Čo je Alportov syndróm? Aké sú príznaky a symptómy Alportovho syndrómu?

Alportov syndróm je dedičná porucha, ktorá poškodzuje malé krvné cievy v obličkách a postupne spôsobuje stratu funkcie obličiek. Okrem toho tento syndróm nepriaznivo ovplyvňuje aj sluch a zrak. Čo je teda Alportov syndróm? Aké sú príznaky a symptómy tohto syndrómu? Dozvieme sa o tomto syndróme s blogom aFamilyToday prostredníctvom článku nižšie.

Alportov syndróm je heterogénna genetická porucha charakterizovaná nefritickým syndrómom a často sprevádzaná problémami s očami a ušami. Doteraz neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť, takže odhalenie syndrómu na kontrolu choroby je veľmi dôležité. Ak sa chcete dozvedieť viac o tomto syndróme, pozrite si článok aFamilyToday Blog nižšie.

Čo je Alportov syndróm?

Najprv musíme zistiť: "Čo je Alportov syndróm?". Alportov syndróm je ochorenie, ktoré poškodzuje malé krvné cievy v obličkách, čo spôsobuje ochorenie obličiek a zlyhanie obličiek. Môže tiež spôsobiť stratu sluchu, ako aj problémy s očami. Alportov syndróm poškodzuje glomeruly – najmenšie filtračné jednotky v obličkách. 

Alportov syndróm spôsobujú 3 typy génov: 

  • X-viazaný Alportov syndróm (XLAS).
  • Recesívny Alportov syndróm (ARAS).
  • Alportov dominantný syndróm (ADAS).

Konkrétne v ňom:

  • X-viazaný Alportov syndróm: Toto je najbežnejšia forma Alportovho syndrómu. Asi 80 % ľudí s Alportovým syndrómom má typ viazaný na X. Chlapci s týmto typom majú vážne zdravotné následky a celoživotné zlyhanie obličiek. Dievčatá s týmto typom majú často miernejšie príznaky, ale stále môžu progredovať do zlyhania obličiek.
  • Recesívny Alportov syndróm: Tento stav sa vyskytuje, ak obaja rodičia nesú abnormálny gén a odovzdajú abnormálny gén dieťaťu. U detí sa tento syndróm rozvinie, ak dostanú abnormálny gén od oboch rodičov.
  • Alportov dominantný syndróm (ADAS): Tento stav sa vyskytuje, ak jeden rodič má abnormálny gén a odovzdá abnormálny gén dieťaťu. Inými slovami, len jeden abnormálny gén odovzdaný dieťaťu stačí na to, aby spôsobil ochorenie.

Alportov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje cievy v obličkách

Čo spôsobuje Alportov syndróm?

Alportov syndróm môže byť spôsobený:

  • Spôsobené genetickými mutáciami: 3 gény spôsobujúce mutácie sú COL4A3, COL4A4, COLA5. Všetko sú to gény, ktoré poskytujú informácie pre tvorbu kolagénu typu IV, ktorý hrá dôležitú úlohu v glomerulách. Mutácie v týchto 3 génoch môžu spôsobiť abnormality v kolagéne typu IV v krvných doštičkách, čo spôsobuje abnormálnu filtráciu krvi v obličkách a postupne vedie k zlyhaniu obličiek.
  • Okrem toho, kolagén typu IV je tiež dôležitou zložkou Corti, táto štruktúra vo vnútornom uchu pomáha premieňať zvukové vlny na nervové impulzy pre mozog. Zmeny kolagénu typu IV môžu spôsobiť zníženú funkciu uší a dokonca spôsobiť stratu sluchu.
  • Okrem toho kolagén typu IV hrá úlohu aj v oku pri udržiavaní tvaru šošovky, ako aj buniek sietnice. Preto pacienti s Alportovým syndrómom môžu mať príznaky súvisiace so sietnicou, tvarom šošovky.

Génové mutácie, ktoré spôsobujú Alportov syndróm

Znaky a symptómy pozorované pri Alportovom syndróme

Všetky formy Alportovho syndrómu postihujú obličky. Pri tomto syndróme sa poškodzujú drobné cievy v obličkách, takže nefiltrujú toxíny a prebytočnú vodu v tele. Okrem toho veľa ľudí s Alportovým syndrómom má stratu sluchu a očné abnormality.

