Čo je Klinefelterov syndróm? Existuje nejaká liečba?

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u mužov, môže ovplyvniť sociálnu komunikáciu, kogníciu a reprodukciu, atď. Čo je teda Klinefelterov syndróm konkrétne, pokračujte v sledovaní článku.

Normálne majú ľudia 46 chromozómov, ktoré obsahujú všetky gény a DNA. Dva z nich sú pohlavné chromozómy, ktoré pomáhajú identifikovať a určiť pohlavie osoby. Oba pohlavné chromozómy u žien sú chromozómy X (XX). Muži majú chromozómy X a Y (XY). Dva pohlavné chromozómy pomáhajú určiť plodnosť a pohlavné znaky.

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je genetická porucha u mužov, pri ktorej majú muži pár X chromozómov namiesto jedného X chromozómu a postihuje štádiá fyzického a jazykového vývoja. Normálne pohlavné znaky sa u mužov počas puberty nevyvíjajú, ako napríklad rastúce semenníky alebo nižšia ako normálna produkcia pohlavného hormónu testosterónu .

Klinefelterov syndróm je často diagnostikovaný až v dospelosti. Z každých 1000 ľudí má túto chorobu 1 osoba.

Čo je Klinefelterov syndróm?  Existuje nejaká liečba?

Klinefelterov syndróm je genetická porucha u mužov, ktorá môže ovplyvniť plodnosť

Prejavy Klinefelterovho syndrómu

Väčšina mužov s mužským syndrómom XXY produkuje málo alebo žiadne spermie. Máte problémy s erekciou, malý penis, nedostatočne vyvinutú bradu, podpazušie alebo ochlpenie. Tento syndróm môže viesť ku komplikáciám, ako je zvýšená osteoporóza, znížený imunitný systém, rakovina prsníka a niekedy aj porucha osobnosti . Môžete alebo nemusíte pociťovať príznaky uvedené vyššie. V závislosti od štádia vývoja existujú rôzne znaky, ako napríklad:

Novorodenecké obdobie

V tomto štádiu deti vykazujú známky oneskorenia v plazení, chôdzi a oneskorení reči v porovnaní s normálnymi deťmi. Odolnosť tela je slabá, môže sa vyskytnúť hernia a ochorenie semenníkov .

Detské štádium

V tomto štádiu deti často vykazujú známky zlého učenia, ako sú ťažkosti s čítaním, písaním a matematikou. Veľmi slabé motorické zručnosti, vrátane chodenia na toaletu. Deti s týmto syndrómom majú často sociálne problémy vedúce k hanblivosti, zlej koncentrácii, emočným poruchám atď.

Obdobie dospievania

Ľudia s Klinefelterovým syndrómom majú často fyzické zmeny, často pomalšie ako iné deti v rovnakom veku, ako sú dlhšie končatiny, väčšie prsia ako deti v rovnakom veku, slabšie kosti, široké boky, pomalý rast.výška, malý penis, menej svalov, ...

Zrelé štádium

Väčšina dospelých s týmto stavom má často problémy s plodnosťou v dôsledku nedostatočne vyvinutých genitálií, čo vedie k zníženiu alebo žiadnej sexuálnej túžbe .

Čo je Klinefelterov syndróm?  Existuje nejaká liečba?

Väčšina dospelých s Klinefelterovým syndrómom má problémy s plodnosťou

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Mali by ste kontaktovať svojho lekára, ak máte vy alebo váš blízky nasledujúce príznaky:

  • Telo sa vyvíja pomalšie ako jeho rovesníci.
  • Existujú príznaky Klinefelterovho syndrómu, ako je zväčšené prsné tkanivo, malé pohlavné orgány a tvrdé semenníky.
  • Mužská neplodnosť : Ak vaša žena nie je tehotná ani po roku normálneho sexu a bez antikoncepcie, navštívte svojho lekára na vyšetrenie a na zistenie, či máte Klinefelterov syndróm alebo nie.

