Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u mužov, môže ovplyvniť sociálnu komunikáciu, kogníciu a reprodukciu, atď. Čo je teda Klinefelterov syndróm konkrétne, pokračujte v sledovaní článku.
Normálne majú ľudia 46 chromozómov, ktoré obsahujú všetky gény a DNA. Dva z nich sú pohlavné chromozómy, ktoré pomáhajú identifikovať a určiť pohlavie osoby. Oba pohlavné chromozómy u žien sú chromozómy X (XX). Muži majú chromozómy X a Y (XY). Dva pohlavné chromozómy pomáhajú určiť plodnosť a pohlavné znaky.
Čo je Klinefelterov syndróm?
Klinefelterov syndróm je genetická porucha u mužov, pri ktorej majú muži pár X chromozómov namiesto jedného X chromozómu a postihuje štádiá fyzického a jazykového vývoja. Normálne pohlavné znaky sa u mužov počas puberty nevyvíjajú, ako napríklad rastúce semenníky alebo nižšia ako normálna produkcia pohlavného hormónu testosterónu .
Klinefelterov syndróm je často diagnostikovaný až v dospelosti. Z každých 1000 ľudí má túto chorobu 1 osoba.
Klinefelterov syndróm je genetická porucha u mužov, ktorá môže ovplyvniť plodnosť
Prejavy Klinefelterovho syndrómu
Väčšina mužov s mužským syndrómom XXY produkuje málo alebo žiadne spermie. Máte problémy s erekciou, malý penis, nedostatočne vyvinutú bradu, podpazušie alebo ochlpenie. Tento syndróm môže viesť ku komplikáciám, ako je zvýšená osteoporóza, znížený imunitný systém, rakovina prsníka a niekedy aj porucha osobnosti . Môžete alebo nemusíte pociťovať príznaky uvedené vyššie. V závislosti od štádia vývoja existujú rôzne znaky, ako napríklad:
Novorodenecké obdobie
V tomto štádiu deti vykazujú známky oneskorenia v plazení, chôdzi a oneskorení reči v porovnaní s normálnymi deťmi. Odolnosť tela je slabá, môže sa vyskytnúť hernia a ochorenie semenníkov .
Detské štádium
V tomto štádiu deti často vykazujú známky zlého učenia, ako sú ťažkosti s čítaním, písaním a matematikou. Veľmi slabé motorické zručnosti, vrátane chodenia na toaletu. Deti s týmto syndrómom majú často sociálne problémy vedúce k hanblivosti, zlej koncentrácii, emočným poruchám atď.
Obdobie dospievania
Ľudia s Klinefelterovým syndrómom majú často fyzické zmeny, často pomalšie ako iné deti v rovnakom veku, ako sú dlhšie končatiny, väčšie prsia ako deti v rovnakom veku, slabšie kosti, široké boky, pomalý rast.výška, malý penis, menej svalov, ...
Zrelé štádium
Väčšina dospelých s týmto stavom má často problémy s plodnosťou v dôsledku nedostatočne vyvinutých genitálií, čo vedie k zníženiu alebo žiadnej sexuálnej túžbe .
Väčšina dospelých s Klinefelterovým syndrómom má problémy s plodnosťou
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Mali by ste kontaktovať svojho lekára, ak máte vy alebo váš blízky nasledujúce príznaky:
- Telo sa vyvíja pomalšie ako jeho rovesníci.
- Existujú príznaky Klinefelterovho syndrómu, ako je zväčšené prsné tkanivo, malé pohlavné orgány a tvrdé semenníky.
- Mužská neplodnosť : Ak vaša žena nie je tehotná ani po roku normálneho sexu a bez antikoncepcie, navštívte svojho lekára na vyšetrenie a na zistenie, či máte Klinefelterov syndróm alebo nie.
Opatrenia na liečbu a obmedzenie Klinefelterovho syndrómu
Ak máte diagnostikovaný Klinefelterov syndróm, vaša liečba a zdravotná starostlivosť môžu zahŕňať rôznych endokrinológov, logopédov, pediatrov, fyzikálnych terapeutov a genetických poradcov, špecialistov na plodnosť alebo psychológov.
Bez spôsobu, ako opraviť zmeny pohlavných chromozómov spôsobené Klinefelterovým syndrómom, liečba môže pomôcť minimalizovať účinky. Čím skôr sa diagnostikuje a začne sa liečba, tým lepšie. Na liečbu však nikdy nie je neskoro. Liečba ako:
- Testosterónová terapia: Táto metóda sa vykonáva na začiatku puberty, aby sa stimulovali zmeny, ktoré sa normálne vyskytujú, ako je vývoj hlasu, rast vlasov, svalový a fyziologický vývoj a zlepšenie hustoty kostí. Ale nezväčšuje semenníky ani nezlepšuje neplodnosť.
- Odstránenie prsného tkaniva: U mužov, u ktorých sa vyvinuli prsia, chirurg odstráni prebytočné prsné tkanivo, aby mali normálne vyzerajúce prsia.
- Rečová a fyzikálna terapia: Tieto liečby pomáhajú deťom s Klinefelterovým syndrómom prekonať problémy s rečou a jazykom, ako aj svalovú slabosť.
- Edukačné hodnotenie a podpora: Niektoré deti s Klinefelterovým syndrómom majú problémy s učením a sociálnymi problémami a môžu potrebovať ďalšiu podporu.
- Liečba neplodnosti: Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom má problémy s otehotnením, pretože nemajú spermie. Pre niektorých mužov s nízkym počtom spermií môže byť užitočný postup nazývaný in vitro injekcia spermií (ICSI). Počas ICSI sa spermie odoberú bioptickou ihlou a vstreknú sa priamo do vajíčka.
- Psychologické poradenstvo: Mať Klinefelterov syndróm môže byť náročné, najmä počas dospievania a ranej dospelosti. Takže návšteva psychológa môže pomôcť pri emocionálnych problémoch.
Návyky životného štýlu, ktoré môžu pomôcť obmedziť progresiu Klinefelterovho syndrómu, zahŕňajú:
- Starajte sa o svoje zdravie a sledujte ho a navštívte svojho lekára včas, aby ste sledovali progresiu vašich príznakov.
- Počúvajte rady svojho lekára, neužívajte žiadne lieky bez predpisu alebo ich sami prestaňte užívať počas liečby.
- Ak počas užívania testosterónu pociťujete silné zmeny nálady alebo náhlu bolesť chrbta, bedier, zápästí alebo rebier, kontaktujte svojho lekára.
- Nelepte testosterónovú náplasť na to isté miesto viac ako raz, aby ste predišli podráždeniu pokožky.
Neexistuje žiadny spôsob, ako opraviť zmeny pohlavných chromozómov, ale čím skôr sa zistí, tým skôr, tým lepšie
Klinefelterov syndróm je jednou z príčin mužskej neplodnosti. Vďaka rozvoju medicíny však teraz niektorí muži s Klinefelterovým syndrómom produkujú malé množstvo spermií, ktoré možno použiť na IVF, čím sa zvyšuje možnosť mať deti. Pre včasnú prevenciu a liečbu Klinefelterovho syndrómu je najlepším riešením skríning tehotných žien počas tehotenstva. Analýzou voľnej fetálnej DNA v krvi matky sa dajú zistiť chromozomálne poruchy a výsledky sú presné na 99,9 %.