Príznaky a symptómy, ktoré možno pozorovať pri Alportovom syndróme, zahŕňajú:

  • Krv v moči: Toto je bežný a najskorší príznak Alportovho syndrómu. 
  • V moči je bielkovina (proteinúria). Normálne moč neobsahuje žiadne alebo len veľmi málo bielkovín, ktoré nie je možné zistiť. Keď je však filtračná kapacita narušená, v moči sa objaví bielkovina.
  • Vysoký krvný tlak .
  • Opuchy nôh, členkov, chodidiel a okolo očí.
  • Mnoho ľudí s dedičnou nefritídou môže sprevádzať aj abnormálne ušné symptómy, ako je strata sluchu v dôsledku abnormalít zvukovodu, ktoré sa často prejavujú v dospelosti.
  • Okrem toho môžu mať pacienti s Alportovým syndrómom aj poškodenie zraku ako sú: zákal rohovky, porucha vnímania farieb v sietnici, až slepota.

Okrem toho môžete pociťovať aj iné príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa príznakov a prejavov ochorenia, poraďte sa s odborníkom.

Alportov syndróm môže spôsobiť poškodenie očí a uší

Liečba Alportovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Alportovho syndrómu, medzi ciele liečby syndrómu ochorenia patrí sledovanie, kontrola progresie ochorenia a liečba iných komorbidných symptómov. Prísna kontrola krvného tlaku je veľmi dôležitá pre udržanie funkcie obličiek. Výskumy ukazujú, že inhibítory ako ACE, angiotenzín, statín môžu redukovať proteinúriu, ako aj spomaliť progresiu ochorenia. Okrem toho je nevyhnutná aj liečba zlyhania obličiek, vrátane diéty a obmedzenia vody. 

Nakoniec, keď má pacient konečné štádium chronického zlyhania obličiek, pacient musí podstúpiť rutinnú dialýzu alebo transplantáciu obličky. Transplantácia obličiek u ľudí s Alportovým syndrómom je často úspešná a prebieha dobre, ale podľa niektorých štúdií sa asi u 10 % pacientov po transplantácii obličky vyvinie zápal obličiek.

Okrem toho je nevyhnutná aj liečba iných aspektov tohto syndrómu. Je to operácia na korekciu defektov oka. U ľudí s trvalou poruchou sluchu možno pacientovi pomôcť načúvacím prístrojom. Výchovné poradenstvo pomáha posilniť narušené schopnosti pacienta. Naučte sa nové zručnosti, ako je čítanie z úst alebo posunková reč. Genetické poradenstvo je nevyhnutné pre ľudí s Alportovým syndrómom. 

Kontrola progresie ochorenia obličiek je hlavným cieľom liečby Alportovho syndrómu

U malých detí možno Alportovmu syndrómu predchádzať:

  • Pripravte pre dieťa vyváženú a vysokokalorickú stravu s prihliadnutím na funkčný stav obličiek. 
  • Poskytnite dostatok bielkovín, sacharidov a esenciálnych tukov.
  • Nevystavujte deti pacientom s infekciami, aby ste znížili riziko infekcie u detí.
  • Plne očkované deti.

Dúfajme, že vyššie uvedený článok vám pomohol lepšie pochopiť Alportov syndróm a získať viac užitočných informácií , a tým pochopiť bežné symptómy ochorenia, ako aj súčasné liečebné metódy. Prajem vám pevné zdravie a nezabudnite sledovať ďalšie články blogu aFamilyToday!


Leave a Comment

Ako efektívne vyliečiť zlyhanie obličiek šalátom

Ako efektívne vyliečiť zlyhanie obličiek šalátom

Liek na zlyhanie obličiek s hlávkovým šalátom sa v Číne traduje už dlhú dobu a široko sa používa od staroveku. Toto je bezpečná liečba

Čo jesť, keď obličkový kameň?

Čo jesť, keď obličkový kameň?

V závislosti od zloženia kameňa má každý pacient s obličkovým kameňom inú dennú stravu. Všeobecným pravidlom je piť veľa vody. Články nižšie

Odpoveď: Môžu pacienti so zlyhaním obličiek jesť vodný špenát?

Odpoveď: Môžu pacienti so zlyhaním obličiek jesť vodný špenát?

