Kaj je sindrom XYY? Nekaj ​​stvari, ki jih morate vedeti o sindromu XYY pri moških

Sindrom XYY (Jacobov sindrom, super moški sindrom) je sindrom pri moških, katerih spolni kromosomi imajo dodaten kromosom Y. V spodnjem članku vam bo aFamilyToday Blog pomagal izvedeti informacije o tem sindromu.

Sindrom XYY je redek sindrom s stopnjo incidence 1/1000 primerov. Ta sindrom je znan tudi kot sindrom super moškega. Torej, kaj je sindrom XYY? Ugotovimo to z blogom aFamilyToday prek spodnjega članka!

Kaj je sindrom XYY?

Sindrom XYY je sindrom, ki se pojavi pri moških, ima veliko različnih imen, vendar je najpogosteje uporabljeno supermoški sindrom ali Jacobov sindrom. Pri normalnih moških imajo nabor spolnih kromosomov XY, tisti s tem sindromom pa imajo nabor spolnih kromosomov XYY. To je redka kromosomska motnja in ljudje s tem sindromom pogosto nimajo očitnih simptomov.

Običajni človeški kromosomski nabor je sestavljen iz 46 kromosomov

Vzroki sindroma XYY

Sindrom XYY je običajno posledica kromosomske motnje. Običajno imamo ljudje 46 kromosomov, razporejenih v 23 ločenih parov, od katerih je 23. par kromosomski par, ki določa biološki spol. Pri ženskah je par spolnih kromosomov sestavljen iz 2 kromosomov X, ki tvorita par XX. Medtem ko je pri moških ta par kromosomov XY, sestavljen iz enega X in enega Y kromosoma.

Ker pride do delitve kromosomov nenormalno pred rojstvom, vodi do napak v organizaciji kromosomov. V tem primeru se zdi, da je sindrom XYY posledica prisotnosti dodatnega kromosoma Y. Posledično imajo ljudje s tem sindromom 47 kromosomov namesto običajnih 46.

Mozaik moške celične linije 46XY/47XYY je posledica napake v zgodnjem embrionalnem razvoju zaradi neenakega ločevanja kromosomov, zaradi česar imajo nekatere celice 46 kromosomov, ena celica pa 47 kromosomov.

Sindrom XYY je lahko posledica nenormalne proizvodnje sperme

Nekateri simptomi sindroma XYY

Simptomi pri ljudeh s tem sindromom pogosto niso preveč očitni (kot je omenjeno zgoraj), vendar pomaga tudi delno prepoznati to stanje, če se nanj na žalost naleti, kot so:

• Izjemen telesni razvoj: To je najosnovnejša značilnost, ki jo lahko opazimo pri tem sindromu. Razvojni proces je pretiran daleč od tistega glede na starost in spol otroka. Recimo, da je povprečna višina Vietnamcev v odrasli dobi 1 m68, vendar je večina ljudi s tem sindromom višjih od 1 m80.
• Velika lobanja: Vzrok tega simptoma je, da imajo ti ljudje nevrološko motnjo makrocefalijo. Čeprav ta motnja ni zelo resna, lahko vpliva na delovanje možganske skorje, kar povzroči napade in razvojne motnje.
• Nevrološke spremembe: Ljudje s sindromom XYY imajo lahko različne vrste sprememb, povezanih z živčnim poljem. Tremor je prisotnost nehotenega gibanja mišic, ki posledično vpliva na dlani in roke ter včasih na glavo in glas. Poleg tega so lahko v nekaterih primerih tega sindroma znaki nenadnih gibov, kot so mežikanje, obrazna mimika, nenormalni gibi okončin itd.
• Bolezni mišično-skeletnega sistema: Sindrom XYY ima pogosto nenormalne znake v strukturi kosti, predvsem hitrosti rasti telesa, kar vodi do zapletov, ki težko nadzorujejo okončine, hkrati pa izgubijo gibljivost in mišično koordinacijo.
• Težave pri učenju: Na kognitivni in jezikovni ravni bodo otroci s tem sindromom počasneje govorili, imeli bodo težave pri izražanju z besedami in besedami. Več kot 50 % supermoških ima učne motnje, katerih pogosta manifestacija je disleksija.
• Spolna disfunkcija: Nekateri otroci s sindromom XYY imajo lahko odpoved testisov, kar posledično vpliva na plodnost in zmanjšano spolno funkcijo, raven testosterona pa je nižja od normalne. Ti otroci imajo pogosto zapoznelo puberteto ali pa je celo nimajo, motnje mlečne žleze ali razvoj celic mlečne žleze. Vendar pa je redko srečati super moške, ki so neplodni.
• Čustvene in vedenjske spremembe: Ti ljudje so pogosto agresivni, impulzivni, hiperaktivni in celo asocialni.

Ljudje s sindromom XYY imajo pogosto težave z učenjem

Zgoraj navedeni so le običajni znaki pri ljudeh s sindromom XYY, vendar pa lahko obstajajo tudi drugi bolniki z drugimi simptomi, ker jih pri veliko ljudeh ne opazimo, zato tukaj niso omenjeni.

Diagnostični ukrepi za ljudi s sindromom XYY

Simptomi sindroma XYY pogosto niso tako očitni, zato jih v diagnostičnem procesu pogosto spregledamo. Te znake in simptome je pogosto lažje opaziti v zgodnjem otroštvu z učenjem in zaznavanjem. Vendar pa pri nekaterih ljudeh ne bo kliničnih manifestacij, zato diagnoze ne bomo postavili z odkrivanjem simptomov.

Običajno je predhodna diagnoza običajno določena s pomočjo znakov, kot so prekomerna rast, slaba sposobnost učenja in komunikacijske sposobnosti, nato pa je treba naročiti še nekaj testov za določitev natančne diagnoze. natanko tako kot:

• Hormonski testi: globulinski testi, ki vežejo spolne hormone, preverijo količino hormona testosterona v telesu ali preverijo skupni testosteron z analizo vzorca krvi ali urina. Če je vaša raven testosterona nizka, je vaše zdravje v težavah.
• Analiza kromosomov: z dvema metodama, prva je kariotip (preverjanje vseh kromosomov v celici), druga pa preverjanje seznama kromosomov za iskanje odvečnih kromosomov ali okuženih fragmentov prostih kromosomov v celici.
• Amniocenteza ali biopsija horionskih resic: Uporabite pred porodom za nosečnice.

Kromosomska analiza je najbolj natančna metoda diagnosticiranja XYY sindroma

Tako vam je zgornji članek pomagal spoznati informacije v zvezi s sindromom XYY , vključno s konceptom, vzroki, simptomi in metodami diagnosticiranja tega sindroma. To ni zelo nevaren sindrom, vendar vpliva na razvoj v vseh pogledih moškega. Upam, da vam je zgornji članek koristen in ne pozabite spremljati prihajajočih člankov na spletni strani bloga aFamilyToday!