Opatrenia na liečbu a obmedzenie Klinefelterovho syndrómu

Ak máte diagnostikovaný Klinefelterov syndróm, vaša liečba a zdravotná starostlivosť môžu zahŕňať rôznych endokrinológov, logopédov, pediatrov, fyzikálnych terapeutov a genetických poradcov, špecialistov na plodnosť alebo psychológov.

Bez spôsobu, ako opraviť zmeny pohlavných chromozómov spôsobené Klinefelterovým syndrómom, liečba môže pomôcť minimalizovať účinky. Čím skôr sa diagnostikuje a začne sa liečba, tým lepšie. Na liečbu však nikdy nie je neskoro. Liečba ako:

  • Testosterónová terapia: Táto metóda sa vykonáva na začiatku puberty, aby sa stimulovali zmeny, ktoré sa normálne vyskytujú, ako je vývoj hlasu, rast vlasov, svalový a fyziologický vývoj a zlepšenie hustoty kostí. Ale nezväčšuje semenníky ani nezlepšuje neplodnosť.
  • Odstránenie prsného tkaniva: U mužov, u ktorých sa vyvinuli prsia, chirurg odstráni prebytočné prsné tkanivo, aby mali normálne vyzerajúce prsia.
  • Rečová a fyzikálna terapia: Tieto liečby pomáhajú deťom s Klinefelterovým syndrómom prekonať problémy s rečou a jazykom, ako aj svalovú slabosť.
  • Edukačné hodnotenie a podpora: Niektoré deti s Klinefelterovým syndrómom majú problémy s učením a sociálnymi problémami a môžu potrebovať ďalšiu podporu.
  • Liečba neplodnosti: Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom má problémy s otehotnením, pretože nemajú spermie. Pre niektorých mužov s nízkym počtom spermií môže byť užitočný postup nazývaný in vitro injekcia spermií (ICSI). Počas ICSI sa spermie odoberú bioptickou ihlou a vstreknú sa priamo do vajíčka.
  • Psychologické poradenstvo: Mať Klinefelterov syndróm môže byť náročné, najmä počas dospievania a ranej dospelosti. Takže návšteva psychológa môže pomôcť pri emocionálnych problémoch.

Návyky životného štýlu, ktoré môžu pomôcť obmedziť progresiu Klinefelterovho syndrómu, zahŕňajú:

  • Starajte sa o svoje zdravie a sledujte ho a navštívte svojho lekára včas, aby ste sledovali progresiu vašich príznakov.
  • Počúvajte rady svojho lekára, neužívajte žiadne lieky bez predpisu alebo ich sami prestaňte užívať počas liečby.
  • Ak počas užívania testosterónu pociťujete silné zmeny nálady alebo náhlu bolesť chrbta, bedier, zápästí alebo rebier, kontaktujte svojho lekára.
  • Nelepte testosterónovú náplasť na to isté miesto viac ako raz, aby ste predišli podráždeniu pokožky.

Čo je Klinefelterov syndróm?  Existuje nejaká liečba?

Neexistuje žiadny spôsob, ako opraviť zmeny pohlavných chromozómov, ale čím skôr sa zistí, tým skôr, tým lepšie

Klinefelterov syndróm je jednou z príčin mužskej neplodnosti. Vďaka rozvoju medicíny však teraz niektorí muži s Klinefelterovým syndrómom produkujú malé množstvo spermií, ktoré možno použiť na IVF, čím sa zvyšuje možnosť mať deti. Pre včasnú prevenciu a liečbu Klinefelterovho syndrómu je najlepším riešením skríning tehotných žien počas tehotenstva. Analýzou voľnej fetálnej DNA v krvi matky sa dajú zistiť chromozomálne poruchy a výsledky sú presné na 99,9 %.


Leave a Comment

Z čoho sa vyrába kamencový cukor? Je dobré jesť kamenný cukor?

Z čoho sa vyrába kamencový cukor? Je dobré jesť kamenný cukor?

Kamencový cukor je známa ingrediencia v mnohých jedlách, najmä v polievkach a slaných pokrmoch. Tento článok poskytuje informácie o tom, z čoho sa vyrába a jeho zdravotných výhodách.

Čo je BPM? Aký je význam?

Čo je BPM? Aký je význam?