Zlyhanie obličiek je nebezpečné ochorenie a vážne ovplyvňuje zdravie a kvalitu života pacientov. Pri diagnostikovaní zlyhania obličiek si pacienti musia upraviť stravu tak, aby zodpovedala ich zdravotnému stavu. Môže teda zlyhanie obličiek jesť vodný špenát?

4 prirodzené spôsoby, ako znížiť hladinu kreatinínu v tele

4 prirodzené spôsoby, ako znížiť hladinu kreatinínu v tele

Vysoká hladina kreatinínu je znakom problému s obličkami, ktorý je potrebné liečiť, aby sa znížila hladina kreatinínu a znížilo sa riziko ďalších komplikácií.

4mm obličkové kamene nebezpečné alebo nie? Poznámky pre ľudí so 4 mm obličkovými kameňmi

4mm obličkové kamene nebezpečné alebo nie? Poznámky pre ľudí so 4 mm obličkovými kameňmi

Existuje veľa pacientov, ktorí idú k lekárovi a dostanú výsledok 4 mm obličkového kameňa, ale nevedia, či je 4 mm nebezpečný alebo nie? Ako účinne a bezpečne liečiť obličkové kamene? Ak vás táto problematika zaujíma, prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday Blog!

8 včasných varovných príznakov zhoršenej funkcie obličiek

8 včasných varovných príznakov zhoršenej funkcie obličiek

Obličky sú detoxikačným orgánom celého tela, pomáhajú vyrovnávať množstvo sodíka, vápnika a radu ďalších dôležitých látok. Keď je množstvo toxínov, ktoré sa majú vylúčiť, príliš veľké a obličky to nedokážu

Príznaky anémie u pacientov so zlyhaním obličiek a ako ich prekonať

Príznaky anémie u pacientov so zlyhaním obličiek a ako ich prekonať

Chronické zlyhanie obličiek je pomaly progresívne ochorenie funkcie obličiek. Preto pri neskorom odhalení nemožno zvrátiť poškodenie funkcie a počtu nefrónov. Najnebezpečnejšou komplikáciou je anémia u pacientov s dosť závažným zlyhaním obličiek, ktoré môže byť smrteľné.

Čo je dialýza? Proces hemodialýzy možno nepoznáte

Čo je dialýza? Proces hemodialýzy možno nepoznáte

Čo je dialýza? Hemodialýza je mimotelová dialýza používaná pri liečbe akútneho zlyhania obličiek. V akom štádiu teda pacient potrebuje dialýzu?

Chronické ochorenie obličiek – príčiny, symptómy a liečba

Chronické ochorenie obličiek – príčiny, symptómy a liečba

Chronické zlyhanie obličiek je proces poklesu funkcie obličiek. Na rozdiel od akútneho zlyhania obličiek, ktoré sa zvyčajne vyskytuje rýchlo a náhle, chronické zlyhanie obličiek sa vyskytuje od

Liek na akútne zlyhanie obličiek

Liek na akútne zlyhanie obličiek

Keď sa choroba zistí včas, pacienti môžu použiť ľudové prostriedky, ktoré tiež dávajú zázračné účinky. Preto by sme chceli pacientom predstaviť kúru

Uveďte 10 dobrých návykov pre ľudí so zlyhaním obličiek

Uveďte 10 dobrých návykov pre ľudí so zlyhaním obličiek

Obličky sú pre telo veľmi dôležité orgány, pretože pomáhajú filtrovať krv, produkujú hormóny, absorbujú minerály, tvoria moč, odstraňujú toxíny a neutralizujú kyseliny. Takže

Zlyhanie obličiek stupeň 2: Známky rozpoznávania, diagnózy, liečby a starostlivosti o pacienta

Zlyhanie obličiek stupeň 2: Známky rozpoznávania, diagnózy, liečby a starostlivosti o pacienta

Renálne zlyhanie stupňa 2 je pokročilé štádium 5 úrovní zlyhania obličiek na základe pacientovej glomerulárnej filtrácie (GFR). Ak sa ochorenie odhalí včas a správne sa lieči, môže sa zvrátiť, ako aj zabrániť prechodu ochorenia do ďalšieho štádia a obmedziť komplikácie. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a zistite potrebné informácie o 2. štádiu zlyhania obličiek!

Je zlyhanie obličiek 1. stupňa nebezpečné? Ako ovládať chorobu?

Je zlyhanie obličiek 1. stupňa nebezpečné? Ako ovládať chorobu?

