Amniocentéza na včasné zistenie vrodených chýb

Po diagnostikovaní plodu s chromozomálnou abnormalitou lekár nariadi niekoľko špecializovaných testov, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov, aby sa dospelo ku konečnému záveru. 

Čo je amniocentéza a odber choriových klkov? Ako tieto metódy pomáhajú tehotným ženám a na čo treba myslieť pri ich vykonávaní? Poďme to zistiť s aFamilyToday Health prostredníctvom tohto článku!

Čo je to amniocentéza a odber choriových klkov?

Amniocentéza a odber choriových klkov sú testy, ktoré vám môžu povedať, či má vaše dieťa chromozomálne problémy alebo určité genetické poruchy.

 

1. Biopsia choriových klkov (CVS)

Biopsia choriových klkov (CVS) sa robí na začiatku tehotenstva (zvyčajne medzi 10. a 13. týždňom), aby ste sa o stave svojho dieťaťa dozvedeli skoro. Ak nenastanú žiadne problémy, tehotná mamička sa čoskoro zbaví starostí. Ak sa bohužiaľ vyskytnú vážne problémy, môžete sa rozhodnúť pre ukončenie tehotenstva už v prvom trimestri.

Postup odberu vzoriek choriových klkov spôsobuje krvácanie, ktoré vedie k zmiešaniu krvi vašej a krvi vášho dieťaťa. Ak je vaša krv Rh negatívna, dostanete injekciu séra Rh imunoglobulínu (napríklad RhoGAM), aby ste predišli poškodeniu vášho nenarodeného dieťaťa, ak je krv vášho dieťaťa Rh pozitívna.

Vo všeobecnosti sa predpokladá, že postup odberu vzoriek choriových klkov má vyššiu mieru spontánnych potratov ako amniocentéza, ale nemusí to tak byť vo všetkých situáciách.

2. Amniocentéza

Čo je to amniocentéza?

Pre tehotné ženy, ktoré chcú počkať na výsledky testov v druhom trimestri, je pred rozhodnutím pre invazívny test jedinou možnosťou amniocentéza. Tento postup sa zvyčajne vykonáva medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva  .

Amniocentéza je prenatálny test, ktorý umožňuje lekárovi zbierať informácie o zdravotnom stave vášho dieťaťa zo vzorky vašej plodovej vody . Účelom testu je zistiť, či má plod určité genetické poruchy alebo chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm .

Podobne ako odber choriových klkov (CVS) aj amniocentéza vytvára karyotyp. Prostredníctvom zobrazenia chromozómov plodu môže lekár dospieť k záveru, že problém určite existuje.

Každý môže mať tento postup, najmä tí, ktorí sú vystavení vysokému riziku genetických a chromozomálnych problémov. Niekoľko ďalších dôvodov na vykonanie amniocentézy je:

Diagnostikujte alebo vylúčte infekciu maternice, aby ste zhodnotili stav plodu, ak má matka problém s krvnou skupinou, ako je Rh inkompatibilita. Ide o komplikovaný stav, ktorý nastáva, ak krvná skupina matky je iná ako krvná skupina plodu

Posúdiť vývoj pľúc u plodu, či je z určitého zdravotného dôvodu spôsobilý pre matku predčasný pôrod.

Ako sa vykonáva amniocentéza?

Amniocentéza zvyčajne trvá asi 20 až 30 minút. Pred zákrokom vám lekár urobí ultrazvuk, ktorým zmeria veľkosť a základnú anatómiu plodu, ako aj určí plodový obal, aby posúdil bezpečnú vzdialenosť bábätka a placenty. Tehotné ženy ležia na vyšetrovacom stole a brucho sa dezinfikuje roztokom jódového alkoholu, aby sa znížilo riziko infekcie.

Lekár potom vpichne dlhú, tenkú, dutú ihlu cez brušnú stenu do plodového vaku okolo plodu, aby odobral asi 15 až 20 mililitrov (asi tri čajové lyžičky) plodovej vody. Tento proces trvá približne 30 sekúnd. Plod bude pokračovať v tvorbe plodovej vody, ktorá nahradí odobratú vodu.

Počas procedúry budete pociťovať kŕče, štípanie alebo nebudete cítiť žiadne nepohodlie. Úroveň nepohodlia alebo bolesti sa líši od ženy k žene a dokonca aj od rôznych tehotenstiev.

Môžete požiadať o narkózu, ale bolesť z injekcie anestetika môže byť horšia ako pri amniocentéze, takže väčšina mamičiek sa rozhodne, že anestéziu neabsolvujú. Ďalej lekár skontroluje srdcovú frekvenciu dieťaťa prostredníctvom obrazu na obrazovke ultrazvuku.

Dnes majú lekári čoraz viac skúseností a vyspelú medicínu, takže amniocentéza veľa rizík nepredstavuje. Preto by sa tehotné ženy nemali obávať, keď musia absolvovať amniocentézu!

Poruchy a defekty, ktoré dokáže amniocentéza odhaliť

Amniocentéza na včasné zistenie vrodených chýb

 

 

Amniocentéza môže nájsť takmer všetky chromozomálne poruchy vrátane Downovho syndrómu, trizómie 13, trizómie 18 a abnormalít pohlavných chromozómov (ako je Turnerov syndróm ). Tento test môže diagnostikovať tieto poruchy, ale nedokáže posúdiť ich závažnosť.