Keď absolvujeme lekársku prehliadku alebo lekársku prehliadku, všetkým nám zmeria BPM. Mnoho ľudí však nevie, čo je BPM? Čo to znamená? Ak medzi nich patríte aj vy, toto je článok pre vás.

Aktuálna liečba Covid podľa ministerstva zdravotníctva, ktorú by ste mali vedieť vy a vaša rodina

Aktuálna liečba Covid podľa ministerstva zdravotníctva, ktorú by ste mali vedieť vy a vaša rodina

Rok 2019 je rokom zúriacej pandémie Covid, pričom počet pacientov sa každým dňom rýchlo zvyšuje. Ministerstvo zdravotníctva preto vydalo Usmernenie o riadení ľudí infikovaných Covid-19 doma. Súčasná liečba covidu pomôže ľuďom samostatne monitorovať svoje zdravie a progresiu ochorenia počas obdobia izolácie.

Hodnotenie Apgar indexu pre starostlivosť o novorodenca pri narodení

Hodnotenie Apgar indexu pre starostlivosť o novorodenca pri narodení

Apgar index je populárny pojem u pôrodníkov a gynekológov, dá sa to považovať za metódu hodnotenia zdravia novorodenca? Koľko Apgar je normálne? Akú úlohu hrá Apgar v zdraví dojčiat? Na všetky informácie odpovie nasledujúci článok.

Čo je telesnosť? Výhody každodennej fyzickej kondície

Čo je telesnosť? Výhody každodennej fyzickej kondície

Fyzické udržanie stability je vždy túžbou mnohých ľudí mať dobré zdravie. Možno ste už túto vetu počuli veľakrát, no stále presne neviete, čo je fyzickosť? Poďme s blogom aFamilyToday, aby sme sa dozvedeli viac o tejto téme!

Čo je KPR? Podrobné informácie o technike KPR

Čo je KPR? Podrobné informácie o technike KPR

KPR je dôležitá technika prvej pomoci, ktorá pomáha zachrániť životy pacientov so zástavou srdca alebo zlyhaním dýchania. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomôže podrobne zistiť, čo je KPR a aký je jej význam.

Aký je účinok zázvorového namáčania nôh a ako ho namáčať?

Aký je účinok zázvorového namáčania nôh a ako ho namáčať?

Namáčanie nôh v zázvorovej vode nie je len relaxačná metóda, ale prináša aj mnohé dobré zdravotné benefity, no nie každý vie, ako na to. Poďme zistiť, ako si máčať nohy vo vode práve tu!

Čo je maskara? Je maskara škodlivá?

Čo je maskara? Je maskara škodlivá?

Maskara je veľmi populárny make-up nástroj. Pomáha očiam stať sa krajšími a výraznejšími. Mascara ako používať a je tam nejaké poškodenie? Pozrite si všetko, čo potrebujete vedieť o maskare!

Mali by sme používať koreniace semená pre deti? Niektoré koreniny sú vhodné pre bábätká

Mali by sme používať koreniace semená pre deti? Niektoré koreniny sú vhodné pre bábätká

Korenie patrí medzi známe koreniny, ktoré zvýrazňujú chuť a atraktivitu jedál. Mali by sme teda používať koreniace semienka pre bábätká? Blog aFamilyToday vám v dnešnom článku pomôže podrobne zodpovedať túto otázku a navrhne niekoľko korenín pre bábätká, ktorým mamičky dôverujú.

Čo je skladovanie kmeňových buniek? Účel a postup odberu kmeňových buniek?

Čo je skladovanie kmeňových buniek? Účel a postup odberu kmeňových buniek?

Kmeňové bunky sa v medicíne považujú za zázrak, uchovávajú kmeňové bunky z krvi a tkaniva pupočníka detí, čím pomáhajú chrániť zdravie a životy detí a ich rodinných príslušníkov. Zvyšuje sa aj trend uchovávania kmeňových buniek pre deti, mnohé rodiny sa rozhodli uložiť kmeňové bunky svojich detí hneď po narodení.

Čo je FiO2 a čo to znamená?

Čo je FiO2 a čo to znamená?

