Alportov syndróm je dedičná porucha, ktorá poškodzuje malé krvné cievy v obličkách a postupne spôsobuje stratu funkcie obličiek. Okrem toho tento syndróm nepriaznivo ovplyvňuje aj sluch a zrak. Čo je teda Alportov syndróm? Aké sú príznaky a symptómy tohto syndrómu? Dozvieme sa o tomto syndróme s blogom aFamilyToday prostredníctvom článku nižšie.
Alportov syndróm je heterogénna genetická porucha charakterizovaná nefritickým syndrómom a často sprevádzaná problémami s očami a ušami. Doteraz neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť, takže odhalenie syndrómu na kontrolu choroby je veľmi dôležité. Ak sa chcete dozvedieť viac o tomto syndróme, pozrite si článok aFamilyToday Blog nižšie.
Čo je Alportov syndróm?
Najprv musíme zistiť: "Čo je Alportov syndróm?". Alportov syndróm je ochorenie, ktoré poškodzuje malé krvné cievy v obličkách, čo spôsobuje ochorenie obličiek a zlyhanie obličiek. Môže tiež spôsobiť stratu sluchu, ako aj problémy s očami. Alportov syndróm poškodzuje glomeruly – najmenšie filtračné jednotky v obličkách.
Alportov syndróm spôsobujú 3 typy génov:
- X-viazaný Alportov syndróm (XLAS).
- Recesívny Alportov syndróm (ARAS).
- Alportov dominantný syndróm (ADAS).
Konkrétne v ňom:
- X-viazaný Alportov syndróm: Toto je najbežnejšia forma Alportovho syndrómu. Asi 80 % ľudí s Alportovým syndrómom má typ viazaný na X. Chlapci s týmto typom majú vážne zdravotné následky a celoživotné zlyhanie obličiek. Dievčatá s týmto typom majú často miernejšie príznaky, ale stále môžu progredovať do zlyhania obličiek.
- Recesívny Alportov syndróm: Tento stav sa vyskytuje, ak obaja rodičia nesú abnormálny gén a odovzdajú abnormálny gén dieťaťu. U detí sa tento syndróm rozvinie, ak dostanú abnormálny gén od oboch rodičov.
- Alportov dominantný syndróm (ADAS): Tento stav sa vyskytuje, ak jeden rodič má abnormálny gén a odovzdá abnormálny gén dieťaťu. Inými slovami, len jeden abnormálny gén odovzdaný dieťaťu stačí na to, aby spôsobil ochorenie.
Alportov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje cievy v obličkách
Čo spôsobuje Alportov syndróm?
Alportov syndróm môže byť spôsobený:
- Spôsobené genetickými mutáciami: 3 gény spôsobujúce mutácie sú COL4A3, COL4A4, COLA5. Všetko sú to gény, ktoré poskytujú informácie pre tvorbu kolagénu typu IV, ktorý hrá dôležitú úlohu v glomerulách. Mutácie v týchto 3 génoch môžu spôsobiť abnormality v kolagéne typu IV v krvných doštičkách, čo spôsobuje abnormálnu filtráciu krvi v obličkách a postupne vedie k zlyhaniu obličiek.
- Okrem toho, kolagén typu IV je tiež dôležitou zložkou Corti, táto štruktúra vo vnútornom uchu pomáha premieňať zvukové vlny na nervové impulzy pre mozog. Zmeny kolagénu typu IV môžu spôsobiť zníženú funkciu uší a dokonca spôsobiť stratu sluchu.
- Okrem toho kolagén typu IV hrá úlohu aj v oku pri udržiavaní tvaru šošovky, ako aj buniek sietnice. Preto pacienti s Alportovým syndrómom môžu mať príznaky súvisiace so sietnicou, tvarom šošovky.
Génové mutácie, ktoré spôsobujú Alportov syndróm
Znaky a symptómy pozorované pri Alportovom syndróme
Všetky formy Alportovho syndrómu postihujú obličky. Pri tomto syndróme sa poškodzujú drobné cievy v obličkách, takže nefiltrujú toxíny a prebytočnú vodu v tele. Okrem toho veľa ľudí s Alportovým syndrómom má stratu sluchu a očné abnormality.
Príznaky a symptómy, ktoré možno pozorovať pri Alportovom syndróme, zahŕňajú:
- Krv v moči: Toto je bežný a najskorší príznak Alportovho syndrómu.
- V moči je bielkovina (proteinúria). Normálne moč neobsahuje žiadne alebo len veľmi málo bielkovín, ktoré nie je možné zistiť. Keď je však filtračná kapacita narušená, v moči sa objaví bielkovina.
- Vysoký krvný tlak .
- Opuchy nôh, členkov, chodidiel a okolo očí.
- Mnoho ľudí s dedičnou nefritídou môže sprevádzať aj abnormálne ušné symptómy, ako je strata sluchu v dôsledku abnormalít zvukovodu, ktoré sa často prejavujú v dospelosti.
- Okrem toho môžu mať pacienti s Alportovým syndrómom aj poškodenie zraku ako sú: zákal rohovky, porucha vnímania farieb v sietnici, až slepota.
Okrem toho môžete pociťovať aj iné príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa príznakov a prejavov ochorenia, poraďte sa s odborníkom.
Alportov syndróm môže spôsobiť poškodenie očí a uší
Liečba Alportovho syndrómu
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Alportovho syndrómu, medzi ciele liečby syndrómu ochorenia patrí sledovanie, kontrola progresie ochorenia a liečba iných komorbidných symptómov. Prísna kontrola krvného tlaku je veľmi dôležitá pre udržanie funkcie obličiek. Výskumy ukazujú, že inhibítory ako ACE, angiotenzín, statín môžu redukovať proteinúriu, ako aj spomaliť progresiu ochorenia. Okrem toho je nevyhnutná aj liečba zlyhania obličiek, vrátane diéty a obmedzenia vody.
Nakoniec, keď má pacient konečné štádium chronického zlyhania obličiek, pacient musí podstúpiť rutinnú dialýzu alebo transplantáciu obličky. Transplantácia obličiek u ľudí s Alportovým syndrómom je často úspešná a prebieha dobre, ale podľa niektorých štúdií sa asi u 10 % pacientov po transplantácii obličky vyvinie zápal obličiek.
Okrem toho je nevyhnutná aj liečba iných aspektov tohto syndrómu. Je to operácia na korekciu defektov oka. U ľudí s trvalou poruchou sluchu možno pacientovi pomôcť načúvacím prístrojom. Výchovné poradenstvo pomáha posilniť narušené schopnosti pacienta. Naučte sa nové zručnosti, ako je čítanie z úst alebo posunková reč. Genetické poradenstvo je nevyhnutné pre ľudí s Alportovým syndrómom.
Kontrola progresie ochorenia obličiek je hlavným cieľom liečby Alportovho syndrómu
U malých detí možno Alportovmu syndrómu predchádzať:
- Pripravte pre dieťa vyváženú a vysokokalorickú stravu s prihliadnutím na funkčný stav obličiek.
- Poskytnite dostatok bielkovín, sacharidov a esenciálnych tukov.
- Nevystavujte deti pacientom s infekciami, aby ste znížili riziko infekcie u detí.
- Plne očkované deti.
Dúfajme, že vyššie uvedený článok vám pomohol lepšie pochopiť Alportov syndróm a získať viac užitočných informácií , a tým pochopiť bežné symptómy ochorenia, ako aj súčasné liečebné metódy. Prajem vám pevné zdravie a nezabudnite sledovať ďalšie články blogu aFamilyToday!