Zlyhanie obličiek je čoraz bežnejšie a má tendenciu omladiť. S každou fázou sa ochorenie bude zhoršovať a viesť k mnohým komplikáciám. Aké sú príznaky a nebezpečenstvo u pacientov so zlyhaním obličiek 1. stupňa? Dá sa choroba vyliečiť?

Ako sa starať a udržiavať zdravé obličky

Ako sa starať a udržiavať zdravé obličky

Ochorenie obličiek je závažné ochorenie, ktoré vo veľkej miere ovplyvňuje zdravie a kvalitu života ľudí s týmto ochorením. Preto si musíme uvedomiť starostlivosť a ochranu našich obličiek. Dúfame, že náš nasledujúci článok vám pomôže získať o tom viac vedomostí.

Ako rozlíšiť bolesť chrbta a bolesť spôsobenú obličkovými kameňmi? Ako sa vysporiadať s bolesťou chrbta

Ako rozlíšiť bolesť chrbta a bolesť spôsobenú obličkovými kameňmi? Ako sa vysporiadať s bolesťou chrbta

Obličkové kamene sú časté ochorenie močových ciest, s typickými príznakmi, ako sú bolesti chrbta alebo brucha, oligúria, bolestivé močenie, časté močenie alebo krv v moči. Mnoho ľudí sa pýta, ako rozlíšiť bolesť chrbta a bolesť spôsobenú obličkovými kameňmi? Poďme s aFamilyToday Blog nájsť odpoveď!

Tinnitus súvisiaci s obličkami: Čo by ste mali vedieť

Tinnitus súvisiaci s obličkami: Čo by ste mali vedieť

Tinnitus spôsobuje veľa problémov v každodenných činnostiach a je nezvyčajným znakom zdravia, ktorý si zaslúži vašu pozornosť. Existuje mnoho príčin tinnitu, z ktorých najbežnejší je tinitus súvisiaci s obličkami. V tomto článku sa dozvieme o tinnite súvisiacom s obličkami!

Čo je hyperoxalúria? Príčiny, symptómy, diagnostika a metódy liečby

Čo je hyperoxalúria? Príčiny, symptómy, diagnostika a metódy liečby

Moč je sterilná tekutina, ktorá sa vylučuje obličkami a ukladá sa v močovom mechúre predtým, ako sa vylúči z tela. Moč je cenný pri diagnostike mnohých rôznych chorôb, vrátane hyperoxalúrie. Čo je teda hyperoxalúria? Aké sú príčiny, príznaky a metódy diagnostiky? Aké liečby sú dostupné pre hyperoxalúriu?

Čo je zlyhanie obličiek? Včasné príznaky zlyhania obličiek

Čo je zlyhanie obličiek? Včasné príznaky zlyhania obličiek

Zlyhanie obličiek sa každým dňom zvyšuje a má tendenciu byť mladšie. Choroba bude postupovať smerom k zhoršovaniu a môže spôsobiť nebezpečné komplikácie, dokonca život ohrozujúce, ak sa neodhalia a nebudú včas liečené. Preto je veľmi dôležité rozpoznať skoré príznaky zlyhania obličiek v počiatočných štádiách.

Rozpoznanie príznakov slabých obličiek u žien na včasný zásah

Rozpoznanie príznakov slabých obličiek u žien na včasný zásah

Zlyhanie obličiek je čoraz častejším stavom u žien. Aké sú teda príznaky slabých obličiek u žien? Ďalšie užitočné informácie nájdete v tomto článku.

Tipy na liečbu zlyhania obličiek papája

Tipy na liečbu zlyhania obličiek papája

Oddávna ľudová medicína využíva zelenú papája ako veľmi účinný liek na zlyhanie obličiek. Liečte zlyhanie obličiek papájou, ktorá pomôže eliminovať toxické látky

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

Dá sa metastatická rakovina pľúc vyliečiť?

<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Ako sa lieči rakovina pľúc s mutáciou EGFR?

Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Ak máte zlomené rebro, potrebujete sadru?

Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Môžete jesť banány? Zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy

Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Tipy pre tehotné ženy na liečbu bolesti žalúdka počas tehotenstva

Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Nehrozia chĺpky v podpazuší?

Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Čo je kombinovaná pleť? Aká je denná a nočná starostlivosť?

Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Čo je akútny vestibulárny syndróm? Aké sú príznaky a liečba?

Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.