Existujú stovky genetických porúch, ako je cystická fibróza, kosáčikovitá anémia a Tay-Sachsova choroba. Tento test nedokáže odhaliť všetky poruchy, ale ak je plod vo vysokom riziku, amniocentéza vám často povie, či je vaše dieťa choré.

Defekty neurálnej trubice, ako je spina bifida a anencefália, sa robia meraním hladín látky nazývanej alfa-fetoproteín (AFP) v plodovej vode. Amniocentéza však nedokáže odhaliť iné vrodené chyby, ako sú srdcové chyby alebo rázštep pery alebo podnebia. Počas ultrazvuku v 2. trimestri sa teda zistí veľa štrukturálnych defektov.

Faktory, ktoré vystavujú plod riziku vrodených chýb

1. Downov syndróm

Absolvovali ste skríningový test, ktorý ukázal, že vaše dieťa má vysoké riziko Downovho syndrómu alebo iného chromozomálneho problému.

2. Výsledky ultrazvuku

Výsledky ultrazvuku ukázali, že plod mal štrukturálne defekty súvisiace s chromozomálnymi problémami.

3. Výsledky skríningu

Tento výsledok naznačuje, že vy alebo váš partner máte abnormálny gén. Vy a váš manžel nesiete gény pre recesívne poruchy, ako je cystická fibróza alebo kosáčikovitá anémia.

4. Osobná anamnéza

Ak ste v minulosti otehotneli bábätko s určitou genetickou abnormalitou, pri ďalšom tehotenstve je vyššie riziko potratu.

5. Rodinná anamnéza

Ak máte vy alebo váš partner chromozomálnu abnormalitu, genetickú poruchu alebo máte v rodinnej anamnéze genetické ochorenie, vaše dieťa je tiež vystavené zvýšenému riziku genetických problémov.

6. Vek plodnosti

Každá tehotná žena môže mať dieťa s chromozomálnou abnormalitou. Toto riziko sa zvyšuje s vekom matky. Napríklad šanca mať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje z približne 1 ku 1 200 u 25-ročnej ženy na 1 ku 100 u 40-ročnej ženy.

Či tak alebo onak, výsledky testov plodovej vody sú veľmi dôležité pre udržanie plodu alebo nie. Dúfajme, že informácie, ktoré tento článok poskytuje, pomôžu tehotným ženám mať zdravé mesiace tehotenstva!

 


6 tipov, ktoré pomôžu tehotným ženám byť vždy šťastné

6 tipov, ktoré pomôžu tehotným ženám byť vždy šťastné

Nálada tehotnej matky vo veľkej miere ovplyvňuje zdravie vývoja plodu. 6 tipov aFamilyToday Health zdieľa v článku, aby pomohli tehotným matkám byť vždy šťastné!

25. týždeň

25. týždeň

V 25. týždni tehotenstva bude mamička prekvapená, keď zbadá „malého anjelika“ mať obdobia odpočinku a bdelosti.

31. týždeň

31. týždeň

V 31. týždni tehotenstva nebude trvať dlho a matka bude držať dieťa v náručí. Na čo by ste si teda v tomto období mali dať pozor? Nechajte aFamilyToday Health odpovedať!

Je používanie bylín pre ženy jednoduchým spôsobom otehotnenia?

Je používanie bylín pre ženy jednoduchým spôsobom otehotnenia?

Mnoho ľudí používa bylinky, pretože veria, že sú jedným z najjednoduchších spôsobov otehotnenia. Je to pravda alebo len fáma?

Cisársky rez: Čo musia tehotné matky pochopiť

Cisársky rez: Čo musia tehotné matky pochopiť

aFamilyToday Health - Privítanie novonarodeného anjela je vždy šťastným momentom nielen pre vás, ale aj pre vašu rodinu. Čo by tehotné ženy mali vedieť o cisárskom reze.

7 pochutín pre tehotné ženy, ktoré sa dajú ľahko nájsť a sú dobré pre zdravie

7 pochutín pre tehotné ženy, ktoré sa dajú ľahko nájsť a sú dobré pre zdravie

Počas tehotenstva majú tehotné ženy často neodolateľnú túžbu. Čo je teda dobré občerstvenie pre tehotné ženy?

Mali by ženy užívať zázvor počas tehotenstva?

Mali by ženy užívať zázvor počas tehotenstva?

aFamilyToday Health – Výhody, ktoré zázvor prináša, sú mnohé. Rovnako ako iné hľuzy má však aj zázvor pri nesprávnom použití vedľajšie účinky.

Vtáčie hniezdo je pre mamičky skvelým zdrojom výživy

Vtáčie hniezdo je pre mamičky skvelým zdrojom výživy

aFamilyToday Health - Vtáčie hniezdo obsahuje množstvo základných živín, ktoré sú prospešné pre zdravie matky aj dieťaťa počas tehotenstva a dojčenia.

Ako porodiť dievča tehotné matky by mali vedieť

Ako porodiť dievča tehotné matky by mali vedieť

Ak čakáte, že do vašej rodiny príde malá princezná, nemali by ste ignorovať nasledujúce spôsoby, ako porodiť dcérku aFamilyToday Health predstavuje!

Úžasné účinky kiwi pre matku a dieťa

Úžasné účinky kiwi pre matku a dieťa

aFamilyToday Health – Kiwi je jedným z tých plodov s výživnými látkami, ktoré sú obzvlášť prospešné pre bábätká a matky. Ide o lahodné ovocie s príjemnou chuťou.