnutý bez amniocentézy pre jednotlivé plody.

Dúfajme, že nedávny článok pomohol tehotným matkám lepšie pochopiť neinvazívny prenatálny skríningový test, úlohu a výhody, ktoré táto forma prináša. Ak máte nejaké pochybnosti, mali by ste sa okamžite poradiť so svojím lekárom, aby ste zaistili bezpečnosť tehotenstva!

Mohla by vás zaujímať téma:

Kto by mal byť vyšetrený na diabetes 2. typu?

Tehotné matky musia urobiť, aby sa vyhli vrodeným chybám

Nevyhnutnosť tripple testu v tehotenstve