Čo je FiO2? FiO2 je termín používaný na označenie množstva kyslíka vdychovaného do tela počas dýchania. Vykonanie testu arteriálnych krvných plynov poskytuje veľa užitočných informácií pri liečbe ochorenia.

Čo je zdravé? Je zdravá strava dobrá?

Čo je zdravé? Je zdravá strava dobrá?

Kľúčové slovo „zdravý“ už nie je cudzie mnohým ľuďom, najmä tým, ktorí sa snažia schudnúť a udržať si kondíciu. V tomto článku sa dozvieme a rozoberieme, čo je zdravé a či je zdravá strava dobrá.

Čo je hmatové? Štruktúra a vývoj hmatu

Čo je hmatové? Štruktúra a vývoj hmatu

Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...

Bolesť chrbta, kolien, necitlivosť v rukách: Príčiny a liečba

Bolesť chrbta, kolien, necitlivosť v rukách: Príčiny a liečba

Mnoho ľudí trpí bolesťami chrbta, únavou a znecitlivením rúk, no nevedia, čoho je to znak. Článok vám pomôže zistiť príčiny, ako liečiť bolesti chrbta, kolien, necitlivosť v končatinách.

Čo je syndróm? Ktorý syndróm je najnebezpečnejší a najbežnejší?

Čo je syndróm? Ktorý syndróm je najnebezpečnejší a najbežnejší?

V skutočnosti sa výrazy ako choroba, symptóm a syndróm vo veľkej miere používajú v procese diagnostiky a opisu chorôb. Ale nie každý rozumie a používa tieto pojmy správne. Čo je teda syndróm? Ako sa líšia syndrómy a choroby?

Naučte sa metódu manuálnej manipulácie s chrbticou

Naučte sa metódu manuálnej manipulácie s chrbticou

Metóda manuálnej manipulácie s chrbticou je pre mnohých ľudí veľmi zaujímavá. Viac informácií o tejto metóde nájdete v článku nižšie na blogu aFamilyToday!

Prečo potrebujem zdravotný preukaz vodiča? Čo si pripraviť pri návšteve lekára?

Prečo potrebujem zdravotný preukaz vodiča? Čo si pripraviť pri návšteve lekára?

Potvrdenie o zdravotnom stave vodiča je povinným postupom predtým, ako sa chcete naučiť šoférovať a absolvovať vodičské skúšky všetkých tried. Skúšajúci si môže vyžiadať testy od schválených lekárskych organizácií, aby potvrdil váš zdravotný stav a zabezpečil bezpečnosť jazdy. Aké sú teda predpisy o zdravotnej prehliadke pri skúške z vodičského preukazu?

Škrabance: Príčiny a riešenia

Škrabance: Príčiny a riešenia

Kockované škrabance, tiež známe ako kárované nechty na nohách, sa môžu objaviť v každom veku a majú mnoho príčin. V tomto článku sa dozviete o príčinách a najúčinnejších tipoch na liečbu bambusových výhonkov.

Je ošetrenie koreňového kanálika bolestivé? Proces ošetrenia koreňového kanálika

Je ošetrenie koreňového kanálika bolestivé? Proces ošetrenia koreňového kanálika

Ošetrenie koreňových kanálikov rezákov je technika na odstránenie poškodenej drene a postup na predné zuby, aby sa obnovila funkcia a estetika zubov. Táto metóda je vysoko účinná pri zachovaní zdravých zubných tkanív, pričom sa vyhýba potrebe extrakcie alebo obmedzuje riziko komplikácií.

Permanentný kardiostimulátor, srdcová resynchronizačná liečba Čo je CRT?

Permanentný kardiostimulátor, srdcová resynchronizačná liečba Čo je CRT?

Srdcové zlyhanie - jedna z najčastejších nebezpečných chorôb súčasnosti. Zlyhanie srdca spôsobuje, že kardiovaskulárny systém nefunguje správne, čo spôsobuje únavu a dýchavičnosť pacientov počas každodenných činností. Na liečbu tohto ochorenia je riešením CRT resynchronizačná terapia srdca. Čo je teda CRT?

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.